Fehlbildungen des Gehirns: Polymikrogyrie, Agiria und Pahigiria

Polymikrogyrie, Agyrie und pachygyria sind Geburtsfehler des Gehirns, die auch als Hirnfehlbildungen bekannt.

Diese Anomalien resultieren aus beeinträchtigte Gehirnbildungsprozess oder einzelnen Strukturen während der pränatalen Phase, und die abnormalen Veränderungen in der Struktur des Gehirns bilden.

Es gibt keine genauen Daten über die Prävalenz von angeborenen Fehlbildungen des Gehirns, aber die häufigste Polymikrogyrie angesehen wird.Über

jeweils Malformation Details:

1. Polymikrogyrie - selten Erkrankungen des Hirnrinde auftreten, bei dem auf der Oberfläche der zerebralen Hemisphären eine beträchtliche Anzahl von kleinen und unterentwickelten Faltungen gebildet. Oft mit anderen genetischen Anomalien kombiniert und Anomalien des Hirnrinde. Am häufigsten entwickelt Pathologie Sylvische Sulcus-Bereich( 60% der Fälle), aber in jedem Teil der Hirnrinde auftreten kann. Die Pathologie ist diffus, multifokal und fokal. Auch kann es in Einweg( 40% der Fälle) und bilateral( 60% der Fälle), symmetrisch und asymmetrisch unterteilt werden.
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2. Agirov( Lissencephalie) - Anomalie Bildung der Hirnrinde, an denen Faltungen unterentwickelt sind, mild, entweder abwesend Arhitektonika Kruste unterbrochen wird. Das Aussehen des Kindes Gehirn ist auf die Erscheinung des fetalen Gehirns bei 3-4 Monate pränatalen Phase identisch. Agyria ist eine schwere Form der Lentenzephalie. Es kann entweder idiopathische Krankheit und andere Erkrankungen begleitet( Miller-Dieker Syndrom, Norman-Roberts-Syndrom, Walker-Warburg-Syndrom, Fukuyama kongenitale Muskeldystrophie) sein.
3. pachygyria ist eine seltene Abnormität des Zentralnervensystems, in dem der Rinde der zerebralen Hemisphären eine kleine Anzahl von breiten und flachen Faltungen gebildet. Wenn pachygyria Grund Gyrus vergrößert, und es werden keine sekundären und tertiären Furchen verkürzt und begradigt, architektonischen Hirnrinde beeinträchtigt. Diese Pathologie gilt als eine "unvollständige", leichtere Form der Lissenzephalie.

auslösenden Faktoren

Hauptursache für Polymikrogyrie, pachygyria und Agirov im falschen Prozess der neuronalen Migration fließt, deren Ursache ist:

• Erbkrankheiten;
• Virusinfektionen;
• unzureichende Blutversorgung des Gehirns des Kindes während der pränatalen Phase( 2. Trimester der Schwangerschaft).

Polymikrogyrie kann durch Zytomegalie, unzureichende Sauerstoffsättigung der Plazenta verursacht werden, und Mutationen in Genen auftreten COL18A1( 21q22.3), PAX6( 11p13), K1AA1279( 10q22.1), TUBB2B( 6p25), EOMES( 3p21.3-p21.2), RAB3GAP1( 2q21.3), SRPX2( Xq21.33-q23).

Agirov kann durch virale Infektionen auftreten, die während des ersten Trimesters, unzureichende Blutzufuhr zum Gehirn des Fötus in den ersten Monaten der Schwangerschaft in der Gebärmutter oder der Fötus eindringen. Zusätzliche genetische Faktoren umfassen Mutationen in RELN Gen( 7q22), Gen-X-Chromosom, Chromosom 17.Wenn

pachygyria Mutationen in Genen auftreten LIS1( 17p13.3) und DCX( Xq22.3-q23).

charakteristischen Symptome

Für Polymikrogyrie durch solche Symptome gekennzeichnet:

• schwere Entwicklungsverzögerung;
• Hypoplasie des Gehirns;
• Unregelmäßigkeiten in den Gesichtsmuskeln, und die verantwortlichen Muskeln zum Schlucken, Kauen, Zungenbewegung;
• geistige Behinderungen unterschiedlicher Schwere;
• Quadriparese und Hemiparese von Gliedmaßen;
• Bewegungsstörungen;
• Atemkomplikationen;
• Krämpfe;
• -Epilepsie;
• pseudobulbäres Syndrom;
• Arthrogryposis;
• Zerebralparese.

Pahigiriya manifestiert sich im Alter von 2 Jahren. Seine Hauptmerkmale sind:

• Verzögerung der körperlichen motorischen Entwicklung;
• Epilepsie;
• Hypotension( verringerter Muskeltonus);
• geistige Behinderung;
• infantile Spasmen;
• Mikrozephalie;
• niedrige Muskelkontrolle;
• Schluckbeschwerden, Essstörungen.

Agirov erscheint auf 3-5 Monate des Lebens, zumindest für 8-9 Monate, das Hauptsymptom der Krankheit in den schnellen nacheilenden hinter dem Kind in der körperlichen und geistigen Entwicklung zum Ausdruck kommt.

Anomalie kann sich auch durch die folgenden Merkmale äußern:

• Mikrocephalie( proportional kleine Kopfgröße);
• Verzögerung im Wachstum, in der Sprach- und Motorentwicklung;
• allgemeiner träger Zustand des Kindes;
• großer Abstand zwischen den Augen, unverhältnismäßig kleine Augen, dünne Oberlippe, eine hohe Stirn, eine kurze Nase, tiefsitzende Ohren;
• Epilepsie, konvulsives Syndrom;
• geistige Behinderung;
• erhöhte Muskeltonus, aufgrund des Fehlens von inhibitorischer Kontrolle über die Zentralnervensystem-Neuronen in Vorderhörnern des Rückenmarks;
• vergrößerter Abstand zwischen den Lungen, den Nieren;
• schnell entwickelnde Demenz;
• fehlende Kontrolle über Beckenorgane( Enuresis, Stuhlinkontinenz);
• Muskeldystrophie.

Foto Gehirn im Schnitt und in einem MRI eines Kindes mit einer Diagnose von Agyrie

Die Diagnose für die Diagnose von Gehirnfehlbildungen gelten solche Forschung:

• CT ( Störungen in grauen und weißen Substanz des Gehirns bestimmt);
• genetische Analyse ;
• Magnetresonanztomographie ( hilft, die Art der Krankheit zu bestimmen);
• Elektroenzephalographie ( hilft, die Art der elektrischen Hirnaktivität zu bestimmen).Wenn

Polymikrogyrie Kortex ungewöhnlich dünn, vergrößerte Subarachnoidalräumen und Ventrikel des Gehirns. Niederlagen kann auf einer oder zwei Seiten liegen, kann lokal oder umfangreich sein. Die Rinde kann aufgrund der großen Anzahl von kleinen Windungen, die sich vermischen und dicke, tiefe Massen bilden, ungewöhnlich dick aussehen.

pachygyria durch das MRI-Ergebnisse bestimmt, die sichtbare Verdickung der Hirnrinde sind, kleine Mäander und unterentwickelten Sylvische Fissur.

pränatale Fehlbildungen des Gehirns bestimmen möglich fetalen Ultraschall. Wenn Verdacht auf Anomalien in der Entwicklung zu zusätzlichen Studien( MRI, genetische Analyse von Kandidatengenen) gesendet wird.

Medizin ist praktisch machtlos

wirksame Behandlungen für Hirnfehlbildungen in der modernen Medizin fehlen. Die Therapie zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und das Funktionieren des Körpers auf einem akzeptablen Niveau zu halten. Wenn

Polymikrogyrie und pachygyria solche Methoden empfohlen, den Zustand der Patienten lindern:

• Physiotherapie, Wasseraufbereitung einschließlich;
• Sprachtherapiemethoden;
• trägt Orthesen;
• Beschäftigungstherapie( für motorische Funktionsstörungen);
• Empfang von Antikonvulsiva;
• chirurgische Methoden.

Bei Therapietreue gelten klassische Therapieverfahren als unwirksam: nootropische Medikamente einnehmen, Massage, Physiotherapie.

Die wirksamste Behandlung zeigt krampflösende und Muskelrelaxantien zentrale Aktionen, die den Ton der Skelettmuskeln zu reduzieren.

Epilepsie oft Pathologie der Gehirnentwicklung begleitet, ist es resistent gegen die Behandlung, und dann ist es empfehlenswert, eine Kombination der beiden Medikamente zu verwenden.

Studien zur Behandlung dieser Anomalien durch Stammzelltransplantation, Transplantation von Wachstumsfaktoren sind im Gange.

Prognose und Lebenserwartung von

Patienten mit Polymikrogyrie mit leichter Pathologie können bis ins Erwachsenenalter überleben. In schweren Fällen tritt der Tod in einem frühen und jungen Alter aufgrund von Lungenentzündung oder Krampfanfällen auf.

Es gibt keine einzige Prognose für Patienten mit Pahigirie. Sie kann in jedem Fall variieren und hängt von der Schwere der Pathologie des Gehirns und der Intensität der Symptome ab. Aber in der Regel leben Kinder mit Pahigirie nicht länger als 20 Jahre.

Unterentwicklung des Gehirns bei Kindern mit Agirie ist irreversibel und die Prognose ist ungünstig. Die meisten Patienten überleben erst im Alter von 5 Jahren. Alle Patienten haben eine vollständige Behinderung.

Wegen der herabgesetzten Schluckreflexe erfordert es oft Sondenzuführung. Ein tödlicher Ausgang kann aufgrund von Erkrankungen auftreten, die vor dem Hintergrund der zugrundeliegenden Pathologie auftreten: Darmparese, Herz-Kreislaufversagen, Atemversagen, Atemmuskelatrophie, hypostatische Pneumonie.