matrimonios del mismo relacionados sólo aumentan el número de niños que nacen con este diagnóstico. El más frecuentemente observados en la fenilcetonuria norte de Europa - 1: 10.000, en la Rusia de 1: 8-10.000 y en Irlanda - 1: 4560. En PKU negro casi no se produce.
¿Qué es esta enfermedad?
Fenilcetonuria - un fermentopathia grupo enfermedad hereditaria asociada con alteración del metabolismo de aminoácidos, principalmente fenilalanina. El incumplimiento de la dieta baja en proteínas es acompañada por la acumulación de fenilalanina y sus productos tóxicos, lo que conduce a dura derrota del sistema nervioso central, que se manifiesta en particular en forma de violaciónes de desarrollo intelectual (fenilpir retraso mental). Una de las pocas enfermedades hereditarias que son susceptibles de tratamiento con éxito.
historia
Fenilcetonuria abrió en 1934 un médico noruego Ivar Asbjørn folling. El resultado positivo del tratamiento se observó por primera vez en el (Birmingham Hospital for Children) Reino Unido Gracias a los esfuerzos del equipo de médicos dirigido por Horst Bickel en la primera mitad de los 50-s del XX siglo. Pero lo realmente un gran éxito en el tratamiento de la enfermedad se registró en los años 1958-1961, cuando la primera métodos de análisis de la sangre de los niños a su contenido de altas concentraciones de fenilalanina, hablando acerca de la presencia enfermedad.
Resultó que para el desarrollo de la enfermedad es responsable de un solo gen, recibió el nombre de la RAS (gen de la fenilalanina hidroxilasa).
Debido a esto la búsqueda de los científicos y médicos de todo el mundo podría identificar con más detalle y describir tanto la propia enfermedad y sus síntomas y formas. Además, se ha descubierto y desarrollado una forma completamente nueva, de alta tecnología y los métodos modernos de tratamiento, tales como la terapia génica, que hoy en día es un ejemplo de un control eficaz de patologías genéticas persona.
El mecanismo de desarrollo y las causas de la enfermedad
La causa de esta enfermedad está asociada con el hecho de que una enzima no se produce en el hígado humano - fenilalanina 4-hidroxilasa. Es el responsable de la conversión de la fenilalanina en tirosina. La última parte del pigmento melanina, enzimas y hormonas necesarias para la función normal del cuerpo.
Cuando PKU fenilalanina, lo que resulta en intercambio maneras adverso, convertido en la sustancia, que debe ser en el cuerpo: y ácido fenilpirúvico fenilláctico y feniletilamina ortofenilatsetat. Estos compuestos se acumulan en la sangre y tienen una acción compleja:
- violar los procesos de metabolismo de grasa en el cerebro;
- tener un efecto tóxico, envenenando el cerebro;
- causar deficiencia de neurotransmisores que transmiten impulsos nerviosos entre las células del sistema nervioso.
Esto provoca una reducción significativa e irreversible en la inteligencia. El bebé se está desarrollando rápidamente el retraso mental - retraso mental.
La enfermedad se hereda sólo cuando ambos padres dan al niño una tendencia a la enfermedad, y por lo tanto bastante raro. El dos por ciento de las personas tienen el gen alterado responsable de la enfermedad. Este hombre está completamente sana. Pero cuando el hombre y mujer, los portadores del gen mutado, casarse y deciden tener hijos, la probabilidad de que los niños sufren de fenilcetonuria, es del 25%. Y la posibilidad de que los niños serán portadores del gen anormal PKU, pero siguen siendo relativamente saludable, es del 50%.
síntomas de la fenilcetonuria
Fenilcetonuria (ver. foto) aparece en el primer año de vida. Los principales síntomas de esta edad son:
- letargo bebé;
- vómitos;
- trastornos del tono muscular (hipotonía menudo);
- convulsiones;
- falta de interés en los alrededores;
- a veces irritabilidad;
- ansiedad;
- signos de dermatitis alérgica;
- hay un olor característico "ratón" de la orina.
Si PKU se caracteriza por las siguientes características fenotípicas: hipopigmentación de la piel, el cabello y el iris. En algunos pacientes, una de las manifestaciones de la enfermedad puede ser la esclerodermia.
En la vida posterior de los pacientes con fenilcetonuria se caracterizan por el desarrollo mental y retraso en el habla, a menudo marcado microcefalia. Los ataques epilépticos se producen en casi la mitad de los pacientes con fenilcetonuria y en algunos casos puede ser el primer signo de la enfermedad.
diagnósticos
Importante, como ya hemos señalado, es el diagnóstico precoz de la enfermedad, con el fin de evitar su desarrollo y dar lugar a una serie de efectos irreversibles y graves. Por esta razón, en las maternidades de 4-5 días de vida (para recién nacidos a término) tomada para el análisis de sangre. Los bebés prematuros para la fenilcetonuria (PKU) de sangre tomadas a los 7 días.
El procedimiento implica la extracción de sangre capilar después de horas después de la alimentación, en particular, se impregna con una forma especial. Concentración, lo que indica la marca de más de 2,2% de fenilalanina en la sangre del bebé requiere la dirección de sus padres para su inspección en el Centro de Genética Médica. También ha conducido un examen más detenido y, de hecho, un diagnóstico preciso.
¿Qué es la fenilcetonuria: foto
La foto de abajo muestra cómo la enfermedad se manifiesta en niños y adultos.
¿Cómo tratar la fenilcetonuria
Se considera que el único tratamiento eficaz para la PKU para ser organizado desde los primeros días de vida, especialmente formulado dieta, el principio de que es limitar la fenilalanina contenida en el alimento, que eliminó tales alimentos como:
- cereales,
- legumbres,
- huevos,
- requesón,
- productos de panadería,
- frutos secos,
- chocolate,
- pescado, carne y así sucesivamente.
dieta terapéutica de los pacientes con fenilcetonuria consiste en productos especializados, tanto de la producción nacional y extranjera. Los niños primer año de vida muestran los productos en su composición a la leche materna, que es una mezcla tal como "Lofenilak" y "Afenilak". Para los niños un poco mayores desarrollaron mezclas tales como "Tetrafen", "Maksamum-XP", "-Fenil gratuito." PKU mujeres embarazadas y niños de más edad (después de seis años) muestra una mezcla típica "Maksamum-XP". Además de los productos médicos especializados en la dieta del paciente incluir jugos, frutas y verduras.
dietoterapia oportuna iniciada menudo evita el desarrollo de manifestaciones clínicas características de la fenilcetonuria clásica. El tratamiento se lleva a cabo sin falta antes de la pubertad, ya veces más. Dado que los pacientes con fenilcetonuria mujer hacen un feto sano no es capaz, celebrada comenzado incluso antes de la concepción y continuando hasta el tratamiento especial del nacimiento a la exclusión de fenilalanina fetal del paciente madre.
Durante el tratamiento los niños deben estar bajo la supervisión constante de un pediatra y neuropsiquiatra. Al comienzo del tratamiento de control de contenido de fenilalanina fenilcetonuria se lleva a cabo una vez por semana, con la normalización tasa de conversión de 1 vez al mes durante el primer año de vida, y 1 vez en dos meses en niños mayores año.
Además de la terapia de la dieta, los niños con fenilcetonuria médicos pueden hacer las siguientes citas:
- compuestos minerales;
- nootrópicos;
- vitaminas B;
- anticonvulsivos.
En el tratamiento debe asistir a la fisioterapia, acupuntura y masajes.
Nota: cuando una forma atípica de la fenilcetonuria, que no se puede corregir la terapia de dieta, los médicos prescriben gepatoprotektory, anticonvulsivos. Este tratamiento ayudará a aliviar la condición del niño.
Fenilcetonuria y la maternidad
Para las mujeres embarazadas, los pacientes con PKU, es muy importante mantener un bajo nivel de fenilalanina antes y durante el embarazo, por lo que el niño estaba sano. A pesar de que sólo el feto en desarrollo puede ser un portador del gen de la PKU, pero ambiente intrauterino puede tener un nivel muy alto de fenilalanina, que tiene la capacidad de atravesar la placenta. Como resultado, el bebé puede desarrollar una enfermedad cardíaca congénita, posible retraso en el desarrollo, microcefalia y retraso mental. Como regla general, no se produce pacientes con fenilcetonuria las mujeres no hay complicaciones durante el embarazo.
En la mayoría de los países, las mujeres con PKU que están planeando tener hijos, se recomienda para reducir el nivel de fenilalanina (Por lo general hasta 2-6 mol / l), antes del embarazo, y para controlarlo durante todo el período de gestación niño. Esto se consigue a través de pruebas regulares de sangre y la adhesión a una dieta estricta y constante supervisión de un nutricionista. En muchos casos, tan pronto como el hígado fetal comienza a producir HAP normalmente, el nivel de fenilalanina Gotas de sangre de la madre, respectivamente, "es necesario" para aumentarlo, para mantener un nivel seguro - 2-6 mol / l.
Por eso, la cantidad diaria consumida por la madre de fenilalanina puede duplicar o incluso triplicar el final del embarazo. Si el nivel de fenilalanina en la sangre de la madre está por debajo de 2 moles / litro, a veces, las mujeres pueden experimentar diversos complicaciones asociadas con la deficiencia de este aminoácido, tales como dolor de cabeza, náuseas, pérdida de cabello y un general malestar general. Si los bajos niveles de fenilalanina en pacientes con PKU se mantiene durante todo el embarazo, el riesgo de tener un niño enfermo no es más alta que la de aquellas mujeres que no están enfermos PKU.
prevención
Desde fenilcetonuria - una enfermedad genética, es imposible evitar completamente el desarrollo. Las medidas preventivas destinadas a prevenir los trastornos graves irreversibles de desarrollo del cerebro mediante el diagnóstico oportuno y dietoterapia.
Las familias que ya se han dado casos de esta enfermedad, se recomienda la realización de un análisis genético que puede predecir el posible desarrollo del niño tiene fenilcetonuria.
Consecuencias y perspectivas de la vida
La exposición a cantidades excesivas de fenilalanina en el sistema nervioso del niño llevó a trastornos psicológicos persistentes. A la edad de 4, sin el tratamiento adecuado, los pacientes con fenilcetonuria los niños se clasifican como miembros débiles mentalmente y físicamente subdesarrollados de la sociedad. Ellos se unen a las filas de la infancia y los colores de la vida de las personas con discapacidad a desvanecerse ellos.
No brillan con la felicidad y la vida de los padres de un niño enfermo. Niño requiere atención constante, y con recursos financieros limitados, esto se traduce en un deterioro total de la riqueza de la familia. El dolor experimentado por la madre y el padre de la imposibilidad de cambiar la vida del niño para los mejores oprime y aplasta, pero no puede ser desalentado. Ayudarse a sí mismo, ayudar a su hijo a ir a través de estos ensayos con menos pérdida de amor y misericordia.
Ciencia a toda prisa, hace que los pasos de siete leguas hacia la eliminación de la enfermedad de grado pesado. Es fundamental el diagnóstico de la fenilcetonuria en el útero, pero mientras que un procedimiento de este tipo no se ha inventado. "Sin embargo" no quiere decir "nunca", vamos a esperar y creer