Síndrome de Rett en niñas, niños. Qué es, síntomas, descripción, tratamiento, pronóstico, causas

Una enfermedad caracterizada por daño al sistema nervioso central (SNC) es Síndrome de Rett. Con la patología, la psique y el intelecto se desarrollan de manera inadecuada, en el futuro una persona no puede adaptarse a la sociedad (el público).

Además, el habla y la coordinación se ven afectadas. Y el crecimiento también se ralentiza. Un trastorno poco común pero grave afecta con mayor frecuencia a las niñas. Según las estadísticas, el síndrome de Rett ocurre en 1 niño de cada 12.000 niñas. La enfermedad se presenta en niños, pero es muy poco común.

El síndrome fue descubierto en 1966. La enfermedad fue identificada por el neurólogo pediátrico Andreas Rhett. El nombre de la patología surgió del apellido.

Al principio, los bebés no son diferentes de los bebés sanos. Pero de 6 a 18 meses. el niño pierde las habilidades adquiridas, deja de jugar, aparece irritabilidad. Entonces aparecen otros signos. La enfermedad a menudo se confunde con parálisis cerebral y autismo.

Etapas y grados

El síndrome de Rett en niñas o niños es una enfermedad que tiene una clasificación.

Existen las siguientes etapas de la patología:

1. Primero. Otro nombre es estancamiento o desarrollo previamente retrasado. La etapa aparece a la edad de 6 a 24 meses. Duración - meses. La etapa puede pasarse por alto, ya que los síntomas no siempre se manifiestan vívidamente. Los padres y los profesionales sanitarios no notan desviaciones menores. En esta etapa, el niño pierde interés en el mundo que lo rodea y los juegos, y sus habilidades cognitivas se desvanecen. Además, se retrasa el crecimiento de la cabeza y las extremidades. Y también hay debilidad muscular, disminuye el contacto visual con las personas. Además, pueden desarrollarse trastornos de los órganos internos (tracto gastrointestinal, corazón, riñones), aparecen cambios graves en las habilidades motoras (gatear, sentarse).
2. Segundo. De otra manera, la etapa se llama destructiva rápida. Ocurre entre 1 y 3 años de edad. La etapa puede durar desde varias semanas hasta meses. Aumenta la sintomatología de la enfermedad. El aumento de la irritabilidad y la ansiedad se distinguen como signos. Un niño en un período corto de tiempo (varias semanas) puede perder las habilidades y habilidades adquiridas: la capacidad de hablar y moverse. Y también se permite un curso gradual de la etapa. Aparecen trastornos motores y neurológicos: epilepsia, apnea, cambios en la coordinación de los movimientos.

En esta etapa, pueden aparecer movimientos no dirigidos de las extremidades superiores: retorcerse, retorcerse y más. El niño se rasca, se muerde los dedos en la boca, se toca la barbilla con las manos. Además, los niños se golpean en la cara, se ponen extremidades detrás de la espalda. Los movimientos enumerados se realizan de forma continua o en intervalos cortos. Durante el sueño, las extremidades están relajadas.

Es posible un cambio en la forma de andar. Ella se vuelve inestable, está claro que al niño le cuesta caminar. Poco a poco, los niños pierden la capacidad de sostener objetos (juguetes, cuchara, etc.) en sus manos debido a la debilidad muscular. La piel de las piernas se vuelve azul, las extremidades están frías al tacto. Además, el niño tiene dificultad para bajar escaleras. Poco a poco, la cabeza se acerca a los hombros.

En esta etapa, pueden ocurrir trastornos respiratorios. El proceso se vuelve más frecuente, acompañado de una parada brusca con tensión en los músculos del cuello y hombros. La condición puede durar unos segundos. Entonces la respiración se vuelve normal. Las infracciones pueden repetirse independientemente del tiempo.

1. Tercera. Otro nombre es la etapa pseudo-estacionaria. Viene de 2 a 10 años. La etapa puede durar años. La condición mejora levemente, la enfermedad no progresa. La etapa se caracteriza por retraso mental, epilepsia. El peso corporal es normal o está aumentando. En esta etapa, se permite la mejora del comportamiento, el niño está menos irritado y se vuelve activo.

Y también el escenario puede caracterizarse por una pérdida total del habla, pero hay una comprensión de los gestos. Además, se reduce la función motora.

1. Cuatro. De otra forma, la etapa se denomina degradación tardía de la actividad motora. Viene después de los 10 años, dura años (hasta el final de la vida). La función motora disminuye, posiblemente la curvatura de la columna (escoliosis). El niño puede tener una posición antinatural de las extremidades y la parte superior del cuerpo. Los niños que podían caminar pierden su capacidad en esta etapa. Se permite el cese de las convulsiones. Quizás el desarrollo de la caquexia sea un agotamiento extremo del cuerpo, caracterizado por debilidad y una fuerte disminución de peso. A pesar de todas las violaciones, el niño tiene una pubertad en toda regla.

Síntomas

El síndrome de Rett se caracteriza por síntomas generales.

Estos incluyen los siguientes signos:

• retraso mental;
• evitar el contacto visual con las personas;
• pérdida de interés por el mundo que los rodea y los juegos;
• retraso en el desarrollo de la cabeza y las extremidades;
• irritabilidad;
• disminución del tono muscular;
• palidez de la piel;
• disminución de la temperatura corporal;
• contracciones musculares involuntarias;
• raquiocampsis;
• deterioro de los movimientos faciales;
• cambio en el sueño: es difícil para una persona conciliar el sueño, aparecen despertares nocturnos;
• cambio en la respiración;
• dificultad para tragar y masticar;
• ataques de ansiedad severa, que van acompañados de miedo irracional;
• convulsiones
• alteración del habla;
• pérdida de la habilidad de sostener el objeto, el mismo tipo de movimiento.

Razones de la aparición

El síndrome de Rett en niñas y niños puede ocurrir cuando se exponen a varios factores. La enfermedad tiene una naturaleza compleja, las causas de su aparición aún no se han entendido completamente.

La patología puede estar asociada con un cambio en el gen MECP2, que se encuentra en el cromosoma X (determina el género junto con el cromosoma Y). Es responsable del suministro de proteínas al cerebro y al desarrollo de órganos. El tejido nervioso no se forma correctamente si el gen está dañado.

Las mujeres tienen 2 cromosomas X y los hombres 1 (el otro se reemplaza por Y). Por lo tanto, la enfermedad se presenta con mayor frecuencia en niñas, ya que el segundo cromosoma X funciona con normalidad y el niño sobrevive.

Y el nacimiento de niños con síndrome de Rett es teóricamente imposible, mueren en el útero o inmediatamente después del nacimiento, pero hay excepciones. Por ejemplo, si un niño tiene una polisomía, la presencia de un cromosoma adicional. Es decir, el niño tiene síndrome de Klinefelter (XXY).

La enfermedad puede ocurrir debido a un daño. El cromosoma X tiene una región frágil que (según los científicos) forma patología.

Una causa menos conocida del síndrome es el metabolismo alterado. Es decir, el metabolismo cambia.

Factores que aumentan la probabilidad de síndrome de Rett:

• una gran cantidad de vínculos de sangre en la familia;
• abuso de malos hábitos durante el embarazo;
• manejo inadecuado del embarazo: falta de examen y consulta con un ginecólogo.

Diagnósticos

Para identificar la enfermedad, se recomienda someterse a un examen. La tabla enumera los procedimientos que a menudo se prescriben para identificar el síndrome de Rett.

Nombre	Descripción
Búsqueda de mutaciones en el gen MECP2	En las organizaciones privadas hay un análisis que determina la enfermedad. En condiciones de laboratorio, la sangre extraída de un niño se examina para detectar la presencia de mutaciones en el gen MECP2. El cronograma del análisis puede variar. En promedio, el indicador está dentro de los 14 a 25 días. Costo de análisis: desde 6000 rublos. Además, pueden cobrar una tarifa adicional por tomar biomaterial (100 a 300 rublos).
Electroencefalografía (EEG)	Con la ayuda de EEG, es posible determinar las patologías del cerebro que afectan la funcionalidad. El resultado se muestra en forma de gráfico. Cualidades positivas del procedimiento: alta precisión; eficiencia; sin reglas preparatorias complicadas; El electroencefalograma se utiliza no solo para el diagnóstico, sino también para distinguir un trastorno verdadero de una simulación; el estudio puede realizarse incluso si la persona se encuentra en estado grave o coma; la seguridad; indoloro costo económico; casi todos los hospitales tienen equipo; con la ayuda del procedimiento, las enfermedades se pueden detectar en una etapa temprana cuando no hay síntomas. Las desventajas son la necesidad de un estado estacionario en el diagnóstico. Es especialmente difícil con los niños pequeños. Existen los siguientes tipos de EEG: 1. Rutina. Los biopotenciales del cerebro se registran en un corto período de tiempo (15 a 30 minutos). El procedimiento se utiliza para estudiar y evaluar ritmos e identificar patologías. 2. Con privaciones. El electroencefalograma se realiza con privación del sueño. Es decir, al niño no se le permite dormir toda la noche o se le despierta de 2 a 3 horas antes de lo habitual. El EEG se realiza un día después del despertar inicial. 3. Noche. El diagnóstico se realiza en la clínica. El dispositivo está conectado para dormir. El dispositivo se retira después del despertar natural.
Tomografía computarizada (TC)	Método de rayos X, que le permite obtener imágenes en diferentes planos. Si es necesario, se inyecta contraste en el cuerpo durante el procedimiento para mejorar la visualización. El medicamento no permite el paso de los rayos X, por lo que el órgano es claramente visible en la imagen. En la tomografía computarizada, se recomienda quitar todos los objetos metálicos: aretes, gafas, audífonos. Es necesario acudir al procedimiento con ropa holgada que no restrinja el movimiento. Para la TC, el paciente se acuesta en una camilla móvil. Si es necesario, inyecte un medio de contraste. La mesa se desliza hacia un aparato que parece un salvavidas. Comienza la investigación. Lo más importante es quedarse quieto. No hay dolor durante la tomografía computarizada. Pero las personas a las que se les inyectó un agente de contraste informan que hay una sensación de calor y un sabor metálico en la boca. El procedimiento se lleva a cabo en 30-60 minutos. La mayor parte del tiempo se dedica a la preparación, el escaneo es rápido. A los niños pequeños que no pueden quedarse quietos se les administra anestesia. Cualidades positivas de la TC: no hay una preparación complicada; informatividad; obtención de imágenes tridimensionales; indoloro la seguridad; bajo costo en comparación con la resonancia magnética. Entre las desventajas, se destacan los rayos X.
Imágenes por resonancia magnética (IRM)	El procedimiento implica la exposición a un campo magnético. Se puede inyectar un agente de contraste para mejorar la visualización. Propiedades positivas de la resonancia magnética: inofensividad: las ondas magnéticas no afectan la salud humana; informatividad; obtención de imágenes tridimensionales; un cuadro clínico más claro en comparación con la TC; indoloro. Desventajas: no se puede realizar con un marcapasos y piezas metálicas; alto costo en comparación con la ecografía, la tomografía computarizada y otros métodos; tiempo de investigación: de 30 a 120 minutos. La forma en que se realiza el procedimiento depende del tipo de máquina de resonancia magnética. Tipos de tomógrafo: 1. Cerrado. La persona se acuesta en el sofá, las extremidades se fijan para eliminar movimientos innecesarios. La mesa se empuja hacia el aparato cerrado, comienza el estudio. 2. Abierto. El hombre se acuesta en el sofá, sobre el cual se encuentra el tomógrafo. En los lados y en las piernas, el espacio suele estar abierto. Comienza la investigación. Tal tomógrafo es adecuado para personas con claustrofobia (miedo a los espacios reducidos). El procedimiento dura entre 40 y 60 minutos, pero el tiempo se puede aumentar hasta 2 horas.
Electrocardiografía (ECG)	El procedimiento se prescribe para confirmar o refutar patologías del corazón y los vasos sanguíneos. Esto se debe al impacto negativo del síndrome de Rett. Un ECG es para registrar los potenciales eléctricos que surgen durante el trabajo del corazón. La información se muestra en papel o película en forma de gráfico. Los electrodos se colocan en el pecho. Tipos de ECG: 1. Clásico. El tipo más común. El diagnóstico no lleva más de 5 minutos. En un corto período de tiempo, puede aprender sobre la violación de la actividad cardíaca. La desventaja del procedimiento es la ejecución en reposo. 2. A diario. Es posible detectar la actividad alterada del corazón durante el sueño y la actividad diurna habitual. La máquina de ECG se coloca durante 24 horas. El dispositivo se llama holter. Según los resultados, la enfermedad cardíaca se detecta en las primeras etapas de desarrollo. 3. Estresante. Monitorización de la actividad cardíaca durante la actividad física (bicicleta estática especial o cinta de correr). El método se usa en los casos en que las violaciones en el órgano no son visibles en el ECG clásico. Con la ayuda del procedimiento, es posible encontrar la causa de un mal estado durante la actividad, para encontrar la fuente de la caída de la presión arterial. Se realiza un ECG de esfuerzo durante 20 a 60 minutos.
Ultrasonido abdominal	El método se prescribe para diagnosticar o excluir patologías de los riñones, tracto gastrointestinal. Usando el procedimiento, se determina el tamaño de los órganos. La ecografía se realiza mediante un método transabdominal. Se aplica un gel especial en la cavidad abdominal, lo que mejora la visualización. El sensor se dirige sobre el área. El procedimiento dura de 10 a 30 minutos.

Antes de someterse a un diagnóstico, debe seguir las reglas preparatorias. Serán recomendados por un especialista en función del procedimiento específico. Los costos de diagnóstico pueden variar. El precio depende de la lista de trámites, ciudad, organización. Por lo tanto, se recomienda consultar el costo en la clínica.

El síndrome de Rett en un niño o niña es una enfermedad que se puede detectar de forma gratuita. Debe ponerse en contacto con la clínica con una póliza de seguro médico obligatorio (MHI).

El síndrome de Rett es similar a otras patologías. Por ejemplo, autismo (daño al sistema nervioso, en el que hay falta de comunicación e intereses limitados). Las patologías tienen síntomas similares. La tabla muestra las diferencias en enfermedades.

Firmar	Síndrome de Rett	Autismo
Desarrollo físico deteriorado con síntomas vívidos en el primer año de vida de un niño	Rara vez	Ocurre con frecuencia
Función motora	Los movimientos son monótonos	Varios movimientos
Movimientos idénticos con un tema	No	Presente (abrir y cerrar un libro)
Coordinación deteriorada	Se manifiesta a menudo, hasta un estado estacionario del cuerpo.	No, ya que el cerebelo no se ve afectado.
Ataques de epilepcia	A menudo	Son raros o están ausentes
Respiración perturbada	Se desarrolla apnea	No
Deterioro del crecimiento óseo en la cabeza y las extremidades.	Aparece	No

Cuando ver a un doctor

Si sospecha del síndrome de Rett, se recomienda consultar a un médico. La enfermedad es competencia de un neurólogo. El especialista pregunta a los padres sobre los síntomas. Luego mide indicadores importantes (presión arterial, temperatura, pulso). Además, se presta atención a la circunferencia de la cabeza, la altura y el peso corporal. A continuación, el médico examina todo el cuerpo del niño.

En la clínica, puede comunicarse con un pediatra, un especialista que se dedica a la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades en niños menores de 18 años. El médico examinará al niño. Si es necesario, prescriba una derivación al especialista requerido.

Profilaxis

La aparición del síndrome de Rett está influenciada por factores negativos. Aumentan la probabilidad de enfermarse.

Por lo tanto, con fines de prevención, es necesario cumplir con las siguientes reglas:

• elegir un lugar para vivir con una situación ambiental favorable;
• Comida sana;
• eliminar los malos hábitos;
• ejercicio;
• eliminar el estrés.

Durante el embarazo, las mujeres deben controlar su bienestar, visitar regularmente a un ginecólogo. Además, debe realizar un examen de ultrasonido para la detección oportuna de la enfermedad. Durante la gestación, se puede determinar la patología y se puede tomar la decisión de preservarla o interrumpirla.

Se recomienda a las parejas que tienen síndrome de Rett en su familia que consulten a un genetista antes de concebir.

Métodos de tratamiento

El síndrome de Rett en niñas o niños es una condición médica que no se puede curar. Con la ayuda de medicamentos o terapia a base de hierbas, puede aliviar el bienestar del niño. Se permite el tratamiento sintomático de la enfermedad en el hogar o en un centro de rehabilitación.

Medicamentos

La medicación alivia el estado general de una persona con síndrome de Rett. La tabla muestra los fondos prescritos para la enfermedad.

Grupo de medicamentos	Efecto de la aplicación	Lista de fondos
Antiepiléptico	Los medicamentos reducen las convulsiones epilépticas.	Carbamazepina, Konvulex, Depakine chrono
Adaptógeno	La medicación normaliza el ciclo de sueño-vigilia. Además, al tomar este grupo, el sueño mejora, el dormirse se acelera y el número de despertares nocturnos disminuye.	Melaxen, melatonina
Nootrópico	Los medicamentos mejoran la circulación sanguínea y la actividad cerebral en general. Además, el grupo de agentes tiene un efecto positivo sobre la memoria y el aprendizaje.	Piracetam, Nootropil, Semax

Además, pueden recetar medicamentos para el tratamiento de enfermedades de los órganos internos (corazón, riñones, hígado). Por ejemplo, si el síndrome de Rett influyó en el desarrollo de la patología.

Los medicamentos deben ser recetados por un especialista. Los medicamentos tienen restricciones de edad, efectos secundarios, contraindicaciones. El médico tiene en cuenta la información especificada en las instrucciones de uso del medicamento y decide el nombramiento del medicamento.

Métodos populares

Las recetas a base de hierbas se pueden utilizar para tratar el síndrome de Rett sintomáticamente.

Remedios caseros populares:

1. Polen. La receta ayuda al niño a ganar peso. Para cocinar, debe tomar 500 g de polen y 2 latas de leche condensada, mezclar bien y refrigerar durante 14 días. Luego use 1 cucharadita. 3-5 días. Debe usar el producto con el estómago vacío, inmediatamente después de despertarse.
2. Hoja de laurel. La herramienta le permite eliminar los calambres en las piernas. Para preparar la receta, debe tomar 50 g de hojas secas de plantas y verter 1 taza de aceite de girasol o maíz sin refinar. Coloque la solución en un recipiente y cierre la tapa, déjela en un lugar fresco durante 14 días. Filtrar a través de una gasa, frotar las extremidades con un producto.
3. Áloe. La receta ayuda a fortalecer el sistema inmunológico. Para cocinar, debe tomar 100 g de jugo de aloe, 500 g de nueces picadas, jugo de 3 limones. Revuelva, tome 30 minutos. antes de las comidas, 1 cucharadita. 3 veces al día.

Otros metodos

El síndrome de Rett en niñas y niños es una enfermedad cuya terapia consiste no solo en el uso de medicamentos y remedios caseros. Está permitido utilizar los métodos que se muestran en la tabla.

Nombre	Descripción
Nutrición apropiada	En el síndrome de Rett, se recomienda seguir los siguientes principios: coma en forma fraccionada, hasta 6 veces al día cada 3 a 4 horas; no exceda el tamaño de la porción de 300 g; excluir salado, frito, graso; reducir la cantidad de alimentos dulces y con almidón; reemplace los alimentos con alto contenido de grasa por alimentos bajos en calorías; la dieta debe estar dominada por sopas de verduras, cereales; cocine los alimentos con el método hervido o al vapor, hornee en el horno; no te olvides del uso de agua pura sin gas.
Fisioterapia	Un tipo de terapia implica el efecto de factores artificiales o naturales en el cuerpo. La fisioterapia puede ayudar a aliviar el bienestar de un niño con síndrome de Rett. Métodos de terapia: electroforesis: exposición a impulsos eléctricos; terapia con láser - radiación láser; magnetoterapia: el efecto de un campo magnético en el órgano afectado; ultravioleta - radiación ultravioleta; Terapia UHF: implica la exposición a un campo electromagnético de alta frecuencia; masaje: impacto en los tejidos blandos por las manos de un masajista; crioterapia: exposición a nitrógeno líquido; acupuntura; terapia de barro.
Terapia de ejercicio	Los ejercicios de fisioterapia pueden corregir el desarrollo de escoliosis en el síndrome de Rett. La lista de ejercicios la proporciona un especialista, según la etapa de la enfermedad.
Consulta de defectólogo	El especialista se ocupa de niños con discapacidades del desarrollo. El defectólogo corrige problemas de discapacidad mental, auditiva, visual. Además, el especialista se ocupa de los problemas del habla. En consecuencia, la ayuda de un defectólogo es necesaria para los niños con los siguientes trastornos: sordera; audición débil; visión deteriorada o su ausencia total; retraso mental; función motora deteriorada.

Posibles complicaciones

El síndrome de Rett se caracteriza por complicaciones.

Posibles consecuencias:

• daño a los órganos internos;
• pérdida completa de la función motora;
• dificultad para hablar y tragar;
• raquiocampsis;
• cese de la respiración;
• muerte.

El síndrome de Rett es una patología grave, pero, a pesar de ello, la esperanza de vida de las personas con la enfermedad es de 40 a 50 años. Los niños pueden ser fatales.

La mayoría de las veces, esto se debe a una insuficiencia respiratoria, un ataque severo de epilepsia, una enfermedad cardíaca. Y en los hombres, no se excluye el daño severo al tejido cerebral. En este caso, el resultado letal puede ser hasta los 2 años de edad.

Una enfermedad llamada síndrome de Rett es un trastorno del sistema nervioso central. La patología es común en las niñas, pero no se excluye en los niños. Los síntomas incluyen convulsiones, curvatura de la columna y retraso en el desarrollo. Para determinar la enfermedad, se realiza un examen.

Es imposible curar por completo el síndrome de Rett, por lo que se prescribe una terapia sintomática. Incluye el uso de medicamentos, remedios caseros y otros métodos (nutrición, terapia de ejercicio, fisioterapia). Con el síndrome de Rett, lo más importante es prolongar la vida de una persona. Para hacer esto, debe cumplir con las recomendaciones de un especialista.

Vídeos sobre el síndrome de Rett

Gráfico del síndrome de Rett: