Hemokromatose - en krænkelse af jern metabolisme. Dens typiske symptomer - svaghed, ledskader, og impotens. hæmokromatose behandling udføres i to trin. Det første trin er at opnå terapeutisk tapning serumferritin 50 g / L.
grunde
C282y mutationsgenet fører til afbrydelse af dannelsen af den korrekte rumlige struktur zhelezoperenosyaschego protein, som produceres i alle væv undtagen hjerne. C282Y mutationsgenet kan forstyrre capture jern protein HFE, og således dannet et falsk signal om tilstedeværelsen af lavt indhold af jern i kroppen. På grund af den reduktion af intracellulær jern begynder at vokse jerngreb.
Den genetiske defekt ved arvelig hæmokromatose er tilgængelig på tidspunktet for fødslen. Men symptomerne på sygdommen sjældent udvikler sig før begyndelsen af voksenalderen. Til udvikling af vævsskade og fremkomsten af ekspanderet symptom tager mange år, hvor der var en stigning jern absorption fra tarmen og dens akkumulering i væv.
manifestationer af hæmokromatose
Under arvelig hæmokromatose er tre stadier:
- uden tilstedeværelse af jernoverbelastning;
- jernoverbelastning uden smertefulde manifestationer;
- manifestationer af sygdommen.
Typiske symptomer på hæmokromatose: generel svaghed, ledskader, impotens, hud farvning, forstørret lever, hypoplasi af kønskirtlerne, tegn på kongestiv hjertesvigt.
diagnostik
Resultaterne af biokemisk analyse af serum aminotransferaseniveauer indbefatter en forøgelse afvigelser af jern metabolisme indikatorer, hyperglykæmi, purpurinuria.
Leverbiopsi afslørede fibrose og cirrhotiske ændringer. Måske udviklingen af hepatocellulært carcinom.
Den mest tilgængelige screeningstest for tilstedeværelsen af jernophobning er at bestemme transferrinmætning indeks (Tf%). Hvis Tf%> 45%, så næste skridt er gentest for mutationer C282Y / H63D gen.
behandling for hæmokromatose
Når diagnosen arvelige hæmokromatose renseforanstaltninger omfatter fjernelse af jernophobning og overvågning indikatorer for jern stofskifte.
På det første stadium den terapeutiske tapning 1-2 gange om ugen med den almindelige niveau estimering hæmoglobin og hæmatokrit blod og serum ferritin niveau undersøgelse efter fjernelse hver 1-2 g jern (1 g jern 4 fjernes tapning session). Blødning fortsætter indtil niveauet af serum-ferritin 50 g / L. Normalt dette sker, er det nødvendigt at trække 8-25 enheder af blod. Opdræt af mindre mængder af blod til patienter med behov, hos hvem diagnosen er installeret i screening undersøgelser, før udviklingen af kliniske symptomer.
Yderligere, for at opretholde et serum ferritin niveau på mindre end 50 g / l ledende tapning kræves - 2-4 behandlinger om året.
