Como resultado, el desarrollo de la fatiga anormal y debilidad de los músculos esqueléticos, las mutaciones en las proteínas de las uniones neuromusculares pueden conducir al desarrollo de síndromes miasténico congénito.
¿Qué es?
La miastenia gravis - una enfermedad bastante rara de tipo autoinmune, caracterizada por debilidad muscular y letargo. fallo de comunicación se produce entre Miastenia nerviosas y musculares tejidos.
nombre científico oficial de la enfermedad suena - pseudoparalitica miastenia grave, que se traduce como la miastenia gravis en el idioma ruso. utilizar comúnmente el término "miastenia gravis" en la terminología médica rusa.
Las causas de la miastenia gravis
Hasta la fecha, los expertos no tienen información clara acerca de lo que provoca en la miastenia gravis humana síntomas. La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune, debido a que en el suero de pacientes con múltiples autoanticuerpos son detectados. Los médicos fijados un cierto número de casos familiares de la miastenia gravis, pero la evidencia de la influencia de los factores genéticos en la manifestación de la enfermedad no está presente.
Muy a menudo, la miastenia gravis manifiesta en paralelo con hiperplasia o un tumor de la glándula del timo. También síndrome miasténico puede ocurrir en pacientes que se quejan de enfermedad orgánica del sistema nervioso, polidermatomiozit, cánceres.
Muy a menudo sufren de miastenia femenina. Por regla general, la enfermedad se manifiesta en personas de 20 a 30 años. En general, la enfermedad se diagnostica en pacientes entre las edades de 3 y 80 años. En los últimos años, los expertos están mostrando un gran interés en esta enfermedad debido a la alta frecuencia de los síntomas de miastenia gravis en los niños y los jóvenes, lo que conduce a la discapacidad posterior. Por primera vez esta enfermedad fue descrita hace más de un siglo.
patogenesia
El mecanismo de desarrollo de la miastenia jugar el papel de la autoinmunidad se han detectado anticuerpos en el tejido muscular, y el timo. comúnmente afectados los músculos de la edad, no es la ptosis, que varía en gravedad a lo largo del día; músculos de la masticación se ven afectados, la ingestión perturbado, los cambios de marcha. Los pacientes perjudiciales nervioso, ya que causa dolor en el pecho y dificultad para respirar.
factor precipitante puede ser estrés portado SARS, deterioro de la función inmune del organismo conduce a la formación anticuerpos contra las células del propio cuerpo - contra los receptores de acetilcolina de las uniones neuromusculares de membrana postsináptica (Sinapsis). Heredada miastenia grave autoinmune no se pasa.
Muy a menudo, la enfermedad se manifiesta durante la pubertad en las niñas (11-13 años), es menos común en los varones de la misma edad. Cada vez más, la enfermedad se detecta en los niños de edad preescolar (5-7 años).
clasificación
Esta enfermedad se desarrolla en absoluto diferente. miastenia comienza con mayor frecuencia con el ojo débil y los músculos faciales, entonces esto es una violación de los pases en los músculos del cuello y el tronco. Sin embargo, para algunas personas que sólo hay unos pocos signos de la enfermedad. En consecuencia, hay varios tipos de miastenia gravis.
- la forma del ojo se caracteriza por lesiones de los nervios craneales. La primera señal de esto es la caída del párpado superior, a menudo primero en un lado. El paciente se queja de visión doble, dificultad de movimiento de los globos oculares.
- Miastenia forma bulbar - la derrota de la masticación y la deglución. Además de violaciónes de estas funciones, el paciente cambia, se baja la voz, resoplido, hay dificultades en la pronunciación de ciertos sonidos, como "p" o "b".
- Pero la forma generalizada más común de la enfermedad, en la que primero afecta a los músculos del ojo, entonces el proceso se extiende a las extremidades cuello, superior e inferior. Muy a menudo afecta a los músculos de la cadera y el brazo, el paciente es difícil de subir las escaleras, mantenga los artículos. El peligro de esta forma de la enfermedad es que la debilidad se extiende a los músculos respiratorios.
síntomas
Por desgracia, la mayor parte de la miastenia gravis son diagnosticados tan pronto como cuando la enfermedad se produce desde hace varios años en una fila y entra en funcionamiento de forma. Por esta razón, cualquier fatiga inexplicable, debilidad de los músculos, aumenta bruscamente cuando repetitivos movimientos debilidad Debe considerarse como un posible síntoma de miastenia, siempre y cuando el diagnóstico es completamente refutado.
Los primeros síntomas incluyen:
- tragar trastorno,
- dificultad para masticar alimentos sólidos hasta que el rechazo de los alimentos,
- Conversación - "votos de atenuación"
- la fatiga al peinarse, subir escaleras, caminar normal,
- la aparición de una marcha arrastrando los pies,
- párpados caídos.
El movimiento del ojo más afectado, la expresión facial, los músculos de la masticación y los músculos de la laringe y la faringe. Las siguientes pruebas pueden ayudar a identificar la miastenia gravis latente:
- Si se pregunta a un paciente para abrir y cerrar rápidamente la boca durante 30 segundos, a continuación, una persona sana hará cerca de 100 movimientos, mientras que sufre de miastenia gravis - menos.
- Acostarse boca arriba, levante la cabeza y mantenerla en esta posición durante 1 minuto mientras que mira su vientre.
- Tire de sus manos y de pie como 3 minutos.
- 15-20 hacer flexiones de rodilla.
- Abrir y cerrar rápidamente la mano - en un paciente con miastenia esta párpados caídos a menudo causa.
miastenia forma local caracteriza manifestaciones de debilidad muscular determinados grupos musculares, y en forma generalizada en el proceso de músculos del tronco o extremidades en cuestión.
crisis miasténica
Como se muestra por la práctica clínica, la miastenia gravis es una enfermedad progresiva, lo que significa bajo la influencia de ciertas faktorparalichov (o el ambiente externo hace que carácter endógeno) y el grado de gravedad de las manifestaciones sintomáticas de la enfermedad puede aumentará. E incluso en los pacientes con una forma leve de la miastenia gravis puede ocurrir crisis miasténica.
La razón de esta condición puede incluir:
- traumatismos;
- condiciones de estrés:
- Cualquier infección aguda;
- recibir preparaciones médicas con efecto neuroléptico o tranquilizante;
- una intervención quirúrgica en el cuerpo, y así sucesivamente.
La sintomatología se manifiesta por el hecho de que aparece por primera vez diplopía. A continuación, el paciente siente un ataque repentino aumento de la debilidad muscular, músculos de la laringe de actividad del motor se reduce, lo que conduce a procesos de alteración:
- fonación;
- la respiración y deglución;
- mejorada salivación y acelera el pulso;
- pueden dilatación de las pupilas, taquicardia se producen y vienen parálisis completa sin pérdida de sensibilidad.
El desarrollo de la deficiencia aguda de oxígeno en el cerebro puede conducir a una amenaza directa a la vida, tan urgentemente necesaria para llevar a cabo la reanimación.
diagnósticos
Con el fin de hacer el diagnóstico correcto del paciente prescribe un estudio exhaustivo, ya que el cuadro clínico de la miastenia gravis puede ser similar a otras enfermedades. Los principales métodos de diagnóstico son:
- pruebas bioquímicas desplegado para la detección de anticuerpos;
- La electromiografía - Investigación, durante el cual se puede evaluar el potencial de las fibras musculares cuando están excitados;
- El cribado genético, que se realiza para la detección de la forma miastenia congénita;
- Electroneurograma - investigación, lo que permite evaluar la velocidad de transmisión de los impulsos nerviosos a las fibras musculares;
- RM - con la ayuda de este estudio se puede ver incluso los más pequeños signos de hiperplasia del timo;
- prueba de fatiga muscular - se le pide al paciente que rápidamente abrir y cerrar la boca varias veces, moviendo los brazos y las piernas, abrir y cerrar la mano, agacharse. El síndrome de miastenia principal es la aparición de aumento de la debilidad muscular mediante la repetición de estos movimientos.
- Prozerinovaya muestra - neostigmina administra al paciente por vía subcutánea, seguida de esperar hasta una media hora, y luego se evalúa el resultado. miastenia paciente siente una mejoría significativa en su estado, y después de unas horas de los síntomas clínicos se reanudó sin cesar.
Cómo tratar la miastenia gravis?
En la miastenia grave muestra la retirada de la glándula del timo durante la cirugía. Los fármacos más eficaces empleadas con éxito para la eliminación de síntomas de la enfermedad incluyen metilsulfato de neostigmina y Kalinin. Junto con ellos el uso de drogas que mejoran el sistema inmunológico, y una serie de otros fármacos que mejoran la salud del paciente. Es importante recordar que se inicia el tratamiento más temprano, más eficaz será.
En la primera etapa de la enfermedad como tratamiento sintomático se utiliza anticolinesterasa fármacos, agentes citostáticos, glucocorticoides e inmunoglobulinas. Si la causa de la miastenia gravis es un tumor, la cirugía se realiza a su disposición. En los casos en los síntomas de miastenia progresar rápidamente se muestra hemocorrection extracorpórea permitiendo para limpiar la sangre de anticuerpos. Ya después del primer tratamiento la paciente notó una mejora en el estado para el tratamiento efecto más estable se lleva a cabo durante varios días.
Para nuevo, los métodos eficaces de tratamiento se refiere krioforez - purificación de la sangre de sustancias nocivas bajo la influencia de temperaturas bajas. El procedimiento se realiza el curso (5-7 días). Beneficios krioforeza antes de plasmaféresis son evidentes: en el plasma, que se devuelve al paciente después del tratamiento, conserva todos los nutrientes intactos, lo que ayuda a evitar reacciones alérgicas y viral la infección.
También hemocorrection a nuevos métodos utilizados en el tratamiento de la miastenia grave, se refiere filtración cascada de plasma en la que se purifica la sangre que pasa a través de nanofiltros se devuelve al paciente. Ya después de los primeros minutos del procedimiento, la paciente notó una mejora de la salud, el curso completo del tratamiento de la miastenia requiere de cinco a siete días.
Por los métodos modernos de tratamiento de la miastenia gravis también se aplica immunopharmacotherapy extracorpórea. Como parte del procedimiento, el paciente está aislado de linfocitos de sangre, que son tratadas con medicamentos y enviadas de vuelta al torrente sanguíneo del paciente. Este procedimiento en el tratamiento de la miastenia gravis se considera que es lo más eficiente posible. Se le permite reducir la actividad del sistema inmune, reducción de la producción de linfocitos y anticuerpos. Esta técnica da remisión estable durante un año.
Prevención de la miastenia gravis y sus complicaciones
No puede prevenir la enfermedad, pero podemos hacer todo lo posible para hacer el diagnóstico y para vivir plenamente.
- En primer lugar, el control del médico. Estos pacientes son los neurólogos. Además de régimen de tratamiento prescrito y neurólogo visitar sistemáticamente es necesario controlar el total de estado (azúcar en la sangre, presión arterial y así sucesivamente. p.), para prevenir el desarrollo de otras enfermedades durante el tratamiento miastenia.
- En segundo lugar, se debe evitar el exceso de estrés - física y emocional. El estrés, el trabajo físico pesado, deportes también activos empeorar la condición de los pacientes. fizzaryadka moderada caminar incluso útil.
- En tercer lugar, es necesario eliminar la exposición al sol.
- En cuarto lugar, es necesario conocer las contraindicaciones para los pacientes con miastenia y cumplir estrictamente con ellos.
- En quinto lugar, se adhieren estrictamente a régimen de prescripción, para no perder la toma de medicamentos y no tomar la medicina más que el médico designado.
El médico está obligado a dar una lista de medicamentos que están contraindicados tal paciente. Se incluye preparaciones de magnesio, relajantes musculares, tranquilizantes, algunos antibióticos, diuréticos, excepto veroshpirona que, por el contrario, se muestra.
No permita que los fármacos inmunomoduladores de actividad y los calmantes, incluso aquellos que parecen ser seguros (por ejemplo, tintura de valeriana o peonía).
perspectiva
Anteriormente, la miastenia gravis tiene una enfermedad grave con una alta tasa de mortalidad - 30-40%. Sin embargo, con los métodos modernos de tasa de diagnóstico y la mortalidad tratamiento fue el más bajo - menos de 1%, aproximadamente el 80% en el tratamiento correcto logró una recuperación completa o remisión. La enfermedad es crónica, pero requiere observación y tratamiento cuidadoso.
