Anæmi-Chauffard Minkowski er en arvelig sygdom, hvor den registrerede masse dødelighed af røde blodlegemer. Feature of Pathology udfører forøget produktion af røde blodlegemer ved knoglemarven på grund af deres hurtige destruktion.
grunde
Sygdommen udvikler sig i dannelsen af patologiske ændringer i strukturen af røde blodlegemer. Så snart blod cellevægge mister deres naturlige styrke, mister de deres evne til at fastholde og hæmoglobin. Når anæmi er registreret og ændre formen af blodceller, som ikke tillader dem at trænge ind i de små blodkar. Når du forsøger at opfylde sin skæbne erythrocyt ødelagt.
Den patologi forbundet med DNA i strid med virkningen af negative faktorer under fosterudviklingen af barnet, men i de fleste tilfælde årsagen er arvelig spherocytosis. Provokere mutations føtale gener er i stand til:
- Bestråling gravid radioaktivt og røntgenstråler.
- Alvorlig virussygdom, der er påført kvinder under fødedygtige.
- Forgiftning gravide nikotin, narkotika eller salte af tungmetaller.
Arv sygdom opstår i en autosomal dominerende træk.
symptomer
Tegn på sygdom opstår gradvist at reducere niveauet af erythrocytter. Jo tidligere sygdommen manifesterer sig, jo sværere dens symptomer. Arvelig spherocytosis i de fleste tilfælde i børn i skolealderen. For patologi karakteristisk kuperet naturligvis, hvor den hæmolytiske krise efterfulgt af en periode med remission. Efter krisen patientens tilstand er gradvis ved at komme, han klager kun over den overdrevne bleghed.
Hvis hæmolytisk krise tegn på anæmi er den mest udtalte, dræbte et stort antal af røde blodlegemer. Nogle af de symptomer omfatter:
- Gulfarvning af huden. Ændring af farve holder sig i lang tid efter krisen. Intensiteten af den gule farve af huden afhænger af dødeligheden af blodceller.
- Øge størrelsen af milten. Patienten kan klage over tunghed i området ved ribberne på venstre side.
- Øget leveren. Lang varighed af sygdommen provokerer overtrædelse af dette organ, hvilket påvirker ændringen i dets størrelse. Ved ukompliceret hæmolyse leveren ikke forøges.
- Udvikling af trofiske sår i benet. Den patologi forekommer hos voksne patienter ved limning røde blodlegemer i små blodkar i de nedre ekstremiteter.
- Forstyrrelser af kraniet knogler. Registrerede kun i udviklingen af sygdommen hos små børn.
Om udvikling af hæmolytisk krise forhindrer forekomsten af sådanne forandringer i kroppen, såsom:
- udtalt gulhed af huden;
- feber;
- generel sløvhed, døsighed;
- kramper;
- kvalme, opkastning, smerter i underlivet;
- udtalt kløe.
Hyppigheden af forekomsten af kriser afhænger af mange faktorer. Provokere forværring af patientens tilstand kan infektionssygdom, hypotermi. I nogle tilfælde kan remission vare op til flere år.
diagnostik
Arvelig spherocytosis kan mistænkes hos en patient med gul hud. Den behandlende læge er nødvendig for at palpere maven for at bestemme tilstedeværelsen af stigende lever eller milt. Hertil kommer, en patient undersøgelse foretaget for at tydeliggøre listen over klager, for at finde ud af tilstedeværelsen af anæmi hos nære slægtninge. For at bekræfte den første diagnose af patienten sendes til undersøgelse, herunder overgivelse af laboratoriet og instrumental undersøgelse.
I laboratoriebetingelser:
- Blodprøve. I patologien detekterede forhøjet bilirubin, urobilin grund af lavere koncentration af cholesterol.
- Klinisk analyse af blod. Identificere ændringer erythrocyt størrelse formindskelse leukocyt koncentration. Evaluering af farve viser, at det er lavere end normalt.
Desuden anvendes todimensional elektroforese fremgangsmåde, gør det muligt at undersøge membranprotein i blodceller. Bekræft ændringen af indre organer størrelser giver abdominal ultralyd.
Microspherocytic anæmi skal differentieres fra autoimmune sygdomme, så det anbefales at studere familiens historie og udføre Coombs.
behandling
Terapi ordineres først efter bekræftelse af diagnosen arvelig spherocytosis. Behandling lang, dens effektivitet afhænger af patologi sværhedsgrad, den generelle tilstand af patienten. I mild sygdom terapi indgives patienten, således at eliminere mangel på jern og folinsyre. Det anbefales at patienten til at variere kosten af måltider, der indeholder gulerødder, tomater, ost, nødder.
En alvorlig form af sygdommen kræver medicinsk behandling på et hospital. Særlig forsigtighed bør udvises i udnævnelsen af behandlingen hos ældre patienter på grund af risikoen for aregeneratornogo krise, der kunne ende patientens død.
Med den manglende effektivitet af konservative teknikker udføres en operation til fjernelse af milten. Inden for 48 timer efter splenektomi laboratorieundersøgelser bekræfter normalisering af blodniveauer af hæmoglobin og røde blodlegemer, genopretter den naturlige hudfarve. For at forhindre udviklingen af irreversible ændringer i leveren og milten kirurgi og ordineret til børn over 4 år.
Behandling af kvinder under graviditet kræver modtager immunglobulin transfusioner. Gravide bør du jævnligt tage en blodprøve til den behandlende læge havde mulighed for at rettidige justeringer af den terapeutiske naturligvis sikrer sundhed og sikkerhed for fremtiden mor og foster.
komplikationer
hæmolytisk anæmiDer opstod i den tidlige barndom kan medføre mental retardering, fysisk svaghed. I voksne patienter kan på grund af stigningen af koncentrationer frie bilirubin udvikle cholelithiasis, cholecystitis.
I mangel af en passende behandling for svær sygdom kan udvikle skrumpelever. Hæmolytisk krise kan undertiden forveksles med obstruktiv gulsot, hvilket udelukker muligheden for en passende behandling. I dette tilfælde er risikoen for hjerneødem gentagne gange rejser. Sygdommen kan provokere og kronisk leukæmi.
forebyggelse
Arvelig spherocytosis ikke helt helbredt, terapeutiske interventioner rettet mod maksimal forlængelse af periode med remission. Patienterne bør regelmæssigt undersøgt af en hematologist. I mild form af sygdomsbekæmpelse blod analyse udføres 1 gang i 6 måneder. Hvert år, er patienten rådes til at tage stoffer, der holder de sporstoffer i den normale bevarelse af funktionelle aktivitet af de røde blodlegemer.
Børn, der har en forælder lider anæmi-Chauffard Minkowski, bør undersøges umiddelbart efter fødslen. De lægge på kontoen, regelmæssigt gennemfører undersøgelser for at vurdere status forandring.
