Síndrome de Down. Fotos de adultos, niños, cariotipo, causas, síntomas, signos, tratamiento, diagnóstico, formas, riesgo

El síndrome de Down generalmente se atribuye a una de las anomalías genéticas más comunes (a continuación se pueden ver fotos de adultos y niños diagnosticados con esta desviación). Las estadísticas dicen que cada 800 niños del planeta nace con síndrome de Down.

Una enfermedad similar ocurre en la misma cantidad en todos los países y sus regiones, mientras que ni el clima, ni el color de la piel de una persona, ni su nacionalidad importan.

El síndrome de Down es anomalía en el cromosoma 21, que se acompaña de una formación anormal del desarrollo mental, microcefalia (disminución el tamaño del cerebro y el cráneo humanos), crecimiento lento y ciertas características.

Por primera vez, esta desviación fue descubierta, estudiada y descrita por el científico (médico) británico John Langdon Down. Fue en su honor que se nombró a la enfermedad. Asimismo, en 1959, el francés Jerome Lejeune ya describió con más detalle el síndrome y explicó científicamente el origen genético de este fenómeno.

Revelar este tipo de desviación en una persona ya implica la presencia de ciertas características a las que hay que acostumbrarse, así como aprender a vivir en sociedad.

La mayoría de los niños con síndrome de Down aprenden fácilmente a caminar, leer, realizar manipulaciones de autocuidado, diversos deportes y juegos. Con el cuidado y la educación adecuados, pueden hacer casi todo lo que hacen las personas sanas.

Variedades de la enfermedad.

En la práctica médica actual, se distinguen varios tipos de síndrome de Down.

Trisomía

Se ha comprobado que el 95% de las personas diagnosticadas con síndrome de Down tienen un exceso de cromosoma número 47. Este tipo de desviación no se considera genética. En tales situaciones, la división celular comienza directamente en el óvulo (en el 95% de todos los casos) o en el esperma (solo el 5%). A medida que el feto crece y se desarrolla, este cromosoma adicional penetra gradualmente en todas las células del cuerpo.

Las mujeres mayores de 35 años corren un mayor riesgo de tener un bebé con trisomía que las niñas. Existe el riesgo de que cuanto mayor sea la mujer y más tarde sea fecundada, mayor será el riesgo de que las células comiencen a dividirse incorrectamente.

Cuando un hombre tiene 40 años, estos riesgos también aumentan, porque es durante este intervalo de edad cuando se observan con mayor frecuencia divisiones celulares anormales en los espermatozoides.

Translocación

Este tipo de enfermedad se diagnostica solo en el 4% de los niños con síndrome de Down. En este caso, la cantidad total de cromosomas no cambia, hay 46 de ellos, pero algunos de ellos pueden comenzar a desintegrarse involuntariamente y con el tiempo se van sumando al resto. Como resultado de esto, comienzan a formarse signos que son característicos solo del síndrome de Down.

En algunas situaciones, se pueden realizar análisis especiales para identificar la fuente que provocó translocación, pero la mayoría de las veces una reacción de división celular y unión es accidental y se considera genética mutación.

Mosaico

Esta forma de la enfermedad se puede diagnosticar en 3 de cada 100 niños a los que se les ha diagnosticado previamente síndrome de Down. La mosaicidad se caracteriza por una mínima división celular anormal después de la fertilización.

Todas las demás células se dividen sin desviación. Como resultado de una división incorrecta, no se forman 46, sino 47 cromosomas, y la cantidad de material genético excede significativamente la norma.

En el momento del crecimiento y desarrollo del feto, todas estas células (tanto las que se han dividido correctamente como aquellas cuya división ha pasado con desviación) continúan reproduciéndose. Un niño cuyas células, que se han dividido correctamente, superan significativamente a las células animales, tiene todas las posibilidades de que el síndrome de Down avance más fácilmente con síntomas menos graves.

Gravedad del síndrome de Down

La gravedad del curso del síndrome D nivel de retraso mental. En base a esto, los grados de síndrome de Down se dividen en 3 tipos.

Profundo (pesado)

Un grado profundo ocurre con bastante frecuencia y agrava significativamente la posición de una persona en la sociedad.

Además de que este tipo de personas son muy cerradas y no dejan que nadie se les acerque, su formación se realiza con gran esfuerzo, tanto para ellos mismos como para quienes imparten clases con ellos. Los niños y adultos con un grado severo del síndrome necesitarán cuidado y atención constante de sus seres queridos.

Con un grado similar, es importante el tratamiento médico oportuno, así como el uso de técnicas adicionales que ayuden a reducir más complicaciones del síndrome.

Moderado (promedio)

El grado intermedio también requiere especial cuidado y atención. Con la implementación adecuada de todas las recomendaciones, la enfermedad se puede mantener "bajo control". Gimnasia de recuperación y educación física, las clases de formación del habla son obligatorias.

Ligero (débil)

Si un niño o un adulto tiene un grado leve del síndrome, entonces aumentan las posibilidades de que esas personas prácticamente no difieran de las personas sanas y puedan lograr el éxito en la escuela y el trabajo.

Con el desarrollo y la implementación adecuados de todas las recomendaciones especiales, las personas con síndrome de Down leve socializan bien y se adaptan a la vida. Son más abiertos y hacen contacto con sus compañeros y las personas que los rodean.

Manifestación de síntomas

Un niño, al igual que un adulto que padece síndrome de Down, presenta algunos signos externos por los que es fácil reconocer la dolencia. Con el tiempo, la situación puede empeorar y la cantidad de síntomas aumenta con la edad.

El síndrome de Down (fotos de pacientes adultos a continuación en el artículo) se caracteriza por los siguientes signos externos:

1. Baja estatura. Muy a menudo, la altura de una persona no excede la marca de 150 centímetros, tal desviación está directamente relacionada con la estructura del hueso tubular y el desempeño inadecuado de la hormona del crecimiento. Los niños y adultos con estatura baja también pueden tener sobrepeso en el futuro.
2. Formación anormal de los huesos del cráneo. La forma de la cabeza de un niño o adulto parece cortada, es ancha y corta.
3. Formas de cara redondeadas. La cara de una persona se vuelve plana debido al desarrollo insuficiente de los huesos faciales. En este caso, hay un rubor de las mejillas y la ausencia de acciones mímicas.
4. Ojos de tipo mongoloide. Se caracteriza por la presencia de un pliegue cutáneo que comienza en el párpado superior y termina cerca del inferior. En este caso, los ojos parecen oblicuos.
5. Cuello acortado. En la infancia, los pliegues son claramente visibles en todos los lados de la columna (la piel no está tensa). En la edad adulta, estos pliegues no son tan visibles.
6. La frente es bastante plana y baja. Esta forma de hueso se conserva tanto en el niño como en el adulto.
7. El cabello crece por debajo de lo normal. Pero la calvicie como tal no se observa.
8. Forma de nariz corta. Se explica por la formación inadecuada de tejido óseo. Las fosas nasales son muy redondas y anchas, y la base de la nariz también es muy ancha. El tabique nasal puede estar descentrado.
9. Subdesarrollo de la mandíbula superior. Al mismo tiempo, sobresale mucho hacia adelante y tiene una forma estrecha. Los labios son un poco gruesos, sus contornos están mal expresados. El labio inferior puede colgar un poco y hacer que se formen grietas.
10. En el 65% de los casos, colocación incorrecta de los dientes, como resultado de lo cual se altera la mordida del niño, los dientes no están uniformes, pueden ser tanto desafilados como puntiagudos. Los dientes no están adyacentes entre sí, por lo tanto, se forman espacios entre dientes. En la infancia, los dientes de leche aparecen tarde y es posible que algunos dientes permanentes nunca aparezcan.
11. Lengua grande y surcada. Pueden formarse grietas longitudinales en él. Debido a su gran tamaño, la lengua no siempre cabe en la boca, para ello debe estar doblada. Por este motivo, no siempre es conveniente que el paciente coma y hable. Hay casos en los que una lengua que es demasiado grande se extirpa un poco para reducir el nivel de malestar de una persona.
12. Pequeñas extremidades. Se observa un síntoma similar tanto en niños como en adultos. Los dedos son muy cortos, el dedo meñique está fuertemente curvado hacia el lado interno de la palma.
13. Formación anormal de los huesos del pecho (caja torácica). Hay una pequeña depresión en su parte inferior. Puede haber casos en los que el esternón sobresalga hacia adelante. Al diagnosticar patologías cardíacas, se desarrolla una joroba cardíaca.
14. Hipotensión muscular. Se manifiesta en el 80% de los pacientes. Debido a la debilidad del tono muscular, el desarrollo de todo el organismo se inhibe en gran medida. Estos bebés pueden comenzar a gatear, sentarse o caminar mucho más tarde.
15. El vientre hundido. Debido a la hipotensión muscular, el ombligo está muy bajo cuando lo está, lo que conduce al desarrollo de una hernia umbilical, así como una hernia de la línea blanca del abdomen.
16. Movilidad de las articulaciones. Como resultado de una debilidad severa, el aparato articular comienza a producir movimientos de flexión de casi 180 grados. Las consecuencias de esto son lesiones: dislocaciones, subluxaciones (ocurren en el 80% de los pacientes).
17. Pie plano. Se diagnostica junto con un pie pequeño. En la infancia, tal violación prácticamente no se nota, sin embargo, a un adulto le resulta imposible elegir zapatos por sí mismo, porque el tamaño de su pie a los 30 años puede ser igual al tamaño de 12 pies de un niño.
18. Desarrollo lento de estructuras reproductivas. Este problema se corrige en la adolescencia y se normaliza el tamaño de todos los órganos. Sin embargo, en la edad adulta, la infertilidad se puede diagnosticar en los hombres y una mujer corre el riesgo de dar a luz a un bebé enfermo (en el 50% de los casos).
19. Secado excesivo de la piel. Muy a menudo se forma eccema debido a una circulación sanguínea inadecuada. Debido a la piel delgada, todas las venas y vasos sanguíneos se vuelven visibles, lo que puede causar diversas lesiones que conducen a la pérdida de sangre.
20. Discurso incorrecto y confuso. Se manifiesta debido a una formación inadecuada de la faringe y un retraso en el desarrollo mental en la infancia. La persona habla muy lentamente, su voz es ronca, las palabras no son inteligibles. Una violación similar se manifiesta en el 100% de los casos de síndrome de Down. Se requiere aprendizaje permanente con un logopeda.

El síndrome de Down (las fotos de adultos y niños indican diferencias externas con personas sanas) también se caracteriza por desviaciones internas, que indican la presencia del síndrome:

1. Inmunidad disminuida. Los niños con mayor frecuencia se enferman de bronquitis, neumonía y otras enfermedades respiratorias.
2. Enfermedades infecciosas de los ojos.
3. Enfermedad del corazón. Puede diagnosticarse inmediatamente después del nacimiento o puede manifestarse en la edad adulta.
4. Trastornos de la tiroides (hipotiroidismo). Diagnosticado en la edad adulta.
5. Enteropatía por gluten. El trabajo del sistema digestivo se interrumpe debido al daño a la integridad de las vellosidades ubicadas en el intestino delgado. Ocurre tanto en niños como en adultos.

La esperanza de vida de las personas con síndrome de Down difiere de la de las personas sanas. Hay casos en que los niños con el síndrome no vivieron hasta los 6 años, sin embargo, según las estadísticas, la esperanza de vida promedio de un paciente es de 50 años.

Las razones del desarrollo de la enfermedad.

El síndrome de Down se conoce como una patología de origen genético. Comienza su formación directamente durante la concepción, en el proceso de fusión del óvulo y el espermatozoide.

En el 90% de los casos, tales fenómenos ocurren debido al hecho de que las células germinales femeninas portan conjuntos de cromosomas, cuyo número no supera los 24, aunque en realidad debería haber 23 de ellos. Solo el 10% de este cromosoma adicional puede ser heredado por el bebé de su padre.

El proceso mismo del desarrollo de una anomalía cromosómica es que algunas de todas las células tienen un cromosoma extra (la razón de esto es una proteína de origen especial).

Esta función de la proteína es estirar el cromosoma mismo hasta los polos de la célula en el momento de su división. Esto sucede para que en el futuro sea posible que cada célula hija reciba un solo cromosoma del par existente.

En el caso de que se altere el estado normal de esta proteína, dos cromosomas de un par comienzan a reubicarse en el polo opuesto. Solo después de esto comienza a ocurrir el proceso de formación de la cáscara, lo que indica la formación de una nueva célula reproductora de pleno derecho.

Si hay un defecto en una proteína, la célula contiene 24 cromosomas. Si dicha célula participa en la fertilización, en el 99% de los casos, el feto será diagnosticado con síndrome de Down.

Además de una anomalía genética, los siguientes factores y patologías pueden provocar el desarrollo del síndrome de Down:

1. La celebración del matrimonio entre personas con vínculos familiares. Los familiares se consideran portadores del mismo trastorno genético. Y si ambos tienen anomalías en el cromosoma 21 o en la estructura de las proteínas, que son fundamental en la dirección de los cromosomas, entonces la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down es más del 90%. Cuanto más cercana sea la relación, mayor será la posibilidad de desarrollar este trastorno genético.
2. Embarazo antes de los 18 años. En las niñas menores de 18 años, los procesos de formación en el cuerpo aún no se han completado. El trabajo de las gónadas puede funcionar mal. La maduración de los ovocitos durante este período puede ocurrir con retraso o prisa. Esto es lo que puede provocar el desarrollo de diversas anomalías en el feto.
3. Embarazo a partir de los 35 años. Cuanto mayor es la madre, mayor es el riesgo de contraer anomalías genéticas para el feto. El síndrome de Down ocupa el primer lugar en estos casos.
4. La edad del futuro padre. Cuanto mayor es el hombre, más cambios ocurren en el proceso de formación de los espermatozoides, así como cambios negativos en la estructura del propio material genético.
5. La edad de la madre de la mujer que decidió quedarse embarazada. Si una abuela materna quedó embarazada a una edad posterior (después de los 30-35 años), sus nietos en el futuro están en peligro por el desarrollo de anomalías genéticas. De hecho, en todas las mujeres, las reservas de óvulos se forman para el resto de sus vidas, y si la edad de la abuela es grande, entonces el riesgo de fertilización de un óvulo con un cromosoma adicional aumenta significativamente.
6. Ambos padres tienen 21 cromosomas. A menudo, los adultos no conocen la translocación. Después de todo, tales violaciones no se manifiestan de ninguna manera externamente. En tales situaciones, parte del cromosoma 21 se fija en otro cromosoma (14). En medicina, este fenómeno se denomina "síndrome de Down familiar". Estas parejas, antes de planificar un embarazo, deben someterse a exámenes médicos y pasar pruebas para determinar el riesgo de desarrollar síndrome de Down en el feto. Y solo sobre la base de los resultados para tomar una decisión sobre el embarazo.

Es posible analizar la frecuencia de nacimiento de un niño con síndrome de Down en cada intervalo de edad de una mujer en base a los datos de numerosos estudios.

Edad de la madre	La frecuencia de nacimiento de niños con diabetes.
15-19	1:2300 (0,043%)
20-24	1:1600 (0,062%)
25-29	1:1200 (0,083%)
30-34	1:870 (0,115%)
35-39	1:300 (0,33%)
40-44	1:80 (1,25%)
45	1:45 (2,2%)

Dado que el síndrome de Down se desarrolla a nivel genético, no debe buscar sus causas en enfermedades infecciosas. enfermedades que una mujer había sufrido anteriormente, robots pesados ​​o el efecto en el cuerpo de niveles altos ondas de radio.

Medidas de diagnstico

El diagnóstico de síndrome de Down se establece sobre la base de los resultados del examen y el cuadro clínico actual. En primer lugar, las mujeres embarazadas y los recién nacidos se controlan para detectar patologías. Para las mujeres que se encuentran en una posición, se ofrecen estudios bioquímicos especiales, que permiten identificar el síndrome D en el feto.

Éstas incluyen:

1. Amniocentesis. Es un estudio del líquido amniótico que permite identificar la presencia de anomalías genéticas. Se mantiene durante un período de 22 semanas y 6 días, o un poco más tarde. Su costo es de 1500-2000 rublos.
2. Biopsia coriónica. Consiste en examinar cuidadosamente la muestra de corion en busca de anomalías genéticas. La muestra se toma por punción del útero a través de la parte frontal de la pared abdominal. El momento óptimo es de 9 a 12 semanas. Costo de 5000 rublos.
3. Cordocentesis. Un procedimiento que implica la punción de los vasos del cordón umbilical. La sangre obtenida del cordón umbilical se envía al laboratorio para detectar cualquier anomalía genética en el desarrollo del feto. Se realiza a partir de la semana 20 de embarazo. El precio oscila entre 12.000 y 13.000 rublos.

También son importantes los estudios destinados al diagnóstico de la glándula tiroides, los analizadores visuales y auditivos, las enfermedades cardíacas y la leucemia.

Analice los siguientes indicadores:

• hormona estimulante de la tiroides y tiroxina;
• biopsia de médula ósea (diagnóstico de leucemia);
• Gonadotropina coriónica (hCG).
• proteína plasmática A (PAPP A).
• alfa-fetoproteína (un valor bajo confirma la presencia de síndrome de Down);
• beta-hCG.
• estriol libre. Un nivel bajo es un signo de desarrollo del síndrome de Down fetal.

Con base en los indicadores de ultrasonido, PAPP A, Alpha-FP, hCG y estriol libre, se elabora un diagrama especial, según el cual es fácil determinar el nivel de riesgo de tener un bebé con síndrome de Down.

Para las mujeres que tengan alguna predisposición a anomalías de esta naturaleza, es obligatorio consultar a un genetista. Toda la investigación se lleva a cabo exclusivamente con el consentimiento de la futura madre. Los costes de material también recaen sobre los padres.

Cuando se necesita una consulta especializada

Los síntomas que indican la presencia del síndrome de Down ya aparecen en el útero y son visibles en el nacimiento de un bebé. En la mayoría de los casos, los médicos recomiendan interrumpir el embarazo. La decisión a tomar depende de los propios padres.

Sin embargo, al decidir salvar al feto, es importante comprender que en el futuro, se necesitará ayuda no solo para la madre, sino también para el bebé recién nacido. Tal embarazo estará bajo la estricta supervisión de los médicos hasta el nacimiento y con pruebas y exámenes de diagnóstico regulares.

Después del nacimiento del niño, en primer lugar, habrá una consulta con un neonatólogo, neuropatólogo, cardiólogo, oftalmólogo, cirujano. Estos exámenes para un niño con síndrome de Down deberán realizarse con regularidad.

Tratamiento

El síndrome de Down, es imposible de curar, así como todos los cambios en la apariencia que ocurren al mismo tiempo (foto abajo del artículo). Es importante realizar una supervisión médica periódica por parte de todos los especialistas de perfil estrecho. El trabajo correccional con los niños también es importante, lo que les permite desarrollarse y adaptarse mejor a la vida.

Cuanto antes comience a trabajar con su hijo, mejor podrá formar todas las habilidades y destrezas necesarias para la vida.

El tratamiento del síndrome de Down es el siguiente:

• método de corrección bioacústica;
• fisioterapia;
• ejercicios de fisioterapia y gimnasia;
• micropolarización transcraneal;
• sesiones regulares con un terapeuta del habla y un psicólogo;
• consulta y trabajo con todos los miembros de la familia;
• terapia animal;
• reflexología de microcorriente;
• método de impulsos eléctricos ultrapequeños.

Estas técnicas están destinadas únicamente a mejorar el estado mental, psicológico, emocional y fisiológico del paciente con síndrome de Down.

Si tiene alguna patología del corazón o del tracto gastrointestinal, puede ser necesaria una cirugía.

Medicamentos

La terapia con medicamentos para el síndrome de Down se usa para combatir enfermedades que son el resultado de una patología genética.

Los medicamentos son recetados por un médico basándose en pruebas y exámenes. Solo después de recibir todos los resultados se establece el diagnóstico de la enfermedad concomitante y se determinan las tácticas de su tratamiento posterior.

Con mayor frecuencia, los siguientes medicamentos se usan en el tratamiento de adultos y niños:

1. Tsinarizin, Sermion, Cavintol (dirigido al tratamiento de patologías vasculares).
2. Actovegin, Solcoseryl, Cortexin (utilizado para enfermedades neurológicas).
3. Piracetam, Phenibut, Pantogam, Picamilon (nootrópicos que mejoran el flujo sanguíneo al cerebro).
4. Homeopatía (utilizada para tratar trastornos mentales, enfermedades respiratorias).
5. Preparaciones a base de hierbas (valeriana, agripalma).

La dosis se determina de forma individual. Por lo tanto, ¡está estrictamente prohibido recetar estos medicamentos a usted mismo oa sus familiares!

Otros tratamientos para el síndrome de Down

Otros tratamientos populares e igualmente efectivos para el síndrome de Down incluyen:

1. Tratamiento mediante el método de introducción de células madre cerebrales (la seguridad y eficacia del procedimiento ha sido probada durante mucho tiempo, por lo que cada vez más pacientes con un diagnóstico de síndrome D recurren a él).
2. Terapia con delfines. Surgió hace relativamente poco tiempo, pero se ha demostrado muy bien cuando se trabaja con niños y adultos a los que se les ha diagnosticado un grado leve de retraso mental.
3. Masajes de diferentes partes del cuerpo.
4. Terapia de juegos.
5. Terapia de arena.
6. Terapia de pintura.
7. Clases de gimnasia.
8. Clases individuales con logopeda y psicoterapeuta.

El uso de remedios caseros no es seguro y no da absolutamente ningún resultado. Muy a menudo, estos métodos ni siquiera se discuten.

Posibles complicaciones

El síndrome de Down (fotos de adultos y niños a continuación en el artículo) se caracteriza por el hecho de que con la edad, la diferencia con las personas sanas es más pronunciada.

Además, tanto en la infancia como en la edad adulta, los pacientes pueden enfrentarse a las siguientes complicaciones:

• enfermedad del corazón;
• leucemia;
• enfermedades de origen infeccioso;
• demencia (se desarrolla después de 40 años);
• contener la respiración durante el sueño (puede ser fatal);
• exceso de peso;
• pérdida de visión;
• insuficiencia renal;
• úlceras y enfermedades del estómago.

No ignore la manifestación de otras enfermedades, ya que pueden afectar negativamente la vida futura de una persona. Cuando aparecen los primeros síntomas de cualquiera de las enfermedades enumeradas, es imperativo buscar ayuda médica.

El síndrome de Down es una de las manifestaciones genéticas más desagradables y peligrosas del cuerpo humano.

Tiene un efecto negativo no solo en la salud de una persona, sino también en su apariencia (las fotos de adultos con síndrome de Down hablan por sí mismas). Ayudar de alguna manera a un niño y a un adulto requiere trabajo y cuidados diarios. Después de todo, el tratamiento principal es el amor y el cuidado de familiares y amigos.

Video del síndrome de Down

Síndrome de Down: