Los médicos encontraron que este trastorno se diagnostica con mayor frecuencia en hombres que en mujeres. pico agudo en el grupo de edad de dos a trece años, pero puede ocurrir a cualquier edad, ya que la enfermedad es crónica.
Convertido en el factor de los síntomas característicos de disparo puede ser un gran número de factores de predisposición, tales como el mantenimiento de un estilo de vida poco saludable, el ejercicio excesivo, las drogas recepción indiscriminados y muchos otros.
¿Cuál es en palabras sencillas?
En pocas palabras síndrome de Gilbert es una enfermedad genética que se caracteriza por la utilización deficiente de la bilirrubina. pacientes hepáticos neutralizan adecuadamente la bilirrubina, y comienza a acumularse en el cuerpo, causando diversos síntomas de la enfermedad. Fue descrita por primera vez por el gastroenterólogo francés - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) y sus colegas en 1901.
Dado que este síndrome tiene pocos síntomas y signos, no se considera como una enfermedad, y la mayoría de las personas son conscientes de que tienen esta patología, hasta que un análisis de sangre muestra un mayor nivel de bilirrubina.
EE.UU. de aproximadamente 3% a 7% de la población tiene el síndrome de Gilbert, según el Instituto Nacional de Salud - gastroenterólogos algunos consideran que la incidencia puede ser mayor y hasta un 10%. El síndrome se manifiesta con mayor frecuencia en los hombres.
Las causas de la
El síndrome se produce en personas que son de ambos padres consiguieron un segundo defecto en el cromosoma lugares responsable de la formación de una enzima hepática - uridina difosfato glucuronil (o bilirrubina-UGT1A1). Esto provoca una disminución en el contenido de la enzima a 80%, debido a que su tarea - la conversión de un tóxico para la bilirrubina indirecta en la fracción asociada cerebro era - realizó mucho peor.
El defecto genético se puede expresar de diferentes maneras: en la ubicación-la bilirrubina UGT1A1 observó inserción de dos ácidos nucleicos adicionales, pero puede ocurrir más de una vez. Esto dependerá de la gravedad de la aparición de la enfermedad, la duración de sus períodos de exacerbación y el bienestar. Dicha anomalía cromosómica menudo se da a conocer sólo a partir de la adolescencia, cuando la bilirrubina metabolismo cambia bajo la influencia de las hormonas sexuales. Debido a la influencia activa en este proceso es de andrógenos, síndrome de Gilbert se registra con mayor frecuencia en los hombres.
Llamado mecanismo de transmisión - una forma autosómica recesiva. Esto significa lo siguiente:
- No hay conexión con los cromosomas X e Y, es decir, el gen anormal puede expresar una persona de cualquier sexo;
- Todo el mundo tiene un par de cada cromosoma. Si defectuosa segundo cromosoma 2, el síndrome de Gilbert manifiesto. Cuando se combina cromosomas en el mismo locus es un gen sano de la enfermedad no tienen ninguna posibilidad, pero un hombre con una anomalía genética se convierte en un portador y puede transmitirla a sus hijos.
La probabilidad de la mayoría de enfermedades relacionadas con el genoma recesivo, no muy Es significativo, ya que en la presencia de un alelo dominante en el segundo cromosoma de dichas personas sólo será apoyo defecto. Esto no se aplica al síndrome de Gilbert: Hasta el 45% de la población tiene el gen defectuoso, por lo que la posibilidad de pasar de ambos padres es lo suficientemente grande.
Los síntomas del síndrome de Gilbert
Los síntomas de este trastorno se dividen en dos grupos - obligatorios y condicionales.
manifestaciones obligatorias síndrome de Gilbert incluyen:
- debilidad general y fatiga sin razón aparente;
- los párpados se forman placas amarillas;
- trastornos del sueño - se vuelve superficial, intermitente;
- disminución del apetito;
- de vez en cuando aparece la piel de color amarillo, si la bilirrubina se reduce después de una exacerbación, entonces comenzará a girar los ojos amarillos esclerótica.
síntomas condicionales que pueden o no pueden estar presentes:
- dolor en el tejido muscular;
- picazón pronunciado de la piel;
- se producen periódicamente extremidades superiores de fluctuación de fase;
- sudoración excesiva;
- en el cuadrante superior derecho se sentía pesadez independientemente de la ingesta de alimentos;
- dolor de cabeza o mareos;
- letargo, irritabilidad - Trastornos de fondo mental y emocional;
- distensión abdominal, náuseas;
- violaciónes de la silla - preocupados diarrea enfermo.
Durante los períodos de remisión síndrome de Gilbert es algunos de los síntomas convencionales puede estar ausente, y un tercio de los pacientes considerados enfermedad están ausentes, incluso en períodos de exacerbación.
diagnósticos
Confirmar o refutar el síndrome de Gilbert ayudado por varias pruebas de laboratorio:
- bilirrubina en la sangre - niveles normales de bilirrubina total igual 8,5-20,5 mmol / l. Cuando el síndrome de Gilbert se produce un aumento de la bilirrubina total indirecta.
- CBC - marcado sangre reticulocitosis (aumento del contenido de eritrocitos inmaduros) y anemia leve - 100-110 g / l.
- análisis bioquímico de la sangre - azúcar en la sangre - normal o algo reducida, proteínas de la sangre - en el rango normal, la fosfatasa alcalina, AST, ALT - normal, prueba timol negativo.
- análisis de orina - no hay desviaciones de la norma. La presencia en urobilinógeno orina y pruebas de bilirrubina de la enfermedad hepática.
- coagulación de la sangre - relación de protrombina y tiempo de protrombina - dentro de la gama normal.
- marcadores de la hepatitis viral - están ausentes.
- hígado Ultrasound.
Diagnóstico diferencial del síndrome de Gilbert, un síndrome de Dubin-Johnson y Rotor:
- Aumento hepática - típicamente, por lo general despreciable;
- Bilirrubinuria - está ausente;
- Aumenta coproporfirinas en la orina - no;
- glucuronil actividad - reducción;
- El aumento en el bazo - no;
- El dolor en el cuadrante superior derecho - en raras ocasiones, si hay - dolorido;
- picazón de la piel - está ausente;
- Colecistografía - normal;
- La biopsia hepática - normal o deposición de lipofuscina, distrofia muscular;
- muestra Bromsulfaleinovaya - a menudo la norma, a veces una ligera reducción del juego;
- Aumento de bilirrubina en suero sanguíneo - principalmente indirecta (no relacionada).
Además, para confirmar el diagnóstico se lleva a cabo pruebas especiales:
- Prueba con hambre.
- El ayuno durante 48 horas o restricción de la ingesta calórica (hasta 400 kcal por día) conduce a un fuerte aumento (2-3 veces) de la bilirrubina libre. bilirrubina no unida se determina con el estómago vacío para el primer día de la prueba y en dos días. El aumento de la bilirrubina indirecta 50-100% indica una muestra positiva.
- Prueba con pentobarbital.
- Recepción de fenobarbital a una dosis de 3 mg / kg / día durante 5 días reduce el nivel de bilirrubina no unido.
- Ensayo con ácido nicotínico.
- La inyección intravenosa de ácido nicotínico en una dosis de 50 mg aumenta la cantidad de bilirrubina en sangre no unido de 2-3 veces más de tres horas.
- Prueba con rifampicina.
- Introducción 900 mg rifampicina provoca un aumento de la bilirrubina indirecta.
También le permite confirmar el diagnóstico de la punción percutánea del hígado. El examen histológico revela una punteada no hay signos de hepatitis crónica y cirrosis hepática.
complicaciones
Por sí mismo, el síndrome no causa ningún tipo de complicaciones y no daña el hígado, pero es importante de vez en diferenciar una especie de otra ictericia.
En este grupo de células de hígado pacientes de hipersensibilidad se observó a factores hepatotóxicos tales como alcohol, drogas, ciertos grupos de antibióticos. Por lo tanto, si los factores anteriores para controlar el nivel de las enzimas hepáticas.
El tratamiento del síndrome de Gilbert
En remisión, que puede durar meses, años o incluso toda la vida, no se requiere un tratamiento especial. En este caso, la tarea principal - para prevenir la recaída. Es importante seguir una dieta, el trabajo y el descanso, no supercool y evitar el sobrecalentamiento del cuerpo, excluyendo cargas elevadas y la medicación sin control.
medicación
tratamiento de la enfermedad de Gilbert para el desarrollo de la ictericia implica el uso de medicamentos y la dieta. De los fármacos utilizados:
- Albúmina - para reducir la bilirrubina;
- antiemético - si está indicado, en presencia de náuseas y vómitos.
- barbitúricos - Para reducir el nivel de bilirrubina en la sangre ( "Surital", "Fiorinal");
- gepatoprotektory - para la protección de las células del hígado ( "Geptral", "Essentiale forte");
- colagogo - para reducir la amarillez de la piel ( "Karsil", "Holenzim");
- diuréticos - para la excreción de la bilirrubina en la orina ( "Furosemide", "Veroshpiron");
- quelantes - Para reducir la cantidad de bilirrubina utilizando su excreción del intestino grueso (carbono activado, "Polyphepanum", "Enterosgel");
Es importante tener en cuenta que el procedimiento de diagnóstico, el paciente tendrá que llevarse a cabo sobre una base regular para controlar el curso de la enfermedad y estudiar la reacción del organismo a la medicación. entrega oportuna de pruebas y visitas regulares al médico no sólo reducirá la gravedad de los síntomas, sino también advertir posibles complicaciones, que incluyen enfermedades somáticas graves tales como la hepatitis y de cálculos biliares enfermedad.
remisión
Incluso si remisión, los pacientes son, en cualquier caso, no puede ser "relajado" - se asegurará de que no ocurra la próxima exacerbación del síndrome de Gilbert.
En primer lugar, es necesario para mantener el patrocinio del tracto biliar - que evita el estancamiento de la bilis y la formación de cálculos biliares. Una buena opción para un procedimiento de este tipo se colagogo hierba drogas Uroholum Gepabene o Ursofalk. Una vez a la semana, el paciente debe hacer "intubación a ciegas" - el ayuno es necesario beber xilitol o sorbitol, a continuación, debe encontrarse en el lado derecho y la región de calentador de la vesícula biliar localización anatómica caliente durante media hora.
En segundo lugar, es necesario encontrar una dieta competente. Por ejemplo, asegúrese de excluir de la lista de los productos que sirven a un factor precipitante en el caso de agravamiento del síndrome de Gilbert. Cada paciente un conjunto de productos individuales.
comida
La dieta debe ser seguido, no sólo en el período de la exacerbación de la enfermedad, pero en periodos de remisión.
Está prohibido el uso de:
- carnes grasas, aves de corral y pescado;
- huevos;
- salsas y especias picantes;
- chocolate, pastelería;
- café, cacao, té fuerte;
- alcohol, bebidas carbonatadas, zumos en envases de Tetra Pak;
- agudo, salado, frito, ahumado, alimentos enlatados;
- leche y productos lácteos enteros productos altos en grasa (crema, crema agria).
Se permite usar:
- todo tipo de cereales;
- frutas y verduras en cualquier forma;
- no productos lácteos bajos en grasa;
- pan, pechente galetnoe;
- carne, aves de corral, el pescado es variedades no grasa;
- zumos, bebidas de frutas, té.
perspectiva
El tiempo favorable, depende de cómo progresa la enfermedad. Hiperbilirrubinemia permanece para la vida, sin embargo, no se acompaña de aumento de la mortalidad. Los cambios progresivos en el hígado no se desarrolla normalmente. Al momento de asegurar la vida de estas personas que se relacionan con el riesgo habitual. En el tratamiento con fenobarbital o nivel de bilirrubina Kordiamin se reduce a la normalidad. Es necesario advertir a los pacientes que pueden ocurrir después de la ictericia infecciones intercurrentes, vómitos recurrentes, y una comida perdido.
Una alta sensibilidad de los pacientes a los diferentes efectos hepatotóxicos (alcohol, drogas, y muchos otros.). Tal vez el desarrollo de la inflamación de las vías, cálculos biliares, trastornos psicosomáticos biliares. Los padres de los niños que sufren de este síndrome deben consultar a un genetista antes de planificar otro embarazo. Del mismo modo, debe proceder si las parejas parientes, van a tener los niños diagnosticados con el síndrome.
prevención
enfermedad de Gilbert se produce como resultado de defectos genéticos heredados. Prevenir el desarrollo del síndrome no es posible, ya que los padres sólo pueden ser portadores de signos y desviaciones de ellos no aparecen. Por esta razón, las principales medidas preventivas están dirigidas a la prevención de recaídas y prolongar el período de remisión. Esto puede lograrse mediante la eliminación de los factores que desencadenan los procesos patológicos en el hígado.