Neurofibromatose - eine Gruppe von Erbkrankheiten mit charakteristischen Veränderungen der Haut, das Nervensystem, oft in Kombination mit Anomalien in anderen Organen und Systemen.
Derzeit absondern 6 Neurofibromatose Typ, von dem die größte Bedeutung Neurofibromatose Typ I sind (Recklinghausen-Krankheit) und Neurofibromatose Typ II (Neurofibromatose bilateral neuromas VIII Paar Hirnnerven).
Gründe
Die Krankheit wird durch eine Mutation des Gens „NF1“ in 17q-Chromosom verursacht.
Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen.
Etwa die Hälfte der Fälle - ein Ergebnis neuer Mutationen. Es ist eine Annahme, dass die „NF1“ gene Teil einer Gruppe von Genen sind, die das Wachstum von Tumoren zu unterdrücken. Reduktion oder Abwesenheit von Protein neyrofibromina, dessen Ausgang durch „NF1“ Gen führt zur Degeneration von Zellen gesteuert wird.
Manifestationen
Kundgebungen Neurofibromatose Typ I
Diagnostische Kriterien (für die Diagnose, Sie müssen mindestens zwei Kriterien haben):
- 6 oder mehr Stellen auf der Hautfarbe „Milchkaffee“, die jeweils einen Durchmesser von mehr als 5 mm bei einem Kind und mehr als 15 mm beim Erwachsenen;
- 2 oder mehr Neurofibrome (any) oder eines plexiform Neurofibrom;
- verbesserter Fleck in den Achsel- und Leistenbereichen;
- Gliom des Sehnervs;
- 2 oder mehr Knötchen Lisha - farbiges Irishamartome;
- Ausgedrückt Knochen Abnormalität in einem primären Knochendysplasie, Ausdünnung der kortikalen langen Knochen mit oder ohne Pseudoarthrose;
- Die nächsten Verwandten mit Neurofibromatose Typ I (Mutter, Vater, Bruder, Schwester, Kind) diagnostiziert.
Patienten mit Neurofibromatose Typ beobachtete ich ein erhöhtes Risiko für bösartige Tumoren: Neuroblastom gangliogliomy, Sarkom, Leukämie, Wilms-Tumor.
Ein Merkmal der Krankheit ist eine bestimmte Abfolge von Symptomen in Je nach Alter des Patienten, was es schwierig macht Neurofibromatose Typ I in der frühen Diagnose Kindheit. Von der Geburt oder im ersten Lebensjahr nur wenige Anzeichen von Neurofibromatose Typ I (große Flecke, plexiform Neurofibrome, die Niederlage des Skeletts) sein. Andere Symptome können sehr viel später (5-15 Jahre) auftreten.
Neurofibrome sind die meisten Manifestation Recklinghausen-Krankheit ausgesprochen, ihre Zahl erreicht manchmal ein paar tausend; plexiform Neurofibrome kann gigantische sein, mehr als 10 kg wiegt. Diese kosmetischen Defekte sind in der Regel am meisten betroffen Patienten. Darüber hinaus sind Neurofibrome mit einem erhöhten Risiko einer Entartung in einen bösartigen Tumor in Verbindung gebracht. Wenn in der Brust positioniert, im Bauch, in der Umlaufbahn führen sie die benachbarten Organe Dysfunktion.
Von Zeit zu Zeit wachsende Anzahl und Größe der Neurofibrome in Reaktion auf verschiedene Reize, unter denen der führenden Ort: hormonelle Veränderungen in den Körper, Jugend, während der Schwangerschaft oder nach der Geburt, sowie ein Trauma oder eine schwere Krankheit. Sehr oft trägt zum Wachstum der Neurofibromen Chirurgie, einige kosmetischen Behandlungen, physiotherapeutische Behandlungen (zB Massage, aufwärmen). Aber oft die Krankheit fortschreitet und vor dem Hintergrund des scheinbaren Wohlbefindens.
Ausblick: Website der Abteilung für Dermatologie Tomsk Military Medical Institute
Kundgebungen Neurofibromatose Typ II
Diagnostische Kriterien:
- bilateral Neurinome VIII Paar Hirnnerven (nach Tomography)
OR:
- nächster Verwandter mit Neurofibromatose Typ II diagnostizierte (Mutter, Vater, Bruder, Schwester, Kind), in Verbindung mit:
- Neurom sided VIII Paar von Hirnnerven
OR:
2 der folgenden Funktion:
- neurofibroma
- meningoblastoma
- Gliome (Astrocytom, Ependymom)
- Schwannom (in t. h. und spinale)
- juvenile posteriore subkapsuläre Katarakt.
Begleitsymptome von Neurofibromatose Typ II (aber nicht diagnostische Kriterien) Anfälle, Haut Manifestationen (Spotfarbe „Milchkaffee“, kutane Neurofibrome), multiple Wirbelsäulentumoren (Ependymom, Schwannom, Meningeom).
Neurofibromatose Behandlung
TSNIKVI Gesundheitsministerium bot die folgende Therapie mit Neurofibromatose Typ I: Ketotifen 2-4 mg Kurzkurse für zwei Monate ernennen. Um Komplikationen in den ersten zwei Wochen der Dosierung zu vermeiden, wird empfohlen, parallel fenkarol von 10-25 mg dreimal täglich anzuwenden.
Da die Droge, die Rate der Zellteilung in einer Dosis reduzieren tigazon mindestens 1 mg pro Kilogramm Körpergewicht oder Aevitum bis 600 000 IU Berücksichtigung Portabilität verwendet. Auch Kurse verwendeten lidasa (mukopolisaharidaza) in einer Dosis von 32 bis 64 IU, je nach Alter intramuskulär, jeden zweiten Tag, einen Kurs von 30 Injektionen (L. A. Makurdumyan, behandelnder Arzt, №10, 2001)
Radical Behandlung von Neurofibromatose ist noch nicht vorgeschlagen.
