Trisomía 21.18.13: la norma en la transcripción del primer trimestre en mujeres embarazadas

La trisomía es una mutación genética, cuyo desarrollo se debe a anomalías en los pares de cromosomas 21, 18 o 13. La patología es congénita y se detecta durante una ecografía de rutina durante el embarazo.

¿Qué es la trisomía?

La patología es un mal funcionamiento en la formación de pares cromosómicos. En este caso, se puede observar tanto un par adicional de cromosomas como su deficiencia. Como resultado de tales violaciones, se desarrollan anomalías genéticas, que tienen diversas manifestaciones y causas de aparición.

La tasa de indicador en mujeres embarazadas en el primer trimestre.

Para identificar los trastornos genéticos, las mujeres embarazadas deben someterse sistemáticamente a diagnósticos por ultrasonido. El estudio le permite determinar la presencia de anomalías en una etapa temprana.

Durante el examen, se evalúan los indicadores fonométricos. En este caso, el criterio principal es determinar el grosor del espacio del collar (TVP). Sus normas son 0,7-0,8 mm.

También se estudia la estructura de las estructuras faciales, el cráneo, se determinan los parámetros y la presencia del hueso nasal (ya se puede detectar en la décima semana de embarazo). Más cerca de la semana 12, sus dimensiones son de 2 a 3 mm.

Además, se toman mediciones de la frecuencia cardíaca fetal, se evalúa el flujo sanguíneo en el conducto venoso, ya que las violaciones en él pueden indicar el desarrollo de una patología como el síndrome de Down.

Los valores definitorios son los parámetros de las regiones coccígea-parietal y biparietal:

Índice	Edad gestacional	Norma
Tamaño coxis-parietal	11 semana	34-42 mm
12 semanas	42-51 mm
13 semana	51-63 mm
Hueso nasal	11 semana	Considerado pero no medido
12 semanas	2-3,1 milímetros
13 semana	2-3,1 milímetros
Frecuencia cardíaca (FC) / min.	11 semana	153-165
12 semanas	150-162
13 semana	147-159
BPR (tamaño biparietal)	11 semana	13-17 mm
12 semanas	18-21 mm
13 semana	20-24 mm
LZR (tamaño frontal-occipital)	11 semana	19-21 milímetros
12 semanas	22-24 mm
13 semana	26-29 milímetros
HCG (ng / ml)	11 semana	17,4-130,4
12 semanas	13,4-128,5
13 semana	14,2-114,7
PAPP-A (miel / l)	11 semana	0,46-3,73
12 semanas	0,79-4,76
13 semana	1,03-6,01

Indicadores de desviaciones

La trisomía 21, 18, 13 se determina utilizando varios métodos de diagnóstico, por lo tanto, su paso durante el embarazo se considera obligatorio.

Puede determinar la presencia de anomalías mediante una ecografía. Sin embargo, el diagnóstico en las primeras semanas de embarazo es ineficaz. En este sentido, se recomienda someterse a otros métodos de investigación.

Las pruebas más informativas y prescritas con frecuencia son los análisis de sangre y las biopsias fetales.

La sangre se extrae de la madre. Al evaluar los indicadores, se tienen en cuenta las normas aceptadas. La afección se puede evaluar mediante indicadores como la proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A) y la gonadotropina coriónica humana (hCG).

Los niveles bajos de PAPP-A y hCG indican claramente una de las anomalías cromosómicas. Un mayor nivel de indicadores indica problemas para tener un hijo.

Las principales causas de la mutación cromosómica.

Por el momento, se están estudiando las razones exactas del desarrollo de violaciones. Sin embargo, los expertos identifican varios factores predisponentes que aumentan las posibilidades de tener hijos con anomalías cromosómicas.

Posibles razones:

• edad mayor de 30 años (para mujeres);
• edad mayor de 40 años (para hombres);
• factor hereditario (en el género hay parientes con trastornos genéticos en la serie cromosómica);
• problemas durante un embarazo anterior - embarazos perdidos, abortos espontáneos, abortos;
• enfermedades infecciosas que han surgido durante el período de concepción de un niño o directamente en las primeras etapas del embarazo.

Se observa una alteración del número de cromosomas (aneuplodia) en los niños nacidos de mujeres mayores de 35 años. Al mismo tiempo, los riesgos de desarrollar tales violaciones son del 1%.

¿Qué variedades hay?

La patología se clasifica según el par de cromosomas afectado. Cada tipo de violación tiene su propio nombre, manifestaciones, características y otras características distintivas.

Trisomía 13, síndrome de Patau

Este trastorno es raro y ocurre con la misma frecuencia en ambos sexos. Al mismo tiempo, los riesgos de desarrollar el síndrome aumentan con la edad de los padres. Es posible determinar la presencia de la enfermedad a partir de la novena semana de embarazo mediante un diagnóstico de ultrasonido o un análisis de sangre.

Causas

La trisomía 21, 18, 13 puede ocurrir como resultado de varios factores provocadores, lo cual es casi imposible de establecer con exactitud.

Por el momento, se desconoce el origen exacto de la anomalía. La mayoría de los expertos se inclinan por la versión de un trastorno genético accidental en pares cromosómicos. La patología se desarrolla como resultado de la formación de un cromosoma adicional en el par 13. No se ha establecido la influencia de trastornos somáticos, enfermedades infecciosas, malos hábitos y otros factores.

Señales

Los síntomas de la patología son diversos y afectan a muchos sistemas y órganos internos diferentes.

Señales:

• peso corporal pequeño - hasta 2,5 kg;
• asfixia (asfixia);
• desarrollo anormal del cerebro;
• defectos en la estructura de la cara y el cráneo;
• trastornos del sistema nervioso central: hidrocefalia, subdesarrollo cerebeloso, cataratas, sordera, daño del nervio óptico;
• defectos cardíacos congénitos;
• ausencia focal de cabello o piel;
• estructura alterada del pie - ausencia o presencia de dedos;
• anomalías en el sistema urinario;
• malformaciones del tracto digestivo;
• subdesarrollo del sistema musculoesquelético;
• estructura anormal del sistema reproductivo y reproductivo.

Los niños con síndrome de Patou tienen retraso en el desarrollo (retraso mental y físico).

¿Qué aspecto tienen los recién nacidos?

Puede determinar la patología por la apariencia del bebé. Los niños con la enfermedad se caracterizan por una circunferencia de la cabeza pequeña, una frente baja e inclinada y orificios para los ojos estrechos. El puente de la nariz tiene una forma plana y se hunde ligeramente en el interior del cráneo.

Al mismo tiempo, también se observa el desarrollo de otros defectos faciales (paladar hendido, labio leporino). Las aurículas también son propensas a deformarse y están ubicadas más bajas que en los niños sanos.

Pronóstico para niños

El pronóstico de la enfermedad es desfavorable. Más del 95% de todos los recién nacidos mueren en los primeros meses después del nacimiento. El porcentaje restante de niños tiene graves trastornos del desarrollo psicomotor, incluidas formas complejas de idiotez.

Trisomía 18, síndrome de Edwards

La trisomía 18 difiere de las anomalías en los pares de cromosomas 21 y 13. La patología ocupa el segundo lugar entre las anomalías cromosómicas y se caracteriza por anomalías en la estructura de varios órganos y sistemas internos.

Según las estadísticas, la mayoría de las niñas son susceptibles a la enfermedad.

La patología se divide en 3 formas principales: completa, parcial y en mosaico.

Causas

La patología ocurre en el caso de la formación de un par adicional de cromosomas. Este factor puede verse influido por varias razones. Al mismo tiempo, se estableció una relación entre la frecuencia de desarrollo del trastorno y la edad de la madre: cuanto mayor es la mujer, mayores son los riesgos.

Posibles factores:

• la edad de la madre es mayor de 40 años;
• malos hábitos (fumar y alcohol);
• tomar medicamentos (especialmente en el primer trimestre del embarazo);
• enfermedades infecciosas del sistema reproductivo (no se han realizado investigaciones);
• radiación radiación.

En algunos casos, la enfermedad se desarrolla como resultado de una predisposición genética.

Estos factores son solo una suposición, ya que por el momento se desconocen las causas exactas de la patología. Se cree que cuando un niño nace con síndrome de Edwards, el riesgo de tener otro niño con anomalías similares es del 2-3%.

Señales

Con esta patología, el embarazo se ve afectado. Durante la gestación de un niño, hay poca agua, poca actividad fetal, tamaño pequeño de la placenta.

Después del nacimiento, el propio niño tiene varias anomalías en la estructura de los sistemas y órganos internos.

Señales:

• bajo peso corporal (hasta 2170 g);
• asfixia;
• defectos cardíacos congénitos;
• patología del tracto gastrointestinal (hernia, fístula, atresia);
• anomalías en el sistema genitourinario;
• malformaciones del sistema nervioso central: hidrocefalia, hipoplasia, quistes;
• problemas para tragar, succionar, respirar;
• retraso mental, imbecilidad, idiotez.

En la mayoría de los casos, se desarrollan trastornos adicionales debido a complicaciones de la patología.

¿Qué aspecto tienen los recién nacidos?

Los signos externos de la enfermedad se caracterizan por anomalías en la estructura de la cabeza y las extremidades. También predominan los signos cutáneos.

Signos externos:

• dolicocefalia - cráneo largo y estrecho;
• microcefalia: una discrepancia entre el tamaño de la cabeza y el cuerpo (el tamaño del cráneo es demasiado pequeño);
• ubicación baja de las orejas: los relieves del cartílago son pequeños o están completamente ausentes, estrechamiento del canal auditivo, ausencia de lóbulo y nódulo;
• no cierre del paladar blando o duro, labios;
• cambios en el pie y los dedos de los pies: longitud anormal de los dedos, pie zambo, fusión de los dedos;
• subdesarrollo del pene y cambios hipertróficos en el clítoris;
• posición flexora de las manos.

Además, un niño con este síndrome tiene reacciones emocionales inadecuadas, a veces hasta su ausencia total.

Pronóstico para niños

El pronóstico de la patología es casi siempre desfavorable. Aproximadamente el 55% de los niños con anomalías no viven hasta los 3 meses de edad. Aproximadamente el 10% de los recién nacidos sobreviven hasta 1 año.

Los niños que viven hasta una edad avanzada tienen problemas de salud y necesitan cuidados constantes. Para prolongar la vida de un niño, es necesario realizar operaciones complejas en el corazón, los riñones u otros órganos. Las posibilidades de una vida plena y larga en los niños con síndrome de Edwards son prácticamente inexistentes.

Trisomía 21, síndrome de Down

Las trisomías 21, 18 y 13 se diagnostican en la mayoría de los casos en niños nacidos de padres mayores de 40 años. Entre los trastornos genéticos más comunes, el primer lugar lo ocupa la patología de la serie de cromosomas 21.

El síndrome de Down es un trastorno genético que se presenta en 1 de cada 700 bebés.

La patología ocurre como resultado de la no disyunción de los cromosomas en la célula reproductora masculina. Sin embargo, según las estadísticas, un cromosoma adicional se transmite de una mujer en el 88% de los casos, de un padre en solo el 8%. En otros casos, la anomalía se produce como resultado de una división celular inadecuada después de la fertilización.

Causas

Por el momento, solo hay 2 razones principales para el desarrollo de la enfermedad. El primero de ellos es la edad de los padres. Cuanto más grande es, mayor es el riesgo del síndrome.

Para los padres de 35 a 40 años, el riesgo de tener un hijo con una anomalía genética es de 1 en 1000. Después de 40 años, estos riesgos aumentan significativamente y ascienden a 1 de cada 60.

La segunda razón para el desarrollo del trastorno es la herencia. Si la familia tiene o ha tenido familiares con patologías similares, los riesgos de desarrollar esta enfermedad aumentan significativamente. Además, la enfermedad puede ocurrir en niños nacidos del matrimonio con parientes consanguíneos.

Se cree que factores como las malas condiciones ambientales, los malos hábitos, la radiación no afectan el nacimiento de los niños con síndrome de Down. Actualmente se están estableciendo los mecanismos y razones exactos.

Señales

Los niños con un trastorno genético tienen signos externos característicos. Es posible determinar la presencia de patología incluso en las etapas de tener un hijo durante una ecografía.

Síntomas:

• tamaño desproporcionado de la cabeza en comparación con el resto del cuerpo (el tamaño del cráneo es demasiado pequeño);
• bajo peso corporal en la gestación completa;
• retraso en el desarrollo físico, mental y mental;
• trastornos cardíacos: defectos cardíacos (insuficiencia cardíaca), dificultad para respirar, hiperhidrosis, presencia de ruido;
• trastornos del tracto digestivo: obstrucción intestinal, trastornos dispépticos, trastornos obstructivos en el duodeno;
• enfermedades concomitantes: enfermedades oculares, problemas de audición, manifestaciones cutáneas;
• tendencia a la obesidad, aparición de la enfermedad de Alzheimer, desarrollo de infertilidad.

En los primeros días y años de vida de los niños con patología se encuentran diversas enfermedades respiratorias e inflamatorias, razón por la cual, ante la falta de asistencia oportuna, mueren.

¿Qué aspecto tienen los recién nacidos?

La trisomía 21, 18, 13 tiene signos externos e internos similares, por lo que se requieren estudios adicionales para establecer un diagnóstico preciso. Exteriormente, los niños con síndrome de Down tienen diferencias significativas con los niños sanos. Por lo tanto, tienen varios defectos en la estructura del cuerpo, las extremidades y la cabeza.

Signos externos:

• de perfil, el rostro del niño es plano;
• microcefalia (no se observa en todos los casos);
• nariz chata;
• la formación de depósitos de piel alrededor de la nuca;
• incisión estrecha de las fisuras palpebrales (tipo mongoloide);
• Manchas de Brushfield (manchas blancas en el iris de los ojos);
• boca abierta;
• lengua que sobresale;
• pliegue de mono en las palmas;
• dedos acortados;
• la presencia de 2 falanges en el quinto dedo.

También se notan un cuello acortado, orejas pequeñas y manos anchas.

Los niños tienen hipermovilidad (movilidad articular). Esto se debe al subdesarrollo del tejido conectivo.

En casos raros, algunos recién nacidos muestran signos de deformidades en el tórax y la columna.

Pronóstico para niños

Con la enfermedad, el pronóstico es el más favorable entre todas las anomalías cromosómicas. Esto se debe al hecho de que la violación no tiene defectos y anomalías tan críticos en la estructura de los órganos y sistemas internos.

La atención médica calificada y la atención en los primeros años de vida de un niño pueden reducir los riesgos de mortalidad, ya que en este durante un período de tiempo, el recién nacido es susceptible al desarrollo de enfermedades respiratorias, a las que está predispuesto un niño con síndrome de Down.

Con un cuidado infantil debidamente organizado, la esperanza de vida es de 40 a 45 años.

¿Se puede curar una mutación cromosómica?

Las anomalías cromosómicas no son clínicamente curables. La gran mayoría de los niños muere en los primeros meses de vida. Con el cuidado y la atención médica adecuados, aumentan las posibilidades de prolongar la vida de un niño. Sin embargo, se requiere un monitoreo constante, operaciones complejas y atención de dichos pacientes.

El síndrome de Down es el más peligroso para la vida de un niño. Con esta enfermedad, las posibilidades de vivir más de 30 a 40 años son varias veces más altas que con otras anomalías cromosómicas.

Por el momento, los especialistas están estudiando el tema de los defectos en la serie de cromosomas, pero aún no se han desarrollado métodos efectivos para tratar patologías.

La trisomía en la fila de cromosomas 18, 21 o 13 es un trastorno potencialmente mortal para un niño, por lo tanto, antes de la concepción y durante el embarazo, el futuro la madre debe tener en cuenta todos los riesgos del desarrollo de patología y someterse a estudios sistemáticos para identificar signos de anomalías en la etapa temprana etapas.

Vídeo de la trisomía 21

Síndrome de Down. Trisomía 21. Ultrasonido: