Trisomie X-Syndrom. Ursachen, Diagnose, Behandlung

Trisomie auf dem X-Chromosom - ein genetisch bedingtes Syndrom, das durch das Vorhandensein eines zusätzlichen X-Chromosoms verursacht wird. Entwickelt sich nur bei Weibchen. Sie tritt nach Angaben der Forscher mit einer Häufigkeit von 1 Fall pro 1000 Neugeborene auf, bleibt aber aufgrund der unbedeutenden Schwere der Symptome oft unerkannt. Wissenschaftler glauben, dass 90% der Frauen mit Trisomie ihr Leben leben, ohne von der Existenz der Mutation zu wissen.

Arten von Pathologien

Das Trisomie-Syndrom auf dem X-Chromosom tritt in 2 Varianten auf: normal und Mosaik. Im ersten Fall ist in allen Körperzellen ein zusätzliches Chromosom vorhanden. Im zweiten Fall ist der genetische Satz verschiedener Zellen unterschiedlich. Das klassische Krankheitsbild wird für Patienten mit nicht-mosaischer Trisomie beschrieben. Mosaik beeinflusst die äußeren Anzeichen der Krankheit und bildet zusätzliche Varianten, die durch einen Polymorphismus der klinischen Manifestationen gekennzeichnet sind:

46XX / 47XXX	Zellen mit 2 und 3 X-Chromosomen werden identifiziert. Der negative Einfluss des zusätzlichen Chromosoms wird reduziert, die Anzeichen einer Trisomie sind weniger ausgeprägt als bei Patienten mit der üblichen Form.
45X / 47XXX	Es werden Zellen mit drei und einem zusätzlichen Chromosom gefunden. Die Manifestationen der gewöhnlichen Trisomie treten in den Hintergrund, bei Frauen zeigt sich ein aufgeweichtes Bild des Shereshevsky-Turner-Syndroms.
47XXX / 48XXXX	Die Tetrasomie verursacht fast die gleichen Veränderungen wie die Trisomie, aber die Mutationszeichen werden grober und deutlicher ausgedrückt. Bei Patienten mit Mosaikbildung sind die Symptome der Pathologie stärker ausgeprägt als bei einer gewöhnlichen Trisomie.

Symptome und Anzeichen

Das Trisomie-Syndrom auf dem X-Chromosom ist durch eine erhebliche Variabilität gekennzeichnet. Die Schwere der klinischen Manifestationen reicht von fast unmerklich bis offensichtlich und zieht die Aufmerksamkeit von Lehrern und Eltern auf sich.

Die typischsten Symptome des Syndroms sind:

• In bestimmten Altersperioden gibt es einige Verzögerungen in der Sprach-, körperlichen und psychischen Entwicklung hinter der Altersnorm.
• Es gibt vorübergehende Probleme in der Kommunikation mit Gleichaltrigen im Schulalter, Stressbelastung und eine hohe Wahrscheinlichkeit von Verhaltensauffälligkeiten während der Pubertät.
• Der Intelligenzgrad ist im Vergleich zu den durchschnittlichen Indikatoren leicht rückläufig (während der IQ im Normbereich liegt), häufige Lernschwierigkeiten, die Notwendigkeit zusätzlicher pädagogischer Unterstützung.
• Gekennzeichnet durch schnelles Wachstum von 4 Jahren bis zum Beginn der Adoleszenz - Mädchen sind größer als ihre Altersgenossen, haben oft längere Beine.

Kindheit

Trisomie auf dem X-Chromosom verursacht keine äußeren Veränderungen; Babys mit diesem Syndrom sehen aus wie normale gesunde Neugeborene. Manchmal wird auf das geringe Gewicht (das Durchschnittsgewicht von Säuglingen mit dieser Pathologie beträgt 3 kg), die reduzierte Kopfgröße und eine leichte Abnahme des Muskeltonus hingewiesen. Das Kind wirkt träge, seine Arme und Beine hängen schlaff herab.

Jüngeres Alter

Kinder hinken ihren Altersgenossen in der Entwicklung der motorischen und sprachlichen Fähigkeiten etwas hinterher. Im Durchschnitt beginnen Mädchen mit Trisomie mit 10 Monaten zu krabbeln und mit 17 Monaten zu laufen. Die Verzögerung wird durch einen verminderten Muskeltonus und Probleme mit der Bewegungskoordination verursacht. Möglicherweise ungewöhnliche Beweglichkeit der Gelenke, erhöhte Ermüdung bei körperlicher Anstrengung. Für Kinder ist es schwierig, komplexe motorische Handlungen zu haben, die sich in der Auswahl einfacher Spiele und Schwierigkeiten bei der Verwendung von Besteck ausdrücken können.

Mädchen beginnen später zu verstehen, was gesagt wurde, verwenden Silbensprache, sprechen einzelne Wörter aus und bilden Sätze. Sie brauchen oft die Hilfe eines Logopäden. Auch beim Beherrschen der Toilette wird ein gewisser Rückstand hinter dem Durchschnitt beobachtet. Das durchschnittliche Töpfchentrainingsalter beträgt 3-4 Jahre. Gleichzeitig beherrschen Mädchen, nicht schlechter als gesunde Altersgenossen, theoretische Konzepte: Sie lernen, auf Zeit zu zählen, Zeit zu verstehen, zu verstehen, was Geld ist.

Trotz einiger Schwierigkeiten, Bewegungen und Tagesabläufe zu meistern, mit ausreichender Aufmerksamkeit der Eltern und regelmäßiger Bildung tun die Kinder, was ihre Altersgenossen tun: die gleichen Spiele spielen, erfolgreich den Kindergarten besuchen. Bis zum Schuleintritt ist der Rückstand in vielen Parametern ausgeglichen, das Kind geht pünktlich zur Schule.

Schulalter

Die Hälfte der Kinder lernt die Fächer dem Alter entsprechend problemlos. Manche Leute brauchen Hilfe von einem Lese- oder Mathelehrer. Der Lernerfolg korreliert mit dem Zeitpunkt der Diagnose: Je früher eine Trisomie erkannt wird, desto weniger Probleme treten in der Schule auf. Experten erklären dies mit der Möglichkeit einer erfolgreichen Korrektur von Entwicklungsverzögerungen in den frühen Jahren.

Typische Schwierigkeiten sind schlechte Handschrift und Konzentrationsschwierigkeiten. Kinder haben einen leicht reduzierten Wortschatz. Sie verstehen Sprache wörtlicher, lesen nicht immer die verborgenen Bedeutungen. Sie neigen dazu, kurze Sätze und einfache verbale Konstruktionen zu verwenden. Dies kann zu einer Abnahme der akademischen Leistung in humanitären Fächern und zu Angst führen, wenn es im Unterricht notwendig ist, Antworten zu geben.

Gleichzeitig behalten Mädchen die Fähigkeit, sich vollständig an der nonverbalen Komponente der Kommunikation zu beteiligen. Sie verstehen Mimik, Intonation und Körpersignale des Gesprächspartners nicht schlechter als ihresgleichen. Aufgrund von Konzentrationsschwierigkeiten müssen sie den Stoff viele Male wiederholen. Oft stellen sie fest, dass sie ihren Altersgenossen hinterherhinken, was zu einem Rückgang des Selbstwertgefühls führen kann. Schwierig, Freunde zu finden, weil sie anfällig für Spiele sind, die ihre Altersgenossen "zu kindisch" erscheinen lassen.

Charakteristische psychologische Merkmale sind erhöhte Angst, geringe Stressresistenz, häufige Hyperaktivität, Neigung zu Ritualen und Festhalten an Routine. Während der Pubertät sind emotionale Ausbrüche und psychotomatische Manifestationen möglich. Äußerlich ist die körperliche Entwicklung der Norm voraus, aber die Mädchen sind dünn, mit langen Beinen und dünnen Knochen. Kinder haben häufiger Verstopfung, Bauchschmerzen unbekannter Ursache, Skoliose und Störungen des Harnsystems.

Die Pubertät beginnt mit einiger Verzögerung, dann entwickeln sich die Jugendlichen normal. Die meisten Frauen sind fruchtbar. Unregelmäßige Perioden sind möglich. Patienten haben oft ein frühes Ovarial-Wasting-Syndrom (OVF), das vermutlich mit dem Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms in der Hälfte der Eizellen verbunden ist, die vom Körper nicht verwendet werden.

Bei erfolgreicher Korrektur der Entwicklungsverzögerung fehlen intellektuelle und soziale Probleme im Erwachsenenalter. Frauen studieren erfolgreich in weiterführenden und höheren Bildungseinrichtungen, arbeiten und knüpfen soziale Bindungen. Einige Patienten benötigen eine Korrektur der Skoliose, die Behandlung von Nierenerkrankungen. Aufgrund des Risikos, an ROS zu erkranken, ist es notwendig, der Gesundheit der Genitalien und der Funktion des Fortpflanzungssystems ausreichend Aufmerksamkeit zu schenken.

Ursachen

Das Trisomie-Syndrom auf dem X-Chromosom wird durch Verletzungen im Stadium der Teilung der Keimzellen hervorgerufen, die Verletzung wird bereits vor der Befruchtung gebildet. Im Stadium der Meiose divergieren 2 X-Chromosomen nicht in verschiedene Zellen, sondern fallen in 1 Ei, das dann von einem normalen Spermium befruchtet wird, das das 3. X-Chromosom mitbringt. Experten glauben, dass das zusätzliche X-Chromosom manchmal in einem missgebildeten Sperma gefunden und vom Vater weitergegeben wird, aber solche Fälle sind äußerst selten.

Die Gründe für die Verletzung der Teilung von Keimzellen sind nicht geklärt. Wissenschaftler haben keinen Zusammenhang zwischen Lebensstil, Berufsrisiken oder negativen Umweltauswirkungen gefunden. Entscheidend ist nur das Alter der Mutter. Mädchen mit Trisomie werden deutlich häufiger von Frauen über 33 Jahren geboren.

Diagnose

Die einzige Möglichkeit, das Vorhandensein einer Trisomie auf dem X-Chromosom zuverlässig nachzuweisen, ist eine genetische Analyse. Spezielle Studien zur Identifizierung dieser Pathologie während der Schwangerschaft werden nicht durchgeführt, da die meisten Kinder praktisch gesund geboren werden und sich ohne schwerwiegende Abweichungen von der Norm entwickeln.

Ein versehentlicher Nachweis des dritten X-Chromosoms ist beim Screening einer schwangeren Frau aufgrund des hohen Risikos für andere genetische Erkrankungen, vor allem das Down-Syndrom, möglich. Die Kosten für die erweiterte Analyse betragen 30-40.000. reiben.

Um Material zu sammeln, müssen invasive Eingriffe durchgeführt werden - Amniozentese oder Chorionbiopsie. Diese Techniken erhöhen die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt und die Entwicklung einer Reihe von Störungen beim Fötus, daher ist es unpraktisch, sie separat zu verschreiben, um das zusätzliche X-Chromosom zu bestimmen.

Nach der Geburt kann bei ungewöhnlichem Aussehen, Abweichungen in der geistigen und körperlichen Entwicklung eine genetische Untersuchung verordnet werden. Trisomie wird durch Karyotypisierung peripherer Blutlymphozyten nachgewiesen. Die Forschungskosten reichen von 5-7 Tausend. reiben. Es ist zu beachten, dass bei Mädchen mit Mosaik das Ergebnis unzuverlässig sein kann.

Die pränatale Diagnose wird am Ort der Behandlung der schwangeren Frau vorgeschrieben, das Material wird unter den Bedingungen der gynäkologischen Abteilung entnommen. Um den Karyotyp eines Mädchens oder einer erwachsenen Frau zu bestimmen, können Sie sich an jede spezialisierte Privatklinik wenden, zum Beispiel Invitro, Genomed oder KDL.

Behandlungsmethoden

Trisomie auf dem X-Chromosom ist ein Syndrom, das in den meisten Fällen keiner besonderen Behandlung bedarf. Korrekturtechniken spielen die Hauptrolle bei der Sicherstellung einer normalen Entwicklung. Kinder mit verzögerter Sprachentwicklung benötigen die Hilfe eines Logopäden. Wenn die motorischen Fähigkeiten zurückbleiben, sind Kurse erforderlich, um die Feinmotorik und die Bewegungskoordination zu verbessern.

Im Schulalter sollten Sie auf die schulischen Leistungen achten. Bei Bedarf müssen Sie zusätzliche Aktivitäten zu Hause organisieren und diese unter Berücksichtigung der erhöhten Ablenkung des Kindes planen. Bei Bedarf ist die Teilnahme eines Tutors möglich. Sozialisationsfragen spielen im Schulalter eine wichtige Rolle. Da Mädchen zu erhöhter Emotionalität neigen und oft unter Kommunikationsproblemen mit Gleichaltrigen leiden, benötigen sie möglicherweise die Hilfe eines Psychologen.

Eine frühzeitige Erkennung und Prävention von Skoliose ist erforderlich. In Ermangelung einer Pathologie des Bewegungsapparates sollte die motorische Aktivität nicht eingeschränkt werden. Trotz der Schwierigkeiten bei der Bewegungskoordination treiben die Kinder bei regelmäßigem Besuch der Sektionen erfolgreich Sport. Vor Beginn des Unterrichts ist es notwendig, den Zustand des Bewegungsapparates zu beurteilen.

SIA-Behandlung

Wenn ein Ovarial-Wasting-Syndrom festgestellt wird, werden allgemeine therapeutische Maßnahmen ergriffen, um die Folgen einer vorzeitigen Menopause zu verhindern. Die beste Option ist die frühzeitige Ernennung einer Hormonersatztherapie, bevor Anzeichen der Wechseljahre auftreten (im empfängnisverhütenden Modus).

Die allgemeine Hormontherapie wird durch die lokale Gabe von Östrogenen in Form von Vaginalzäpfchen ergänzt. Den Patienten werden Elektrophorese, Hydrotherapie, Akupunktur, Vitamintherapie und Beruhigungsmittel verschrieben. Je nach Indikation wird eine Psychotherapie durchgeführt.

Behandlung von Mosaik mit Turner-Syndrom

Eine besondere Aufgabe ist die Behandlung von Patienten mit 45X / 47XXX-Mosaik (eine Kombination aus X-Chromosom-Trisomie und Shereshevsky-Turner-Syndrom). Im Gegensatz zu Mädchen mit nicht-mosaischer Trisomie benötigen Patienten mit Turner-Syndrom komplexe Maßnahmen, um das Wachstum und die Bildung sekundärer Geschlechtsmerkmale zu stimulieren. Vom Beginn der Pubertät bis zur natürlichen Menopause ist eine Hormonersatztherapie erforderlich.

Bei entsprechender Entwicklung können Frauen ein Kind austragen, die meisten benötigen jedoch eine IVF mit einer Spendereizelle. Patienten können eine chirurgische Korrektur von Gefäßerkrankungen und orthopädischen Pathologien benötigen. Überschüssiges Haar wird durch Epilation beseitigt.

Mögliche Folgen und Komplikationen

Das X-Chromosom-Trisomie-Syndrom zeichnet sich durch einen günstigen Verlauf aus. Viele Mädchen, bei ausreichender elterlicher Aufmerksamkeit, geringer oder mäßiger Beteiligung von Logopäden, Justizvollzugslehrer und -tutoren entwickeln sich normal und haben keine Schwierigkeiten in der Folge Leben. Ein wichtiger Einflussfaktor auf die Prognose ist die frühzeitige Korrektur von Sprach- und Bewegungsstörungen, die in den ersten Lebensjahren auftreten.

Aufgrund einer erheblichen Verzögerung der psychologischen und sprachlichen Entwicklung gegenüber der Altersnorm und des Fehlens von Korrekturen können Kinder möglicherweise nicht ausreichend darauf vorbereitet werden Schule, die in den meisten Fächern eine Verzögerung mit sich bringt, die Notwendigkeit des Wechsels in Sonderschulen, Einschränkungen bei der Wahl Spezialität.

Die fehlende Korrektur der Verzögerung der motorischen Entwicklung führt nicht zu so schwerwiegenden Folgen, kann aber negativ sein beeinflussen den körperlichen Zustand der Patienten und die Einstellung von Gleichaltrigen, provozieren die Entwicklung von sekundären Neurotikern Störungen.

In der Schulphase ist es wichtig, Unterrichtsmaterial unter Berücksichtigung der verminderten Konzentrationsfähigkeit und der Notwendigkeit einer höheren Anzahl von Wiederholungen zu geben. Sie sollten daran arbeiten, Ihren Wortschatz zu erweitern, die Fähigkeit, verborgene Bedeutungen zu verstehen. Mangelnde Aufmerksamkeit von Eltern und Lehrern während dieser Zeit, wie im vorherigen Fall, kann dazu führen, dass Leistungseinbußen, wobei die Folgen nicht so fatal sein werden wie bei fehlender Kompensation für vorzeitige Verstöße.

Mädchen mit Trisomie haben bestimmte Persönlichkeitsmerkmale, die ebenfalls berücksichtigt und ausgeglichen werden müssen. Kommunikationsschwierigkeiten mit Gleichaltrigen können dazu führen, dass man sich selbst als „schwarzes Schaf“ wahrnimmt, einen Minderwertigkeitskomplex entwickelt, soziale Ängste, die das Leben im Erwachsenenalter beeinträchtigen. Der Mangel an ausreichender emotionaler Unterstützung wird manchmal zur Ursache für die Entwicklung von Depressionen und psychischen Störungen auf neurotischer Ebene.

In der Kindheit müssen Sie auf den Zustand des Bewegungsapparates achten, Haltungsstörungen behandeln und vorbeugen. Die Entwicklung einer Skoliose kann den Zustand der Wirbelsäule, des Herzens und der Lunge negativ beeinflussen. Es ist notwendig, Erkrankungen der Harnorgane frühzeitig zu erkennen und zu behandeln, um eine Verschlechterung der Nierenfunktion zu verhindern.

Trisomie auf dem X-Chromosom kann bestimmte Störungen der inneren Geschlechtsorgane hervorrufen. Der wichtigste Aspekt des Syndroms ist die Kontrolle über den Zustand des Fortpflanzungssystems bei erwachsenen Patienten. Aufgrund des hohen Risikos, an SIA zu erkranken, wird Frauen nicht empfohlen, die Geburt auf ein höheres Alter zu verschieben.

Wenn Symptome eines vorzeitigen Ovarialversagens auftreten, ist eine Hormonersatztherapie erforderlich. Ohne hormonelle Behandlung kann eine frühe Menopause zur Entwicklung von Osteoporose, einem erhöhten Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen und einer Verschlechterung des psychischen Zustands führen.

X-Chromosom-Video

Geheimnisse des X-Chromosoms: