Dizembriogeneza estigma en los recién nacidos. ¿Qué es, una foto de la cara, una mesa, lo que debe hacer

En la genética y la neonatología bajo estigmas dizembriogeneza entienden desviaciones menores que no se rompen los cuerpos en gran parte o desfiguran el aspecto de una persona. De otra manera, se llaman pequeñas anomalías del desarrollo.

En los recién nacidos, que sirven como marcadores de la formación de trastornos fisiológicos de la fruta (o la embriogénesis). Estos síntomas pueden indicar la presencia de enfermedades genéticas graves.

Las causas de la dizembriogeneza estigma en los recién nacidos

Los estigmas neonatales dizembriogeneza se producen bajo la influencia de, por ejemplo, sustancias externas (tóxicos, radiación) y factores adversos internos (enfermedad materna, la hipoxia fetal, trastornos metabólicos sustancias). Tales efectos se denominan teratogénico, que está dando lugar a la formación de anomalías y malformaciones.

La mayor sensibilidad a factores negativos observados en dos etapas de desarrollo del embrión humano - antes de su fijación a la pared uterina y durante órganos pestaña iniciales y tejidos. En las últimas etapas del embarazo, el cuerpo del niño ya puede proporcionar algunas reacciones compensatorias.

También es de gran importancia durante el desarrollo fetal durante el cual la formación de de un órgano, ya que la mayor susceptibilidad a los efectos teratogénicos coincide con esta tiempo. Por lo tanto, anomalías del sistema maxil.lodentales se producen con mayor frecuencia en la semana 5, y el sistema nervioso - 7 meses de embarazo.

La mayoría de los investigadores atribuyeron dizembriogeneza estigma con la etapa prenatal del desarrollo, a partir de ahí, desde el momento de la fecundación hasta el nacimiento del niño, por lo tanto, la eliminación de la genética violaciónes. Sin embargo, en la práctica no siempre es posible determinar la razón principal que llevó al desarrollo del cambio, y el período de tiempo durante el cual se produjo.

factores de riesgos

Los factores de riesgo para la ocurrencia de tales anormalidades incluyen los siguientes:

• anomalías congénitas y trastornos genéticos en los padres y parientes de 1-3 familiares de primer grado (padre, madre, abuelos, tíos);
• el nacimiento de un hijo con discapacidades del desarrollo;
• la presencia de anormalidades en las mujeres embarazadas (diabetes, epilepsia, etc.);
• malos hábitos de la madre (alcoholismo, la drogadicción, el tabaquismo);
• enfermedades infecciosas, especialmente en las primeras 10 semanas de embarazo (influenza, toxoplasmosis, rubéola y otros);
• intoxicación durante la gestación;
• aplicación de técnicas de reproducción asistida;
• trabajo profesional en condiciones peligrosas;
• embarazo múltiple;
• última etapa del embarazo en la madre;

  

• recibir medicamentos;
• enfermedades obstétricas (hemorragia uterina, desprendimiento de placenta, la pelvis estrechamiento, malposición).

Cuando es posible observar el desarrollo de anomalías en el niño?

El estigma embriogénesis puede verse ya en el útero mediante ultrasonografía. El examen externo estándar del niño después del nacimiento también incluye la definición de tales violaciónes.

Sin embargo, hay algunas señales en un período de retraso. Por lo tanto, el aumento de la actividad motora, la marcha o inusual inclinación postura para enfermedades de la piel - seis meses después del nacimiento. El estigma es un síntoma de anomalías genéticas puede ocurrir en la vida posterior.

síntomas

Estigmas dizembriogeneza convencionalmente dividen en dos grupos:

• Los signos de anomalías genéticas, que son síntomas de enfermedades de los órganos y sistemas. Tienen un carácter pronunciado. Estos incluyen deformidad pecho, hirsutismo total de, pliegues de la piel multiplicidad, hemangioma infantil (tumor benigno el desarrollo de las células que recubren las paredes de los vasos sanguíneos), lipomas ( "talco"), un siglo anormalmente bajo voladizo, estrabismo, violación formación de una hernia genitales.
  
• Los estigmas, se evaluó para determinar el nivel global de soluciones estigma y la necesidad de diagnósticos más detallados (que figura a continuación).

cráneo

Los estigmas dizembriogeneza en los recién nacidos se puede expresar en la forma de un cráneo cambios que se describen en la tabla siguiente:

signo	Las principales características externas	características
macrocefalia	El mayor tamaño del cráneo, la forma de la cabeza es normal, no abombamiento de la fontanela. atraso mental	Puede ocurrir después del nacimiento. Hydrops está ausente, la presión intracraneal normal. En muchos pacientes se llega a una muerte rápida en el fondo de una enfermedad infecciosa
microcefalia	El tamaño reducido del cráneo en proporciones normales, las otras partes del cuerpo. deficiencia mental	Las causas más comunes son la radiación radiactiva, infecciones intrauterinas, que toman medicamentos, trastornos genéticos, abuso de alcohol durante embarazo
Platitsefaliya	cabeza plana, un pobre desarrollo del cráneo en la altura del cerebro. deficiencia mental	Causas: Trastornos hormonales, compresión mecánica de los huesos craneales en el útero o durante el parto, anomalías genéticas
dolicocefalia	El cráneo largo y estrecho	Es el resultado de anormalidades genéticas y fetales
plagiocefalia	La forma biselada del cráneo (izquierda, derecha o en la parte posterior)	Se desarrolla como resultado de la osificación prematura unilateral del cráneo, aplastando la cabeza en el vientre, en el nacimiento o como resultado de la disfunción neuromuscular
brachycephaly	forma corta y ancha del cráneo	Causas: Prematuro costura transversal imperforado del cráneo como resultado de infecciones intrauterinas o trauma del nacimiento
escafocefalia	cabeza larga y estrecha (cuando se ve desde el lado de la cara), aumento del diámetro de la cabeza delante y detrás (cuando se ve desde el lado)	Es el resultado de anormalidades genéticas y fetales
hidrocefalia	El mayor tamaño de la cabeza, abombamiento de la fontanela, lanzando la cabeza hacia atrás, el desplazamiento hacia abajo de los globos oculares, estrabismo, involuntario movimientos oscilatorios con sus ojos ritmo acelerado, irritabilidad, falta de apetito, vómitos, letargo, pérdida de visión y audición. La convexidad del cráneo, el voladizo de los huesos frontales	Causas: infecciones intrauterinas, la meningitis en el período neonatal, tumores, intoxicación, lesión cerebral traumática
trigonocefalia	protuberancia triangular del cráneo en la frente	Es el resultado de anormalidades genéticas y fetales

persona

Los cambios en el área de la cara del niño pueden ser los siguientes:

• asimetría;
  
• falta de expresión facial;
• forma inusual (, largo, cara estrecha demasiado plana);
• Aumentar o disminuir el hueso maxilar (superior o inferior);
• que sobresale de la mandíbula hacia delante;
• alto o bajo la línea de crecimiento del cabello en la frente;
• doblar en la frente en la dirección transversal;
• en forma de horquilla, oblicuo o la barbilla en forma de cuña;
• frente baja en voladizo, inclinada, también convexa, estrecho, ancho y alto;
• cantos de la frente pronunciada.

ojos

Dizembriogeneza estigma en contra de los órganos del recién nacido se muestran en la siguiente:

• aumento o disminución de la distancia entre los ojos;
• anormalmente bajo voladizo del siglo;
• duplicar el crecimiento de las pestañas;
• pliegue "Mongol" en el párpado superior que cubre el tubérculo lacrimal;
• fisuras palpebrales largas y estrechas o asimétricos;
• caídos esquinas exteriores de los ojos;
• sobresaliente o los ojos hundidos;
• Diferente color del iris de los ojos izquierdo y derecho;
• coloboma (no parte del iris);
• unibrow;
• esclerótica azul;
• anormalmente reducida o tamaños de uno o ambos ojos aumentado;
• la ausencia o subdesarrollo, ectropión;
• compensar las esquinas interiores de los ojos en la distancia interpupilar normal;
• aplanado o cejas levantada;
• tercer párpado;
  
• la forma irregular de los alumnos.

orejas

La estructura de las orejas son las siguientes anomalías:

• asimetría o disposición anormal aurículas;
• tamaño diferente de oído derecho e izquierdo;
• lóbulos adnatos o su ausencia;
• demasiado grandes o pequeñas orejas (lóbulos);
• cartílago subdesarrollados o calcificado;
• orejas prominentes;
• doblar;
• apéndices de la piel en exceso;
• fístulas o quistes en delante de la oreja.

nariz

Violación de la nariz puede manifestarse como síntomas tales como:

• girando en su nariz;
• demasiado grande o pequeña sea la longitud del cuerpo;
• subdesarrollo de la nariz;
• forma irregular - silla de montar de forma, curvado, aplanado, pico, plana, en forma de pera;
• nariz bifurcada.

boca

Las siguientes anomalías pueden ocurrir en la boca o en los labios:

• , El cielo anormalmente alta en forma de arco;
  
• acortado labio frenillo o la lengua;
• número insuficiente o excesiva de los dientes después de su erupción;
• lengua bífida;
• cielo cortocircuito, hendidura en ella;
• pliegues en el idioma (lobulación);
• forma irregular de los dientes - o pilkoobraznaya subulada;
• anormalmente grande o pequeña lengua;
• los labios colgantes o sometidas a torsión;
• es grande dientes demasiado pequeños, o ausencia congénita completa;
• "La boca de la carpa";
• grandes espacios interdentales;
• crecimiento de los dientes en el interior;
• desarrollo anormal del esmalte dental (su transparencia, la tinción de color inusual);
• subdesarrollo y la lengua.

cuello

Trastornos en el desarrollo de la zona del cuello y el hombro se expresa en los siguientes síntomas:

• longitud anormal del cuello - es demasiado grande o pequeño;
• presencia de pliegues de las alas;
• base extendida del cuello en la transición al cuerpo;
• tortícolis;
• hombros estrechos o demasiado inclinadas;
• hipoplasia de las clavículas.

tronco

anomalías tronco tienen los siguientes caracteres:

• demasiado estrecho o ancho pecho;
  
• pechos deformes - barril, "pollo", cóncava, asimétricas;
• pezones adicionales;
• la ampliación de mama;
• proyectar o una cuchilla en forma de ala;
• una distancia demasiado grande entre los pezones;
• la hernia;
• ombligo mala colocación;
• movilidad limitada de la columna o una curvatura;
• bordes adicionales.

El promedio total puede diferir desequilibrios baja o alta de crecimiento, la obesidad o la adición muscular tipo, aumentando el lado derecho o izquierdo del cuerpo, el cuerpo y estrecho extremidades alargadas (o viceversa), un peso grande (más de 4 kg).

manos

En las manos de los recién nacidos se encuentran estos tipos de estigmas, tales como:

• dedos anormalmente largos;
• curvados de una quinta parte o todos los dedos (falanges);
• aumentar o disminuir su número;
• fusión de los dedos;
• la ausencia o la falta de desarrollo de las falanges;
• la presencia de ranuras transversales en las palmas;
• la misma longitud de los segundo, tercero y cuarto dedo del pie.

pies

Relativamente dedos de los pies se pueden observar las mismas anomalías como para cepillos dedos.

Además, los niños se muestran las siguientes características:

• gran distancia entre los dedos primero y segundo;
• aumento anormal de la altura del arco curvado del pie;
• bajando un dedo a otro;
  
• forma estrecha del pie.

cuero

El estigma dizembriogeneza en los recién nacidos y puede afectar a la piel.

Esto se expresa como sigue:

• manchas claras u oscuras, se destacan;
• lunar grande con el pelo;
• exceso de vello corporal en todo el cuerpo o en determinadas zonas;
• piel pesada o demasiado delgada;
• falta de capa de grasa subcutánea;
• estrías (estrías), cicatrices, depresiones;
• falta de pigmento en el cabello;
• eczema, sequedad excesiva, la formación de escamas sólidas (a ictiosis);
• verrugas y otros crecimientos benignos.

Evaluación del estado del recién nacido

En el examen, el niño determinar el número total de estigmas (independientemente de su ubicación). El valor crítico es de 5-6 anomalías. Si se excede este nivel indica un alto riesgo de una violación constitucional en el desarrollo y la disponibilidad de las enfermedades hereditarias.

Tomados por separado los signos mencionados anteriormente, por sí solos no tienen importancia diagnóstica. Sin embargo, si un niño tiene más de 5 de tales anomalías, debe someterse a un examen minucioso.

Evaluación del estado del recién nacido en los primeros días producir un neonatólogo y pediatra. Posteriormente, pueden ser identificados en el especialista en cirugía de inspección, la neurología y la ecografía planeado. Típicamente, uno u otro síndrome hereditario es 1-5 características correspondientes, pero una amplia variedad de enfermedades genéticas (el número total excede 3, 000), que complica considerablemente la correcta interpretación síntomas.

Procedimientos después del nacimiento

Si después de analizar los estigmas dizembriogeneza médico sospecha la presencia de enfermedades hereditarias, el niño designar cuidadoso examen clínico, que puede llevarse a cabo utilizando el siguiente maneras.

La lista:

• El análisis bioquímico de la sangre, orina, fluido cerebroespinal, sudor, cabello, las heces; punctates médula ósea y el fluido fetal. Tales ensayos pueden detectar fenilcetonuria, trastornos del metabolismo del glucógeno, galactosa, fructosa y otras sustancias; hipotiroidismo, fibrosis quística y otras anormalidades.
  
• Estudio citogenético que ayuda a clarificar las características de la estructura y número de cromosomas. Se lleva a cabo tanto por parte del paciente y de su familia. Por lo general, se administra en presencia de malformaciones múltiples, con una combinación de separación física y mental, con un bajo peso del bebé, a pesar del embarazo a término y nacimiento en el tiempo.
• Molecular técnicas biológicas citogenéticas y moleculares (RFLP, PCR, ELISA). Ellos le permiten diagnosticar la enfermedad en el defecto molecular y el gen alterado. Estos métodos son los más precisos. Sin embargo, para la mayoría de las enfermedades hereditarias el diagnóstico se ve dificultado por el hecho de que el daño se produce en diferentes genes.

el cribado realizado para algunas anormalidades genéticas en los primeros días después del nacimiento, los recién nacidos fallan. Para el análisis de la sangre de un niño se toma del talón, a continuación, las pruebas de laboratorio se lleva a cabo, lo que permite diagnosticar enfermedades tales como hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia, hipotiroidismo, fibrosis quística, fenilcetonuria.

Consejos para los padres

las siguientes recomendaciones para los padres desarrolladas en la medicina:

• antes de planear el embarazo debe someterse a un examen médico completo (y deseable genética) para identificar posibles anomalías de riesgo en el feto;
• Se requiere la presencia de graves enfermedades hereditarias genética de consulta;
• mantener un estilo de vida saludable durante el embarazo y antes de ella;
• tiempo para pasar las inspecciones rutinarias y las inspecciones después del nacimiento del niño;
• observar cuidadosamente las peculiaridades de su comportamiento y la detección de cualquier desviación consultar a un médico;
• oportuna someterse a una ecografía durante el embarazo, ya que permite identificar las primeras etapas de malformaciones graves;
  
• en el diagnóstico de enfermedades hereditarias - ocurrir en los especialistas pertinentes (si está indicado) y para cumplir con la prescripción del médico con el fin de evitar posibles complicaciones.

Cómo curar el estigma dizembriogeneza

Los estigmas no dizembriogeneza requiere tratamiento, a menos que son síntomas de enfermedades genéticas en las que hay una alteración de los órganos o sistemas. Las enfermedades más comunes hereditarios y síndromes, estigma específicos para ellos y métodos de terapia describen en la tabla a continuación.

enfermedad	característica	dizembriogeneza estigma	terapias
mucopolisacaridosis	Los trastornos metabólicos, acompañados por defectos en hueso, cartílago y tejido conectivo.	La deformación del cráneo, opacidad de la córnea, unibrow, lengua grande, pequeña estatura, quilla o embudo de forma de la, hernia, aumento del vello corporal de mama.	preparaciones enzimáticas terapia sintomática Trasplante de médula ósea La terapia génica.
el síndrome de Down	Las anomalías cromosómicas, lo que lleva a un retraso mental.	forma de la cara plana incisión ojo Mongoloid.	patologías y malformaciones de la terapia asociada, fármacos que mejoran la circulación de la sangre en el cerebro.
microcefalia	El daño al sistema nervioso, dando lugar a un retraso mental.	descrito anteriormente	terapia sintomática (estimulante, sedante, anticonvulsivante, deshidratación), fármacos nootrópicos.
hidrocefalia	Violación del sistema ventricular del cerebro debido a la acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo.	El tratamiento quirúrgico (injerto) Diuréticos.
fenilcetonuria	Violación de metabolismo de los aminoácidos, lo que lleva a una disminución de la inteligencia.	cabello y la piel rubio; ojos azules e instando a las piernas de acoplamiento durante la marcha y la postura sentada debido a un aumento de la tensión muscular, la susceptibilidad a las enfermedades de la piel (después de 3-6 meses. después del nacimiento).	Una dieta estricta, la terapia de reemplazo enzimático.

La mayoría de las enfermedades causadas genéticamente susceptibles de único tratamiento sintomático.

Pronóstico y complicaciones

El estigma dizembriogeneza en los bebés por sí mismos no son peligrosos para la salud del niño. Pueden tener el carácter de solamente un defecto cosmético (por ejemplo, porción de cuerpo vellosidad excesiva, orejas prominentes). Pero si el estigma es un signo de una enfermedad genética, el pronóstico es desfavorable.

Las complicaciones pueden ser las siguientes dependiendo de la patología:

• muchos vicios órganos internos;
• violación de la discapacidad;
• retrasar la discapacidad física y mental;
• discapacidad y muerte prematura.

estigma dizembriogeneza le permiten establecer un diagnóstico preliminar de los recién nacidos para una serie de signos externos. La incidencia de estos trastornos es lo suficientemente grande como - según diversas estimaciones, que se extiende de 15 a 42 casos por cada mil niños. Si se sobrepasa un nivel crítico de tales anomalías requerir un diagnóstico minucioso para la detección de patologías hereditarias.

El registro del artículo: Lozinski Oleg

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