La cantidad de cromosomas en una persona es normal, patológica. Cuánto, clasificación, conjunto

Una persona sana tiene 23 pares de cromosomasque sirven como sarcófago biológico para la preservación de decenas de miles de genes. Este número de cromosomas puede cambiar bajo la influencia de factores desfavorables, lo que conduce a mutaciones en el genoma. Un aumento o disminución en el indicador numérico de los cromosomas provoca anomalías en el desarrollo físico y mental de una persona y se convierte en la causa de patologías genéticas.

Normal

Los cromosomas son una parte integral del genoma humano, que incluye la totalidad de la información genética heredada de la madre y el padre. Un indicador de la norma del desarrollo fisiológico del cuerpo es la presencia de 23 pares de cromosomas (46 en total) en hombres y mujeres, ubicados en un solo núcleo.

Esta cantidad de cromosomas, así como la parte mitocondrial del ADN, combinan alrededor de 3,1 mil millones. bases emparejadas. Un aumento o disminución en el indicador numérico de los cromosomas indica la presencia de patologías genéticas, que pueden tener una variedad de formas y manifestaciones.

Como se heredan

El número de cromosomas en una persona no cambia si la transferencia del genoma de padres a hijos se produjo sin trastornos patológicos. La herencia de esta cantidad de información genética ocurre de tal manera que el recién nacido obtiene 23 pares de cromosomas de la madre y el padre.

Al mantener este equilibrio, el niño recibe un número igual de genes de ambos padres. Esto minimiza el riesgo de enfermedades genéticas, asegura la distribución racional de la información hereditaria.

Que contienen

Cada cromosoma humano está lleno de cientos de genes, que están separados por un espacio intergénico. En las regiones intergénicas, hay segmentos separados que realizan la función de un regulador.

Dentro de los cromosomas, también hay una parte del ADN que no está involucrada en la codificación de proteínas, pero es importante en la preservación de la información hereditaria de los genes. Estudios científicos recientes han demostrado que hay alrededor de 28 mil cromosomas en la estructura de los cromosomas humanos. genes que tienen múltiples exones e intrones de diferentes tamaños.

Todos los cromosomas del cuerpo humano se caracterizan por una distribución desigual de genes. Cada cromosoma incluye regiones separadas que son muy ricas en información hereditaria o contienen una cantidad mínima de ella.

Estos segmentos se correlacionan mediante bandas cromosómicas (se distinguen por la presencia de franjas transversales que se pueden ver a través de una lente de microscopio). Hasta ahora, los científicos genéticos no pueden descifrar el propósito de una distribución tan desigual de genes.

La estructura interna de los cromosomas incluye no solo genes que codifican una sustancia proteica, sino también varios miles de genes de ARN.

Este elemento del genoma humano está diseñado para implementar las siguientes funciones:

• codifica ARN de tipo transporte;
• regula el ARN ribosómico;
• coordina la actividad de microARN y otras formas de ARN.

Los cromosomas contienen aproximadamente el 98,5% del ADN que no participa en la codificación de proteínas. La mayoría de los científicos consideran que esta parte del genoma es basura, ya que no afecta la transmisión de información hereditaria. Al mismo tiempo, existen opiniones alternativas. Algunos genetistas creen que el 98,5% del ADN "basura" es responsable de la seguridad y estabilidad de los genes dentro de los cromosomas.

Autosomas

En total, hay 22 pares de cromosomas autosómicos en el cuerpo humano. Esta es la parte del genoma que contiene información hereditaria de la madre y el padre. Un par adicional de cromosomas (23) determina el género.

La cantidad de autosomas en pares determina qué habilidades físicas y mentales heredará una persona. La violación del número pareado de cromosomas de este tipo conduce a la aparición de patologías genéticas. El tipo y la gravedad de la enfermedad dependen del tipo de mutación cromosómica.

XX

El número de cromosomas en una persona responsable de las características sexuales no debe cambiar. Este es 1 par XX o XY. Los cromosomas XX tienen la misma estructura y su presencia determina el sexo femenino. Durante la concepción de un niño, junto con la cantidad total de información genética, una mujer transmite a la descendencia solo 1 cromosoma. Dada cualquier combinación de genes, el cromosoma sexual de la madre siempre será X.

Si un cromosoma similar pasó del padre, entonces el resultado de la fertilización del óvulo será la concepción de una niña.

XY

La presencia de un par de cromosomas sexuales XY solo es posible en hombres. En el momento de concebir un hijo, un hombre puede transmitir el cromosoma X o Y. El sexo adicional del bebé depende de cuál de los cromosomas tuvo un carácter dominante.

Por ejemplo, si se forma un futuro genoma con un cromosoma X del sexo masculino sobre la base de información genética, nacerá una niña. Si se transmite el cromosoma Y, se concebirá un niño. El conjunto completo del número numérico de cromosomas se llama cariotipo.

Patología

La cantidad de cromosomas en una persona es un indicador del estado general de su genoma. La información sobre la calidad de la información hereditaria está incrustada en el ADN y su decodificación requiere un diagnóstico genético. Investigaciones científicas recientes muestran que las enfermedades cromosómicas son cada vez más comunes en la práctica médica. En promedio, del 0,6 al 1% de los niños nacen anualmente con patologías cromosómicas.

El mayor número de trastornos genéticos de este tipo se encuentra en los embriones rechazados por el cuerpo de una mujer como resultado de un aborto espontáneo. Se observaron mutaciones cromosómicas en el 70% del material examinado.

La siguiente tabla muestra los estados anormales de la estructura de los cromosomas, cuya presencia conduce al desarrollo de patologías genéticas.

Tipos de anomalías cromosómicas	Caracterización de la mutación
Inserción	Hay una transferencia e inserción de material genético de un cromosoma a otro. La información hereditaria no se ubica donde debería estar de acuerdo con las leyes de la genética.
Supresión	Bajo la influencia de varios factores, se pierde la parte terminal o intersticial del homólogo.
Translocación	Se produce tras la rotura de varios cromosomas con un proceso descontrolado de intercambio de información genética.
Cromosoma en anillo	La patología se forma como resultado de la ruptura del brazo corto o largo del cromosoma con una mayor fusión de sus segmentos centroméricos.
Duplicación	Anomalía en la estructura del material genético, que se produce debido a la duplicación de cromosomas.
Inversión	Cambio patológico en la secuencia de ubicación de genes dentro de la estructura del cromosoma.

Los tipos anteriores de anomalías cromosómicas causan patologías genéticas con diversos síntomas clínicos, la naturaleza del origen y la gravedad del curso.

Síndrome de Patau

El síndrome de Patau se investigó por primera vez en 1960. La incidencia de esta patología genética es de 1 de cada 7800 recién nacidos. Esta enfermedad se desarrolla bajo la influencia de la trisomía del cromosoma 13. En el 80% de los casos, la naturaleza del origen de esta patología está asociada con el hecho de que no hay divergencia de pares cromosómicos en la meiosis en el cuerpo de la madre. El niño presenta anomalías congénitas en el cromosoma 13.

La presencia del síndrome de Patau se manifiesta por los siguientes síntomas:

• paladar hendido y tejidos del labio superior (en la vida cotidiana, esta enfermedad se encuentra bajo los nombres de "paladar hendido" o "labio leporino");
• microcefalia del cerebro con la presencia de un cráneo anormalmente pequeño;
• cambios de deformación en las aurículas (esta parte del audífono puede estar ubicada por debajo del nivel normal);
• disposición flexora de los dedos de las extremidades superiores;
• placas de uñas demasiado convexas;
• pie delgado y alargado;
• polidactilia;
• malformaciones congénitas del sistema cardiovascular;
• duplicación de las paredes del uréter;
• neoplasias poliquísticas en los riñones;
• mutaciones en la estructura intestinal (en la mayoría de los casos, este órgano del sistema digestivo pierde la capacidad de funcionar por completo);
• duplicación de los órganos reproductivos en las niñas (los defectos afectan el útero y la vagina);
• criptorquidia.

Los niños que nacen con el síndrome de Patau sufren una idiotez severa. La mayoría de los recién nacidos mueren entre los 2 y 3 meses de edad. La esperanza de vida máxima con el síndrome de Patau es de 1 año.

Deleción de 3 cromosomas

La deleción del cromosoma 3 es una patología genética grave, cuya presencia provoca la muerte prematura en los recién nacidos. En la mayoría de los casos, esta mutación del genoma conduce a un aborto espontáneo. El cuerpo de la madre rechaza el embrión, que inicialmente tiene daño estructural en el cromosoma 3.

Los niños que nacen con esta patología genética tienen trastornos funcionales en el trabajo del sistema nervioso central. Un niño con una deleción del cromosoma 3 no puede comer alimentos sólidos y ásperos. Los trastornos cerebrales conducen al hecho de que estos niños no pueden sentarse, caen constantemente hacia adelante o hacia los lados.

Síndrome de Edwards

El síndrome de Edwards es otra patología cromosómica grave que se produce debido a la trisomía 18 del cromosoma. Esta enfermedad del genoma ocurre en 1 niño de cada 6500 recién nacidos. Se produce una mutación citogenética del cromosoma 18 en el cuerpo de uno de los padres y luego el niño recibe un volumen de información genética, que inicialmente contiene autosomas defectuosos. En el 85% de los casos, el síndrome de Edwards se transmite a través de la línea materna.

Una parte importante del genoma, ubicado en el segmento 18g11, es responsable de la aparición de signos de esta enfermedad. Los bebés que nacen con síndrome de Edwards tienen un peso corporal anormalmente bajo.

Esta patología tiene los siguientes síntomas adicionales:

• mentón inclinado hacia un lado y deformaciones de los huesos faciales;
• dolicocefalia;
• ubicación demasiado baja de las aurículas;
• microstomía;
• deformaciones de los huesos de los dedos, que interrumpen el proceso de flexión;
• hipoplasia de las placas ungueales;
• la forma del pie, que visualmente se asemeja a una mecedora;
• subdesarrollo de los dedos de las extremidades inferiores;
• cambios mutacionales en la estructura del intestino;
• Riñones subdesarrollados, que exteriormente se asemejan a la forma de una herradura (el órgano no puede realizar la función de purificar la sangre y excretar la orina).

Los niños con síndrome de Edwards tienen un severo retraso psicomotor, imbecilidad y completa idiotez. Los recién nacidos con esta anomalía cromosómica mueren dentro de los primeros 12 meses. La principal causa de muerte son las múltiples complicaciones asociadas con la disfunción de los riñones, los intestinos y los centros del cerebro.

Deleción del cromosoma 21

Esta patología del genoma afecta el desarrollo y funcionamiento del sistema hematopoyético. Los bebés que nacen con una deleción del cromosoma 21 sufren de recuentos de glóbulos rojos críticamente bajos. Un análisis de sangre clínico muestra que el niño tiene leucemia crónica.

El peligro de esta patología cromosómica radica en el alto riesgo de formas graves de anemia. El pronóstico para preservar la vida depende de la forma en que avanza la enfermedad, la cantidad de glóbulos rojos sanos y la actividad funcional de los órganos hematopoyéticos.

Síndrome del grito de gato

El síndrome del grito de gato fue descrito por primera vez por un grupo de médicos en 1963. Esta patología está causada por la monosomía del cromosoma 5. La incidencia de esta enfermedad genética está en el rango de 1 de cada 5000 recién nacidos.

El síndrome del grito de gato se produce debido a una deleción parcial o completa del brazo del cromosoma 5. Como resultado de una violación de la estructura de este cromosoma, se daña la información genética ubicada en el segmento de ADN 5p15. Una simple deleción puede agravarse por una forma de mosaico de patología, la formación de un cromosoma n. ° 5 en anillo.

En la práctica clínica, ha habido casos de pérdida completa del brazo del cromosoma 5 y fusión simultánea con otro autosoma. El resultado de este proceso patológico es una violación del orden de los genes y la transmisión incorrecta de información hereditaria.

Puede reconocer el síndrome del grito de gato de la siguiente manera:

• el niño tiene un cráneo anormalmente pequeño;
• estrabismo;
• hueso demasiado ancho del puente de la nariz;
• cambios deformacionales en las aurículas, así como su baja ubicación;
• incisión ocular de tipo antimongoloide;
• sonido inusual de llanto, que se asemeja al molesto maullido de un gato (este síntoma es especialmente pronunciado en las primeras 2 semanas desde el momento en que nace el bebé);
• redondez del disco facial;
• retraso mental, que está al nivel de la imbecilidad;
• defectos renales (en la práctica médica, hay casos en los que las funciones de este órgano no se ven afectadas).

La presencia de microcefalia congénita excluye la posibilidad de un desarrollo completo de los centros del cerebro. La esperanza de vida de los recién nacidos con síndrome del grito de gato depende del estado de los órganos internos. La mayoría de los bebés mueren durante los primeros años después del nacimiento.

Trisomía

La trisomía (síndrome Triplo-X) es una enfermedad que se diagnostica en mujeres. Una característica distintiva de esta patología genética es que, junto con la información hereditaria, una persona adquiere no 2, sino 3 cromosomas sexuales XXX.

La frecuencia de diagnóstico de esta enfermedad es de 1 de cada 700 niñas recién nacidas. Las mujeres con trisomía pueden vivir toda su vida sin darse cuenta de que tienen esta anomalía cromosómica. La trisomía se determina solo mediante un análisis de sangre genético.

El síndrome Triplo-X se caracteriza por la presencia de los siguientes síntomas:

• trastornos funcionales en el trabajo de los ovarios;
• inicio prematuro de la menopausia;
• diversas patologías por parte de los órganos del sistema reproductivo;
• desviaciones menores en el desarrollo físico, que pueden estar completamente ausentes.

La trisomía XXX no afecta la esperanza de vida, pero reduce significativamente su calidad. Las mujeres con esta mutación experimentan un desequilibrio en las hormonas sexuales y, con bastante frecuencia, sufren de infertilidad primaria.

Síndrome de Down

El síndrome de Down se desarrolla en niños con trisomía 21 de los cromosomas. Esta es una de las anomalías genéticas más comunes que afectan a niños y niñas por igual. En el cariotipo de los recién nacidos con síndrome de Down, no hay 2, sino 3 cromosomas X de 21 pares.

La incidencia de este trastorno genético está en el rango de 1 de cada 500 bebés recién nacidos.. La probabilidad de desarrollar esta mutación depende de la edad biológica de la madre del niño. Cuanto mayor sea la mujer, más probable es que nazca un bebé con un cromosoma 21 adicional.

El síndrome de Down se manifiesta por los siguientes síntomas:

• frente y puente de la nariz anormalmente anchos;
• retraso mental;
• Forma mongoloide del disco facial;
• extremidades superiores e inferiores desproporcionadamente cortas;
• nuca plana
• deformación de los tejidos de las aurículas;
• los ojos se encuentran a gran distancia;
• cuello corto y ancho;
• nariz pequeña;
• la presencia de una boca constantemente abierta y una lengua anormalmente grande;
• estrabismo;
• violación de la mordida (la mandíbula inferior se empuja ligeramente hacia adelante).

El síndrome de Down puede ir acompañado de mutaciones adicionales en forma de malformaciones de los órganos internos, un sistema inmunológico demasiado débil. Los niños con esta anomalía genética tienen más probabilidades de sufrir enfermedades infecciosas que sus compañeros.

Las violaciones del sistema nervioso central conducen al hecho de que el niño comienza a caminar tarde, tiene problemas de coordinación de movimientos, dicción. Los defectos cardíacos, renales y del tracto gastrointestinal, así como un sistema inmunológico demasiado vulnerable, son las principales causas de muerte en los niños con síndrome de Down. En la mayoría de los casos, la muerte ocurre en los primeros 5 años de vida.

Pentosomía

La cantidad de cromosomas en una persona no debe exceder los 23 pares. De lo contrario, se desarrollan anomalías genéticas congénitas que provocan la muerte del niño o una discapacidad grave. La pentosomía es una patología que se produce debido a un aumento en la cantidad de cromosomas sexuales.

Esta enfermedad se diagnostica solo en mujeres. Una característica distintiva de la pentosomía es que en el genoma de las niñas recién nacidas no hay 2 cromosomas sexuales, sino hasta 5 (XXXXX). Los niños que nacen con esta anomalía tienen múltiples defectos de los órganos internos y disfunciones del cerebro. La muerte ocurre en los primeros 1-2 meses. la vida.

Síndrome de Turner

El síndrome de Turner es un trastorno genético también conocido como monosomía X0. Esta patología solo se puede diagnosticar en mujeres. Una característica distintiva de esta enfermedad es que el niño recibe solo 1 cromosoma X sexual. El resultado de la mutación es un retraso mental y físico.

Las niñas que nacen con síndrome de Turner tienen un útero subdesarrollado y ovarios. La monosomía X0 ocurre en 1 niño de cada 4000 recién nacidos. La sidra de Turner se considera una anomalía cromosómica totalmente compatible con la vida.

Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter es un trastorno cromosómico complejo que se presenta en 2 formas. Esta patología afecta solo a los hombres. En el primer caso, es posible la polisomía a lo largo de la línea del cromosoma X.

Los hombres nacidos con el genoma XXY tienen los siguientes rasgos afeminados:

• glándulas mamarias bien desarrolladas;
• piernas largas y figura femenina;
• los testículos están presentes, pero no son funcionales debido al subdesarrollo;
• timbre de voz femenino.

Los hombres con cromosomas sexuales XXY tienen un nivel normal de desarrollo mental e intelectual. Los defectos de órganos internos están completamente ausentes. Las extremidades superiores e inferiores son proporcionales. Los hombres con anomalías cromosómicas en la línea X son infértiles.

La segunda forma de manifestación del síndrome de Klinefelter es la polisomía del cromosoma Y. En este caso, nace un niño cuyo genoma contiene 3 cromosomas sexuales: XYY. Esta mutación solo se puede diagnosticar en hombres. Los pacientes con esta forma de síndrome de Klinefelter no tienen defectos físicos ni mentales.

Los hombres con un conjunto anormal de cromosomas XYY son altos, llenos de inteligencia y un físico normal. La presencia de un cromosoma sexual Y adicional solo conduce al hecho de que estos hombres se distinguen por una agresividad pronunciada, irascibilidad e irritabilidad. La mayoría de los propietarios de esta patología cromosómica llevan un estilo de vida asocial.

Una persona que no tiene patologías genéticas tiene 23 pares de cromosomas sin signos de daño. Todos ellos forman parte de una única estructura de genoma. Cada cromosoma contiene cientos de genes que contienen información hereditaria importante que es necesaria para el pleno desarrollo del cuerpo. 22 pares de cromosomas autosómicos son responsables de la transferencia de datos genéticos. La determinación del sexo de un niño se realiza fusionando 23 pares de cromosomas.

El cariotipo del cuerpo femenino contiene un conjunto de cromosomas XX y el genoma masculino contiene una combinación de XY. Durante la concepción de un niño, la mujer siempre transmite el cromosoma X y el hombre X o Y. La violación del número de cromosomas autosómicos o sexuales conduce a anomalías genéticas graves, deterioro del desarrollo físico y mental del niño.

Video sobre cromosomas

Tipos de cromosomas y su estructura: