Beta-thalassæmi: en lille formular, bestråling, studerende, arkitektoniske, årsager, symptomer, behandling

Beta-thalassæmi - en genetisk sygdom, hvor konstruktionen nedbryder beta-kæden af ​​hæmoglobin. sygdomssymptomer vises i det første leveår. Thalassæmi fører til udvikling af farlige komplikationer, så patienten har brug for konstant vedligeholdelse behandling.

Årsagerne til sygdommen

Årsagen til beta-thalassæmi genmutation er ansvarlig for produktionen af ​​hæmoglobin komponenter. Arv forekommer som unormal gen fra den ene forælder, og begge. Beta-kæden af ​​hæmoglobin i en patient med thalassæmi produceres i mindre mængder eller ikke produceret på alle. Således syntesen af ​​andre komponenter ikke forstyrres. Dannet ustabil protein forbindelse, som er ledsaget af en aktiv erythrocytolysis. Nedsat hæmoglobinniveau i blodet, jern begynder at opbygge i de indre organer.

kliniske billede

symptomer

De vigtigste symptomer er:

• gulsot af huden og slimhinderne (f.eks manifestation forbundet med ophobning af bilirubin i kroppen dannes ved henfald af erytrocytter);
• smerte og ulceration af huden i de nedre lemmer;
insta story viewer
• galdesten sygdom, der skyldes aflejring af bilirubin sten i galdeblæren;
• forsinkelse i den fysiske udvikling (patienter har en lav vækst);
• sen seksuel modenhed;
• reduceret muskeltonus;
• træthed;
• hyppige forekomst af smitsomme sygdomme (herpes sår, akut respiratorisk og tarminfektioner, influenza);
• hydrocephalus (svarende symptom vises på føtal udviklingsstadie, ophobning af cerebrospinalvæske i hjertekamrene af hjernen).

beviser

Eksterne tegn på sygdom er forskellige. Deres udseende er bestemt af formen af ​​thalassæmi. Børn lider af denne genetisk sygdom, kendetegnet ved:

• specielle form af kraniet (knogler danner et tårn struktur på grund af hvilken hovedet bliver en kvadratisk form);
• fladtrykt næsebro (sadel næse);
• Mongolske øje form (forsnævring bidrager til sygdom øjenkrog);
• udragende øvre kæbe.

Et tidligt tegn på thalassæmi anses forstørret lever og milt. Dette lettes af hemosiderosis og krænkelse af hæmatopoiese. I et stort antal væv deponerede hæmosiderin - pigment der produceres under destruktion af hæmoglobin.

diagnostik

For at identificere disease med:

• Undersøgelse af patienten. Det hjælper til at identificere de ydre tegn på sygdommen og gøre en foreløbig diagnose.
• Komplet blodtælling. Fundet markante reduktion i hæmoglobin (30-50 g / l), tilstedeværelsen af ​​dårligt farvede røde blodlegemer. Graden af ​​mætning af hæmoglobin i røde blodlegemer signifikant reduceret. Et stigende antal reticulocytter - af celler, der efterfølgende dannede erythrocytter. Fundet at have forhøjet serum jern.
• Blodudstrygning. Sådan forskning er rettet mod detektering af røde blodlegemer med en svag farve og lille størrelse. Prøven indeholder mishenevidnye celler (røde blodlegemer, med en klar rød center og en bleg periferi). Cellerne har forskellige størrelser og former (detekterede ovale eller seglformede erytrocytter).
• Biokemisk analyse af blod. Afsløret en stigning i indholdet af ubundet bilirubin og jern. Reduceret serumjern bindingsevne.
• Hæmoglobin elektroforese under anvendelse af reagenser. Det hjælper kvantificere hæmoglobin komponenter. I homozygot form for patologi umodne niveau af hæmoglobin i voksne patientens blodet stiger.
• Undersøgelse hemoglobinsyntese in vitro.
• knoglemarv punktering. Opnået i løbet af denne procedure prøve har øget antallet sideroblaster (erythrocyt-forstadier med stor kerne).
• Røntgenbilleder af knoglerne. Når beta-thalassæmi kranium detekterede dele med reduceret knogledensitet og hypertrofieret region (med forøget tykkelse og densitet). Inden for medicin, er sådan symptom kaldes et pindsvin eller en pensel. Små knogler i de nedre og øvre ekstremiteter har tværgående riller.
• Molekylær analyse. Anvendelse af procedurer påvise mutationer i beta-kæden af ​​hæmoglobin, forhindrer den normale udvikling af komponenter.
• Høring genetik og hæmatologi.

I thalassæmi mindre ændringer i resultaterne af laboratorietest har en lavere sværhedsgrad end på en stor form af sygdommen.

klassifikation

Lav beta-thalassæmi

Overfladisk sygdom form fremmer mild anæmi (Antallet af røde blodlegemer og hæmoglobin i blodet reduceres lidt). Der er en skjult form for lav beta-thalassæmi, der ikke har nogen symptomer. Opdagede abnormitet i en genetisk undersøgelse af patienter i fare.

større

Denne alvorlige form af sygdommen, som er karakteriseret ved symptomer såsom:

• cirrhose (raske væv gradvist erstattet af forbindelseslegemet, leveren er brudt, hvilket fører til forgiftning og død);
• trofiske ulcera (opstå grund af overtrædelser af blødt væv blodforsyning);
• nederlag i bugspytkirtlen (pancreasvæv erstattes af bindevæv, der ofte ender med udviklingen af ​​diabetes);
• hyppige forekomst af patologiske frakturer;
• hyppig udvikling af bronkitis, lungebetændelse og sepsis;
• forsinke i fysiske udvikling.

foreløbig

Denne form for thalassæmi har en mere gunstig prognose end de fleste. Symptomer på sygdommen forekommer i ungdomsårene og er mindre udtalt. Børn med mellemliggende thalassæmi ikke sakke bagud i udviklingen af ​​knoglerne i kraniet og formen på øjnene er normale. De vigtigste patologiske tegn er hyppige frakturer og splenomegali, ledsaget af øget krop aktivitet.

behandling

blodtransfusion

I svær sygdom transfunderes fuldblod eller pakkede røde blodlegemer. Disse foranstaltninger bringe midlertidig lindring. Bivirkninger procedure er at øge niveauet af pigmentet, som omfatter jernoxid. En mere effektiv måde at stabilisere patientens tilstand anses indgivelse de behandlede erytrocytter. Proceduren forårsager mindre negative konsekvenser. Skal den kombineres med anvendelsen af ​​jernchelater.

lægemiddelterapi

Til behandling af beta-thalassæmi anvendes:

• Jernchelat. Lægemidlet administreres subkutant langsomt (3-6 timer). Til dette formål pumpeorganet, er fast på tøjet. Ved høj løsning form af sygdommen skal administreres flere gange om ugen. Behandlingen er udnævnt på livstid. For at forebygge infektion eller beskadigelse af blødt væv injektioner skifter plads.
• Glucocorticoider (prednisolon). De bruges i udviklingen af ​​hæmolytiske angreb. Hjælp midlertidigt fjerne de symptomer, der opstår på baggrund af sammenbruddet af blodlegemer.
• Hepatoprotectors (biler). Præparater genoprette leverceller, bremse udviklingen af ​​cirrhose. Konstant receptionen hjælper til at undgå udvikling af hyperbilirubinæmi og forlænge patientens liv.
• C. vitamin Narkotika Ascorbinsyre accelererer fjernelsen af ​​frit jern fra kroppen.

Knoglemarvstransplantation

Knoglemarvstransplantation - den mest effektive metode til behandling af sygdommen. Indførelse af donor materiale udløser produktionen af ​​sunde blodceller og hjælper til permanent introducere sygdommen i remission. Ulemper ved fremgangsmåden indbefatter de høje omkostninger ved drift og vanskeligheder med at finde en donor.

splenektomi

I markant stigning i milt organ fjernes. Operationen er ikke beregnet til børn under 5 år. Det er bedst at gøre det i 8-10 år. Denne behandlingsmetode har en midlertidig effekt. Patientens tilstand forbedret, men et år senere de tegn på sygdommen vender tilbage. Desuden splenektomi øger risikoen for infektionssygdomme.

folkemusik retsmidler

disse naturlige produkter kan anvendes til behandling af thalassæmi:

• Urter med folsyre. Stoffet er involveret i DNA-syntese og udvikling af hæmatopoietiske system og immunsystemet. Thalassaemia anbefales at tage et afkog af brændenælde blade eller kløver. 1 spsk. l. råmateriale koges i 200 ml vand 10 minutter. Midler forbruge 100 ml 3 gange om dagen.
• Planter rige på zink. Dette mineral er essentiel for modning af blodlegemer, opretholdelse af normal knogletæthed. Stoffet er indeholdt i persille, hyben, mælkebøtte blade. Til fremstilling af bouillon hofter kræver 100 g tørrede frugter og 1 liter vand. Betyder simret i 15 minutter og drikke te i stedet. Persille og mælkebøtte fremstilling af ekstrakter (50 g råmateriale hældes 0,5 liter kogt vand i 3 timer). Tag 50 ml 3 gange om dagen.

forebyggelse

Forebyggelse af sygdommen omfatter:

• Prænatal diagnose. Personer, der lider af en sygdom under graviditet planlægning bør undersøges af en genetiker.
• Fetoscopy og fostervandsprøve. Disse procedurer gennemføres, når der er en thalassæmi fra begge forældre. Under anvendelse af de fremstillede punktere føtale vævsprøver der testede genetisk forskning. Proceduren er udført ved hjælp af ultralyd. Metoder har bivirkninger, de er i stand til at provokere spontan abort, intrauterin infektion eller for tidlig fødsel. Efter modtagelsen af ​​de positive resultater af kvinden anbefalede svangerskabsafbrydelse.

prognose

Thalassemia mindre har en gunstig prognose. Farlige virkninger er sjældne, de fleste patienter ikke har behov for konstant pleje. Det har en god prognose og mellemliggende type sygdom, men patienter har brug for blodtransfusioner og konstant lægemiddelindgivelse, og udlæse jern binding. Det høje antal dødsfald i denne sygdom er forbundet med aflejringen af ​​elementet i væv af indre organer.

Ved svær thalassæmi, de fleste af patienterne sjældent overlever til voksenalderen, kan døden forekomme inden for de første par måneder af livet.