Hämophilie - eine erbliche Blutkrankheit, die durch das angeborene Fehlen oder Verminderung der Anzahl von Blutgerinnungsfaktoren verursacht wird.
Die Krankheit wird durch eine Störung der Blutgerinnung gekennzeichnet und wird in häufigen Blutungen in Gelenken, Muskeln und inneren Organen manifestieren.
Die Krankheit tritt nur bei Männern, Frauen sind Träger des Hämophilie-Gens. Jeder ist auf die Junge Frau geboren hat eine 50% ige Chance Blutern zu werden. Träger haben in der Regel keine Anzeichen von Krankheit.
Manifestation von Hämophilie
Die ersten Manifestationen des mit Hämophilie Blutungen bei Patienten entwickeln häufig in einer Zeit, als das Kind zu laufen beginnt, oder zu Hause Verletzungen ausgesetzt. Bei einigen Patienten sind die ersten Anzeichen von Hämophilie schon in der Neugeborenenperiode erfasst (Prellungen). Kinder mit Hämophilie sind zerbrechlich, blasse, dünne Haut und eine schlecht subkutanen Fettschicht entwickelt. Blutungen im Vergleich zu ihren Ursachen sind immer zu hoch. Zusammen mit subkutaner, intramuskulären, intramuskuläre Blutungen in den inneren Organen beobachtet, sowie Blutungen in den Gelenken mit steigender Temperatur auftreten. Die meisten trifft häufig die großen Gelenke. Blutung in die gleiche Gelenke führt zu entzündlichen Veränderungen darin, Verformung und begrenzte Beweglichkeit wiederholt.
Diagnostik
Die Diagnose wird auf genealogische Analyse basiert, eine starke Verlangsamung der Blutgerinnung enthüllt. Zurückziehen eines Blutgerinnsels ist normal oder leicht verzögert. Verringertes Niveau von Faktoren VIII und IX. Um Hämophilie vorgeschlagen Thromboplastin Generation Test zu bestimmen.
Der Schweregrad der Hämophilie ist abhängig von der Menge des Gerinnungsfaktors und wird traditionell als ein Prozentsatz der durchschnittlichen normalen Gerinnungsaktivität ausgedrückt, die als 100% definiert ist. Träger von Hämophilie haben oft einen reduzierten Gehalt an Faktor im Blut. Die Schwere der Erkrankung wird durch das Niveau der Aktivität von Faktor VIII und Faktor IX im Prozentsatz der normalen Aktivität im Blut bestimmt wird:
- 200% - die höchste in der Schwangerschaft festgestellt;
- 50% -200% - ein normales Niveau der Aktivität von Faktoren VIII oder IX;
- 25% -49% - etwa ein Drittel der der Träger eine Ebene auf die untere Grenze der Norm entspricht, oder etwas kleiner;
- 6% -24% - mild Hämophiliefaktor-Aktivität auf einem Niveau oberhalb dass selbst wenn blutete uncharakteristisch Trauma;
- 1% bis 5% - mittlere Schwere Hämophilie;
- weniger als 1% - schwerer Hämophilie.
Hämophilie-Behandlung
Hämophilie-Behandlung umfasst knapp in den Patienten Koagulationsfaktor verabreichenden wird direkt in die Vene des Patienten. Die Behandlung kann Blutungen oder verhindern oder ihre Folgen zu verringern, eine Behinderung zu verhindern.
Bei intravenöser A antihämophilem Plasma (Einzeldosis von 50-100 ml) zu Hämophilie verabreicht, antihämophilem Plasma mit epsilon-Aminocapronsäure, trockenes antihämophilem Plasma (mit bidestilliertem Wasser verdünnt - 100: 50 mL). Darüber hinaus verwenden antihämophilen Globulin (5 ml Einzeldosis i.v.); Hämophilie B und C sind mit guter Wirkung Humanserum (20 ml) und epsilon-Aminocapronsäure (5% Lösung auf 100 ml mit älteren Kindern 3-4 mal täglich) eingesetzt.
Da bei Hämophilie intramuskuläre und subkutane Injektionen Blutung geben, Medikament intravenös verabreicht vorteilhaft oder sind im Inneren. Diet Patienten müssen mit den Vitaminen A, B, C, D, Salz von Phosphor und Calcium angereichert werden. Empfohlene Erdnüsse. Bei unkomplizierten Blutungen in Gelenke sind in Ruhe und Kälte gezeigt. Erkranktes Gelenk wird für 3-4 Tage Gipsschiene immobilisiert. Anschließend UHF gezeigt.
Vorbeugung
Die wichtigste vorbeugende Maßnahme - die genetische Beratung der künftigen Ehegatten. Wenn die Ehe Hämophilie und Leiter Hämophilie weibliche Kinder zu haben, ist nicht zu empfehlen. Gesunde Frau, die einen Patienten verheiratet, für 14 bis 16 Wochen der Schwangerschaft durch transabdominal Amniozentese set Geschlecht des Fötus. Wenn ein zukünftiges Kind - ein Mädchen ist die Mutter empfohlen, um die Schwangerschaft zu beenden, da die Gefahr der Ausbreitung von Hämophilie durch einen weiblichen Leiter ist. Wenn eine Ehe gesunden männlichen und weiblichen Leiter, Kinder zu haben ist nicht wegen der Wahrscheinlichkeit der Geburt eines Menschen mit Hämophilie oder einem weiblichen Leiter empfohlen. Identification weiblicher Leiter möglich in ihre Blutfaktoren VIII oder IX quantitatives biochemisches Verfahren zu bestimmen.
