El síndrome de Rett en los niños, ¿qué es? Imagen, síntomas y tratamiento

Síndrome de Rett - una enfermedad progresiva y degenerativa del sistema nervioso central, llamado así por el científico que describió por primera vez esta patología.

El síndrome diagnosticado dentro de los 2 primeros años de vida de un niño, y no es por lo general en niños embarazo normal, el parto y el pleno desarrollo de los primeros meses de vida (a veces hasta 1,5 años). A continuación, hay una parada del desarrollo y la regresión de todas las formas de actividad mental, que se acompaña de la aparición del autismo, estereotipias motoras, disminución progresiva de motor. Posteriormente, esta enfermedad conduce a la discapacidad e incluso la muerte.

Las principales manifestaciones de la enfermedad son la regresión de las habilidades motoras y del habla ya adquiridos edades comprendidas entre 1,5 y 3,4 años, repitiendo estereotipados y movimientos incontrolables de los brazos, mental el atraso.

¿Qué es?

El síndrome de Rett - una enfermedad hereditaria neuropsiquiátrico se produce casi exclusivamente en las niñas con una frecuencia de 1: 10.000 - 1: 15.000, es la causa de retraso mental grave en las niñas.

Por primera vez la enfermedad ha sido descrito por el neurólogo austriaco Andreas Rett (él. Andreas Rett) en 1966. El desarrollo del niño hasta 6 - 18 meses va bien, pero entonces las chicas comienzan a desaparecer lenguaje adquirido, el movimiento y habilidades en roles objeto.

Un rasgo característico de esta condición son estereotipados, movimientos repetitivos de las manos, frotándolas, escurrir, mientras que no lleven el personaje objetivo. Es difícil, las respuestas se vuelven monótonas o eholalicheskimi, a veces desaparece por completo (mutismo).

Las causas de la

En los años 90 hubo una hipótesis de que el síndrome de Rett - cierto trastorno que se asocia con mutaciones de genes, están localizados en el cromosoma X; debido a la característica dominante y los chicos no se puede combinar con la vida. Más tarde confirmado la transferencia del gen mutante se padre ligada al cromosoma X que es muy rara patología hereditaria puede ocurrir en los niños, ya que reciben de Y-cromosoma padre. Por eso, cuando un tipo de herencia del síndrome de Rett familia, los niños en estas familias nacen aparentemente sanos.

Actualmente, no existe evidencia de la naturaleza hereditaria de la enfermedad. La causa genética del síndrome de Rett asociado con la alteración del cromosoma X y las mutaciones que se producen en los genes que regulan el proceso de replicación. En este caso hay una deficiencia de ciertas proteínas que regulan el crecimiento y la función colinérgica interrumpido.

la hipótesis del desarrollo interrumpido fue propuesto para el síndrome de Rett, que se caracteriza por la deficiencia de factores neurotróficos. Por lo tanto, afecta a los ganglios basales, las neuronas motoras inferiores en la médula espinal implicado y el hipotálamo. El análisis de los cambios morfológicos, los investigadores llegaron a la conclusión de que la desaceleración en el desarrollo del cerebro de un lugar de nacimiento, que se detiene por completo el crecimiento a cuatro años. Y estos niños está marcada desaceleración en el crecimiento del cuerpo y ciertos órganos somáticos.

etapa de desarrollo

El síndrome de Rett es generada por un largo tiempo, por lo general, la enfermedad se divide en varias etapas, en función del deterioro del paciente:

1. El estancamiento - la suspensión temporal de una enfermedad en la que no hay un aumento de los síntomas. Tiene una duración de 6-18 meses o más. El niño pierde interés en los acontecimientos que rodean los músculos, una hipotensión marcada, retardando el crecimiento de la cabeza y las extremidades.
2. Deterioro. Etapa dura de 1 año a 3-4 años. Si el niño ha dominado las habilidades de expresión, de movimiento, que poco a poco desaparecen. Aparecen manipulación mano estereotipada, trastornos del sistema pulmonar (giperventillyatsiya, disnea, cese repentino de la respiración), los movimientos descoordinación ansiedad sin motivación. Ya en 2 pasos aparecer convulsiones cuyo tratamiento no es eficaz.
3. La estabilidad relativa, esta fase puede durar hasta la edad escolar temprana. Hay insuficiencia mental, convulsiones, aumento de bajo peso, alteración de contacto emocional con los demás. Las crisis epilépticas se sustituyen por la inhibición del sistema nervioso.
4. La etapa final se caracteriza por una disminución en la frecuencia de las convulsiones, pero no hay caquexia, escoliosis, expresado trastornos de las vías respiratorias. Posible fracaso del movimiento se determina el bajo crecimiento de las extremidades y circunferencia de la cabeza pequeña.

Los síntomas característicos característicos de una etapa en particular, no son cien por ciento convencional y pueden variar dependiendo de la rapidez de la enfermedad y casos clínicos individuales.

Los síntomas del síndrome de Rett

Por otra parte, es necesario centrarse en los síntomas centrales, que se determina por el síndrome de Rett, porque estaban en la práctica médica hay casos en que debido a la incorrecta interpretación de los signos de la enfermedad que plantea un diagnóstico completamente diferente, lo que llevó finalmente a un rápido letal resultado.

El síndrome de Rett es definido por los siguientes criterios:

1. Pronunciada microcefalia. En el período después del nacimiento de su hijo tiene una relación normal de la cabeza con el tamaño corporal. Poco a poco el crecimiento se ralentiza la cabeza, que es causada por una disminución en el tamaño del cerebro.
2. El desarrollo de la escoliosis. Violaciónes de la tarjeta de médula común a todos los niños que sufren de datos de la enfermedad. La razón de la curvatura de la espalda es una distonía.
3. El desarrollo mental. El síndrome de Rett se caracteriza por retraso mental profundo y la falta de actividad cognitiva intensa, que normalmente está presente en todos los niños pequeños. Muchos pacientes adquieren inicialmente la habilidad del habla y la percepción del mundo, pero pierden por completo el paso del tiempo. El niño tiene una notable falta de cualquier comunicación expresiva o impresionante con el medio ambiente. Para determinar violaciónes de los expertos en desarrollo mental usan pruebas psicológicas estandarizadas.
4. movimientos de la mano específicos. Los niños han perdido la capacidad de sostener cualquier objeto, ya sea un juguete o una botella de leche. Esto da lugar a movimientos repetitivos de las manos, una reminiscencia de lavado bajo el grifo, y se caracteriza por la compresión, arrastrando los dedos, palmas en el pecho, la cara y la espalda. Además, un paciente puede chupar o morder las manos, golpeando al azar a sí misma con ellos en diferentes partes del cuerpo.
5. Convulsiones. Casi el 80% de las niñas sufren de ataques epilépticos, que también están acompañados por convulsiones parciales, la caída de ataques, el tipo de crisis tónico-clónicas. Síndrome de Rett se caracteriza por signos de la enfermedad formación predpripadochnogo: temblor, dificultad para respirar, movimiento rápido, la dirección de la mirada en un punto en el que una completa adormecimiento del cuerpo. Estos síntomas son a menudo tratados con anticonvulsivos, pero estos medicamentos no dan ningún efecto positivo, porque los síntomas no aparecen pertenecen al grupo de los trastornos convulsivos, y representan sólo el síndrome de Rett.
6. síntomas neuroquímicos. Durante el estudio, los pacientes que murieron en las etapas más graves del síndrome de Rett, los científicos han determinado que el tamaño de su cerebro eran menos de la norma del 12% o 24%, dependiendo del grupo de edad en el que había paciente. En el cerebelo, la corteza cerebral y los ganglios espinales fueron descubiertos de neuronas y gliosis, así como un nivel reducido de la pigmentación. De acuerdo con los estudios morfológicos a cuatro años en las personas con síndrome de Rett diagnosticado parada pleno desarrollo del cerebro y la desaceleración del crecimiento de otros órganos y partes del cuerpo.

diagnósticos

consulta psiquiátrica comienza con una colección de historia médica. Durante la conversación con los padres especialista encuentra:

• si normalmente de proceder embarazo y el parto;
• como el desarrollo del bebé durante los primeros 6-18 meses;
• ¿Cuáles son las dinámicas de crecimiento de la cabeza;
• cuando el niño comenzó a perder habilidades adquiridas;
• ¿Tiene el paciente estereotipado movimientos de la mano, convulsiones, trastornos del habla, depresión respiratoria, la marcha y la coordinación, retraso psicomotor.

Para el diagnóstico preciso de los médicos suelen prescribir pruebas adicionales:

• EEG (electroencefalograma), la medición de la actividad bioeléctrica del cerebro (ritmo de fondo lento - evidencia de mutación en el cromosoma X);
• CT del cerebro que le permite detectar los cambios que indican el cese del desarrollo del cerebro;
• Ecografía de los órganos internos, dando el concepto de grado de su desarrollo.

En ausencia de datos de la encuesta se puede confundir con el síndrome de Rett autista. Para ambas de estas condiciones se caracterizan por:

• disminución de la capacidad de aprender;
• pérdida del habla;
• falta de control sobre los órganos de la pelvis;
• escapar del mundo exterior;
• falta de contacto visual;
• falta de voluntad de contacto emocional y social;
• violación de la sensibilidad del cuerpo;
• irrazonable gritando y llorando.

Distinguir una de otra enfermedad, puede utilizar el diagnóstico diferencial, desarrollado en 1988 en la Conferencia Internacional sobre el Síndrome de Rett.

Diferencial diagnóstico médico:

semeiography	Manifestación del síndrome de Rett	La manifestación del autismo a una temprana
retraso en el crecimiento de las manos, los pies y la cabeza	Un rasgo característico del síndrome de Rett	ninguna señal de
El retraso en el desarrollo entre las edades de seis meses a un año	no se muestra	a menudo hay
trastornos respiratorios	a menudo hay	no aparecen
movimientos de la mano estereotipados	monótonos movimientos repetitivos de los brazos en la zona	movimientos diversas y complejas no están restringidos área de la zona
crisis epilépticas	frecuente	rara vez mostrar
la coordinación de los movimientos	La pérdida progresiva de la coordinación, convirtiéndose en la inmovilidad completa	El movimiento y la marcha casi normal, pero parecen ser muy rústica

Utilizando el diagnóstico diferencial para distinguir el autismo de síndrome de Rett mayo no sólo médicos, sino también los propios padres.

tratamiento

En esta etapa del desarrollo de la medicina síndrome de Rett es una enfermedad incurable. Sin embargo, con fármacos, técnicas de rehabilitación y dietas especiales se puede lograr mejorar el estado del niño, para evitar graves deformación del cuerpo y mejorar la calidad de vida del paciente.

Con el fin de mejorar el estado general y la mitigación de los síntomas que su médico puede prescribir los siguientes medicamentos:

• fármacos antiparkinsonianos (bromocriptina, Perlodel);
• nootrópicos para mejorar la función cerebral (Cortexin, Cerebrolysin, Tserakson);
• medicamentos para regular el día y la noche modo biológica (melatonina);
• fármacos para la sedación del sistema nervioso y del comportamiento (Noofen, Phenibutum, glicina);
• fármacos antiepilépticos para reducir el número de convulsiones (carbamazepina, lamotrigina);
• fondos para apoyar el trabajo de los órganos internos: corazón, el hígado, el estómago, los intestinos y el páncreas.

epilepsia recibiendo fármacos antiepilépticos en la fuertemente expresados ​​pueden no ser eficaces. A menudo los niños con síndrome de Rett "superan" ataques: a 10 años de ataques son poco frecuentes, y algunas veces incluso ir.

rehabilitación

El programa de rehabilitación puede incluir:

• Asesoramiento del psicólogo y un terapeuta del habla - una vez a la semana.
• La terapia musical - aumenta la actividad comunicativa niño.
• El masaje y entrenamiento físico-mejora de la salud - para fortalecer los músculos, aumentando su tono.

Buena regeneración es un método inventado por el otorrinolaringólogo francés Alfred Tomatis. El objetivo es proceso de la audición del niño, lo que mejora la capacidad de aprendizaje y reaprendizaje el desarrollo del lenguaje, mejora la creatividad y un efecto positivo en el comportamiento social bebé.

• La terapia del arte y la terapia con delfines - impacto positivo sobre el estado psico-emocional del niño.
• Hipoterapia (equitación terapéutica) y la hidroterapia (ducha, colada, limpiar) - tienen un efecto biomecánico sobre el cuerpo del niño, fortalece los músculos.
• terapia ABA - mejora la adaptación social de los pacientes. Alguna acción complicada (contacto, el juego creativo, el habla) para que un niño se descomponen en partes más pequeñas. En el futuro, se unen en un solo bloque.

Es de destacar que tiene buen efecto terapéutico osteópata activo. La mejora de la condición se observa ya después de algunas sesiones.

Características eléctricas

Poder niño enfermo presenta ciertas dificultades. Muchas niñas han elevado la salivación, mal estado de la cavidad oral, por lo que darles de comer el verdadero problema. Algunos niños tienen un buen apetito y felices de usar sus productos favoritos. Sin embargo, se come muy lentamente, el proceso de recepción de los alimentos se puede estirar a una hora y media. En cuanto a la bebida, casi la mitad de los pacientes tienen dificultad para tragar los niños que aparecen ahogo, tos y puede amenazar a derramar líquidos en las vías respiratorias.

1. Los niños con síndrome de Rett difícil de masticar los alimentos que contienen fibra cruda (carne, verduras crudas, frutas), por lo que necesita para moler, y dan a la forma de puré. Guarnición mejor para ofrecer piezas pequeñas o forma de puré. Durante la alimentación necesita para asegurarse de que la cabeza del niño estaba en el ángulo correcto, no tire hacia atrás.
2. En algunos casos, cuando el proceso de comer se vuelve demasiado dolorosa y problemática, que tiene sentido para alimentar al bebé a través de un tubo con una mezcla especial de nutrientes. Esta opción puede mejorar significativamente la calidad de vida del bebé y puede ser una verdadera salvación para él.

Muchos niños sufren de náuseas y con frecuencia se niegan a comer, por lo que se alimentan de ellos es muy difícil, estos niños pierden peso rápidamente. Por lo tanto, el alimento debe ser enriquecida en proteína y grasa, calorías y suficientemente fortificado. alimentación recomendada del niño y a menudo en pequeñas porciones (cada 3 horas), para no sobrecargar el sistema digestivo. Los niños pequeños dan a beber leche fortificada o leche de fórmula.

perspectiva

Para encontrar un tratamiento adecuado, los médicos y científicos de todo el mundo que participan en el estudio intensivo de la enfermedad infantil llamada "síndrome de Rett". Los datos y resultados de los centros de investigación que se ocupan de este problema, ya confirman la versión de que los procesos que se ejecutan trastornos, reversible.

Una estrategia de desarrollo activo para el uso de células madre, que se basa en el tratamiento del síndrome de Rett. Ya en la actualidad, las instalaciones avanzadas probaron en ratones de laboratorio. Los experimentos del profesor Belichenko, realizado en la Universidad de California, tienen una actitud positiva y la esperanza de un descubrimiento científico rápida de un tratamiento eficaz del síndrome de Rett.

prevención

El ejercicio terapéutico - una de las mejores formas de corrección de los trastornos del movimiento. Incluye ejercicios para mantener la flexibilidad y la amplitud de movimientos de las extremidades, así como la posible conservación a largo plazo de pie habilidad.

Ofrece la máxima programa de desarrollo psicológico restante habilidades motoras intactas y que forma en su base "lengua de comunicación". También se utiliza la terapia de la música, ya que tiene un efecto calmante beneficiosos en los niños y en parte compensa por incumplimiento de contacto con el mundo exterior. la investigación del síndrome de Rett está siendo activamente perseguido en todo el mundo, y la apertura de su marcador biológico específico es probablemente sólo una cuestión de tiempo.

Cuando esto sucede, no habrá nuevas perspectivas para el tratamiento o alivio de una enfermedad de los pacientes, así como la posibilidad de diagnóstico prenatal y prevención de esta enfermedad.