La anemia de células falciformes. Causas, síntomas y tratamiento, el modo de herencia, es, bioquímica

Sickle tipo anemia de células - es una enfermedad crónica de la sangre que se asocia con la violación de la estructura de la proteína estructural de la hemoglobina. Cuando se estudia el material biológico bajo el microscopio la impresión de que se componen de muchos pequeños cristales.

En la enfermedad de hematología todavía se llama el término médico - hemoglobinopatías. La enfermedad tiene una etiología genética y se transmite a los niños con la información genética de la madre o el padre.

Los pacientes con anemia de células falciformes también tienen una forma inusual de células de la sangre - células rojas de la sangre, que realizan la función de transporte de la hemoglobina. Tienen la forma de una media luna, o la hoz, porque la enfermedad y recibió su nombre.

La anemia falciforme está asociado con el tipo de procesos de mutación en el gen HBB. A causa de esta patología en el cuerpo humano comienza a sintetizar anormal de hemoglobina S, y debe ser producido clase de proteínas, que sirve como una entrega de alto grado de moléculas oxígeno.

Bajo la influencia de factores adversos en el medio ambiente, o bien asociado con cargas de tensión en el cuerpo del portador del gen mutado se produce polimerización de la hemoglobina Clase S.

Este formas compuesto proteico alargadas hebras, con lo que las células de la sangre forman la célula de forma de media luna alargada. La herencia de la anemia de células falciformes se produce de una manera autosómica recesiva, pero sin una dominancia completa del gen que se somete a cambios mutacionales.

tipos de enfermedades

anemia de células falciformes es un tipo independiente de enfermedad hematológica que está asociado con un cambio en la estructura de las células de sangre y compuestos proteicos rojo en forma de hemoglobina. Patología no se asigna por separado o subtipos de la diversidad de especies.

Etapa y el grado

anemia de células falciformes puede ocurrir enteramente de forma asintomática, sin perturbar el portador mutado gen o la sensación de forma hipoxia crónica manifiesto de escasez de oxígeno desde los primeros días de vida persona. La gravedad de esta enfermedad depende del grado de mutaciones de genes NVV y el volumen de la información genética obtenida de los padres.

La siguiente tabla muestra la gravedad de la anemia de células falciformes:

El grado de severidad	El cuadro clínico de manifestaciones de la enfermedad
primero	El paciente no experimenta un patológicas síntomas de deficiencia en los glóbulos rojos y hemoglobina anormal modificados S. La enfermedad se manifiesta sólo de vez en cuando durante el ejercicio, realice un esfuerzo físico pesado asociado con una carga elevada, el movimiento activo.
segundo	Una persona con anemia de células falciformes experimentar fatiga crónica y la disminución de la fuerza física. Su movimiento independiente en la distancia más allá de 200 m no es posible debido al hecho de que hay una sensación de cansancio rápida y falta de aire. Para restaurar el suministro normal de los órganos internos, fibras y tejidos de las células del cerebro musculares necesitan un largo descanso y la recuperación.
tercera	Para el síndrome de fatiga crónica y la anemia persistente, uniéndose a la hinchazón de tejidos blandos. El paciente sufre de una inflamación crónica de las articulaciones de las extremidades superiores e inferiores, que tienen síntomas de la artritis autoinmune. Aumento de la tendencia a los resfriados y enfermedades infecciosas que más afectan el cuerpo del paciente durante las estaciones de otoño y primavera.
cuarto	La forma más grave de la carrera de la anemia de células falciformes. El paciente desarrolló un cambio radical en la composición bioquímica de la sangre. Hay múltiples trombosis en los vasos sanguíneos órganos internos. Reducida su capacidad funcional. Hay una hemorragia interna múltiple y lesión tisular. En la mayoría de los casos, el paciente sufre de hipoxia severa, a la vez que experimentan escasez de aire y está en cama.

La anemia de células falciformes, situado a 3 o 4 gravedad del paciente podría conducir a una discapacidad, e incluso provocar la aparición de la muerte.

La gravedad de la enfermedad 1 y 2 da relativamente buen pronóstico para la preservación óptima calidad de vida, pero sólo con la condición de que el cuerpo humano no está sometido a fuertes el estrés físico.

síntomas

Los síntomas de la enfermedad de células falciformes se manifiestan en dos tipos básicos de condiciones patológicas. En el primer caso de los síntomas de la enfermedad puede ser sólo la falta de oxígeno, y dificultad para respirar fatiga, lo que indica una disminución de la función de transporte de células hematológicas - eritrocitos.

El segundo tipo de síntomas de la enfermedad se asocia con la destrucción de las células rojas de la sangre debido a su aumento de la fragilidad. En este caso, hay múltiples trombosis y hemorragia en los tejidos de los órganos internos.

Los hematólogos más experimentados que son profesionales en el diagnóstico y tratamiento de la anemia de células falciformes, no pueden describir un conjunto estándar de síntomas que están presentes en un paciente con esta enfermedad. La enfermedad tiene un amplio espectro de señales bioquímicas, cambios hematológicos y disfunción general de los órganos internos y sistemas del cuerpo.

La siguiente tabla detalla los síntomas de toda la anemia de células falciformes que se reunieron en la práctica, hematológicas, y describe sus manifestaciones clínicas.

nombre del síntoma	Rasgos característicos de pantalla
anemia	En pacientes con enfermedad de células falciformes en 5-10 unidades tasa de hemoglobina reducida. Durante la crisis hemolítica, cuando la concentración de glóbulos cae a indicadores críticos, se une a la mejora la temperatura corporal (38-39 grados Celsius), el matiz del color varía con la orina natural de amarillo a marrón o saturado todo negro. Para eliminar los síntomas de la anemia del paciente toma medicamentos, deficiencia de hierro complementaria.
Los ataques de dolor severo en los músculos y los huesos	Cambio química de la sangre y la estructura de los compuestos de la proteína hemoglobina dan lugar a ataques de dolor de dolor y dolores en el cuerpo. La mayor parte de todo este síntoma afecta a las fibras musculares y más bajos huesos de las extremidades. El área afectada es el hueso y el tejido conectivo de las articulaciones.
Las infecciones bacterianas, víricas y fúngicas	Debido a cambios en la composición cualitativa de la sangre, en una caída en el nivel de hemoglobina y el debilitamiento general del cuerpo, la disminución de la función protectora del sistema inmune. El paciente se vuelve propenso a infestaciones bacterianas, víricas y fúngicas frecuentes. Incluso después de una ligera hipotermia síntomas de resfriados, aumenta la temperatura corporal, los procesos inflamatorios locales a desarrollar en la laringe, la superior e inferior respiratorio maneras. Una transición de una infección bacteriana en un curso crónico.
La formación de trombos en los tejidos del hígado y el bazo	Los eritrocitos que tienen una forma estructural irregular, además de esta diferir aumento de la fragilidad. células sanguíneas dañadas dentro de los conductos vasculares estrechas del hígado y el bazo, los coágulos de sangre que se acumule y forman una trombos denso. Después de la aparición de este síntoma interrumpido inmediatamente todos los órganos del tracto gastrointestinal. La disfunción de los resultados de tejido hepático en la ictericia de la piel, falta de apetito y el buen funcionamiento del sistema digestivo.
lesiones de corazón y pulmón	Durante la operación, los pulmones y el músculo cardíaco aumenta el riesgo de obstrucción de los capilares. Si esto ocurre, el tejido donde no había daño a las células rojas de la sangre en forma de hoz, formado hemorragia local. En el caso de la infección por patógenos bacterianos en los tejidos de estos órganos pueden producirse focos de infección crónica. Estas lesiones pueden causar la muerte, el desarrollo de la insuficiencia cardíaca o pulmonar
La aparición de la formación de úlceras en las extremidades inferiores	eritrocitos dañados de forma resultados irregulares en la formación de coágulos de sangre en las extremidades inferiores. Esto nos lleva al hecho de que los problemas de circulación sanguínea local en las piernas. Desarrolla la insuficiencia venosa severa. Esta condición patológica causa daño a los vasos de sus paredes, pérdida de la linfa y la formación de úlceras tróficas. Las heridas de este tipo no se curan, aun suponiendo que el paciente está recibiendo tratamiento médico especial. Sores tienden a aumentar de tamaño y cubrir los tejidos más profundos de las extremidades inferiores.
Necrosis, conjugado con el rápido desarrollo de la sepsis	De tejido y los vasos sanguíneos que están dañadas de células falciformes, sometido a la trombosis y la privación de alimentos, comienzan gradualmente a morir. Necrosis comienza fase que entra rápidamente en el paso fuerte intoxicación y envenenamiento de la sangre. Este síntoma puede desarrollar dentro de 1-3 días desde el momento de la formación de número plural trombos o la masa de los órganos daños capilares de tejido interno. La presencia de este síntoma de la anemia de células falciformes indica un mal pronóstico para la recuperación, y una mayor probabilidad de muerte.
Irregularidades en el órgano de la visión	Cuando la anemia de células falciformes es una perturbación del suministro de sangre de la retina, así como otros elementos del globo ocular. Los coágulos de sangre y daño de órgano pueden conducir a una reducción parcial en la agudeza visual, o la causa ceguera completa.
Anomalías del desarrollo físico	Las personas que heredan anemia de células falciformes de sus parientes de sangre, no se sintieron inmediatamente los signos de manifestaciones de la enfermedad. Los bebés recién nacidos hasta 3 meses. se puede desarrollar sin ningún tipo de anomalías obvias. Entonces puede haber la curvatura de los huesos de las extremidades superiores e inferiores y la columna vertebral. No se excluye la deformación del aparato de cráneo y la mandíbula. A lo largo del resto de su vida, los pacientes con enfermedad de células falciformes, quedan atrás en el desarrollo físico. Los adolescentes comienzan la pubertad tardía. En promedio, el retraso es dentro de 3 años.

Dependiendo de qué otros genes mutados que perturban el sistema formador de sangre, heredó el paciente puede experimentar otros síntomas igualmente peligrosas. Todos los signos anteriores de la enfermedad deberán determinarse por el médico a cargo de la sala de hospitalización.

Las causas de la

anemia de células falciformes - una enfermedad genética hereditaria que es la naturaleza de origen. Puede ocurrir en las condiciones 1 y 2 gravedad sin entrar en crisis hemolítica paso o sin la existencia de otros síntomas más severos.

La aparición de más extensas signos de la enfermedad puede ser causada por los siguientes factores:

• trabajo físico pesado;
• ejercicios atléticos;
• abuso de alcohol, el tabaquismo, el consumo de estupefacientes
• Se eleva a una altura de más de 1500 m, donde hay una falta de oxígeno;
• deshidratación;
• La exposición prolongada a la luz solar directa;
• las situaciones de conflicto y la tensión psico-emocional.

Cualquier factor de estrés puede servir de impulso a la exacerbación de la enfermedad, la aparición de hemolítica kriza con daños en los órganos internos, la formación de trombos y sistemas para la disfunción prolongados cuerpo.

diagnósticos

anemia de células falciformes es una patología peligrosa del sistema sanguíneo y hematopoyético, que requiere un diagnóstico integral de todo el organismo.

Un paciente que tiene síntomas de esta enfermedad, deben ser sometidos a las siguientes pruebas:

• inspección primaria por un médico que escucha las quejas y los síntomas actuales, realizar la palpación abdominal cavidad, huesos del pecho y las extremidades, es la dirección del instrumental y de laboratorio diagnósticos;
• Depósito de sangre venosa por su bioquímica;
• muestra de sangre capilar para la investigación clínica y la selección de las células rojas de la sangre;
• Depósito orina de la mañana para determinar el estado general de salud del paciente;
• ECG para asegurar la estabilidad del músculo del corazón;
• medición de la presión arterial;
• MRI de todo el cuerpo con el fin de evaluar el estado de salud de los vasos sanguíneos y los tejidos internos cuerpos, que puedan ser dañados por la formación de coágulos de sangre y aumento de la fragilidad eritrocitos.

Según los resultados de diagnóstico médico encuesta confirma la presencia de la anemia de células falciformes o refuta un estado patológico de la sangre y el sistema hematopoyético. En los hospitales públicos, la encuesta es gratis. En el centro médico con la propiedad privada el coste medio del diagnóstico será de 4000 a 6000 rublos.

Cuándo consultar a un médico

Apelación al experto en el perfil que tendrá lugar en los primeros 1-2 días después de que el hombre se encontró que los síntomas de la anemia de células falciformes. El tratamiento de esta enfermedad ha sido hematólogo.

Si la clínica no es un médico en este perfil, se debe hacer una cita con un terapeuta. El retraso en la visita al médico es cargado con el desarrollo de un gran número de complicaciones relacionadas con el funcionamiento de los sistemas cardiovascular, digestivo, inmunológico y respiratorio.

prevención

Prevención de la anemia de células falciformes puede llevarse a cabo en dos direcciones principales. En el primer caso - una entrega de los hombres de sangre y mujeres que desean concebir un niño. En el laboratorio llevado a cabo el análisis de ADN de material biológico sobre la posible presencia de un RGR tipo gen mutado y el riesgo potencial de la anemia de células falciformes en sus hijos juntos.

El segundo sentido de la prevención de las enfermedades de las personas que ya tienen un historial de anemia de células falciformes, pero sin crisis hemolíticas y exacerbaciones.

Los pacientes en esta categoría deben cumplir con las siguientes normas de prevención:

• eliminar el trabajo físico pesado;
• evitar el estrés y aumento psico-emocional;
• cada 6 meses. pase de admisión vitaminas curso, minerales y agentes inmunoestimulantes;
• renunciar al uso de alcohol, tabaco y drogas;
• para evitar la fatiga del cuerpo;
• dormir al menos 8 horas al día;
• dieta equilibrada que incluya carne, pescado, productos lácteos, verduras frescas, frutas y hierbas.

Living con un diagnóstico de anemia de células falciformes implica una monitorización constante de la composición bioquímica de la sangre. Los pacientes en esta categoría deben consultar a un médico, un hematólogo y un análisis médico mensual para llevar a propósito.

terapias

La terapia para la anemia de células falciformes comprende aplicar medicaciones sintomáticas que requieren la presencia de manifestaciones clínicas específicas de la enfermedad.

medicamentos

Las siguientes formulaciones se pueden utilizar para el tratamiento de anemia de células falciformes:

• eritromicina - un agente antibacteriano, que se utiliza para tratar las infecciones penetrado en el cuerpo del paciente como resultado de atenuado enormemente inmunidad se asigna 1-2 comprimidos tres veces al día durante dos horas antes o después de una comida con un curso de tratamiento - 14 días (valor medicamento - 110 rublos) .;
• ácido fólico - mejora la calidad de la sangre, lo que reduce los síntomas patológicos de la anemia, aprobada el 5 mg 1 vez al día con el transcurso de 1 mes. (El precio de la droga - 95 rub.);
• aspirina Cardio - asignado a reducir el riesgo de formación de trombos y de órganos daño de tejido tomada 1 1 comprimido una vez al día durante 30 minutos. antes de una comida (el costo del medicamento - 180 rub.);
• Gemoferon - suspensión líquida, que contiene en su composición de hierro, ácido fólico y excipientes, permitiendo a aliviar los síntomas de la anemia, recibió 1 vez por día a 20 ml por 30 min. antes de una comida (2-3 meses de tratamiento, y el precio de la droga -.. 420 RUB).

Propósito de los medicamentos anteriores, dosificación final y el tiempo de aplicación debe ser determinado por el hematólogo tratante.

Los métodos tradicionales

Decocciones, infusiones y extractos de plantas medicinales no son capaces de tener un impacto positivo en el curso de la anemia de células falciformes. El uso de las recetas de la medicina tradicional podría conducir a un deterioro del estado general del paciente de complicaciones de salud y la causa.

otros métodos

En combinación con la terapia con medicamentos siguientes métodos de tratamiento se puede utilizar:

• transfusión de sangre - una transfusión de sangre para una mejora a corto plazo de su composición celular;
• rehidratación intravenosa - para reducir la probabilidad de daños a los vasos sanguíneos y profilaxis de la trombosis;
• trasplante de células madre - un método radical de tratamiento, que se utiliza para tratar a pacientes con grado severo de la enfermedad.

Los tratamientos anteriores sólo se utilizan en clínicas especializadas, institutos de sangre, hospitales que tratan enfermedades hematológicas.

posibles complicaciones

La falta de un diagnóstico oportuno y el tratamiento de un cualificado, capaz hacer que el desarrollo de estas complicaciones y efectos adversos sobre la salud del paciente:

• insuficiencia hepática y renal;
• latido irregular del corazón;
• miocarditis;
• trombosis de la arteria pulmonar;
• derrame cerebral;
• necrosis del tejido visceral;
• inflamación del tejido conectivo y hueso de las articulaciones con su deformación adicional;
• pulmonar e insuficiencia cardíaca;
• intoxicación de la sangre;
• la muerte debido a la trombosis de los vasos principales o la hemorragia interna.

Tipo de células falciformes Anemia - es un trastorno genético hereditario que es peligroso para un gran número de consecuencias negativas y las complicaciones. La enfermedad debe estar bajo la supervisión constante de un médico hematólogo. La anemia 1 y 2 reduce la gravedad de la calidad de vida del paciente, pero no conduce a cambios irreversibles en el organismo.

la gravedad de la disponibilidad 3 y 4 de la enfermedad es la base para la formación de pronóstico desfavorable para la recuperación y la muerte prematura en la edad joven.

El registro del artículo: Vladimir el Grande

Vídeo de la anemia falciforme

Malyshev dice acerca de las células falciformes: