Krankheit Pompe - Gibt es eine Chance für Patienten im modernen Russland?

Heutzutage gibt es eine Reihe von Waisen( selten) Krankheiten, die nicht in der Lage sind die moderne Medizin zu behandeln. Die Möglichkeit besteht nur darin, solche Patienten zu unterstützen, in gewissem Maße ihre Lebensqualität zu verbessern, aber die Krankheit gelingt nicht.

Pompe-Krankheit( generali Glycogenese) derzeit nicht auf der Liste dieser Krankheiten gehören, obwohl Möglichkeiten, diese Krankheit zu behandeln, hat die Wissenschaft noch nicht gefunden. Allerdings haben russische Patienten die Möglichkeit, in ihrem eigenen Land und unter bestimmten Bedingungen behandelt werden, die Hilfe des Staates, öffentliche Organisationen und Stiftungen zu erhalten.

Prävention anbieten könnenAllgemeine Eigenschaften von

Pompe-Syndrom betrifft die Nerven- und Muskelzellen des Körpers. Dies geschieht aufgrund des Fehlens von alpha-Glycoside, die ein Ergebnis der Mutationsänderungen auf genetischer Ebene ist.

Wenn der Patient erhält keine Behandlung, die Veränderungen der Struktur Muskelgewebe, wonach sie nicht mehr in der Lage sind, normal zu funktionieren. Der Prozess verläuft im Laufe der Zeit, die Läsion breitet sich auf andere Muskelgruppen aus, was mit starken Schmerzen einhergeht.

In schweren Stadien, verlieren die Patienten die Fähigkeit, selbstständig und auf Kosten der Muskelläsionen in das Atmungssystem zu bewegen, kann für mechanische Beatmung abhängig von Maschinen geworden.

Geschichte und Statistik

ergab die Krankheit vor relativ kurzer Zeit war - in den 30er Jahren des letzten Jahrhunderts. Zum ersten Mal wurde es von einem Wissenschaftler aus Holland, I. Pompe, beschrieben.

Krankheit kann mit gleicher Wahrscheinlichkeit beider Geschlechter treffen, ist es nicht in erster Linie männlich oder weiblich. Die frühe Form der Krankheit tritt in 1 in 140.000 ungeborenen Kindern und Erwachsene Pompe-Krankheit 1 in 60.000 Menschen betroffen ist.

Im Jahr 2006 ermöglicht die Methodik solche Patienten zu unterstützen, und bis zum Jahr 2013 wirksame Möglichkeiten und russische Wissenschaftler zu finden haben in den Vereinigten Staaten entwickelt. Aber leider kann sich nicht jeder Patient eine Behandlung leisten, da die Behandlungskosten sehr hoch sind.

Ursachen und Mechanismus der Krankheitsentstehung

entsteht durch Ablagerungen in der Skelettmuskulatur und Myokard Glykogen. Dieses Verfahren ist aufgrund von Mutationen im GAA-Gen, durch die die betroffenen Muskel, Herzmuskel, Nervensystem und Leber. Der Prozess schreitet voran, und in den Zellen gibt es verschiedene Arten von Schäden, einschließlich einer dystrophischen Natur.

Morbus Pompe ist generalisiert und muskulös. Im ersten Fall gibt es Veränderungen in Organen wie der Leber und die Nieren, die ebenfalls von der Muskulatur betroffen. Darüber hinaus sind Manifestationen von Herzinsuffizienz und Verletzung des Schluckreflexes nicht ungewöhnlich.

Wenn Muskel Form Symptome sind nicht so schwerwiegend, und die Krankheit manifestiert mir reduzierte Muskeltonus und Körperhaltung Störungen. Mit dieser Art von Krankheit leben Patienten ruhig bis ins hohe Alter.

Vererbung

Pompe-Krankheit gilt als erblich sein und wird autosomal übertragen - rezessiv. Ein Kind, dessen Eltern Träger eines Mutationsgens sind, erbt die Krankheit.

Wahrscheinlichkeit, dass diese Eltern ein Kind mit Pompe-Syndrom haben können, beträgt 25%.Es gibt jedoch gute Chancen, gesunde Kinder zur Welt zu bringen.

Wissenschaft weiß schon, was im menschlichen Körper vor sich geht, von dem Syndrom leiden, aber die Ursache herauszufinden, ist noch nicht gelungen.

Es Aus dem Vorstehenden ergibt, gefährdet Personen, die Menschen mit ähnlichen Erkrankungen bei Blutsverwandten haben, und die Verwandtschaft, je näher die Risiken höher ist. Moderne Klassifizierung

Pompe-Krankheit konventionell in 4 Gruppen eingeteilt nach dem Alter, in dem primären Symptome manifestieren:

1. Frühkindlicher Typ .Die schwerste Form der Krankheit, die sich in den ersten Lebensmonaten manifestiert und Leber und Herz befällt. In der Regel leben Kinder nicht bis zu einem Jahr und sterben an Herz- oder Ateminsuffizienz.
2. Späte infantile Typ .Es manifestiert sich in den ersten 3 Lebensjahren und entwickelt sich nicht so schnell. Patienten sterben näher an der Adoleszenz, und die Ursache ist meist Herzversagen.
3. Jugendlicher Typ .Die ersten Symptome treten zwischen 6 und 10 Jahren auf, und das tödliche Ergebnis nähert sich 20 Jahren.
4. Adult Art der Krankheit .Es manifestiert sich von 20 bis 40 Jahren, entwickelt sich langsam und der Patient hat genug Chancen, bis ins hohe Alter zu leben.

Eine genauere Untersuchung der Krankheit ist ziemlich schwierig, da sie als relativ selten angesehen wird.

Symptomatologie und Klinik je nach Alter

In verschiedenen Altersstufen zeigt sich die Krankheit mit verschiedenen Symptomen. Das schwerste und flüchtigste ist die frühkindliche Form der Krankheit.

Symptome der Krankheit in den ersten Lebensmonaten:

• Muskelschwäche;
• geringe motorische Aktivität;
• verzögerte körperliche Entwicklung;
• Erregbarkeit und häufiges Weinen ohne ersichtlichen Grund;
• Störungen im Atmungssystem;
• Vergrößerung der Leber und Proliferation der Herzmuskulatur;
• Verletzung der Schluck- und Saugreflexe, eine Zunahme der Zunge.

Symptome der späten infantilen und juvenilen Form( von 3 bis 10 Jahren):

• verringerte den Muskeltonus in den unteren Extremitäten mit einem allmählichen Übergang zu anderen Muskeln;
• beeinträchtigte die Koordination der Bewegungen;
• Probleme auf Seiten der Atemwege;
• Mangel an Gewicht;
• Erhöhung der Herz-, Milz- und Lebergröße.

Symptome einer erwachsenen oder späten Form der Krankheit( ab 20 Jahren):

• Schlaflosigkeit oder erhöhte Schläfrigkeit;
• häufige Kopfschmerzen;
• Muskelschwäche und schwere Kurzatmigkeit;
• Skoliose.

Diese Form der Krankheit gilt als die am wenigsten gefährliche, und die Sterblichkeitsrate ist hier viel niedriger als bei der Entwicklung der Krankheit in der Kindheit.

Diagnostische Suchphasen

Die Erkennung der Krankheit erfolgt in mehreren Stufen.

Zuerst folgen die Hauptdiagnosemethoden, und dann können weitere Studien je nach Art und Stadium der Erkrankung zugeordnet werden.

Die wichtigsten Methoden zum Nachweis von Glykogenosen vom Typ 2 sind:

• Anamnese;
• Labortests von Blutserum;
• Beurteilung der klinischen Symptome;
• MRT der Muskeln der unteren Extremitäten und anderer Körperteile;
• EKG und EchoCG Brust Röntgen.

Nach Durchführung der Hauptdiagnoseaktivitäten wird

• beauftragt, DNA auf genetische Defekte zu untersuchen;
• Biopsie und mikroskopische Analyse von Muskelgewebe;
• Bluttest zur Bestimmung der Aktivität von Alpha-Glucosidase.

Wenn es zur späten Form der Krankheit kommt, dann wenden Sie solche Methoden an:

• polysomnography;
• Bestimmung der Lungenkapazität;
• Elektromyographie der Skelettmuskulatur.

Basierend auf den Ergebnissen der durchgeführten Studien und der Beurteilung des Allgemeinzustandes des Patienten wird eine Behandlung verordnet.

Was zu tun ist, wenn die Diagnose gestellt wird

Es wird also eine enttäuschende Diagnose gestellt und es besteht kein Zweifel. Was als nächstes zu tun? In diesem Fall muss der folgende Algorithmus der Aktionen folgen:

• Vorbereitung eines Pakets der folgenden Dokumente: ein Auszug aus der medizinischen Karte, der Informationen über die Diagnose, die empfohlenen Medikamente und die Art ihrer Einführung enthalten sollte;Protokolle von medizinischen Kommissionen;Überweisung für eine Behinderung;
• , um die angezeigte Liste an den behandelnden Arzt für die Vorbereitung des Antrags auf Behandlung zu übertragen;
• besuchen Gesundheitsbehörden mit einem Antrag auf den Kauf von notwendigen Medikamenten;
• schreiben Sie eine Anwendung an eine öffentliche Organisation für Unterstützung;
• Wenn der Antrag abgelehnt wurde, ist es notwendig, das Gesundheitsministerium zu benachrichtigen und Rechtshilfe zu beantragen.

Welche moderne Medizin kann

bieten Wie oben erwähnt, ist es unmöglich, die Pompe-Krankheit zu heilen. Die Wissenschaft befasst sich jedoch seit mehreren Jahren mit diesem Problem, und es wurden bestimmte Erfolge erzielt. Heute können Sie den Prozess verlangsamen und den Zustand des Patienten erleichtern. Was bietet die moderne Medizin in Russland?

Die einzige Droge, die russischen Bürgern zur Verfügung steht, ist Mayozaim zur intravenösen Verabreichung. Dies ist ein lebenslanges Heilmittel, dessen Wirkung auf die Wiederherstellung der Funktionen von Organen und Systemen gerichtet ist, die von der Krankheit betroffen waren.

Das Medikament kann in jedem Alter und bei allen Formen der Krankheit angewendet werden. Die folgenden positiven Wirkungen werden als Ergebnis seiner Verwendung festgestellt:

• verbessert den Zustand von Knochen und Muskeln;
• stabilisiert die Arbeit des Atmungssystems;
• erhöht die motorische Aktivität.

Die Anwendung von Mayozeim reduziert das Sterberisiko um 99% und verbessert die Arbeit der Atemwege um 92%.Jedoch können bei einigen Patienten die folgenden Nebenwirkungen des Arzneimittels beobachtet werden:

• Erbrechen und Übelkeit;
• allergische Manifestationen auf der Haut;
• Kurzatmigkeit und Tachykardie.

Der Nachteil der Droge ist ihr hoher Preis. Wenn es keine Möglichkeit gibt, eine Behandlung damit durchzuführen, korrigieren Ärzte den Zustand des Patienten mit Hilfe von billigeren und weniger wirksamen Medikamenten.

Prognose und Prävention von

Die Prognose für Morbus Pompe hängt von der Form der Krankheit ab. Beim frühkindlichen Typ sterben Kinder, bevor sie das Alter von einem Jahr erreichen. Die Todesursache ist Herzversagen.

Die späte infantile und juvenile Form ermöglicht es dem Patienten, das Alter von 20 Jahren zu erreichen. Der Tod tritt als Folge einer Herz-Lungen-Insuffizienz auf.

Die günstigste Prognose für diejenigen, bei denen die Krankheit nach 20 Jahren diagnostiziert wurde. Diese Menschen können bis ins hohe Alter leben, aber fast jeder hat eine Behinderung.

Zur Prävention existiert es nicht. Dies ist eine genetische Krankheit, und es gibt keine Garantie, dass ein gesundes Kind in einer Familie geboren wird, in der es ähnliche Krankheitsfälle gegeben hat. Sie können den Grad der Wahrscheinlichkeit der Geburt eines kranken Babys nur durch eine entsprechende Untersuchung bestimmen.