La enfermedad de von Willebrand puede estar asociada con la hipermovilidad de las articulaciones y debilidad de los ligamentos, aumentó extensibilidad de la piel, la displasia del tejido conectivo, prolapso de la válvula cardíaca (Ehlers - Danlos).
¿Qué es?
La enfermedad de Von Willebrand - un trastorno hereditario de la sangre que se caracteriza por la ocurrencia de sangrado espontáneo ocasional, que son similares a la hemorragia en la hemofilia. Causa del sangrado - trastorno de sangrado debido a la actividad deficiente de factor de von Willebrand, que está implicado en la adhesión de las plaquetas al colágeno y protege factor VIII de la proteolisis.
razones
Una parte del sistema hemostático cuerpo humano es factor de von Willebrand (vWF), realiza dos funciones básicas:
- desencadena adherencia (adherencia) de las plaquetas en el sitio de lesión de vaso sanguíneo;
- la estabilización de factor de coagulación VIII, que circulan en la sangre.
Diferentes trastornos genéticos causan defecto síntesis vWF, con lo que se produce en cantidades insuficientes (en algunos casos, es la síntesis generalmente imposible). Y una posible variante de la enfermedad, en la que la cantidad de PV de manera óptima, pero la proteína - es defectuoso y no pueden realizar sus funciones. Como resultado, la deficiencia de vWF sufre de varias fuentes de 0,1 a 1% de la población. Sin embargo, a menudo la enfermedad es leve y puede generalmente no se diagnostica.
clasificación
Hay varios tipos clínicos de la enfermedad de von Willebrand - Classic (Tipo I); formas variantes (tipo II); severa (tipo III) y el tipo de plaquetas.
- En el más común (70-80% de los casos) de tipo I de la enfermedad es una disminución leve o moderada en vWF de plasma (a veces ligeramente menor que el límite inferior del normal). oligómeros de espectro no se cambia, pero la forma se marca Vincheza presencia constante multímeros superpesados VWF.
- Cuando el tipo II (20-30% de los casos) hay defectos de calidad y disminución de la actividad del factor de von Willebrand, el nivel de los cuales está dentro de los límites normales. La razón de esto puede ser la falta o escasez de oligómeros medias y altas; afinidad excesiva (afinidad) al receptor de plaquetas, disminuye la actividad Ristomicina-cofactor, alteración de la unión y la inactivación del factor VIII.
- En el factor von Willebrand de tipo III en el plasma casi completamente ausente, la actividad del factor VIII es baja.
Hay también un tipo de plaquetas de la enfermedad, que se caracteriza por una mayor sensibilidad a multímeros de los receptores de plaquetas de alto peso molecular del factor de von Willebrand.
síntomas
La sintomatología de la enfermedad de von Willebrand es muy diverso: desde episodios hemorrágicos menores a masiva, debilitantes, lo que lleva a la pérdida severa de sangre.
Los síntomas característicos de la enfermedad de von Willebrand:
- sangrado espontáneo pesado, prolongado o recurrente después de cirugía menor, la extracción del diente;
- hematoma subcutáneo que aparece después de los efectos traumáticos de menor importancia o de forma espontánea
- sangrado durante más de 15 minutos después de una lesión menor o hemorragias recurrentes espontáneas después de 7 días o más después de la lesión;
- erupción hemorrágica en la piel;
- anemia severa;
- intensa, la menstruación prolongada;
- hemorragias nasales espontáneas de más de 10 minutos o requerir intervención médica debido a la intensidad;
- Sangre en las heces en ausencia de patologías gastrointestinales capaces de provocar el desarrollo de la hemorragia gastrointestinal.
Aumento del sangrado a menudo se observa en los niños, disminuyendo a medida que crecen, hay una alternancia en las exacerbaciones y remisiones posteriores.
diagnósticos
Diagnóstico de la enfermedad de von Willebrand requieren la indispensable participación de especialistas de Hematología. El diagnóstico a nivel de clínica o centro de salud del niño no es posible debido a la falta de oportunidades laboratorios de estas instituciones para llevar a cabo pruebas diagnósticas específicas, inmunoensayo enzimático tecnología. El médico sugiere que la enfermedad cuando se entrevista a los familiares de examen y examen de la información de la historia clínica del paciente.
Por otra parte, las pruebas disponibles varían en la sensibilidad y la importancia de diagnóstico. Por lo tanto, desarrollamos un análisis prospectivo algoritmo del paciente.
- En primer lugar estudiado con todos los parámetros de la coagulación de la coagulación, incluyendo el tiempo de sangrado. Los análisis se pueden realizar en su clínica. Tras la detección de desviaciones patológicas de la paciente es enviado al centro de hematología.
- Para identificar el tipo específico de la enfermedad, desertar comparación cualitativa lado el uso restringido capacidad de agregación bajo la influencia de la ristocetina con normal - cuando se expone al colágeno, trombina, ADP, adrenalina.
- El método básico para la detección de un factor VIII en la sangre a reducir la cantidad de actividad es determinar las plaquetas del paciente tratado con formalina en la solución de reacción con ristocetina.
- Utilizando técnicas kollagensvyazyvayuschey identifican deterioro de factor de capacidad funcional VIII, tipo específico de enfermedad.
En el diagnóstico de lesiones de la mucosa relacionados son necesarios:
- otorrinolaringólogo examen;
- ezofagogastroduodenoskopicheskoe estudio;
- colonoscopia (examen del intestino).
Para el tratamiento es importante para identificar las lesiones vasculares en forma de ondulaciones, angioma, extensiones de hasta 2 mm, que promueven el sangrado.
Cómo tratar la enfermedad de von Willebrand
La base del tratamiento de la enfermedad de von Willebrand es la terapia de transfusión de reemplazo. Está dirigido a la normalización de todas las partes de la hemostasia. Los pacientes gemopreparaty administrado que contiene factor de von Willebrand - plasma antihemofílico y crioprecipitado. La terapia de sustitución mejora la biosíntesis del factor escaso en el cuerpo.
- Detener la hemorragia menor se compresiva vendaje, esponja hemostática, el tratamiento de la trombina de la herida.
- efecto hemostático tener drogas Antifibrinolíticos "Desmopresina", anticonceptivos hormonales orales para el sangrado uterino.
- En sangrado gel de fibrina causa de la herida.
- Si hemartrosis se aplica a la férula de pierna yeso se aplica en frío y dar a la posición elevada de las extremidades. En el futuro, los pacientes designan UHF y limitan la carga en la articulación. En los casos graves, la punción conjunta con anestesia local.
Para tratar la enfermedad de la sangre de tipo 1 y 2 emplear "Desmopresina" - un comunicado de droga estimulante de vWF en la circulación sistémica. Su liberación en forma de un aerosol nasal y una solución para inyección. Cuando el medicamento no es eficaz, llevar a cabo la terapia de reemplazo de plasma concentrado de vWF.
Por Antifibrinolíticos incluir ácido aminocaproico y tranexámico. Se administran por vía intravenosa o por vía oral. Las formulaciones basadas en estos ácidos son más eficaces para uterina, hemorragias gastrointestinales y nasal. "Tranexam" - la herramienta básica en el tratamiento de las formas leves de VWD. En casos severos, el medicamento se utiliza en combinación con gemostatiki específico - "etamzilat" o "Dicynonum".
prevención
Prevención de la enfermedad es cumplir con precaución (por lesión), el rechazo de la admisión drogas que violan las propiedades de coagulación de la sangre, así como el tratamiento a tiempo al médico y el comienzo tratamiento.
