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La acondroplasia: ¿qué es? Síntomas y tratamiento

Acondroplasia es el más común de defectos de nacimiento, que se caracterizan por proporciones corporales anormales: desde personas que sufren de esta enfermedad, hay señales de una macrocefalia relativa (proyectos de la frente hacia adelante y puente nasal plano), manos y pies muy corto, con las piernas y la columna vertebral retorcidos, el hombro y los muslos acortados más de la viga, y el torso es casi tamaño normal.

A veces una cabeza grande es un reflejo de la hidrocefalia - la presencia de exceso de líquido en el cerebro - y requiere cirugía. Palma de la mano en pacientes con acondroplasia son pequeñas con dedos cortos y gruesos. hay una cierta distancia entre el centro y los dedos anular (mano tridente). En la mayoría de los casos, las personas están llegando a la edad adulta, son el crecimiento de no más de 120-130 cm.

¿Qué es?

La acondroplasia - una enfermedad genética que resulta en un trastorno de crecimiento óseo. Este es uno de los tipos más comunes de enanismo. Para juzgar la presencia de un niño de esta enfermedad puede ser desde el momento del nacimiento.

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Patogénesis y la genética

La acondroplasia es causada por mutaciones en el gen FGFR3, y está en el cuarto cromosoma. Al mismo tiempo que inhibe el crecimiento del cartílago. FGFR3 codifica una proteína llamada factor de crecimiento de fibroblastos 3. Esta proteína es responsable del crecimiento de los huesos del cuerpo. FGFR3 en la acondroplasia puede no funcionar correctamente, y el crecimiento del hueso, cartílago está ralentizando. Esto hace que los huesos cortos, forma anormal de los huesos, y bajo crecimiento.

FGFR3 - transmembrana tirosina quinasa del receptor que se une a FGF. FGF Comunicación de la dominio extracelular del receptor FGFR3 activa el dominio intracelular y desencadena una secuencia señal. En el hueso endocondral activación FGFR3 inhibe la proliferación de los condrocitos en la placa de crecimiento, por lo tanto ayudar a coordinar el crecimiento y la diferenciación de los condrocitos con el crecimiento y diferenciación de células progenitoras huesos.

Asociados con acondroplasia mutaciones FGFR3 - mutaciones mejora de la función de causar la activación independiente de ligando de la proteína FGFR3. Esta activación constante de la proteína FGFR3 inhibe indebidamente la proliferación de condrocitos en crecimiento placa y conduce a un acortamiento de los huesos largos, y la formación anormal de otro huesos.

Guanina en la posición 1138 en el gen FGFR3 - uno de los nucleótidos más mutadas identificadas en todos los genes humanos. La mutación del nucleótido que se encuentra en casi el 100% de los casos de acondroplasia; con más del 80% de los pacientes tienen una nueva mutación. Nuevas mutaciones del gen FGFR3 guanina en la posición 1138 se producen sólo en las células germinales paternas, y aumenta su frecuencia con la edad del padre (> 35 años).

Los síntomas de la acondroplasia

Inmediatamente después del nacimiento, se puede descubrir los signos más evidentes de la acondroplasia en el recién nacido:

  1. La profunda ubicación de las órbitas de los ojos,
  2. La presencia de pliegues adicionales en las esquinas interiores de los ojos,
  3. Saddle aplanado forma de la nariz,
  4. cabeza agrandada,
  5. frente prominente,
  6. Marcadamente abultamiento parietal y occipital protuberancia,
  7. establecidos de ancho-ojos,
  8. hidrocefalia,
  9. Fuertemente expuestas las nalgas debido a la posición de la pelvis hacia atrás,
  10. Un pequeño cofre,
  11. agrandamiento de las amígdalas,
  12. problemas respiratorios
  13. Violación de tono muscular,
  14. maxilar significativa del rendimiento
  15. Alto cielo,
  16. lenguaje grosero,
  17. brazos cortos y piernas del bebé,
  18. manos y pies anchos con dedos cortos,
  19. El retraso en el desarrollo físico,
  20. Posibles tortícolis,
  21. Deficiencias auditivas y visuales.

Con el crecimiento de todos estos síntomas progreso, lo que conduce a múltiples complicaciones de salud, muchos de los cuales están llenos de un desenlace fatal.

diagnóstico de acondroplasia

Para evaluar el estado de los órganos y sistemas se lleva a cabo un estudio exhaustivo. Para excluir a los niños con acondroplasia hidrocefalia computarizada del cerebro MRI realizado.

  1. Cuando los rayos X del cráneo en pacientes con acondroplasia existe una desproporción entre el cerebro y la parte delantera, el foramen magnum reduce en tamaño, los huesos de la bóveda craneal y de la mandíbula aumentaron. Ephippium bashmakoobraznoy forma característica y plano, se alargan base.
  2. Cuando los rayos X de los grandes cambios de la columna vertebral por lo general no se detectan. curvas fisiológicas menos pronunciado de lo normal.
  3. La radiografía de tórax es generalmente sin cambios, en algunos casos, el esternón sobresale ligeramente curvada. Posible deformación y engrosamiento de los bordes. A veces no hay curvas anatómicas de la clavícula.
  4. En la radiografía de los huesos largos revelado acortamiento, adelgazamiento de la metáfisis diáfisis, de extensión en forma de copa y espesantes.
  5. En la radiografía de las articulaciones revelaron una deformación de las superficies articulares, epífisis deteriorados de expansión en forma de lagunas conjuntos.
  6. La radiografía de la pelvis revela el cambio de tamaño formas ala ilíaca. Está determinada por la disposición horizontal del techo del acetábulo.

Típicamente, el diagnóstico que presenta dificultades debido a la apariencia característica de las proporciones del cuerpo del paciente.

La acondroplasia - Tratamiento

El tratamiento eficaz de la acondroplasia Actualmente no es posible. Los médicos sólo pueden minimizar los efectos de mejorar la calidad de vida de los pacientes.

En los niños, para estos niños se lleva a cabo la terapia conservadora - masaje, fisioterapia. Esto ayuda a fortalecer el sistema muscular y prevenir una fuerte deformación de las extremidades inferiores. Se aconseja a los pacientes el uso de zapatos especiales, lo que reduce la presión sobre el hueso. También es importante la dieta con el fin de evitar cargar a las personas con sobrepeso esqueleto. Los defectos en el área de la mandíbula se corrigen con el uso de placas especiales.

Hay casos en que en la infancia prescriben terapia hormonal, lo que permite un poco compensar la falta de crecimiento. la terapia hormonal para adultos no se aplica. Si los padres deciden en una solución quirúrgica al problema, en caso de que necesite para hacer referencia a una clínica especializada que tiene la experiencia adecuada de tales operaciones.

  • La intervención quirúrgica se realiza en el caso de que la enfermedad trae evidente incomodidad para el paciente. inequívoca decisión a favor de la operación se toma bajo la amenaza de infracción de la médula espinal, se produce cifosis, parte media de la espalda, forman "o" piernas -shaped.
  • También es posible alargamiento de huesos, que es varias intervenciones quirúrgicas en fases. A la edad de cuatro a seis años de edad los niños hacen la cirugía para el alargamiento de la pierna (hasta seis cm), muslos (alrededor de siete y ocho centímetros) y los hombros (un posible resultado - cinco centímetros). La duración de estas etapas - alrededor de cinco meses con un descanso en dos o tres meses. La siguiente serie de intervención realizada a la edad de catorce o quince años de edad. En este caso, el paciente también pasa por tres etapas, el resultado esperado es la misma que la primera vez.

Sin embargo, estas acciones no eliminan por completo la enfermedad y sus síntomas, ya que la un pequeño aumento en el alargamiento de los huesos, incluso hasta diez centímetros no hace que los pacientes se ven como la gente común. Además, no todos los pacientes están dispuestos a someterse a una serie de operaciones y los períodos de rehabilitación dolorosas.

herencia de la acondroplasia

Para los padres del niño sano con acondroplasia, el riesgo de recurrencia en futuros hijos es baja, pero probablemente un poco más alto que para la población general, como se ha demostrado la posibilidad de mosaicismo sexual, aunque extremadamente raro en Ahonen-droplazii.

En el matrimonio, cuando una pareja es la acondroplasia enfermos, el riesgo de recurrencia en cada niño es de 50%, debido a la acondroplasia - enfermedad autosómica dominante con penetrancia completa. En el matrimonio, dos pacientes cada niño tiene un 50% de riesgo de tener acondroplasia, el 25% del riesgo de un acondroplasia homocigotos letal, y una probabilidad del 25% de crecimiento normal.

En el embarazo, una madre con acondroplasia parto por cesárea necesaria es el resultado de un crecimiento normal.

prevención

Prevención de la acondroplasia es el asesoramiento médico-genético y el diagnóstico prenatal, que puede detectar la enfermedad en la etapa del desarrollo fetal. la genética de consulta es especialmente necesaria para los que ya están en la familia, hay casos de enanismo. encuestas especiales evaluarán el riesgo de dar a luz de la paciente.

Si los padres ya tienen acondroplasia, la enfermedad no puede ser evitado, ya que se hereda.

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