Zystische Fibrose, ist diese Art von Krankheit? Symptome und Behandlung

Mukoviszidose - eine schwere Erkrankung angeboren von Gewebeschäden und die Beeinträchtigung der sekretorischen Aktivität gekennzeichnet exokrinen Drüsen, sowie Funktionsstörungen, insbesondere der Atemwege und des Verdauungs Systeme. Änderungen bei zystischer Fibrose wirkt sich auf die Bauchspeicheldrüse, Leber, Schweißdrüsen, Speicheldrüsen, Darm, bronchopulmonale System.

Die Krankheit ist eine erbliche, autosomal rezessive Vererbung (von beiden Eltern Träger des mutierten Gens). Abnormalitäten in Organen bei zystischer Fibrose auftreten bereits in der pränatalen Phase, und mit dem Alter des Patienten schrittweise erhöht wird. Je früher manifestierten zystische Fibrose, desto härter der Verlauf der Krankheit, und desto gravierender prognostiziert werden kann. Im Zusammenhang mit einem chronischen pathologischen Prozess, Patienten mit zystischer Fibrose brauchen ständige Überwachung und Behandlung Spezialisten.

Was ist das?

Mukovistsidz - systemische erbliche durch eine Mutation von Transmembran- regulator gene verursachte Krankheit zystischer Fibrose und wird durch Läsionen der exokrinen Drüsen, schwere Organdysfunktion gekennzeichnet Atmung. Mukoviszidose ist von besonderem Interesse, nicht nur wegen der weiten Verbreitung, sondern auch, weil es eine der ersten Erbkrankheiten, die versuchen zu behandeln.

Ätiologie und Pathogenese

Das verantwortliche Gen für zystische Fibrose, wurde 1989 kloniert. Dies ermöglichte die Art der Mutation, um herauszufinden, und das Verfahren zum Nachweis von Trägern zu verbessern. Die Krankheit ist eine Mutation im CFTR-Gen, das in der Mitte des langen Arms von Chromosom 7 lokalisiert ist. Mukoviszidose wird autosomal-rezessiv vererbt und ist in den meisten europäischen Ländern, mit einer Frequenz von 1 registriert: 2000-1: 2500 Neugeborenen. In Russland, die durchschnittlichen Häufigkeit der Krankheit 1: 10.000 Neugeborenen. Wenn beide Eltern heterozygot sind (sind Träger des mutierten Gens), das Risiko eines Patienten mit zystischer Fibrose Geburt Kind beträgt 25%. Träger nur ein defektes Gen (Allel) nicht an Mukoviszidose leiden. Nach Untersuchungen der Häufigkeit heterozygoter Träger anormalen Gens ist 2-5%.

Identifizierung etwa 2000 Mukoviszidose-Gen-Mutationen. Die Folge der Genmutation ist eine Störung der Struktur und Funktion des Proteins, genannt die Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (MITI). Eine Folge dieser Kondensation ist Geheimnisse exokrinen Drüsen, Sekretion Evakuierung Schwierigkeiten und eine Änderung seiner physikalischen und chemischen Eigenschaften, die wiederum führt zum Krankheitsbild Krankheit. Änderungen in der Bauchspeicheldrüse, der Atemwege, der Magen-Darm-Trakt bereits in der pränatalen Phase registriert und das Alter des Patienten hat ständig zugenommen. Isolierung von exokrinen Drüsensekret viskos zu Schwierigkeiten mit Abfluss und Stagnation gefolgt von der Expansion der Ausführungsgänge Drüsen Atrophie und Entwicklung von Drüsengewebe progressive Fibrose. Aktive Enzyme Darm und Bauchspeicheldrüse deutlich reduziert. Zusammen mit der Bildung von Multipler Sklerose hat in Organen eine Verletzung der Fibroblasten-Funktion gewesen. Es wird festgestellt, dass Patienten mit zystischer Fibrose Fibroblasten ciliare Faktor, M-Faktor erzeugen, die antitsiliarnoy Aktivität hat - es stört die Ciliarepithel.

Es ist nun möglich, Beteiligung an der Entwicklung der Lungenerkrankung bei Mukoviszidose Genen verantwortlich für die Bildung als von Immunantwort (insbesondere die Gene von Interleukin-4 (IL-4) und dessen Rezeptor) und Genen, die für die Synthese von Stickstoffmonoxid (NO) in Körper.

Symptome

Je nach Alter, das Auftreten der ersten Symptome und die Dauer des Krankheitsverlaufes, mukovistsidova klinische Symptome in weiten Grenzen variieren. Aber in den meisten Fällen die Symptome der Krankheit wird durch die Niederlage des Atmungssystems und des Gastrointestinaltrakts bestimmt.

Nun ist es so, dass in Isolation bronchopulmonale System oder Magen-Darm-Trakt betroffen.

Herzinsuffizienz bei Mukoviszidose

Chronische Erkrankungen der Lunge, die Bronchien zu zerstören Skelett gestört Gasaustausch und die Sauerstoffzufuhr zu den Geweben, wird unweigerlich zu Komplikationen des Herz-Kreislauf-Systems führen. Das Herz kann nicht Blut durch die kranke Lunge drücken. Nach und nach kompensatorischen Herzmuskel erhöht, aber zu einer gewissen Grenze, oberhalb der Herzinsuffizienz auftritt. In diesem Fall wird der Gasaustausch und bereits gebrochen, noch mehr geschwächt. Das Blut sammelt sich Kohlendioxid und nur sehr wenig Sauerstoff, notwendig für das normale Funktionieren aller Organe und Systeme.

Die Symptome einer kardiovaskulären Erkrankung hängt von der Kompensationsfähigkeit des Organismus, der Schwere der Grunderkrankung und jeder einzeln Patienten. Die Hauptsymptome sind durch zunehmenden Hypoxie (Sauerstoffmangel im Blut) definiert.

Unter ihnen sind die wichtigsten:

1. Dyspnoe in Ruhe, die mit zunehmender körperlicher Aktivität erhöht.
2. Zyanose der Haut, zuerst die Zehen, Nasenspitze Hals, Lippen - sie sagen Crocq-Krankheit. Mit dem Fortschreiten der Krankheit erhöht Zyanose im ganzen Körper.
3. Das Herz beginnt schneller zu schlagen, wie für den Mangel an Blutzirkulation zu kompensieren. Dieses Phänomen wird als Tachykardie bezeichnet.
4. Patienten mit zystischer Fibrose sind weit hinter dem körperliche Entwicklung, Untergewicht und Wachstum.
5. Ödem der unteren Extremitäten, vor allem am Abend erscheinen.

Die Symptome der Mukoviszidose in der Niederlage der Bronchien und der Lunge

Charakteristisch ist der allmähliche Beginn der Erkrankung, die Symptome von denen mit der Zeit zunehmen, und die Krankheit nimmt eine verlängerte chronische Form. Bei der Geburt hat das Baby noch nicht vollständig Reflexe Niesen und Husten entwickelt. Daher sammelt sich Schleim in großen Mengen in der oberen Atemwege und der Bronchien.

Trotz diesem beginnt die Krankheit zum ersten Mal erst nach den ersten sechs Monaten des Lebens zu spüren. Diese Tatsache wird durch die Tatsache erklärt, dass stillende Mütter ab dem sechsten Monat des Lebens des Kindes beginnen, es zu einem Mischfutter umgewandelt wird, und die Menge der Muttermilch nimmt im Volumen.

Die Muttermilch enthält in seiner Zusammensetzung eine Menge von wertvollen Nährstoffen, einschließlich Immunzellen werden mit ihm übertragen, um ein Kind vor der Exposition gegenüber pathogenen Bakterien zu schützen. Der Mangel an Muttermilch spiegelt sofort auf den Immunstatus des Kindes. Zusammen mit der Tatsache, dass die Stagnation der viskosen Sputum sicherlich auf eine Infektion der Schleimhaut der Luftröhre und der Bronchien führt, es ist nicht schwer zu erraten, warum seit 6 Monate alt, zum ersten Mal Anzeichen für eine Erkrankung der Bronchien zu zeigen beginnen und Lunge.

So sind die ersten Symptome der Bronchien Läsionen:

1. Husten mit Auswurf spärlich viskos. Charakteristisch für den Husten ist seine Beständigkeit. Husten trägt Baby Schlaf stört, insgesamt. Wenn Husten verändert Hautfarbe, rosa Farbton Änderungen an cyanotic (bläulich), Atemnot.
2. Die Temperatur kann normal oder leicht erhöht werden.
3. Die Symptome einer akuten Vergiftung fehlen.

Der Mangel an Sauerstoff in der eingeatmeten Luft führt zu der Tatsache, dass die allgemeine körperliche Entwicklung verzögert:

1. Kind schlecht an Gewicht zunehmen. Normalerweise in einem Jahr, mit einem Körpergewicht von etwa 10,5 kg., Die Kinder, die an Mukoviszidose leiden, signifikant nedobirayut notwendig Kilogramm.
2. Lethargie, Blässe und Lethargie sind Markenzeichen von Entwicklungsverzögerung.

Nach dem Beitritt der Infektion und Ausbreitung des pathologischen Prozesses tiefer in das Lungengewebe, entwickelt eine schwere Lungenentzündung mit einer Reihe von charakteristischen Symptomen in Form von:

1. Erhöhung der Körpertemperatur von 38-39 Grad
2. Schwerer Husten, mit der Veröffentlichung eines dicken eitrigen Auswurf.
3. Atemnot, schlimmer beim Husten.
4. Schwere Vergiftungssymptome wie Kopfschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, Bewusstseinsstörungen, Schwindel und andere.

Rezidivierende akute Lungenentzündung allmählich Lungengewebe zerstören und zu Komplikationen in Form von Krankheiten wie führen: Bronchiektasen Lungenerkrankung, Emphysem. Wenn der Patient den Fingerspitzen ihre Form verändern und eine Trommel Finger und Nägel werden in Form von Zeitfenstern abgerundet, stellt sie, dass es eine chronische Erkrankung Lungen.

Weitere typische Symptome sind:

1. Die Form der Brust wird Barrel.
2. Trockene Haut verliert seine Festigkeit und Elastizität.
3. Haar verliert Glanz, wird spröde, fallen aus.
4. Permanente Atemnot, eine Last zu erhöhen.
5. Cyanotic Teint (Zyanose) und die gesamte Haut. Aufgrund eines Mangel an das Gewebe Sauerstoffversorgung.

Die Symptome der Mukoviszidose in Läsionen des Magen-Darm-Trakt

Wenn es wirkt sich auf die exokrinen Pankreasdrüsen Symptome der chronischen Pankreatitis haben.

Pancreatitis - eine akute oder chronische Entzündung der Bauchspeicheldrüse, der die Besonderheit darin besteht, die Expression von Störungen des Verdauungssystems. Bei der akuten Pankreatitis, Pankreasenzyme sind in den Drüsengängen aktiviert wird, und aus sie in den Blutstrom zu zerstören.

In der chronischen Form der Krankheit äußeren Drüsensekrete von Mukoviszidose durchlaufen frühe pathologische Veränderungen und durch Bindegewebe ersetzt. Pankreasenzyme in diesem Fall ist nicht genug. Dies bestimmt das klinische Bild der Krankheit.

Die wichtigsten Symptome der chronischen Pankreatitis:

1. Blähungen (Flatulenz). Zu wenig Verdauung führt zu Blähungen.
2. Ein Gefühl von Schwere und Beschwerden im Bauch.
3. Charakter-Zoster-Schmerz, vor allem nach reichlich Fett-Empfang, frittierten Lebensmitteln.
4. Häufiger Durchfall (Diarrhoe). Zu wenig Pankreasenzyme - Lipase, das Öl rezykliert. Im Dickdarm sammelt sich eine Menge von Fett, das Wasser in das Darmlumen zu ziehen. Als Ergebnis wird der Stuhl Flüssigkeit, stinkende und hat einen charakteristischen Glanz (Steatorrhoe).

Ein chronische Pankreatitis in Kombination mit Magen-Darm-Erkrankungen zu Malabsorption von Nährstoffen, Vitaminen und Mineralien aus der Nahrungsaufnahme führen. Kinder mit zystischer Fibrose sind schlecht entwickelt, ist nicht nur körperliche verzögert, sondern auch die Gesamtentwicklung. Geschwächtes Immunsystem, der Patient anfälliger für Infektionen Wahrnehmung.

Leber und Gallengang in geringerem Maße betroffen. Ausgesprochen Symptome von Lebererkrankungen und Gallenblase erscheinen viel später als andere Symptome der Krankheit. Typischerweise kann in den späteren Stadien der Krankheit identifiziert Lebervergrößerung werden, wobei einige Vergilbung von Haut mit der Stagnation der Galle verbunden.

Harnorgane Funktionsstörungen in verzögerten sexuellen Entwicklung manifestiert. Meist Jungen in der Pubertät, gibt es eine komplette Sterilität. Die Mädchen reduziert auch die Möglichkeit, ein Kind zu begreifen.

Mukoviszidose führt unweigerlich zu tragischen Folgen. Wachsende Reihe von Symptomen führt zu der Behinderung des Patienten, die Unfähigkeit zur Selbstpflege. Constant Verschlimmerung von bronchopulmonalen, Herz-Kreislauf-System zu belästigen den Patienten, eine Stress-Situation zu schaffen, um die bereits angespannte Situation aufheizt. Die richtige Pflege, die Einhaltung aller Regeln der Hygiene, eine vorbeugende Behandlung in einem Krankenhaus und andere notwendige Maßnahmen - das Leben des Patienten verlängern. Laut verschiedenen Quellen, Patienten mit zystischer Fibrose etwa 20-30 Jahre alt werden.

Symptome bei Erwachsenen

Gelöschte Formen der Krankheit in der Regel bei Erwachsenen mit einer Stichprobe festgestellt. Sie sind auf die besonderen Ausführungsform Mutationen in pathologischen Gen, das zu einem leichten Stoß Epithelzellen führen bezogen.

Die Krankheit tritt unter der „Gestalt“ anderer pathologischer Prozesse, bei denen eine gründliche Prüfung beginnt:

• Entzündung der Nasennebenhöhlen;
• rezidivierende Bronchitis;
• Zirrhose;
• männliche Unfruchtbarkeit - verbunden mit Obstruktion des Samenstrang oder Atrophie als Folge Spermien kann die Spermien nicht betreten;
• weibliche Unfruchtbarkeit - mit einem erhöhten Viskosität des Zervixsekret, die den Transport von Sperma in die Gebärmutter verletzt, so dass sie in der Vagina zurückzuhalten.

Daher wird alle Patienten mit Unfruchtbarkeit, die Ursache für die die Standardmethoden sind nicht in der Lage, die Umfrage erkennen soll auf einen Genetiker bezeichnet werden. Analyse von genetischem Material und weitere biochemische Analysen zeigen die gelöschten Form von Mukoviszidose.

Komplikationen

Kinder mit zystischer Fibrose, haben viele Komplikationen im Körper, die später zum Tod führen. Schwere Krankheit tritt in Abwesenheit der Behandlung oder häufiger Unterbrechung, Ausfall mit den Empfehlungen des Arztes entsprechen.

In allen Drüsen, die Enzyme im Körper, ein viskosen Schleim produzieren. Unangemessene Sekretion von Enzymen führt zu Organschäden.

1. Die Bauchspeicheldrüse keine ausreichende Menge an Enzym produzieren, die zur Niederlage führt Darmfunktionsstörung des Magen-Darm-Traktes, Leberschäden, Diabetes, Darmverschluss, Zirrhose.
2. Lungenerkrankung wirkt sich auf das Herz ist Herz-Kreislauf-System Funktion beeinträchtigt wird. Komplikationen, „pulmonary“ Herz, Herzversagen.
3. Von der Seite des Atmungssystems: Hypertonie, Ekzeme bronchopulmonary Anteil, Asthma, Sinusitis, Bronchitis, Entwicklung pulmonale bakterielle Zerstörung, Diabetes, Bronchitis, Lungenentzündung, Pneumothorax, Atelektase, Lungenfibrose, Lungenversagen, und viele andere.
4. Cystische Fibrose bei Frauen als bei Männern kann zu Unfruchtbarkeit führen.

Beobachtet Fibrose in verschiedenen Organen, wenn das Bindegewebe wächst und ersetzt die normalen Zellen.

Diagnostik

Eine rechtzeitige Diagnose ist sehr wichtig im Hinblick auf die Prognose bei zystischer Fibrose Leben eines kranken Kindes. Pulmonale Form Mukoviszidose differenziert mit obstruktiver Bronchitis, Keuchhusten, chronische Lungenentzündung anderer Genese, Asthma bronchiale; Darm-Form - mit eingeschränkter Darmabsorption bei Zöliakie auftritt, Malabsorption, Darmdysbiose, Disaccharidase Versagen.

Statement von zystischer Fibrose Diagnose umfasst:

1. Allgemeine Blut- und Urinanalyse;
2. Study Familie Familiengeschichte, frühe Anzeichen der Krankheit, die klinischen Manifestationen;
3. Die mikrobiologische Untersuchung von Sputum;
4. Coprogram - Kot untersucht das Vorhandensein und den Inhalt von Fettgewebe, Muskelfasern, Stärke (bestimmt den Grad der enzymatischen Störungen des Verdauungstraktes Drüse);
5. Bronchoskopie (zeigt die Anwesenheit in den Bronchien dick und viskos Schleim in Form von Filamenten);
6. Bronchographie (erkennt characteristic „Tröpfchen“ Bronchiektasie, Bronchial- Defekte);
7. Spirometrie (bestimmt den Funktionszustand der Lunge durch das Volumen und die Geschwindigkeit der ausgeatmeten Luft gemessen);
8. Radiography (zeigt infiltrative und sklerotische Veränderungen in den Bronchien und Lunge);
9. Molekulargenetische Tests (Blut oder DNA-Proben auf die Anwesenheit von Genmutationen von zystischer Fibrose);
10. Schweißtest - Untersuchung Schweiß Elektrolyt - die Haupt- und informativsten Analyse der zystischen Fibrose (zeigt einen hohen Gehalt an Chlor und Natriumionen in einem Patienten mit zystischer Fibrose Schweiß);
11. Pränatale Diagnostik - Neugeborenen-Screening für genetische und angeborene Krankheiten.

zystische Fibrose Behandlung

Je nach Schweregrad, die Behandlung in einem spezialisierten Krankenhaus werden kann oder zu Hause durchgeführt. Das Ziel der Therapie - der Kampf gegen die Entwicklung von Komplikationen, der Zustand des Kindes zu lindern, aber diese Krankheit bei dem derzeitigen Stand der Entwicklung der Medizin möglich zu heilen. Cystic Fibrosis Die Behandlung sollte alle Informationen.

Mit der Verbreitung von Läsionen des Verdauungstraktes verwendet:

1. Vitamin: Vitamin-Komplexe mit Spurenelementen.
2. Wenn gepatoprotektory Leberschäden verwendet (Enerliv, Gepabene, Essentiale forte, glutargine et al.). Gute Wirkung hat Ursodeoxycholsäure in Kombination mit Taurin. Mit der Entwicklung von Leberversagen ist eine Lebertransplantation durchgeführt. In schweren Läsionen und Lungen- und Lebertransplantation ist möglich, Leber und Lunge.
3. Constant Empfang von Enzympräparaten. Effektive Vorbereitungen Pancreatin, pantsitrat, Mezim forte, Kreon.
4. Essen mit zystischer Fibrose sollte über der Altersnorm von Kalorien, Vitaminen und Spurenelementen sein. Assigned Protein-Diät, und nicht auf Fett beschränkt, sofern kontinuierliche Verwendung von Enzympräparaten.

Bei Lungen Pathologie angewandt:

1. Wenn bronchospastischer Syndrom Inhalationen mit Bronchodilatatoren.
2. Mukolytika um Sputum (internen Empfang und inhaliert) zu verflüssigen: ACC, Fluifort (nicht nur reduziert die Viskosität des Schleims, aber auch wieder die Funktion der Flimmerhärchen in die Atemwege), oder Amilorid Pulmozyme. Schleimlösende Mittel und können über ein Bronchoskop, gefolgt von Saug Sekreten und Verabreichung des Antibiotikums direkt in den Bronchien verabreicht werden.
3. Antibiotika, die pathogene Flora zu beeinflussen, eine Entzündung hervorrufen. Cephalosporine werden für 3 Generationen, Aminoglykoside, Fluorchinolone, abhängig von der Empfindlichkeit des ausgewählten Pathogen verwendet. Gebrauchte injizierbare und inhaliert Art der Verabreichung.
4. Kortikosteroide, antitsitokiny, Proteaseinhibitoren und Nicht-steroidale entzündungshemmende Mittel werden zu einer schnelleren Entlastung des Entzündungsprozesses zugeordnet.
5. Kinesiotherapie: ein spezieller Satz von Atemübungen, fördert die Freisetzung von Atemwegs Schleim. Solche Übungen werden auf einer täglichen Basis und für das Leben durchgeführt.

Wie bereits erwähnt, ist Mukoviszidose eine unheilbare Krankheit, aber kompetente Erhaltungstherapie kann erheblich erleichtern und das Leben der Patienten verlängern.

Die jüngsten Entwicklungen in der Behandlung von zystischer Fibrose

Derzeit ist die Suche nach der Gentherapie der Krankheit fast zum Stillstand gekommen. Daher haben die Wissenschaftler beschlossen, nicht auf die eigentliche Ursache der Erkrankung zu handeln und Mukoviszidose Development Mechanism. Es wurde festgestellt, dass Verdickung Geheimnisse Drüsen zu ihrem Mangel an einer Mikrozelle (Chlor) zurückzuführen ist. Dementsprechend kann die Konzentration in diesen Flüssigkeiten und erhöht deutlich den Verlauf der Erkrankung verbessern.

Zu diesem Zweck ist ein Medikament, VX-770, die teilweise das normale Verhältnis von Chlor wieder herstellt. In klinischen Studien konnte die Ärzte die Exazerbationsrate fast 61% reduzieren, die Verbesserung der Atemfunktion um 24% eine Gewichtszunahme von 15-18% zu erreichen. Dies ist ein bedeutender Erfolg, den uns, dass in absehbarer Zeit zu sagen erlaubt, kann Mukoviszidose erfolgreich behandelt wird, nicht nur die Symptome zu beseitigen. An diesem Punkt der VX-770 Pass zusätzlichen Tests in dem Verkauf wird es erscheint nicht früher als 2018-2020.

Ausblick

Die Prognose der Mukoviszidose bleibt bisher ungünstig. Die Mortalität ist 50-60% bei kleinen Kindern - vor. Mit später Diagnose und unzureichender Behandlung Prognose ist viel weniger günstig. Große Bedeutung ist die genetische Beratung von Familien, in denen es Patienten mit zystischer Fibrose.

Das Kriterium für die Qualität der Diagnose und Behandlung von zystischer Fibrose ist die durchschnittliche Lebensdauer der Patienten. In den europäischen Ländern erreicht diese Zahl 40 Jahre in Kanada und den USA - 48 Jahre, während in Russland - 22-29 Jahre.

Vorbeugung

Im Hinblick auf die Prävention von zystischer Fibrose, eine der wichtigsten Maßnahmen, um Krankheiten vorzubeugen Eine pränatale Diagnose angesehen, die verwendet werden können, um das Vorhandensein eines Defekts in der siebten Gen zu identifizieren, noch bevor die Lieferung. Um das Immunsystem zu stärken und die Lebensbedingungen aller Patienten erfordert eine sorgfältige Pflege zu verbessern, eine vollständige Ernährung, gute persönliche Hyänen, moderate Bewegung, und die bequemsten Bedingungen, um sicherzustellen, für Residenz.