El desarrollo patológico de las falanges de los dedos se llama brachidactyly.
La enfermedad se atribuye a un defecto hereditario, que se caracteriza por la reducción de las dimensiones lineales de las manos, los pies y las falanges de los dedos en las piernas y las manos. La falta de
se refiere a la característica principal de dicho desarrollo patológico de los huesos.
Los genes brachidactyly de los padres pasan a los niños y causan anomalías en las extremidades. Las personas con falanges subdesarrolladas y dedos acortados viven una vida normal, pero la elección de la profesión es diferente.
La anomalía congénita de las extremidades ocurre en hombres y mujeres con la misma frecuencia. Su aparición es posible no solo con una disminución en el tamaño de los dedos, sino también con su ausencia completa. Los sinónimos de la patología incluyen hypophalangeia y microdactyly.
Causas del defecto
Basado en la investigación, se estableció que la causa principal de las falanges subdesarrolladas y los dedos acortados en las extremidades es la herencia.
La braquidactilia es heredada por un rasgo dominante.
En la estructura general de diagnóstico de defectos genéticos del desarrollo, la anomalía de las extremidades representa una tasa de incidencia bastante alta.
El efecto de los factores exógenos sobre el feto y las mutaciones heterocigóticas del gen receptor de la tirosina quinasa conduce a dicho desarrollo patológico de las manos, los pies, los dedos de los pies y las manos.
Este gen es expresivo en osteoblastos y condrocitos y participa en su reproducción y maduración.
Tipos de anomalías en las extremidades
Hasta la fecha, existen varios tipos de anomalías que determinan el grado de desarrollo patológico de la braquidactilia.
El cuadro clínico presentado permite clasificar la enfermedad y distinguir las principales variantes de cambios óseos en las falanges.
La transmisión hereditaria de un gen defectuoso causa varios tipos principales de anomalías.
anomalía tipo "A", a las características distintivas de los cuales incluyen la reducción de la longitud del dedo medio, la desviación de las falanges y 
también pronunciados cambios displásicos en los dedos defectuosos placa de la uña.
La enfermedad de las extremidades puede tener diferentes grados de severidad, que definen cinco variantes de manifestación.
Estos incluyen:
- Tipo "A 1" se caracteriza por un retraso general en el crecimiento de los dedos en el contexto de una falange rudimentaria modificada del dedo medio. Además, el defecto se desarrolla en combinación con la longitud reducida de las falanges principales en los pulgares de las manos y los pies.
- Tipo "A 2" se diagnostica sobre la base del dedo medio. Se distingue por el tamaño mucho más corto de todas las falanges en ambas manos. Las falanges restantes en las extremidades superiores e inferiores no tienen desarrollo anormal. Además de la longitud reducida de la falange del dedo defectuoso, se puede desarrollar una desviación radial que tiene una forma romboidal. Tales cambios son acompañados por el desarrollo patológico de los huesos.
- Tipo "A 3" difiere en la posición curva o distorsionada de la falange del dedo en el número cinco. La anomalía se determina en ambas manos y se llama clinodactilia. La distorsión puede desarrollarse en la dirección medial o lateral.
- tipo "A 4" se diagnostica sobre la base del desarrollo patológico del segundo y quinto dedo en las manos de ambas manos. La anomalía está representada por su tamaño reducido y el subdesarrollo de la falange media. Si se identifican problemas en los pies, se puede diagnosticar el pie zambo y tener un talón en valgo.
- El tipo "A 5" se determinará en función de la ausencia completa de falanges medias en el segundo y quinto dedo defectuoso de la muñeca. Reducida su apariencia, la displasia de las placas ungueales también se refiere a las características distintivas de este tipo de cuadro clínico.
También se distingue:
- Tipo "B" se refiere a una malformación congénita, que se manifiesta en una fusión parcial o completa del segundo y tercer dedos. A sus principales diferencias es el desarrollo patológico de las falanges de las uñas y una anomalía simultánea de las manos y los pies. La braquidactilia de este tipo se acompaña de patología de la columna vertebral, el cráneo y las unidades de dentición. El empalme ocurre durante el desarrollo embrionario y se transmite solo a través de la línea masculina.
- Tipo "C" es una forma grave de defecto congénito en el desarrollo de los dedos. Junto con el acortamiento de las falanges básicas, se observa su fusión, así como el subdesarrollo simultáneo de huesos metacarpianos. Los niños con este diagnóstico se caracterizarán por un bajo crecimiento y problemas con el desarrollo mental.
- tipo "D" se diagnostica por fenómenos patológicos en los primeros dedos de las manos y los pies. Para el segundo nombre, las anomalías de este tipo incluyen brachimegalodactyly.
- Tipo "E" se refiere a un defecto hereditario que rara vez se encuentra en la práctica clínica. Se distingue por una anomalía aislada de huesos metacarpianos y metatarsianos. La patología está acompañada por un subdesarrollo simétrico de las clavículas.
Qué enfermedades pueden causar artralgia de la articulación de la rodilla.¿Qué necesitas saber sobre el alivio del dolor? La polidactilia genética de las extremidades se manifiesta en un mayor número de dedos en las extremidades. Los métodos de tratamiento se encuentran aquí.
Síntomas del desarrollo anormal de los dedos
Cuando se diagnostican niños con un desarrollo aislado de braquidactilia, los síntomas de la patología serán mínimos y se referirán a un defecto cosmético.
Pero en la mayoría de los casos, la anormalidad del desarrollo de los dedos se manifiesta en un contexto de enfermedades genéticas más serias, entre las cuales es necesario tener en cuenta: síndrome de Down
- ;
- acortamiento del cuello;
- cofre en forma de embudo;Cráneo
- de tipo braquicefálico;
- deformación de las costillas;
- inestabilidad de las articulaciones;Retraso mental
- ;
- obstruye el apoyo y la función del motor;
- ausencia de falanges y dedos;
- lesión displásica de las placas ungueales;
- configuración inusual de dedos cortos.
En ausencia de fusión de falanges y polidactilia, los niños enfermos no tienen limitaciones en el movimiento de manos y pies.
Diagnóstico de defecto
En la foto de braquidactilia Megan Fox
El diagnóstico de defectos congénitos en el desarrollo de dedos se puede llevar a cabo en diferentes etapas. Si hay pacientes con braquidactilia en la familia, se recomienda realizar una ecografía tridimensional del feto.
La edad gestacional debe ser de 20 a 24 semanas. Cuando se encuentra una anomalía de una especie aislada, no se recomienda el aborto artificial.
Y los síndromes cromosómicos identificados proporcionan motivos para el aborto.
Las actividades de diagnóstico después del nacimiento de un niño son:
- examen visual y clínico;
- Radiografía de dedos y tejidos óseos en manos, pies;Diagnóstico de ADN
- , cuyos resultados son cruciales para establecer el diagnóstico correcto.
Los resultados de los estudios confirman o excluyen el diagnóstico de un defecto congénito en el tejido óseo de las manos y los pies.
Tratamiento y prevención
Hasta la fecha, los métodos quirúrgicos son la única forma efectiva de tratar las anomalías óseas en las falanges de los dedos en las extremidades superiores e inferiores.
La intervención quirúrgica permite resolver eficazmente los problemas de fusión interfalángica , para aumentar el tamaño de la mano y el pie, y también para eliminar el pelo corto.
La restauración de la función de soporte y motora de las extremidades es el objetivo principal de las operaciones. Y la estética y la solución de los problemas del defecto de cosmetología se refiere a las tareas secundarias del método quirúrgico.
Los métodos conservadores de tratamiento incluyen fisioterapia, masajes y fisioterapia.
Se utilizan para restaurar la función de la mano, detener, mejorar el trabajo del armazón muscular y el aparato ligamentario, así como para aumentar la actividad motora de las extremidades. 
También los traumatólogos: los ortopedistas los prescriben para prevenir la deformación de la artrosis de las articulaciones de las manos y los pies. El rápido desarrollo de la ingeniería genética da esperanza para el tratamiento de la causa inmediata del desarrollo patológico de las falanges de los dedos.
La prevención de la braquidactilia brinda visitas al asesoramiento médico-genético, donde los padres pueden aprender sobre la probabilidad de que haya un niño enfermo en la familia.
Asisten a las familias con una anamnesis de esta patología al tomar la decisión correcta al planificar futuros descendientes y consecuencias.
Llamamiento oportuno para ayudar a los especialistas resolver problemas con la anomalía congénita de las extremidades y evitar consecuencias irreparables.
