Hippel-Lindau-Krankheit - wenn Tumore den Körper auffressen

von Hippel Lindau gehört Krankheit in die Kategorie der komplexen genetischen Erkrankungen.

für diese Erkrankung ist durch die Bildung von mehreren Tumoren in verschiedenen Organen.

Um die negativen Auswirkungen dieser Krankheit auf den menschlichen Körper zu minimieren, ist es sehr wichtig, sofort einen Arzt aufsuchen.

Dank frühzeitige Diagnose und Behandlung kann die Krankheit kontrollieren.

Beschreibung

Krankheit Dieser Begriff Verstoss gegen die Erblichkeit verstehen, diedurch übermäßiges Wachstum von Kapillaren und dem Auftreten einer großen Anzahl von Tumoren begleitet. Diese

umfassen:

• Hämangioblastom - die Tumorbildung des Nervensystems, die in der Netzhaut und des Kleinhirns angeordnet sind;
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• Angioma - Gefäßbildung im Rückenmark;
• Zysten - kavitäre Formationen, die im Inneren mit einer Flüssigkeit gefüllt sind, können sie in der Niere, Leber, Hoden, der Bauchspeicheldrüse gebildet werden;
• Phäochromozytom - Formationen Tumor adrenalen Medulla besteht.

Mechanismus der Krankheit Von Hippel-Lindau-Syndrom

wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass, wenn ein Elternteil das defekte Gen hat, das Risiko, die Krankheit bei einem Kind zu entwickeln 50% beträgt.

Dieses Syndrom erscheint in Menschen aller Altersgruppen und verschiedene Ausprägungen hat, auch in der unmittelbaren Familie.

noch nicht Methoden der Früherkennung entwickelt worden, die Patienten in der Regel vor dem Alter von fünfzig sterben.

In den letzten Jahren hat sich die Prognose der Erkrankung deutlich verbessert, weil es Möglichkeiten der Früherkennung von Krankheiten und neue Technologien sind sie zu behandeln.

Typische Symptome für Von-Hippel-Lindau-Krankheit wird durch eine Menge von Symptomen gekennzeichnet.

So Unregelmäßigkeiten im Cerebellum sind solche Erscheinungen:

• Gangunsicherheit - während einer Person zu Fuß in verschiedene Richtungen schwingen;
• incoordination - man verfehlt, wenn präzise Bewegungen durchführt;
• Tremor - Zittern der Glieder wird beobachtet;
• Nystagmus - Entwicklung rhythmischen Oszillationen der Augäpfel in der Hand, und sie sind dostatochnobolshaya Amplitudenschwingung charakterisiert.

Auch für diese durch einen erhöhten intrakranialen Druck gekennzeichnet Erkrankung, die mit beeinträchtigter Abfluss des Liquors aus dem Gehirn assoziiert ist.

• Kopfschmerzen, die in der Natur verschüttet;:

  Dieser Zustand wird durch folgende Symptome gekennzeichnet

• Übelkeit und Erbrechen;
• Müdigkeit und Schwäche.

Krankheit mit der Entwicklung von Tumorbildung assoziiert in verschiedenen Organen und Systemen. Dieser Prozess wird in der Regel durch folgende Symptome begleitet:

• Herzinfarkte erhöht und Wärme in dem Körper - sind die Tumorbildung in der adrenalen Medulla Charakteristik;
• Schwellung der Hände, Füße, Gesicht, Blut im Urin - bei pathologischen Prozessen in den Nieren gesehen;
• Unfruchtbarkeit und Schmerzen in den Hoden - typisch für Hodentumoren;
• Durchfall, Gefühl von Trockenheit im Mund und ständigen Verlangen - in Pankreastumoren beobachtet;
• verminderte Sehschärfe oder Totalverlust davon - wird durch das Auftreten von Gefäßtumor der Retina begleitet.

Entwicklungsprozess - schnell und irreversibel

Es gibt mehrere Stufen in der Entwicklung der Krankheit:

1. Präklinische .Es ist durch anfängliche Ansammlungen von Kapillaren und eine leichte Ausdehnung von ihnen gekennzeichnet.
2. Klassische .In diesem Stadium werden typische retinale Angiome gebildet.
3. Exsudativ .Es ist durch eine hohe Durchlässigkeit der Wände von angiomatösen Knoten gekennzeichnet.
4. Auf der ist die vierte Stufe von die Ablösung der Netzhaut und kann traumatisch oder exsudativ sein.
5. Terminal .In diesem Stadium entwickelt sich ein Glaukom, Uveitis, Phthisis des Augapfels.

Wenn Sie mit der Behandlung der Hippel-Lindau-Krankheit in einem frühen Stadium beginnen, können Sie ziemlich wirksame Ergebnisse erzielen. Darüber hinaus ist es dank rechtzeitiger Therapie möglich, die Gefahr von Komplikationen zu minimieren.

Diagnose

Um die richtige Diagnose zu stellen, sollte der Arzt die Beschwerden des Patienten analysieren und die Anamnese untersuchen.

Specialist wird sich für solche Informationen interessieren:

• bei Kopfschmerzen, Verschlechterung der Sehschärfe, Gangunsicherheit;
• , ob die nächsten Verwandten ähnliche Symptome haben;
• hat Familienmitglieder onkologische Erkrankungen.

Dann wird eine neurologische Untersuchung durchgeführt, bei der es notwendig ist, die Arbeit des Kleinhirns zu beurteilen. Um dies zu tun, bestimmen Sie das Vorhandensein von wackeligen Gang und Probleme mit der Koordination der Bewegungen.

Der nächste Schritt in der Diagnose ist die Untersuchung des Fundus, die die Tumorbildung der Netzhaut und die Symptome des intrakranialen Drucks offenbaren wird - sie bestehen in der Blässe und Unschärfe der Grenzen der Papille.

Der Bluttest hat auch einen großen diagnostischen Wert. Mit der Entwicklung eines Tumors in der Bauchspeicheldrüse wird diese Studie eine Erhöhung des Volumens von Glukose im Blut zeigen.

Wenn eine Person ein Phäochromozytom hat, steigt der Gehalt an Katecholaminen im Blut an - diese Substanzen werden von der Hirnsubstanz synthetisiert.

Zusätzlich sollte die Diagnose der Krankheit solche Studien umfassen:

1. Computer und Magnetresonanztomographie .Mit diesen Verfahren können Sie die Struktur des Gehirns beurteilen und Tumorbildungen im Kleinhirn identifizieren. Darüber hinaus ist es möglich, Symptome eines erhöhten intrakraniellen Drucks zu erkennen.
2. Ultraschalluntersuchung .In der Regel werden die Organe untersucht, die von dieser Krankheit betroffen sein können - die Nieren, Leber, Bauchspeicheldrüse, Hoden.
3. Genealogische Baumforschung .Dieser Vorgang besteht in einem ausführlichen Gespräch mit dem Patienten und seinen Angehörigen. Der Arzt sollte Informationen über das Vorliegen solcher Beschwerden von nahen Verwandten erhalten.
4. Beratung von engen Spezialisten .Bei Verdacht auf die Gippel-Lindau-Krankheit wird eine Person an einen Genetiker, einen Augenarzt oder einen Neurochirurgen überwiesen.

Behandlungsmethoden

Während Tumorbildungen klein sind und keine Symptome aufweisen, werden sie nicht entfernt.

Gemangioblastom wird exzidiert, wenn der Tumor deutliche Anzeichen aufweist und operabel ist.

Bei einer Strahlendosis von weniger als 3 cm kann eine Strahlentherapie eingesetzt werden. Wenn sich der Tumor in der Netzhaut des Auges befindet, sollte sofort eine Laserkoagulation oder Kryotherapie durchgeführt werden.

Patienten mit dieser Krankheit sollten unter ständiger ärztlicher Überwachung stehen, die darin besteht, eine Magnetresonanztomographie des Kopfes und des Rückenmarks durchzuführen.

Basierend auf den Ergebnissen dieser Studie entscheidet der Arzt, ob -spezifische Tumore entfernt werden sollen.

Die Medikamente können als zusätzliche Mittel eingesetzt werden.

-Krankheit Von Hippel-Lindau wird oft nootropics verwendet - Mittel Gehirnfunktion zu verbessern. Durch die Erhöhung der Menge an Blutzucker zeigt die Verwendung von Antidiabetika.

Komplikationen vermeiden nicht

Dies ist eine ziemlich schwerwiegende Verletzung solche Konsequenzen führen kann:

• vollständigen Verlust des Sehvermögens - es mit einer Zunahme der Größe des Tumors und Netzhautablösung assoziiert ist;
• Tod - während die lebenswichtigen Organe quetschen kann Stop Atmung und Kreislauf auftreten. Prediction

Prognose dieser Krankheit ist sehr ungünstig. Ruptur der Angiome und Aneurysmen können Blutungen verursachen im Gehirn und anderen Organen, was zu Tod.

Die durchschnittliche Lebenserwartung von tserebroretinalnym antiomatozom beträgt 40 ± 9 Jahre. Die häufigste Todesursache bei dieser Erkrankung ist eine Kleinhirn Hämangioblastom. Prävention

nicht - Hilfe ist nur ein Gebet

Prävention der Krankheit nicht möglich ist, weil es erblich ist.

Menschen, die an dieser Krankheit leiden und planen die Geburt eines Kindes, ist es notwendig, die Genetik zu drehen. Dank einer speziellen Umfrage wird in der Lage sein, um die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung dieser Krankheit bei Kindern zu beurteilen.

Disease Von Hippel-Lindau - extrem schwere Verletzung der Erblichkeit von denen durch die Bildung von multiplen Tumoren begleitet wird.

um gefährliche Folgen für die Gesundheit zu vermeiden, ist es wichtig, einen Arzt in einem frühen Stadium der Krankheit zu suchen und zur Bekämpfung von Krankheiten zu halten.