Moderne Sicht auf Anghelman-Syndrom: Pathogenese, Ursachen, Symptome, Behandlung

Angelman-Syndrom( „glücklich Marionette“ Syndrom „Petersilie-Syndrom“) - ist eine seltene Erkrankung des Nervensystems im Zusammenhang Anomalien chromosomaler.

Ungefähr eintausend Neugeborene haben ein Kind mit dieser Pathologie. Bei Patienten, bei körperliche und geistige Entwicklungsverzögerung, Schlafstörungen, Krampfanfällen, Krampfanfällen, ruckartige Bewegungen, privates causeless Lachen.

Kinder mit dieser Pathologie sehen immer sehr glücklich aus.

GeschichteStudium Krankheiten

die Krankheit nach Harry Angelman, einem britischen Arzt, der zuerst das Syndrom im Jahr 1965 differenzierte dann genannt wird,und er war eine glückliche Puppe Syndrom genannt, aber heute wird der Begriff nicht verwendet wird, wie es abwertend betrachtet wurde.

Dr. Angelman war an der Behandlung mehrerer Kinder mit ähnlichen Symptomen beteiligt und schlug eine allgemeine Diagnose vor. Beweisen Sie die Diagnose und genaue Daten über die Zeit zu erhalten, war es nicht möglich, aufgrund des Fehlens von Technologien, die heute verfügbar sind. Seine Theorien reflektierte der Arzt in einem Artikel mit dem Titel "Kinderpuppen".

Zu dieser Zeit weckte die Veröffentlichung nicht viel öffentliches Interesse und wurde bald vergessen. Wieder einmal wurde es in den achtziger Jahren in Erinnerung gerufen, als die notwendigen Forschungsmethoden erschienen. Wissenschaftler fanden heraus, dass die meisten Kinder mit dem Syndrom keinen kleinen Teil der 15 Chromosomen haben.

Pathogenesis und Ursachen

Dieser Defekt aufgrund des( Phasenverlust von genetischem Material) Segment des Chromosoms 15 Löschen entsteht. Unter anderen Gründen, die oft als odnoottsovskuyu Dis( väterliches Erbe von zwei Kopien des Chromosoms statt Kopien von beide Eltern), Translokation oder Mutation eines einzelnen Gens.

Syndrom kann auch als Ergebnis einer Genmutation in dem Stoffwechsel von Ubiquitin beteiligt auftreten.

Die meisten Patienten mit dieser Krankheit in der Familiengeschichte sind keine genetischen Anomalien. Für einen bestimmten Prozentsatz der Patienten wird dieses Syndrom jedoch vererbt. Die Risiken sind höher, wenn die Eltern Chromosomenanomalien haben. Interessant - wenn die Familie ein Kind mit diesem Syndrom hatte, dann ist die Wahrscheinlichkeit der Geburt eines anderen Kindes mit der gleichen Pathologie, beträgt 1%.

Auftreten von Angelman-Syndrom ganz spontan und fast jede Familie können mit dieser Krankheit ein Kind haben. Es gibt keine spezifischen statistischen Daten über die Anzahl der Kinder mit diesem Syndrom.

Nach verschiedenen Schätzungen die Zahl der Kinder mit dem Syndrom Puppen 1-10000 zu eins in zwanzigtausend reicht. Wissenschaftler vermuten, dass diese Zahl tatsächlich viel größer ist.

Genmutationen erhöhen das Risiko von Entstehung von Krankheiten

Angelman-Syndrom mit der Anwesenheit der Eltern des verschiedenen Kind Chromosomenanomalien verbunden ist. Unter solchen Abweichungen werden normalerweise genannt:

• Trisomie der Chromosomen - die Anwesenheit von einem oder mehreren zusätzlichen Chromosomen in dem Chromosomensatz;
• Inversions - Umkehrung eines der Chromosomen Abschnitte 180 Grad, der Teil des Chromosoms weggelassen wird, und die Gene sind in der umgekehrten Reihenfolge angeordnet sind;
• Mikrodeletionen , die das Ergebnis der Anpassung ist, und Y-Chromosom-Segmente zwischen den Chromosomen Wechsel, gibt es eine kleine Anzahl von Chromosomen, und es kann keine der Gene sein;
• -Deletion von - Fehlen eines der Chromosomenabschnitte;
• Translokation - die Übertragung oder Verbindungsabschnitt von einem Chromosom auf ein anderes Chromosom;
• Duplizierung - up Teil der Chromosomen, was überflüssig wird genetisches Material;
• ringförmigen Chromosom - auf Chromosom offline Genmaterial Enden sind die neu gebildeten Enden in einem Ring verbunden.

Gruppen in der Regel die Diagnose Angelman-Syndrom ist im Alter zwischen 3 und 7 Jahren alt setzen verursachen können, wenn die Symptome ausgeprägt werden. Neugeborenes Baby-Syndrom unterscheidet sich nicht von gesunden Kindern, aber in den ersten Monaten des Lebens, gibt es Probleme mit der Fütterung, Kinder langsam an Gewicht zunehmen, haben Probleme mit dem Schlafen, Verzögerung der motorischen Entwicklung.

Alle Symptome des Petersiliensyndroms sind in verschiedene Arten unterteilt. Sie haben eine Beziehung mit neuralgischem, geistigem und körperlichen Zustand des Patienten:

1. Die körperlichen Symptome Sehstörungen( Schielen, Optikusatrophie), vorstehende Zunge, Mund weit, großer Abstand zwischen den Zähnen, Kopfgröße proportional kleiner im Vergleich zu anderen Teilen der Körpergröße, Albinismus und Hypopigmentierung, nesgibanie Gelenke, wenn die Beine Fuß( daher mit Puppen ergab sich im Vergleich), Skoliose.
2. beobachten Zittern in den Gliedern, eine Vielzahl von Schlafstörungen, hysterischer Anfälle, deren Intensität im Alter von drei Jahren hoch ist, und nimmt allmählich ab, da sie älter wird, die Probleme in dem Prozess der Kommunikation( Sprachentwicklungsverzögerung), Hyperaktivität und Aufmerksamkeitsdefizit unter neurologischen Symptomen.
3. Psychologische Symptome sind in der Regel in einem allzu emotionalen Verhalten( konstantes glücklich Aussehen, Freundlichkeit), geistige Retardierung, schwere Krankheit zum Ausdruck gebracht.

Klinisches Bild im Detail

Verschiedene Patienten können unterschiedliche Symptome zeigen. Dieser Unterschied hängt vom Grad und der Art der Chromosomenanomalie ab.

1. Symptome, die bei allen Patienten auftreten:

   kann die Symptome mit der Häufigkeit ihres Auftretens bei Kindern mit Angelman-Syndrom unterteilen. Dazu gehören schwere funktionelle Entwicklungsverzögerung, Verhaltensstörungen( Lachen und Lächeln, ohne Grund, den Zustand des Glücks, Reizbarkeit, verringerte sich die Konzentration der Aufmerksamkeit).Auch absolut alle Patienten haben Störungen der motorischen Funktion, Gleichgewichtsstörungen, Zittern, Übergewicht der nicht-verbalen Fähigkeiten der verbalen, Sprachstörungen.

2. Symptome, die für 80% der -Patienten typisch sind. Wachstumsverzögerung, die zu einem Missverhältnis des Kopfes zu anderen Teilen des Körpers führt. Dies führt oft zur Entwicklung von Mikrozephalie. Kinder unter drei Jahren oft manifestieren Anfälle, dann werden sie weniger häufig oder ganz verschwinden. EEG-Ergebnisse oft unregelmäßig, niedrige Wellen haben Amplitude und zeitliche Dynamik erhöht.
3. Symptome, die bei weniger als 80% der -Patienten auftreten. Diese Symptome sind Schielen, verminderte Fähigkeit, die Bewegungen der Zunge, Schwierigkeiten beim Schlucken, Hypo- der Augen und der Haut zu kontrollieren, Albinismus, viele Patienten ist Aktivität der Sehnenreflexe erhöht. In der frühen Kindheit haben viele Probleme mit Ernährung und Schlaf. Unter den Manifestationen kann auch Speichelfluss, Stoßen aus der Zunge, konstanter Durst genannt werden.Äußere Merkmale umfassen das Vorhandensein eines flachen Nackens und glatter Palmen.

Während Sie aufwachsen, ändern sich die Manifestationen des Syndroms. Schlafstörungen, Hyperaktivität, konvulsives Syndrom sind seltener. Erwachsene mit Angelmann-Syndrom sehen jünger aus als Gleichaltrige.

Die Pubertät tritt etwas später auf als bei Personen, die diese Pathologie nicht haben. Patienten können ihre eigenen Kinder haben, aber es besteht ein hohes Risiko, die Krankheit auf die Nachkommen zu übertragen.

Viele erwachsene Patienten leiden unter unkontrolliertem Wasserlassen. Oft gibt es Schwierigkeiten mit motorischen Fähigkeiten, die dazu führen, dass Kleidung ohne Blitz, Knöpfe getragen werden müssen. Bei Erwachsenen besteht ein Problem mit Übergewicht, daher müssen Sie die Einhaltung einer speziellen Diät überwachen.

Kinder nehmen mündliche Sprache gut wahr und verstehen den Inhalt fast aller Gespräche, antworten aber selten. Oftmals weigern sie sich, an der Konversation teilzunehmen, und benutzen ein paar Dutzend Worte in der Rede.

Diagnose und rechtzeitige Identifizierung

Syndrom Puppe möglich vor der Geburt zu diagnostizieren, durch Chromosom Genforschung fünfzehnten.

Die Diagnose kann invasiv und nicht invasiv sein. Invasive Untersuchungen in der Medizin gibt es eine lange Zeit, aber es ist ziemlich riskant, wie Sie in die Gebärmutter und Fruchtwasseraufnahme eindringen müssen.

Eine nicht-invasive Methode umfasst einen Bluttest der Mutter, in dem die DNA des Babys analysiert wird. Auf der Grundlage dieser Studie werden Schlussfolgerungen über das Vorhandensein oder Fehlen bestimmter Anomalien gezogen.

Diagnostics halten auch ein Neugeborenes, der eine Verletzung des Muskeltonus beobachtet, Entwicklungsverzögerung von Sprache und Motorik.

ist notwendig, um das Baby Gesicht, sein Verhalten zu überwachen, eine Manifestation der Gefühle, Bewegungen. Wenn das Kind Schwierigkeiten hat, mit den Gliedmaßen Biegen, gibt es ein Zittern, chaotisch und abrupte Bewegungen der Gliedmaßen, sollten Sie den Rat und Unterstützung von Fachleuten suchen.

Oft wird die Diagnose Angelman-Syndrom im Alter zwischen 3 und 7 Jahren setzen, wenn Sie eine lebendige Manifestation der Symptome der Krankheit bemerken. Je nach Grad der Schädigung des Chromosoms 15, können die Manifestationen unterschiedlicher Schwere sein: Einige Patienten haben Schwierigkeiten auch in der Rede, während andere ein unabhängiges Leben führen.

Foto- und Videomaterial zum Thema

Video, sowie eine Galerie mit Fotos von Kindern und Erwachsenen mit Angelman-Syndrom diagnostiziert:

Angelman-Syndrom Verbesserung des Zustandes und des Lebens von Patienten

Angelman-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, bei weitemTag gibt es keine Methoden zur Wiederherstellung von Chromosomenanomalien, und eine Behandlung ist unmöglich. Es gibt jedoch eine Vielzahl von Möglichkeiten, Symptome zu reduzieren, was den Zustand solcher Menschen erleichtert.

In jedem Fall wird das Rehabilitationsprogramm individuell nach den Symptomen und dem Zustand des einzelnen Patienten entwickelt. Experten identifizieren vier Hauptbereiche der Behandlung:

1. Empfang Antiepileptika und Antikonvulsiva .Diese Medikamente helfen bei der Kontrolle und Verringerung der -Häufigkeit von epileptischen Anfällen.
2. Therapeutische Übung - hilft Feinmotorik zu entwickeln und andere Probleme Muskel-Skelett-System zu lösen. Kinder mit abnormen Chromosomen entwickeln langsamer als ihre gesunden Kollegen, und es erfordert Geduld seitens der Familie.
3. Gebärdensprache .Patienten mit dem Marionettensyndrom sprechen wenig, aber recht erfolgreich Gebärdensprache. Training sollte von einem sehr frühen Alter beginnen.
4. Verhaltenstherapie .Dieses Programm ermöglicht es uns, eine korrekte und effektive Ausbildung von Kindern zu geben, die Anomalien zu helfen, mit Hyperaktivität und Aufmerksamkeitsdefizit haben.

Viele Ärzte beachten die Ähnlichkeit zwischen Kindern mit Autismus und Angelman-Syndrom. Amerikanische Wissenschaftler haben Fortschritte in der Behandlung gemacht, nämlich die Verwendung von intravenösen Injektionen mit dem Hormon Secretin. Der positive Effekt drückt sich in der Reduzierung unerwünschter Verhaltensweisen sowie in der Verbesserung kommunikativer Fähigkeiten aus.

Merkmale der Bildung und Anpassung

Wenn das Kind mit dieser Pathologie aufwächst, verändern sich die Symptome, werden weniger intensiv, oder im Gegenteil intensiver, alte können verschwinden und neue können auftreten. Die Aussichten im Zustand des Patienten hängen weitgehend von den Bedingungen ab, die den Patienten umgeben.

Eine wohlwollende Umgebung, die Atmosphäre der Zuneigungsbejahung bietet dem Patienten die Möglichkeit, zumindest teilweise eine unabhängige Person zu werden. Bei richtiger Pflege werden Krankheitszeichen mit der Zeit leichter. Die Lebenserwartung bei Menschen mit Anghelman-Syndrom ist durchschnittlich. Es ist nötig sich an die regelmäßigen Untersuchungen, die richtige Ernährung, sowie die Beachtung der Bedingungen der Therapie zu erinnern.

Das Unterrichten eines Kindes in der Schule erfordert die Verwendung von inklusiven Programmen. In Russland und den GUS-Staaten sind diese Programme heute jedoch nicht in einer breiten Praxis enthalten. Solche Kinder brauchen einen speziellen Ansatz, der das Training der Konzentration der Aufmerksamkeit beinhaltet. Eine wichtige Voraussetzung ist auch die Möglichkeit, dass die Bildungseinrichtung im Falle eines Anfalls medizinische Hilfe leistet.

In unserer Gesellschaft sind Menschen mit chromosomalen Anomalien derzeit vorsichtig und vorsichtig. In den letzten Jahren wurden verschiedene Aktivitäten aktiv durchgeführt, um das Wissen über solche Krankheiten zu verbreiten und um Toleranz in der Gesellschaft zu schaffen.