Gilbert syndrom, hvad er det? Symptomer og behandling, hvor farlig

Gilbert syndrom er et af arterne af arvelig pigmentær hepatose. Det er forbundet med en forstyrrelse i metabolisme af bilirubin i leveren, og sygdommen kaldes betinget. Det er mere korrekt at betragte det som et genetisk betinget træk ved organismen.

Patologien blev opkaldt efter den franske læge Augustine Gilbert, som var den første til at opdage syndromet. Sygdommen overføres fra forældre til børn - kilden kan være enten mor eller far. Denne type arv kaldes autosomal dominant.

Sygdommen er mere almindelig hos mænd og forekommer hos 2-5% af verdens befolkning.

Gilberts syndrom - hvad det er i enkle ord

symptomerdenne medfødte kronisk sygdom, hvor forringet udnyttelse af frit bilirubin i levercellerne - hepatocytter. Andre navne er godartet, ikke-hæmolytisk familie gulsot, konstitutionel hyperbilirubinæmi.

- Hvad er Gilbert syndrom? enkle vendinger beskrives som en fremgangsmåde til akkumulering af bilirubin i blodet, som normalt omdannes i leveren og udskilles i galden.

- Hvad er faren for Gilbert's syndrom? Vejret gunstig sygdom - det er ikke dødelig, og, flyder hovedsagelig i kroniske form, ikke bringer smerte og ubehag.

Mange igennem hele livet mistænker ikke engang sygdommens tilstedeværelse, indtil blodet ikke viser en stigning i bilirubin.

Men ikke-kost, tilstand eller på grund af overdosis, og på grund af andre faktorer for sygdommen forværres, og nogle gange udvikler komplikationer - cholelithiasis, pancreatitis, cholangitis, kronisk hepatitis, og sjældent - leversvigt. Kort sagt, kan du ikke mistanke om sygdom( især når der ikke er nogen synlige symptomer på "gulfarvning"), indtil du krydser en vis grænse i kosten eller behandling.

• E80.4.- Code of Gilbert's syndrome i henhold til ICD 10( International Classification of Diseases).

Gilbert syndrom Bilirubin årsag dannes ved nedbrydning af hæmoglobin, den primære og ubundet form af denne giftige stof. Normalt består dets stofskifte af flere trin:

• transport i blodplasma til leveren;
• indfangning af dets molekyler af hepatocytter;
• transformation til en ikke-toksisk, bundet form( konjugation);
• bilial udskillelse, eller i enkle ord - komme ind i galdens hemmelighed;
• den endelige destruktion og udskillelse i tarmene, hvor galde kommer fra galdeblæren.

Årsagen til Gilbert's syndrom ligger i mutationen af ​​genet UGT 1A1.Han er ansvarlig for enzymet, som transformerer bilirubinmolekylet til en ikke-fri form. Når sygdommen er nedsat, reduceres aktiviteten med ca. en tredjedel af normen. Dette følger også med:

1. Reduceret evne til hepatocytter til at fange bilirubin;
2. Manglende funktion af enzymet, som transporterer det til membranerne i levercellerne.

Som et resultat af de første tre etaper af stofskiftet bilirubin krænkes, det ophobes i blodet og i eksacerbationer fører til udvikling af symptomer på Gilberts sygdom, som vil blive nævnt nedenfor.

Symptomer på Gilberts syndrom, er et foto

i remission syndrom ikke manifestere sig. De første symptomer findes i de fleste tilfælde under puberteten - fra 13 til 20 år. I en tidligere alder sygdommen gør sig gældende i tilfælde af infektion af barnet med akut viral hepatitis.

Tegn og symptomer på Gilberts sygdom udvikler sig kun med eksacerbation, og i de fleste tilfælde er det mildt gulsot.

Det manifesterer sig ved farvning af hud, slimhinder og sclera i gul - den såkaldte "levermaske".Sværhedsgraden af ​​farvetone er tydeligt synlig, når niveauet af bilirubin i blodet når 45 μmol / l eller mere. Til gulsot tilføjes udseendet af xanthelasm - gule granulære indeslutninger under huden på de øvre og nedre øjenlåg, som er forbundet med bindevævsdysplasi.

Omkring halvdelen af ​​patienterne klager over ubehag i mavetarmkanalen:

• kvalme;
• nedsat appetit
• belching;
• halsbrand;
• flatulens;
• afføring.

Yderligere symptomer:

• svaghed, svimmelhed;
• ubehag i leveren
• bitter smag i munden;
• hævelse af fødderne;
• sænkning af blodtryk;
• åndenød og hjertesmerter;
• angst, irritabilitet;
• hovedpine.

Når eksacerbationen af ​​syndromet ofte ændrer farven på urinvæsken, får man en mørkere nuance, og afføringen bliver farveløs.

Under provokatørernes liv er sygdommens eksacerbationer:

1. Overtrædelse af den støttende kost, sult;
2. Drikke alkohol eller stoffer;
3. Høj fysisk aktivitet;
4. Stress, overarbejde;
5. Virale infektioner( influenza, herpes, HIV og andre);
6. Akutte former for eksisterende kroniske patologier;
7. Overophedning af kroppen, hypotermi.

Indtagelsen af ​​store mængder af visse lægemidler påvirker også forværringen af ​​Gilbert's genetiske syndrom. Disse omfatter: Aspirin, Paracetamol, Streptomycin, Koffein, Glucocorticosteroider, Levomycetin, Cimetidin, Rifampicin, Chlampamphenicol.

Diagnose af Gilbert's syndrom

Efter undersøgelse og indsamling af anamnese( klager, medicinsk historie) udføres en laboratorieundersøgelse. Den behandlende læge sender prøver til Gilbert's syndrom, blandt hvilke der er specielle diagnostiske tests:

1. Fastende. Den første prøve af bilirubin tages på tom mave om morgenen før testen, den anden - efter 48 timer, hvor en person modtager med mad, ikke mere end 400 kalorier om dagen. Når sygdomsniveauet af bilirubin i to dage stiger med 50-100%.
2. Test med phenobarbital. Hvis Gilbert syndrom opstår, tager dette lægemiddel i fem dage fører til et fald i bilirubin i blodet.
3. Test med nikotinsyre.40 mg af stoffet indgives intravenøst, og hvis procentdelen af ​​bilirubin øges, anses resultatet som positivt.

Andre diagnostiske metoder:

• urintest for tilstedeværelsen af ​​bilirubin;
• biokemisk og generel blodprøve;
• molekylær diagnostik af DNA;
• blodprøve for tilstedeværelsen af ​​viral hepatitis;
• -analyse for strobobilin - i Gilbert's syndrom er dette produkt af bilirubinforfald i afføringen ikke detekteret;
• koagulogram - evaluering af blodkoagulation.

Diagnose af Gilbert syndrom omfatter sådanne metoder som ultralyd og computertomografi af abdominale hulrum, leverbiopsi og elastografi( undersøgelsen af ​​levervæv til påvisning af fibrose).

Taktik til behandling af Gilbert's syndrom

Under remission, som kan vare mange måneder, år og endda en levetid, er der ikke behov for særlig behandling. Her er hovedopgaven at forhindre en forværring. Det er vigtigt at følge kosten, regimet for arbejde og hvile, ikke overkøl og undgå overophedning af organismen, udelukker høje belastninger og ukontrolleret indtagelse af stoffer.

Behandling af Gilbert's sygdom med udvikling af gulsot indebærer brug af medicin og kost. Fra lægemidler anvendes:

1. Barbiturater - reducere koncentrationen af ​​bilirubin i blodet;
2. Hepatoprotektorer( Essentiale, Ursosan, Karsil, Tistle ekstrakt) - Støtte leverfunktion;
3. Cholagogue præparater( Hofitol, Karlovy Vary salt, Holosas) og urter med en lignende handling - fremskynde bevægelsen af ​​galde;
4. Enterosorbents( Polysorb, Enterosgel, aktivt kul) - hjælper med at fjerne bilirubin fra tarmene;
5. Midler til forebyggelse af cholecystit og cholelithiasis.

Teenagere kan ordineres flumecinol i stedet for stærke barbiturater. Det tages i små doser og ved sengetid, da det forårsager døsighed og sløvhed.

Fysioterapi foranstaltninger omfatter brug af fototerapi, hvor blå pærer ødelægger bilirubin akkumuleret i huden.

Termiske procedurer i maven og leveren er ikke tilladt.

Om nødvendigt symptomatisk behandling af opkastning, kvalme, halsbrand, diarré og andre forstyrrelser i fordøjelsessystemet. Det er nødvendigt at tage vitaminer, især gruppe B. Undervejs udføres sanering af alle fokaler for infektion i kroppen og terapi af galdekanalbiologi.

Hvis niveauet af bilirubin i blodet når et kritisk niveau( over 250 μmol / l), indikeres blodtransfusion og albuminadministration.

Kost i Gilberts syndrom

Terapeutisk kost omfatter anvendelse af menuen på bordet №5, hvor:

• forskellige former for groats er tilladt;
• magert kød og fisk;
• frugt og grøntsager - frisk og kogt;
• skummet yoghurt, hytteost, yoghurt, fermenteret bagt mælk;
• tørre kiks, hvedebrød;
• friskpresset ikke-sure saft, svag te, compote;
• grøntsagssupper.

Forbudt:

• boller;
• fedtfattigt kød;
• spinat;
• sennep, peber, andre krydderier og krydderier;
• kaffe;
• spinat og sorrel( da de indeholder oxalsyre);
• chokolade, kakao;
• æg;
• alkoholiske og kulsyreholdige drikkevarer;
• is, fedtmælk, cremefløde, ost.

Vegetarisme er kontraindiceret.

Overholdelse af kosten i Gilbert syndrom lindrer ikke kun tilstanden under gulsot, men reducerer også risikoen for eksacerbationer.