Maffucci-Syndrom: Ursachen und Behandlung der seltenen Pathologie

Maffucci Syndrom oder mit Chondrodysplasie Angiomatose - seltene angeborene Krankheit nicht geerbt hat, um die Belastung der Durchführung des Knochen-, Knorpel- und Gliedmaßen durch zahlreiche Knötchen irreguläre Form auf der Hautoberfläche begleitet.

häufigsten Tumoren in Form von Knötchen wachsen an den Gliedmaßen, völlig zu verändern und sie zu verformen.

Der erste Fall der Krankheit Die Krankheit manifestiert, in der Regel in der frühen Kindheit und schreitet langsam fort, die ganze große Leid zu bringen. Der erste Fall dieser Krankheit wurde im Jahr 1881 von einem Arzt Pathologen A. Maffucci beschrieben. Sie war eine Frau von 40 Jahren mit dem Volumen Wucherungen an den Händen und Füßen, die vollständig von seiner Unabhängigkeit beraubt und Fähigkeit zu gehen, Arbeit und grundlegenden Dinge auszuführen.

Skelettdeformitäten durch Röntgenstrahlen, die äußeren Manifestationen der Erkrankung nachgewiesen wurden, wurde beschlossen, zu entfernen. Als Ergebnis der Operation bekam die Patientin eine Infektion im Blut der Patientin, an der sie starb.

Muffucci-Syndrom ist eine extrem seltene Krankheit. Also, da es in England eröffnet hat 160 Fälle in den Vereinigten Staaten enthüllt worden - 100. Die durchschnittliche Lebenserwartung der Patienten beträgt 40 Jahre.

Was ist die Krankheit?

Maffucci Syndrom begleitet von:

1. chondroma - zunächst gutartige Tumoren des Knorpels, am häufigsten in den Phalangen und langen Röhrenknochen gefunden. Infolgedessen treten asymmetrische Krümmung und Verkürzung der Gliedmaßen auf, sekundäre Brüche können auftreten. Es gestört die Funktionsweise der Glieder und ein hohes Risiko der Degeneration in Malignität( 30-37%).Multiple
2. Hämangiom - Gefäßbildung an der Oberfläche der Haut und Schleimhäute. Es gibt Fälle, für das Vorhandensein von Strukturen in der Nasenhöhle, auf der Zunge, die vordere Bauchwand, und so weiter. Sie sind weiche Knötchen mit einer bläulichen Farbe, wenn sie beschädigt sind, können starke Blutungen auftreten.

In Bezug auf die Struktur der Hämangiome ist dickwandigen und dünnwandigen Zellen der Haut und des subkutanen Blutgefäße mit Endothel ausgekleidet. Sie können komplexe venöse Malformationen genannt werden.

Die Hautgefäßtumoren so genannten, in einem frühen Stadium der Krankheit erscheinen, schnell an Größe zunehmen, wird weich, bläulich, gerundet, manchmal schmerzhafte Formationen auf der Haut, die oft zu einer Veränderung in den Knochen.

Sie wachsen mit dem Kind, und haben eine Tendenz, die Hände und Füße in einem hässlichen Masse der Trauben zu verändern.

Dieser Prozess wird durch eine pathologische Proliferation von Knorpel und Knochengewebe und Gliedmaßen Metaphyse langer Knochen begleitet.

aktive Entwicklung der Krankheit dauert bis zum Ende des Skelettwachstums von Spontanfrakturen und irreversible Verformungen begleitet wird, sowohl intern als auch extern.

Ursachen genetischer Plan

Gründe Manifestationen Maffucci Syndrom ist durch die Wissenschaft noch nicht verstanden. Es ist nur bekannt, dass dies ein seltener genetischer Defekt in der menschlichen Entwicklung ist.

in einem frühen Alter manifestierte, gibt es Fälle, in denen die Anfänge der Krankheit haben in einem Sieben-Monats-Baby und aktiv voran als menschliches Wachstum, dann wird der Zustand stabilisiert gefunden worden.

Wie zeigt sich die Anomalie?

erste Symptome eines kranken Kind erscheinen oft mit dem Beginn der Wanderung, und sind wie folgt:

• Knochendeformität, Lahmheit, den Körper Verkürzung;
• ohne Knochenbrüche;
• die Bildung von verdächtigen Auswüchsen auf der Haut.

gibt es auch eine Reihe von möglichen Anomalien gefunden werden, nicht immer:

• heterogenen Vitiligo Flecken auf den Hals, die Brust, die Beine und in anderen Bereichen;
• Atrophie einer Hälfte des Gehirns;
• eine große Anzahl von Molen unterschiedlicher Größe und Lage.

Diagnostics

Syndrom Pictured Wucherungen typisch für das Syndrom Maffucci

Syndrom Diagnose auf der Grundlage des klinischen Gesamtbildes und die Ergebnisse der Forschung gemacht wird. In der Regel ernannt Prüfung menschlicher Skeletts x-ray und histologische Untersuchung von Hauttumoren.

Knorpeltumoren, die die Knochen zerstören und verformen, sind gut im Röntgenbild sichtbar gemacht. Sie haben ein charakteristisches Aussehen und sind leicht identifizierbar.

In Fällen, in denen Röntgenstrahlen nicht genau diagnostiziert werden, zugeordnet Computer oder Magnetresonanztomographie, eine Biopsie die Art des Tumors zu bestimmen. Histologie von Tumoren

Diese Analyse ist notwendig, da es ein hohes Risiko der Progression von benignen zu malignen Tumoren und anderen Chondrosarkom ist.

Ansatz

Therapie Obwohl das Niveau der Entwicklung der modernen Medizin, medizinische Behandlung Maffucci Syndrom existiert nicht. Orthopädische und chirurgische Behandlung wird angewendet.

So werden kleinere Fehlstellungen der Füße durch orthopädische Schuhe korrigiert.

In komplizierteren Fällen mit voluminösen Tumoren und ernsthafter Deformation excochleation gezeigt - Entnahmeraum mit anschließendem Austausch des Knochenimplantats.

Verkürzung eines relativ zu dem anderen Schenkel mittels einer Ablenkung Epiphysiolysis geschlossen beseitigen - mit spezieller medizinischer Vorrichtung zur unblutigen Beinverlängerung( zB Maschinen Elizarova).

das Vorhandensein von erstarrtem Knorpel Brennpunkten der Proliferation zeigt ·········· Osteotomie-Chirurgie mit Dissektion von Knochen und weiteren Aktivitäten seiner Verlängerung.diathermocoagulation( Moxibustion) oder cryoablation( Zerstörung durch Kälte) -

Bildung auf der Haut wird durch einen chirurgischen Eingriff entfernt.

Bedrohung des Leben des Patienten beim Übergang von Tumoren und gutartigen Zellen in einer bösartigen Struktur auftreten kann. Dann werden Standardmethoden des Kampfes mit der Onkologie angewandt.

Komplexität und Gefahr

Chondrodysplasia mit Angiomatose - an sich eine sehr komplexe Erkrankung. Eine große Anzahl von Hämangiome in den Extremitäten kann dazu führen, dass die Menschen nicht unabhängig voneinander bewegen können, zu und selbst dienen. Als

Formationen mit vielen Schiffen können, Hämangiome zu starken Blutungen führen, einschließlich Haustiere, da gab es Fälle, Entfernung von Tumoren der Speiseröhre, des Larynx, Abdomen und so weiter.

unkontrollierte Proliferation von Knorpel ist voller Spontanfrakturen, nicht auf den Körper und die Gliedmaßen zu erwähnen Asymmetrie.

gefährlichsten Leben ist, natürlich, die Entartung von Zellen und die Bildung von Sarkomen.

über unmöglich

Da die Art der Krankheit ist noch nicht vollständig erforscht, ist es nur klar, dass die Frage der Genetik, syndrom Präventionsmethoden Maffucci existiert nicht.

Menschen, die an dieser Krankheit leiden, sollten umgehend einen Facharzt aufsuchen und um den Prozess der Krankheit zu steuern, überwacht werden.

Maffucci-Syndrom - eine andere mysteriöse Krankheit, die Etymologie von denen bisher nicht klar war. Genetische angeborene Krankheit manifestiert sich in einem frühen Alter und schreitet über den gesamten Zeitraum der menschlichen Skelettwachstum.

Knorpelgewebe proliferiert, mutiert und entstellt Knochen. Hämangiom, die wiederum deckt die Außenfläche des Körpers, oft an Orten, wo die Skelettstruktur bereits gebrochen, sich negativ auf das Aussehen und funktionellen Eigenschaften.

Leider ist es heute unmöglich, vollständig zu heilen. In den Kräften der Medizin nur orthopädische und chirurgische Methoden, um die Missbildungen zu korrigieren, die Existenz des Patienten zu erleichtern.

Für einen kleinen Prozentsatz der Weltbevölkerung, die an dieser Krankheit leidet, ist es notwendig, ihren Verlauf sorgfältig zu beobachten, Operationen rechtzeitig durchzuführen und nicht zu starten, da ein großes Risiko besteht, die Struktur der Neoplasmen in verschiedene Arten von Sarkomen zu verändern.