Die Anzahl der Chromosomen beim Menschen ist normal, pathologisch. Wie viel, Klassifizierung, Satz

Ein gesunder Mensch hat 23 Chromosomenpaaredie als biologischer Sarkophag zum Erhalt von Zehntausenden von Genen dienen. Diese Chromosomenzahl kann sich unter dem Einfluss ungünstiger Faktoren verändern, was zu Genommutationen führt. Eine Zunahme oder Abnahme des numerischen Chromosomenindikators verursacht Anomalien in der körperlichen und geistigen Entwicklung einer Person und wird zur Ursache genetischer Pathologien.

Normal

Chromosomen sind ein wesentlicher Bestandteil des menschlichen Genoms, das eine Sammlung genetischer Informationen umfasst, die von Mutter und Vater geerbt werden. Ein Indikator für die Norm der physiologischen Entwicklung des Körpers ist das Vorhandensein von 23 Chromosomenpaaren (insgesamt 46) bei Männern und Frauen, die sich in einem einzigen Kern befinden.

Diese Anzahl von Chromosomen sowie der mitochondriale Teil der DNA umfassen etwa 3,1 Milliarden. gepaarte Basen. Eine Zunahme oder Abnahme des numerischen Indikators der Chromosomen weist auf das Vorhandensein genetischer Pathologien hin, die eine Vielzahl von Formen und Manifestationen haben können.

Wie werden vererbt?

Die Anzahl der Chromosomen eines Menschen bleibt unverändert, wenn die Übertragung des Genoms von den Eltern auf das Kind ohne pathologische Störungen erfolgte. Die Vererbung dieser Menge an Erbinformation erfolgt so, dass das Neugeborene von Mutter und Vater 23 Chromosomenpaare bekommt.

Durch die Aufrechterhaltung dieses Gleichgewichts erhält das Kind von beiden Elternteilen die gleiche Anzahl von Genen. Dies minimiert das Risiko genetischer Erkrankungen und gewährleistet eine rationelle Verteilung der Erbinformationen.

Was enthalten sie

Jedes menschliche Chromosom ist mit Hunderten von Genen gefüllt, die durch einen intergenischen Raum getrennt sind. In den intergenischen Regionen gibt es separate Segmente, die die Funktion eines Regulators erfüllen.

Innerhalb der Chromosomen befindet sich auch ein Teil der DNA, der nicht an der Kodierung von Proteinen beteiligt ist, aber für die Erhaltung der Erbinformation von Genen wichtig ist. Jüngste wissenschaftliche Studien haben gezeigt, dass in der Struktur der menschlichen Chromosomen etwa 28.000 Chromosomen enthalten sind. Gene, die mehrere Exons und Introns unterschiedlicher Größe aufweisen.

Alle Chromosomen des menschlichen Körpers zeichnen sich durch eine ungleichmäßige Verteilung der Gene aus. Jedes Chromosom enthält separate Regionen, die sehr reich an Erbinformationen sind oder eine minimale Menge davon enthalten.

Diese Segmente werden unter Verwendung von chromosomalen Bändern korreliert (sie sind durch das Vorhandensein von Querstreifen gekennzeichnet, die durch ein Mikroskopobjektiv gesehen werden können). Den Zweck einer solch ungleichmäßigen Verteilung der Gene können Genwissenschaftler bisher nicht entschlüsseln.

Die innere Struktur von Chromosomen umfasst nicht nur Gene, die eine Proteinsubstanz kodieren, sondern auch mehrere tausend RNA-Gene.

Dieses Element des menschlichen Genoms soll die folgenden Funktionen erfüllen:

• kodiert für Transporttyp-RNA;
• reguliert ribosomale RNA;
• koordiniert die Aktivität von microRNA und anderen Formen von RNA.

Die Chromosomen enthalten etwa 98,5% der DNA, die nicht an der Proteinkodierung beteiligt ist. Die meisten Wissenschaftler halten diesen Teil des Genoms für Schrott, da er die Übertragung von Erbinformationen nicht beeinträchtigt. Gleichzeitig gibt es alternative Meinungen. Einige Genetiker glauben, dass 98,5% der „Junk“-DNA für die Sicherheit und Stabilität der Gene innerhalb der Chromosomen verantwortlich sind.

Autosomen

Insgesamt gibt es im menschlichen Körper 22 Paare autosomaler Chromosomen. Dies ist der Teil des Genoms, der Erbinformationen von Mutter und Vater enthält. Ein zusätzliches Chromosomenpaar (23.) bestimmt das Geschlecht.

Die Anzahl der Autosomen in Paaren bestimmt, welche geistigen und körperlichen Fähigkeiten eine Person erbt. Eine Verletzung der gepaarten Anzahl von Chromosomen dieses Typs führt zur Entstehung genetischer Pathologien. Art und Schwere der Erkrankung hängen von der Art der Chromosomenmutation ab.

XX

Die Anzahl der Chromosomen einer Person, die für die Geschlechtsmerkmale verantwortlich ist, sollte unverändert bleiben. Dies ist 1 Paar XX oder XY. Chromosomen XX haben die gleiche Struktur und ihr Vorhandensein bestimmt das weibliche Geschlecht. Bei der Empfängnis eines Kindes vererbt eine Frau zusammen mit der gesamten genetischen Information nur 1 Chromosom an die Nachkommen. Bei jeder Kombination von Genen ist das Geschlechtschromosom der Mutter immer X.

Wenn ein ähnliches Chromosom vom Vater weitergegeben wurde, ist das Ergebnis der Befruchtung des Eies die Empfängnis eines Mädchens.

XY

Das Vorhandensein eines Paares von XY-Geschlechtschromosomen ist nur bei Männern möglich. Im Moment der Empfängnis kann ein Mann das X- oder Y-Chromosom übertragen. Das weitere Geschlecht des Babys hängt davon ab, welches der Chromosomen einen dominanten Charakter hatte.

Wird beispielsweise auf Basis der genetischen Information ein zukünftiges Genom mit einem männlichen Geschlechtschromosom X gebildet, wird ein Mädchen geboren. Wird das Y-Chromosom weitergegeben, wird ein Junge gezeugt. Der vollständige Satz der numerischen Anzahl der Chromosomen wird als Karyotyp bezeichnet.

Pathologie

Die Anzahl der Chromosomen in einem Menschen ist ein Indikator für den allgemeinen Zustand seines Genoms. Informationen über die Qualität der Erbinformationen sind in die DNA eingebettet und ihre Entschlüsselung erfordert eine genetische Diagnose. Neuere wissenschaftliche Forschungen zeigen, dass Chromosomenerkrankungen in der medizinischen Praxis immer häufiger auftreten. Im Durchschnitt werden jährlich 0,6 bis 1% der Kinder mit Chromosomenpathologien geboren.

Die meisten genetischen Störungen dieser Art finden sich bei Embryonen, die vom Körper einer Frau als Folge einer spontanen Abtreibung abgestoßen werden. Bei 70 % des untersuchten Materials wurden Chromosomenmutationen beobachtet.

Die folgende Tabelle zeigt die abnormalen Zustände der Chromosomenstruktur, deren Vorhandensein zur Entwicklung genetischer Pathologien führt.

Arten von Chromosomenanomalien	Charakterisierung der Mutation
Einfügen	Es findet eine Übertragung und Einfügung von genetischem Material von einem Chromosom auf ein anderes statt. Erbinformationen befinden sich nicht dort, wo sie nach den Gesetzen der Genetik sein sollten.
Streichung	Unter dem Einfluss verschiedener Faktoren geht der terminale oder interstitielle Teil des Homologen verloren.
Translokation	Es tritt nach dem Bruch mehrerer Chromosomen mit einem unkontrollierten Prozess des Austauschs genetischer Informationen auf.
Ringchromosom	Die Pathologie entsteht als Folge des Bruchs des kurzen oder langen Arms des Chromosoms mit weiterer Verschmelzung seiner zentromeren Segmente.
Vervielfältigung	Eine Anomalie in der Struktur des genetischen Materials, die durch die Verdoppelung von Chromosomen auftritt.
Inversion	Pathologische Veränderung in der Reihenfolge der Lage von Genen innerhalb der Struktur des Chromosoms.

Die oben genannten Arten von Chromosomenanomalien verursachen genetische Pathologien mit verschiedenen klinischen Symptomen, der Art des Ursprungs und der Schwere des Verlaufs.

Patau-Syndrom

Das Patau-Syndrom wurde erstmals 1960 untersucht. Die Inzidenz dieser genetischen Pathologie beträgt 1 von 7800 Neugeborenen. Diese Krankheit entwickelt sich unter dem Einfluss der Chromosom-13-Trisomie. In 80% der Fälle ist die Art des Ursprungs dieser Pathologie damit verbunden, dass es bei der Meiose im Körper der Mutter keine Divergenz der Chromosomenpaare gibt. Das Kind bekommt angeborene Anomalien auf Chromosom 13.

Das Vorhandensein des Patau-Syndroms äußert sich in folgenden Symptomen:

• Gaumenspalte und Gewebe der Oberlippe (im Alltag wird diese Krankheit unter den Namen "Gaumenspalte" oder "Lippenspalte" gefunden);
• Mikrozephalie des Gehirns mit einem ungewöhnlich kleinen Schädel;
• Verformungsveränderungen der Ohrmuscheln (dieser Teil des Hörgeräts kann sich unter dem normalen Pegel befinden);
• Beugeranordnung der Finger der oberen Extremitäten;
• zu konvexe Nagelplatten;
• dünner und verlängerter Fuß;
• Polydaktylie;
• angeborene Fehlbildungen des Herz-Kreislauf-Systems;
• Verdoppelung der Harnleiterwände;
• polyzystische Neoplasien in den Nieren;
• Mutationen in der Darmstruktur (in den meisten Fällen verliert dieses Organ des Verdauungssystems die Fähigkeit, vollständig zu arbeiten);
• Verdoppelung der Fortpflanzungsorgane bei Mädchen (Defekte betreffen die Gebärmutter und die Vagina);
• Kryptorchismus.

Kinder, die mit Patau-Syndrom geboren wurden, leiden an schwerer Idiotie. Die meisten Neugeborenen sterben zwischen 2 und 3 Monaten. Die maximale Lebenserwartung mit Patau-Syndrom beträgt 1 Jahr.

Löschung von 3 Chromosomen

Die Deletion von Chromosom 3 ist eine schwere genetische Pathologie, deren Vorhandensein bei Neugeborenen zu einem frühen Tod führt. In den meisten Fällen führt diese Genommutation zu einer Fehlgeburt. Der Körper der Mutter stößt den Embryo ab, der zunächst eine strukturelle Schädigung des Chromosoms 3 aufweist.

Kinder, die mit dieser genetischen Pathologie geboren wurden, haben Funktionsstörungen in der Arbeit des zentralen Nervensystems. Ein Kind mit einer Chromosom-3-Deletion ist nicht in der Lage, feste und grobe Nahrung zu sich zu nehmen. Hirnerkrankungen führen dazu, dass solche Kinder nicht sitzen können, ständig nach vorne oder zur Seite fallen.

Edwards-Syndrom

Das Edwards-Syndrom ist eine weitere schwere Chromosomenpathologie, die aufgrund der Trisomie 18 des Chromosoms auftritt. Diese Erkrankung des Genoms tritt bei 1 von 6500 Neugeborenen auf. Im Körper eines Elternteils tritt eine zytogenetische Mutation des Chromosoms 18 auf, woraufhin das Kind eine Menge genetischer Informationen erhält, die zunächst defekte Autosomen enthält. In 85% der Fälle wird das Edwards-Syndrom über die mütterliche Linie übertragen.

Ein wichtiger Teil des Genoms, der sich im 18g11-Segment befindet, ist für das Auftreten von Anzeichen dieser Krankheit verantwortlich. Babys, die mit Edwards-Syndrom geboren wurden, haben ein ungewöhnlich niedriges Körpergewicht.

Diese Pathologie hat die folgenden zusätzlichen Symptome:

• zur Seite geneigtes Kinn und Verformungen der Gesichtsknochen;
• Dolichozephalie;
• zu niedrige Lage der Ohrmuscheln;
• Mikrostomie;
• verformungen der Fingerknochen, die den Prozess ihrer Biegung stören;
• Hypoplasie der Nagelplatten;
• die Form des Fußes, die optisch einem Schaukelstuhl ähnelt;
• Unterentwicklung der Finger der unteren Extremitäten;
• mutationsbedingte Veränderungen in der Darmstruktur;
• unterentwickelte Nieren, die äußerlich der Form eines Hufeisens ähneln (das Organ ist nicht in der Lage, Blut zu reinigen und Urin auszuscheiden).

Kinder mit Edwards-Syndrom haben schwere psychomotorische Retardierung, Schwachsinn und völlige Idiotie. Neugeborene mit dieser Chromosomenanomalie sterben innerhalb der ersten 12 Monate. Die Haupttodesursache sind multiple Komplikationen, die mit einer Funktionsstörung der Nieren, des Darms und der Gehirnzentren verbunden sind.

Löschung von Chromosom 21

Diese Genompathologie beeinflusst die Entwicklung und Funktion des hämatopoetischen Systems. Kinder, die mit einer Deletion von Chromosom 21 geboren wurden, leiden unter kritisch niedrigen Zahlen der roten Blutkörperchen. Ein klinischer Bluttest zeigt, dass das Kind an chronischer Leukämie leidet.

Die Gefahr dieser chromosomalen Pathologie liegt im hohen Risiko für schwere Anämieformen. Die Prognose zur Lebenserhaltung hängt von der Form des Krankheitsverlaufs, der Anzahl gesunder roter Blutkörperchen und der funktionellen Aktivität der blutbildenden Organe ab.

Katzenschrei-Syndrom

Das Katzenschrei-Syndrom wurde erstmals 1963 von einer Gruppe von Ärzten beschrieben. Diese Pathologie wird durch eine Monosomie von Chromosom 5 verursacht. Die Inzidenz dieser genetischen Erkrankung liegt im Bereich von 1 von 5000 Neugeborenen.

Das Katzenschrei-Syndrom tritt aufgrund einer teilweisen oder vollständigen Deletion des Chromosom-5-Arms auf. Als Folge einer Verletzung der Struktur dieses Chromosoms wird die genetische Information, die sich im 5p15-DNA-Segment befindet, beschädigt. Eine einfache Deletion kann durch eine Mosaikform der Pathologie, die Bildung eines Ringchromosoms Nr. 5, verschlimmert werden.

In der klinischen Praxis gab es Fälle von vollständigem Verlust des Arms von Chromosom 5 und gleichzeitiger Fusion mit einem anderen Autosom. Das Ergebnis dieses pathologischen Prozesses ist eine Verletzung der Reihenfolge der Gene und die falsche Übertragung von Erbinformationen.

Sie erkennen das Katzenschrei-Syndrom an:

• das Kind hat einen ungewöhnlich kleinen Schädel;
• Strabismus;
• zu breiter Nasenrückenknochen;
• deformierende Veränderungen der Ohrmuscheln sowie deren niedrige Lage;
• Augeninzision vom antimongoloiden Typ;
• ein ungewöhnliches Schreigeräusch, das dem lästigen Miauen einer Katze ähnelt (dieses Symptom ist in den ersten 2 Wochen nach der Geburt des Babys besonders ausgeprägt);
• rundheit der Gesichtsscheibe;
• geistige Behinderung, die auf der Ebene der Dummheit liegt;
• Nierenfehler (in der medizinischen Praxis gibt es Fälle, in denen die Funktionen dieses Organs nicht beeinträchtigt sind).

Das Vorhandensein einer angeborenen Mikrozephalie schließt die Möglichkeit einer vollständigen Entwicklung der Gehirnzentren aus. Die Lebenserwartung von Neugeborenen mit Katzenschrei-Syndrom hängt vom Zustand der inneren Organe ab. Die meisten Babys sterben in den ersten Jahren nach der Geburt.

Trisomie

Trisomie (Triplo-X-Syndrom) ist eine Krankheit, die bei Frauen diagnostiziert wird. Eine Besonderheit dieser genetischen Pathologie ist, dass eine Person zusammen mit den Erbinformationen nicht 2, sondern 3 Geschlechtschromosomen XXX erwirbt.

Die Häufigkeit der Diagnose dieser Krankheit beträgt 1 von 700 neugeborenen Mädchen. Frauen mit Trisomie können ihr ganzes Leben lang leben, ohne zu bemerken, dass sie diese Chromosomenanomalie haben. Trisomie wird nur durch einen genetischen Bluttest festgestellt.

Das Triplo-X-Syndrom ist durch das Vorhandensein der folgenden Symptome gekennzeichnet:

• funktionelle Störungen bei der Arbeit der Eierstöcke;
• vorzeitiger Beginn der Menopause;
• verschiedene Pathologien der Organe des Fortpflanzungssystems;
• geringfügige Abweichungen in der körperlichen Entwicklung, die völlig fehlen können.

Trisomie XXX hat keinen Einfluss auf die Lebenserwartung, reduziert jedoch ihre Qualität erheblich. Frauen mit dieser Mutation haben ein Ungleichgewicht der Sexualhormone und leiden häufig an primärer Unfruchtbarkeit.

Down-Syndrom

Das Down-Syndrom entwickelt sich bei Kindern mit Trisomie 21 der Chromosomen. Dies ist eine der häufigsten genetischen Anomalien, die Jungen und Mädchen gleichermaßen betreffen. Im Karyotyp von Neugeborenen mit Down-Syndrom gibt es nicht 2, sondern 3 X-Chromosomen von 21 Paaren.

Die Inzidenz dieser genetischen Störung liegt im Bereich von 1 von 500 Neugeborenen.. Die Wahrscheinlichkeit, diese Mutation zu entwickeln, hängt vom biologischen Alter der Mutter des Kindes ab. Je älter die Frau, desto wahrscheinlicher ist es, dass ein Baby mit einem zusätzlichen 21. Chromosom geboren wird.

Das Down-Syndrom äußert sich in folgenden Symptomen:

• ungewöhnlich breite Stirn und Nasenrücken;
• mentale Behinderung;
• Mongoloide Form der Gesichtsscheibe;
• unverhältnismäßig kurze obere und untere Gliedmaßen;
• flacher Nacken;
• verformung des Gewebes der Ohrmuscheln;
• die Augen befinden sich in großer Entfernung;
• kurzer und breiter Hals;
• kleine Nase;
• das Vorhandensein eines ständig geöffneten Mundes und einer ungewöhnlich großen Zunge;
• Strabismus;
• Verletzung des Bisses (der Unterkiefer wird leicht nach vorne geschoben).

Das Down-Syndrom kann von zusätzlichen Mutationen in Form von Fehlbildungen innerer Organe, einem zu schwachen Immunsystem, begleitet sein. Kinder mit dieser genetischen Anomalie leiden häufiger an Infektionskrankheiten als Gleichaltrige.

Verletzungen des Zentralnervensystems führen dazu, dass das Kind spät zu gehen beginnt, es Probleme mit der Bewegungskoordination und Diktion hat. Herz-, Nieren-, Magen-Darm-Erkrankungen sowie ein übermäßig verletzliches Immunsystem sind die Haupttodesursachen bei Kindern mit Down-Syndrom. In den meisten Fällen tritt der Tod in den ersten 5 Lebensjahren ein.

Pentosomie

Die Anzahl der Chromosomen eines Menschen sollte 23 Paare nicht überschreiten. Andernfalls entwickeln sich angeborene genetische Anomalien, die zum Tod des Kindes oder zu einer schweren Behinderung führen. Pentosomie ist eine Pathologie, die aufgrund einer Zunahme der Anzahl der Geschlechtschromosomen auftritt.

Diese Krankheit wird nur bei Frauen diagnostiziert. Eine Besonderheit der Pentosomie ist, dass das Genom neugeborener Mädchen nicht 2 Geschlechtschromosomen enthält, sondern bis zu 5 (XXXXX). Kinder, die mit dieser Anomalie geboren wurden, haben mehrere Defekte der inneren Organe und Funktionsstörungen des Gehirns. Der Tod tritt in den ersten 1-2 Monaten ein. Leben.

Turner-Syndrom

Das Turner-Syndrom ist eine genetische Störung, die auch als X0-Monosomie bekannt ist. Diese Pathologie kann nur bei Frauen diagnostiziert werden. Eine Besonderheit dieser Krankheit ist, dass das Kind nur 1 Geschlechtschromosom X erhält. Das Ergebnis der Mutation ist eine geistige und körperliche Behinderung.

Mädchen, die mit Turner-Syndrom geboren wurden, haben eine unterentwickelte Gebärmutter sowie Eierstöcke. Monosomie X0 tritt bei 1 Kind von 4000 Neugeborenen auf. Turner's Cider gilt als eine Chromosomenanomalie, die mit dem Leben voll vereinbar ist.

Klinefelter-Syndrom

Das Klinefelter-Syndrom ist eine komplexe Chromosomenstörung, die in 2 Formen auftritt. Diese Pathologie betrifft nur Männer. Im ersten Fall ist eine Polysomie entlang der Linie des X-Chromosoms möglich.

Männer, die mit dem XXY-Genom geboren wurden, haben die folgenden weiblichen Merkmale:

• gut entwickelte Brustdrüsen;
• lange Beine und eine weibliche Figur;
• Hoden sind vorhanden, aber aufgrund von Unterentwicklung nicht funktionsfähig;
• weibliches Timbre der Stimme.

Männer mit den Geschlechtschromosomen XXY haben eine normale geistige und intellektuelle Entwicklung. Innere Organdefekte fehlen vollständig. Die oberen und unteren Gliedmaßen sind proportional. Männer mit Chromosomenanomalien der X-Linie sind unfruchtbar.

Die zweite Manifestation des Klinefelter-Syndroms ist die Y-Chromosom-Polysomie. In diesem Fall wird ein Kind geboren, dessen Genom 3 Geschlechtschromosomen enthält - XYY. Diese Mutation kann nur bei Männern diagnostiziert werden. Patienten mit dieser Form des Klinefelter-Syndroms haben keine körperlichen und geistigen Defekte.

Männer mit einem abnormalen Satz von XYY-Chromosomen sind groß, voller Intelligenz und haben einen normalen Körperbau. Das Vorhandensein eines zusätzlichen Geschlechtschromosoms Y führt nur dazu, dass sich diese Männer durch ausgeprägte Aggressivität, Reizbarkeit und Reizbarkeit auszeichnen. Die meisten Besitzer dieser Chromosomenpathologie führen einen asozialen Lebensstil.

Eine Person, die keine genetischen Pathologien hat, hat 23 Chromosomenpaare ohne Anzeichen von Schäden. Alle von ihnen sind Teil einer einzigen Genomstruktur. Jedes Chromosom enthält Hunderte von Genen, die wichtige Erbinformationen enthalten, die für die volle Entwicklung des Körpers notwendig sind. 22 Paare autosomaler Chromosomen sind für die Übertragung genetischer Daten verantwortlich. Die Bestimmung des Geschlechts eines Kindes erfolgt durch die Fusion von 23 Chromosomenpaaren.

Der Karyotyp des weiblichen Körpers enthält einen Chromosomensatz XX, und das männliche Genom enthält eine Kombination von XY. Während der Empfängnis überträgt eine Frau immer ein X-Chromosom und ein Mann X oder Y. Eine Verletzung der Anzahl der autosomalen oder Geschlechtschromosomen führt zu schweren genetischen Anomalien, beeinträchtigt die geistige und körperliche Entwicklung des Kindes.

Video über Chromosomen

Chromosomenarten und ihre Struktur: