Amyotrophie der neuralen Sharko-Marie( peroneale Muskelatrophie) hat den Charakter einer langsamen Progression.
Im Zentrum der Erkrankung steht die Atrophie der Muskelfasern in den distalen Teilen der Beine.
Bezieht sich auf die Kategorie von Krankheiten mit einer genetischen Prädisposition. Es wird größtenteils autosomal-dominant und seltener autosomal-rezessiv vererbt.
Die Degeneration der Fasern findet in den peripheren Nerven und ihren Wurzeln statt. Es gibt Fälle von hypertrophen Veränderungen im interstitiellen Gewebe. Mutation in Muskeln hat eine neurologische Basis. Atrophie einzelner Muskelgruppen.
Bei einer späteren Form der Erkrankung sind eine hyaline Degeneration und ein vollständiger Zerfall der Muskelfasern charakteristisch.
Häufig ist die -Erkrankung von signifikanten Veränderungen im Rückenmark von begleitet. Betroffen sind der Bereich der vorderen Hörner sowie der lumbale und zervikale Bereich, der die Nervenleitung im Rückenmark unterbricht.
Dieser Zustand ist charakteristisch für die hereditäre Friedreich-Ataxie.
Symptome der Krankheit
In einem größeren Prozentsatz der Fälle betrifft die Charcot-Marie-Krankheit Männer.
Das Manifest der Krankheit bezieht sich in der Regel auf das Alter von 15 bis 30 Jahren. Sehr selten entwickelt sich die Krankheit in der Vorschulzeit.
Um die Krankheit zu starten, die durch solche Manifestationen wie Muskelschwäche gekennzeichnet ist, schnelle Ermüdung in den Beinen. Die Patienten können nicht an einem Ort stehen und die Spannung in den Muskeln zu reduzieren beginnen an einem Punkt zu trampeln.
Andere Symptome:
- die Form der Zehen ist gebogen, ähnlich wie bei einem Hammer;
- verringerte die Empfindlichkeit in den Beinen und Füßen;
- Muskelkrämpfe in den unteren Extremitäten und Unterarm;Die
- -Person kann ihre Beine nicht horizontal bewegen;
- treten häufig solche Manifestationen wie Knöchelverstauchungen und Brüche in den Füßen auf;
- Empfindlichkeitsabfall: Unfähigkeit, zwischen Vibration, Kälte und Hitze zu unterscheiden;
- Verletzung des Briefes;
- Verletzung der Feinmotorik: Der Patient kann den Knopf nicht befestigen.
Die primäre Degeneration betrifft die Muskeln der Schienbeine und Füße in symmetrischer Form. Atrophie und Muskeln in der Tibia. Während solcher Prozesse verengt sich die Form des Beines in den distalen Teilen stark.
Die Beine sehen wie die Form einer umgekehrten Flasche aus. Mit anderen Worten, sie werden "Storchfüße" genannt. Es gibt eine Verformung der Füße. Parezy in den Füßen verändert signifikant die Art des Ganges.
Der Patient kann nicht auf die Fersen treten und beim Gehen werden seine Beine hoch gehoben. Diese Gangart wird Stepping genannt, was aus dem Englischen als "Arbeitspferd" übersetzt wird.
Ein paar Jahre nach Beginn der Degeneration des Fußes, die Krankheit und distale Teile der Hände, sowie in kleinen Muskeln der Hände offenbart.
Die Hände des Patienten werden wie die Kurven der Hände eines Affen. Der Muskeltonus ist geschwächt. Die Sehnenreflexe haben beim 
eine ungleichmäßige Erscheinung.
Das pathologische Symptom von Babinsky ist vermerkt. Das Niveau der Achillessehnenreflexe nimmt merklich ab. Nur die Kniereflexe und -reflexe der Drei- und Bizepsmuskulatur der Schulter bleiben lange erhalten.
Es gibt solche trophischen Störungen wie Hyperhidrose und Hyperämie der Hände und Füße. Der Intellekt des Patienten leidet in der Regel nicht.
Proximale Teile der Extremitäten unterliegen keinen degenerativen Veränderungen. Der atrophische Prozess erstreckt sich nicht auf die Rumpf-, Hals- und Kopfmuskulatur.
Die totale Atrophie der Wadenmuskulatur führt zu einem Hantel-Syndrom.
Es ist interessant, dass trotz der ausgedrückten Degeneration der Muskeln die Patienten ihre Fähigkeit behalten können, sogar für eine Weile zu arbeiten.
Diagnose der Krankheit
Die Diagnose basiert auf dem Studium der Genetik des kranken Menschen und der Merkmale der Manifestation der Krankheit. Der Arzt sollte sorgfältig nach den Symptomen und der Krankheitsgeschichte fragen, den Patienten untersuchen.
Nerven- und Muskelreflexe werden notwendigerweise überprüft. Mit diesen Zielen wird EMG verwendet, um die Leitfähigkeit von Nerven aufzuzeichnen.
DNA-Analyse und eine allgemeine Blutuntersuchung sind vorgeschrieben. Bei Bedarf wird eine Biopsie von Nervenfasern durchgeführt.
Eine seltene und sehr gefährliche Krankheit von Thea-Saksa hat eine ungünstige Prognose und gibt praktisch auf die Behandlung nicht nach. Details in unserem Artikel. Eine ähnliche Krankheit, Friedreich-Ataxie, hat ähnliche Symptome und Behandlungsansätze. Was müssen Sie über die Krankheit wissen?
Behandlungsansatz
Die Behandlung wird in Übereinstimmung mit den verfügbaren Symptomen der neuralen Amyotrophie Sharko Mari Tuta durchgeführt. Die Aktivitäten sind komplex und lebenslang.
Es ist wichtig, die funktionellen Parameter der Patientenkoordination und Mobilität zu optimieren. Medizinische Maßnahmen sollten darauf abzielen, geschwächte Muskeln vor Traumata zu schützen und die Empfindlichkeit zu reduzieren.
Verwandte des Patienten sollten ihm in jeder Hinsicht im Kampf gegen diese Krankheit helfen. Schließlich wird die Behandlung nicht nur in medizinischen Einrichtungen, sondern auch zu Hause durchgeführt.
Alle vorgeschriebenen Verfahren müssen streng durchgeführt und täglich durchgeführt werden. Sonst wird es keine Behandlungsergebnisse geben.
Amyotrophy Behandlung umfasst eine Vielzahl von Techniken:
- physiotherapeutische Verfahren;
- Beschäftigungstherapie;
- Komplex von körperlichen Übungen;
- spezielle Unterstützungsvorrichtungen für Füße;
- orthopädische Einlegesohlen zur Korrektur des deformierten Fußes;
- Fußpflege;
- regelmäßige Rücksprache mit dem behandelnden Arzt;
- Anwendung von orthopädischen chirurgischen Operationen;
- Injektionen von B-Vitaminen;
- Verabreichung von Vitamin E, A, C.
Zusätzlich verwendet:
- Für amyotrophe Läsionen von wird eine spezifische Diät von vorbereitet. Es zeigt den Verzehr von Lebensmitteln mit einem hohen Proteingehalt, die Patienten halten sich an die Kaliumdiät, müssen mehr Vitamine zu sich nehmen.
- In der regressiven Art des Krankheitsverlaufs werden neben den oben genannten Mitteln Schlamm-, Rhodo-, Koniferen-, Sulfid- und Schwefelwasserstoffbäder eingesetzt. Der Elektrophorese-Vorgang, der die peripheren Nerven stimuliert, wird angewendet.
- Wenn die Beweglichkeit in den Gelenken verzerrt ist und das Skelett verzerrt ist, wird die orthopädische Korrektur angezeigt.
Um den emotionalen Zustand der erkrankten Person zu erleichtern, sind psychotherapeutische Gespräche erforderlich.
Im Mittelpunkt der Behandlung stehen Werkzeuge, die die trophische Leistung und Impulsübertragung durch Nervenfasern verbessern.
Medizinische Behandlung
Zu diesem Zweck, die Verwendung solcher Medikamente wie:
- Glutaminsäure;
- Aminalon;
- -Dibasol;
- Biostimulatoren anaboler Hormone;
- greifen häufig auf die Verwendung von Adenosintriphosphat, Cocarboxylase, Cerebrolysin, Riboxin, Phosphaden, Carnitinchlorid, Methionin, Leucin zurück;
- gute Ergebnisse werden durch Mittel zur Optimierung der Mikrozirkulation im Blut zur Verfügung gestellt: Nicotinsäure, Xanthinus Nicotinat, Nikospan, Pentoxifyllin, Parmidin;
- für die Verbesserung der Leitung in den Nerven vorgeschriebenen Anticholinesterase Drogen: Galantamin, Oxazil, Pyridostigmin Bromid, Staphaglabin Sulfat, Amiridin.
Komplikationen der Krankheit
Das Ergebnis kann ein absoluter Verlust der Gehfähigkeit sein. Es kann Anzeichen wie starken Verlust der Berührung und auch Taubheit geben.
Prävention von
Disease Prevention ist der , der eine Konsultation mit dem Genetiker anfordert. Es ist an der Zeit, Impfungen gegen Poliomyelitis und Zeckenenzephalitis durchzuführen.
Vorbeugung der Entwicklung von frühen Deformationen des Fußes trägt bequeme orthopädische Schuhe.
Patienten sollten einen Spezialisten für Erkrankungen des Podologen besuchen, der mit der Zeit Veränderungen des trophischen Weichgewebes verhindern und nötigenfalls eine geeignete medikamentöse Therapie verschreiben kann.
Schwierigkeiten beim Gehen können durch das Tragen spezieller Hosenträger ( Knöchel-Fuß-Orthesen) korrigiert werden. Sie können die Beugung des Beines und des Schienbeins von hinten kontrollieren, die Instabilität des Knöchels beseitigen und das Gleichgewicht des Körpers verbessern.
Eine solche Vorrichtung ermöglicht es dem Patienten, sich ohne fremde Hilfe zu bewegen und verhindert unerwünschte Stürze und Verletzungen. Fußfixatoren werden beim Hip-Stop-Syndrom eingesetzt.
Abroad, ein System von Maßnahmen, um Patienten und ihren Familien zu helfen "eine Welt ohne Krankheit Sharko Mari Tuta" ist weit entwickelt.
Verschiedene spezialisierte Organisationen, Gesellschaften und Stiftungen funktionieren. Ständig durchgeführte Forschungsarbeiten zur Suche nach neuen Behandlungsmethoden für diese Krankheit.
Leider gibt es keine solchen Einrichtungen auf dem Territorium der Russischen Föderation, aber Studien auf dem Gebiet des Studierens und Suchens nach optimalen Behandlungsmethoden werden sehr aktiv durchgeführt.
Solche Programme arbeiten in den Forschungsinstituten von Baschkortostan, Woronesch, Krasnojarsk, Nowokusnezk, Samara, Saratow und Tomsk.
