El tipo y la cantidad de melanina producida por el cuerpo humano determina el color de la piel, cabello y ojos. La mayoría de las personas con albinismo son sensibles a la exposición al sol y se incrementa el riesgo de desarrollar cáncer de piel.
Los padres deben estar rodeados por el amor y la atención de un niño con albinismo y protegen contra los ataques compañeros. Los albinos son sometidos a estrés, la depresión y la psicosis.
Las causas del albinismo
El albinismo se produce en los seres humanos debido a la falta de, o el bloqueo de la enzima tirosinasa. Es extremadamente importante para la producción de melanina (el nombre proviene de la palabra griega "melanos", que en ruso significa "negro"). Color de la piel se determina por la cantidad de melanina en ella. Lo que es, más oscura es la piel. En esos casos, cuando no se observaron problemas con la generación de la tirosinasa, la causa de albinismo se considera que es una mutación en los genes.
El albinismo se hereda de los padres. Él aparece en un niño si ambos padres son portadores del gen defectuoso. Cuando el gen defectuoso está presente en uno de los padres, el albinismo no se desarrolla en los niños, pero el cuerpo sigue siendo un gen mutado que se puede pasar a la siguiente generación. Todo este proceso se denomina herencia autosómica recesiva.
características de la enfermedad
El albinismo es una patología congénita presentada. Esta enfermedad se presenta con igual frecuencia en niños, niñas.
Su aspecto es provocada por la falta de bloqueo de la enzima tirosinasa. La tirosinasa regula la síntesis de un pigmento especial - melanina en las partes del cuerpo tales como la dermis, el pelo, el iris del ojo. La patología puede ser completa o parcial.
Por lo general, los albinos no son muy diferentes de la gente común (en desarrollo), pero no está excluida, y casos en los que dichas personas se han observado patología:
- infertilidad;
- retraso mental;
- violación de la agudeza visual.
Lo que es más interesante, se considera que la enfermedad se encuentra en todos los continentes, en diferentes grupos étnicos. Pertenece a la patología hereditaria.
Los primeros síntomas de albinismo, fotos
Desde el nacimiento, en las personas albinas tienen poco o ningún pigmento en la piel, los ojos y el cabello (albinismo okulokutanny) o sólo en los ojos (albinismo ocular). El grado de pigmentación varía en cada caso. Algunas personas aumentan un poco de pigmentación del pelo o de los ojos con la edad. Otros han formado pecas pintadas de color en la piel. Los individuos con una total falta de melanina llamados albinos. Albinoidy - personas con una muy pequeña cantidad de melanina. Pero es imposible no prestar atención a los problemas comunes entre los albinos de los ojos y la piel.
- problemas de la piel. pigmento oscuro melanina ayuda a proteger la piel contra la radiación ultravioleta de la luz solar. Los albinos falta de pigmento, por lo que su piel es muy sensible a la luz solar directa. Debe tomar precauciones para evitar quemaduras en la piel, es decir, usar protector solar, asegúrese de usar sombreros y ropa especial.
- Problemas de visión. Se deben a un desarrollo anormal de la retina (fóvea hipoplasia) y anormal del sistema la conexión neural entre el ojo y el cerebro: la travesía completa de los nervios ópticos, mientras que OK - parcial. Cuando el albinismo se puede detectar: nistagmo y la transparencia del iris, así como reducción de la agudeza visual, estrabismo, problemas de visión binocular, el aumento de la sensibilidad a la exposición a la luz - fotofobia.
Las personas con albinismo tienen suficiente pálido, tienen un pelo muy rubio y ojos descoloridos. A veces sus ojos se vuelven de color rojo o incluso el color púrpura, que depende de la cantidad de pigmento. Esto es debido al hecho de que el iris es casi sin color y los ojos aparecen de color rojo o rosado debido a la translúcida través de los vasos del iris dentro del ojo. Sin embargo, las personas con albinismo otra manera tan saludable como el resto de la población.
¿Cómo es el diagnóstico?
albinismo diagnóstico proceso incluye las siguientes actividades:
- El examen externo del paciente;
- El estudio de los cambios de pigmentación;
- Llevar a cabo un examen detallado del ojo;
- La toma de una historia familiar.
En un estudio llevado a cabo las consultas necesarias oftalmólogo. Esto ayuda a identificar los cambios tales como estrabismo, fotofobia, nistagmo (movimiento involuntario de los ojos). Si el albinismo es siempre una derrota de ambos ojos. Si el examen revela cambios en un solo ojo, se debe considerar otras opciones para el diagnóstico.
Hay un método para determinar la presencia de un gen defectuoso que causa albinismo. Este análisis revela alguna forma de la enfermedad antes del nacimiento. estudio de vellosidades coriónicas nos permite identificar signos de mutación de los genes en el feto se encuentra todavía en la quinta semana de embarazo.
tratamiento de albinismo
Tras la detección de albinismo tratamiento específico hasta la fecha, sólo se han desarrollado medidas preventivas que mejoren la calidad de vida del paciente. Para preservar el actual nivel de protección ocular que se necesita de la luz solar - esto se logra con el uso de gafas de sol especiales o lentes de contacto.
Aparición en la luz del sol que hay que evitar, o para proteger la piel con cremas y lociones especiales. Si se adhieren a estas recomendaciones, en general, el albinismo pronóstico favorable - los pacientes pueden vivir una vida larga y plena. Es necesario consultar regularmente a un dermatólogo y un oftalmólogo - para evitar complicaciones, tales como cáncer de piel o desprendimiento de retina.
medidas preventivas
Ayudar a un niño o un miembro de la familia con albinismo pueden estar enseñándoles las reglas de autoayuda, a saber:
- requiere el uso de un protector solar con un factor de protección solar de al menos 30, ya partir de los rayos UVA, UVB y en las vigas;
- Evitar la exposición al sol durante el calor pico (de 11 horas a 16 horas);
- debe utilizar los medios que aumentan la agudeza visual (gafas, lupas especiales, catalejos);
- La ropa debe ser cerrado - camisas con mangas largas, faldas o vestidos, pantalones, sombreros de ala, gafas de sol;
- Es necesario proteger los ojos de la radiación ultravioleta, por ejemplo, con gafas oscuras o lentes de transición que se oscurecen en la luz brillante.
Sólo hay una manera de prevenir el desarrollo de montañismo. Consiste en la realización de un estudio genético parejas que planean un embarazo. Los métodos modernos hacen que sea fácil para detectar la presencia de genes defectuosos y evaluar el riesgo de tener un niño con esta patología.
En los seres humanos, el albinismo se hereda como un rasgo autosómico recesivo
En los seres humanos, el albinismo se hereda como un rasgo autosómico recesivo, y la ceguera de color como un signo, ligado al cromosoma X. Determinar los genotipos de los padres, así como los posibles genotipos y fenotipos de la descendencia y su porcentaje del matrimonio heterocigóticos para la primera señal de una mujer sana que no es portadora del gen de la ceguera al color, y los hombres - y daltónicos albino. ¿Cuáles son las leyes de la herencia se mostrará en este caso?
- A - pigmentación normal
- y - un albino
- X (B) - vista normal
- X (c) - daltonism
De acuerdo a la condición de la madre es heterocigótica para el gen de albinismo y que tiene visión normal - ACX (B) X (V)
- Male color ciego albino, y ACX (c) Y
- ♂aaH (a) Y x ♀AaH (B) X (V) = C X (C) Y - pigmentación normal muchacho, visión normal, ACX (B) Y - muchacho albino la visión normal, ACX (B) X (a) - muchacha pigmentación normal, la visión normal, ACX (B) X (a) - muchacha albina la visión normal.
Manifestar las leyes de la herencia ligada al sexo y la división.
