Beta-Thalassämie: eine kleine Form, Bestrahlung, Studenten, architektonische, Ursachen, Symptome, Behandlung

Beta-Thalassämie - eine genetische Erkrankung, bei der die Konstruktion bricht beta-Kette von Hämoglobin. Krankheitssymptome erscheinen im ersten Lebensjahr. Thalassämie führt zur Entwicklung von gefährlichen Komplikationen, so dass der Patient braucht ständige Pflege Behandlung.

Die Ursachen der Krankheit

Die Ursache der Beta-Thalassämie-Gen-Mutation ist für die Herstellung von Hämoglobin-Komponenten verantwortlich. Inheritance tritt als abnormal Gen von einem Elternteil, und beide. Die Beta-Kette von Hämoglobin bei einem Patienten mit Thalassämie wird in kleineren Mengen produziert oder nicht produziert. So ist die Synthese anderer Komponenten nicht gestört wird. Gebildet instabile Proteinverbindung, die von einem aktiven erythrocytolysis begleitet wird. Reduzierte Hämoglobinwerte im Blut, Eisen beginnt in den inneren Organen aufzubauen.

Krankheitsbild

Symptome

Die wichtigsten Symptome sind:

• Ikterus der Haut und die Schleimhäute (z Manifestation mit der Akkumulation von Bilirubin in dem Körper durch den Zerfall von Erythrozyten gebildet assoziiert);
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• Schmerz und Ulzeration der Haut in den unteren Gliedmaßen;
• Gallstonekrankheit, durch Ablagerung von Bilirubin Steine ​​in der Gallenblase verursacht wird;
• Liegt in der körperlichen Entwicklung (Patienten haben ein geringes Wachstum);
• späte Geschlechtsreife;
• Muskeltonus reduziert;
• Müdigkeit;
• häufige Auftreten von Infektionskrankheiten (Herpes Wunden, akuter respiratorischen und intestinalen Infektionen, Grippe);
• Hydrocephalus (ähnliches Symptom erscheint auf fötalen Entwicklungsstadium, um die Ansammlung von Cerebrospinalflüssigkeit in den Ventrikeln des Gehirns).

Beweis

Äußere Anzeichen der Krankheit sind unterschiedlich. Ihr Aussehen wird durch die Form der Thalassämie bestimmt. Kinder aus dieser genetischen Störung leiden, gekennzeichnet durch:

• spezielle Form des Schädels (Knochen eine Turmstruktur bilden, aufgrund der der Kopf eine quadratische Form wird);
• abgeflachten Nasensteg (Sattelnase);
• Mongoloid Augenform (Verengung trägt zur Krankheit canthus);
• vorstehende Oberkiefer.

Ein frühes Zeichen der Thalassämie ist vergrößerte Leber und Milz betrachtet. Dies wird durch Hämosiderose und Verletzung der Hämatopoese erleichtert. In einer großen Anzahl von Geweben abgeschieden Hämosiderin - Pigment während der Zerstörung des Hämoglobins erzeugt werden.

Diagnostik

Zur Identifizierung Krankheit mit:

• Untersuchung des Patienten. Es hilft, die äußeren Zeichen der Krankheit zu identifizieren und eine vorläufige Diagnose zu stellen.
• Blutbild. Gefunden deutliche Reduzierung der Hämoglobinwerte (30-50 g / l), um das Vorhandensein von schlecht stained roten Blutkörperchen. Der Grad der Sättigung des Hämoglobins in den roten Blutkörperchen signifikant reduziert. Eine wachsende Zahl von Retikulozyten - von Zellen, die anschließend Erythrozyten gebildet. Gefunden erhöhten Serum-Eisen aufweisen.
• Blutausstrich. Solche Forschung ist bei der Detektion von roten Blutkörperchen mit einer schwachen Farbe und geringer Größe ausgerichtet. Die Probe enthält mishenevidnye Zellen (rote Blutzellen, mit einer leuchtend roten Mitte und einer blassen Peripherie). Die Zellen haben verschiedene Größen und Formen (oval oder sichelförmigen Erythrozyten erkannt).
• Die biochemische Analyse des Blutes. Ergab eine Erhöhung des Gehalts an nicht gebundenem Bilirubin und Eisen. Reduzierte Serumeisenbindungsfähigkeit.
• Hämoglobin-Elektrophorese unter Verwendung von Reagenzien. Es hilft, die Hämoglobin-Komponenten zu quantifizieren. In homozygote Form der Pathologie unreifen Niveau des Hämoglobins im Blut erhöht erwachsenen Patienten.
• Studieren Hämoglobin-Synthese in vitro.
• Knochenmarkpunktion. Die Probe wird im Verlauf dieses Verfahrens erhalten wird, die Anzahl sideroblasts (Erythrozytenvorläufer große Kerne aufweisen) erhöht.
• Röntgenstrahlen von den Knochen. Wenn beta-Thalassämie Schädel detektierten Abschnitte mit verringerter Knochendichte und hypertrophierten Bereich (erhöhter Dicke und Dichte). In der Medizin wird ein solches Symptom eines Igel oder eine Bürste genannt. Kleine Knochen der unteren und oberen Extremitäten haben Querstreifung.
• Genanalyse. Unter Verwendung von Verfahren erkennen Mutationen in der Beta-Kette von Hämoglobin, die normale Entwicklung der Komponenten zu verhindern.
• Beratung Genetik und Hämatologie.

In Thalassämie geringfügige Änderungen in den Ergebnissen der Laboruntersuchungen haben eine geringere Schwere als bei einer großen Form der Krankheit.

Einstufung

Niedrige Beta-Thalassämie

Geringe Krankheitsform fördert leichte Anämie (Die Anzahl der roten Blutkörperchen und der Hämoglobinspiegel im Blut reduziert wird leicht). Es ist eine versteckte Art von Low Beta-Thalassämie, keine Symptome aufweisen. Erkannt Anomalie in einer genetischen Studie von Patienten mit erhöhtem Risiko.

mehr

Diese schwere Form der Krankheit, die durch Symptome wie gekennzeichnet ist:

• Zirrhose (gesundes Gewebe wird nach und nach durch den Verbindungskörper ersetzt wird, ist die Leber gebrochen, was zu Rausch und Tod führt);
• trophischen Geschwüren (aufgrund von Verletzungen von Weichgewebe der Blutversorgung auftreten);
• die Niederlage der Bauchspeicheldrüse (Pankreas-Gewebe durch Bindegewebe ersetzt wird, enden, die oft mit der Entwicklung von Diabetes);
• häufige Auftreten von pathologischen Frakturen;
• häufige Entwicklung von Bronchitis, Lungenentzündung und Sepsis;
• Verzögerung der körperlichen Entwicklung.

Interim

Diese Form der Thalassämie hat eine günstigere Prognose als die meisten. Die Symptome der Krankheit erscheinen in der Pubertät und sind weniger ausgeprägt. Kinder mit Zwischen Thalassämie liegen nicht hinter der Entwicklung der Knochen des Schädels und die Form der Augen sind normal. Die wichtigsten pathologischen Anzeichen sind häufige Brüche und Splenomegalie, durch eine erhöhte Körperaktivität begleitet.

Behandlung

Blutübertragung

In schweren Krankheit Vollblut oder gepackten roten Blutkörperchen transfused. Diese Maßnahmen bringen vorübergehende Linderung. Nebenwirkungen Verfahren ist das Niveau des Pigments zu verbessern, die Eisenoxid enthält. Ein effektiver Weg, den Zustand des Patienten zu stabilisieren, wird die behandelten Erythrozyten betrachtet verabreicht wird. Das Verfahren verursacht weniger negative Auswirkungen. Es muss bei der Verwendung von Eisen-Chelaten kombiniert werden.

Arzneimitteltherapie

Für die Behandlung von Beta-Thalassämie verwendet wird:

• Eisenchelats. Das Medikament wird subkutan verabreicht langsam (innerhalb von 3-6 Stunden). Zu diesem Zweck wird die Pumpeinrichtung, an der Kleidung befestigt. Bei hohen Lösungsform der Krankheit muss mehrmals pro Woche verabreicht werden. Die Behandlung wird auf Lebenszeit ernannt. Um zu verhindern, Infektion oder Schädigung von Weichgeweben Injektionen Orte ändern.
• Glukokortikoide (Prednisolon). Sie werden bei der Entwicklung von hämolytisch-Attacken verwendet. Hilfe vorübergehend die Symptome beseitigen, die vor dem Hintergrund des Zusammenbruchs der Blutzellen auftreten.
• Hepatoprotectors (CARS). Die Vorbereitungen Leberzellen wieder herzustellen, das Fortschreiten der Leberzirrhose. Constant Empfang hilft, die Entwicklung von Hyperbilirubinämie zu vermeiden und das Leben des Patienten zu verlängern.
• Vitamin C. Drogen Ascorbinsäure beschleunigt die Entfernung von freiem Eisen aus dem Körper.

Die Knochenmarktransplantation

Knochenmarktransplantation - die effektivste Methode zur Behandlung der Krankheit. Einführung von Spendermaterial löst die Produktion von gesunden Blutzellen und hilft, dauerhaft die Krankheit in Remission einzuführen. Nachteile des Verfahrens sind die hohen Betriebskosten und Schwierigkeiten in einen Spender zu finden.

Splenektomie

In deutlichem Anstieg der Milz Organ entfernt wird. Der Betrieb ist nicht für Kinder, die jünger als 5 Jahre angegeben. Es ist am besten, es in 8-10 Jahren zu tun. Diese Behandlungsmethode hat eine vorübergehende Wirkung. Der Zustand der Patienten verbessert, aber ein Jahr später die Zeichen der Krankheit zurückkehrt. Darüber hinaus erhöht Splenektomie das Risiko von Infektionskrankheiten.

Volksmedizin

Diese natürlichen Produkte können für die Behandlung von Thalassämie eingesetzt werden:

• Kräuter enthalten Folsäure. Die Substanz ist in der DNA-Synthese und Entwicklung von hämatopoetischen und Immunsystems beteiligt. Thalassämie wird empfohlen, einen Absud von Brennnesselblättern oder Klee zu nehmen. 1 EL. l. Rohmaterial wird in 200 ml Wasser 10 Minuten gekocht. Mittel verbrauchen 100 ml 3-mal pro Tag.
• Pflanzen reich an Zink. Dieses Mineral ist für die Reifung von Blutzellen wesentlich, die Aufrechterhaltung der normalen Knochendichte. Die Substanz in der Petersilie enthalten, Hagebutten, Löwenzahn verlässt. Zur Herstellung von Fleischbrühe Hüften erfordern 100 g der getrockneten Früchte und 1 Liter Wasser. Die Mittel stattdessen für 15 Minuten und trinken Tee brodelte. Petersilie und Löwenzahn Herstellung Extrakte (50 g Rohmaterial werden 0,5 Liter abgekochtem Wasser gegossen, 3 Stunden). Bis zu 50 ml 3-mal pro Tag.

Vorbeugung

Prävention der Krankheit umfasst:

• Eine vorgeburtliche Diagnostik. Personen, die an einer Krankheit während der Schwangerschaft Planung leiden, sollten von einem Genetiker untersucht werden.
• Fetoskopie und Amniozentese. Diese Verfahren werden durchgeführt, wenn eine Thalassämie von beiden Eltern ist. Unter Verwendung der hergestellten Einstich fetalen Gewebeproben, die genetische Forschung getestet. Das Verfahren wird unter Ultraschallführung durchgeführt. Methoden haben Nebenwirkungen, sie sind in der Lage Spontanabort, intrauterine Infektionen oder vorzeitigen Wehen zu provozieren. Nach Erhalt der positiven Ergebnisse der Frau empfohlen, die Beendigung der Schwangerschaft.

Prognose

Thalassämie minor hat eine günstige Prognose. Gefährliche Wirkungen sind selten, die Mehrheit der Patienten nicht brauchen ständige Pflege. Es hat eine gute Prognose und Zwischen Art der Erkrankung, aber den Patienten benötigen Bluttransfusionen und konstante Verabreichung des Arzneimittels und zur Ausgabe Eisen binden. Die hohe Zahl der Todesfälle bei dieser Krankheit ist in den Geweben der inneren Organe mit der Ablagerung des Elements verbunden ist.

In schweren Thalassämie, überleben die meisten Patienten nur selten bis zum Erwachsenenalter, kann der Tod innerhalb der ersten paar Monate des Lebens auftreten.