polimicrogiria, agiria y paquigiria son defectos de nacimiento del cerebro, también conocidas como malformaciones cerebrales.
Estas anomalías son el resultado de problemas de proceso de la formación del cerebro o estructuras individuales durante el período prenatal, y constituyen los cambios anormales en la estructura del cerebro.
No hay datos precisos sobre la prevalencia de malformaciones congénitas del cerebro, pero la más común es considerado polimicrogiria. Sobre cada uno de los detalles
malformación:
- polimicrogiria - rara vez se producen patologías de la corteza cerebral, en el que en la superficie de los hemisferios cerebrales formó un gran número de pequeñas y circunvoluciones subdesarrollados. A menudo se combina con otras patologías y anomalías genéticas en el desarrollo de la corteza cerebral. Más frecuentemente patología desarrolla área surco Sylvian( 60% de los casos), pero puede ocurrir en cualquier parte de la corteza cerebral. La patología es difusa, multifocal y focal. Además, se puede dividir en una vía( 40% de los casos) y bilateral( 60% de los casos), simétrica y asimétrica.
- Agirov( Lisencefalia) - formación de anomalía de la corteza cerebral, en la que las circunvoluciones están subdesarrollados, leve,
ausente corteza arhitektonika está roto. La aparición del cerebro de un niño es idéntica a la aparición del cerebro fetal a 3-4 meses período prenatal. Agyria es una forma severa de lentencefalia. Puede ser la enfermedad idiopática y otras patologías acompañado( síndrome de Miller-Dieker, síndrome de Norman-Roberts, síndrome de Walker-Warburg, Fukuyama distrofia muscular congénita). - paquigiria es una anomalía poco frecuente del sistema nervioso central en la que la corteza de los hemisferios cerebrales formó un pequeño número de convoluciones de ancho y plano. Cuando paquigiria gyrus básica ampliada, y no hay surcos secundarios y terciarios acortan y se enderezó, corteza cerebral arquitectónico afectada. Esta patología se considera una forma "incompleta" y más liviana de lisencefalia.
factores precipitantes
principal causa de polimicrogiria, paquigiria y Agirov que fluye en el proceso erróneo de la migración neuronal, la causa de que es: trastornos genéticos
- ;Infecciones virales
- ;
- suministro insuficiente de sangre al cerebro del niño durante el período prenatal( 2 nd trimestre del embarazo).
polimicrogiria puede ser causada por la infección por citomegalovirus, insuficiente saturación de oxígeno de la placenta, y las mutaciones se producen en genes COL18A1( 21q22.3), PAX6( 11p13), K1AA1279( 10q22.1), TUBB2B( 6p25), Eomes( 3p21.3-p21.2), RAB3GAP1( 2q21.3), SRPX2( Xq21.33-q23).
Agirov puede ocurrir debido a infecciones virales que penetran en el útero o el feto durante el primer trimestre, el suministro insuficiente de sangre al cerebro del feto durante los primeros meses de embarazo.factores genéticos adicionales incluyen mutaciones en el gen RELN( 7q22), cromosoma X gen, cromosoma 17.Cuando mutaciones paquigiria
ocurren en genes LIS1( 17p13.3) y DCX( Xq22.3-q23).
síntomas característicos
Para polimicrogiria caracterizados por tales síntomas: retraso en el desarrollo
- severa;
- hipoplasia del cerebro;
- irregularidades en los músculos faciales y los músculos responsables de tragar, masticar, movimiento de la lengua;
- discapacidades mentales de diversa gravedad;
- cuadriparesia y hemiparesia de las extremidades;Trastornos del movimiento
- ;
- complicaciones respiratorias;
- convulsiones;Epilepsia
- ;Síndrome pseudobulbar
- ;Artrogriposis
- ;
- Parálisis Cerebral.
Pahigiriya se manifiesta a la edad de 2 años. Sus principales características son:
- retraso en el desarrollo físico, motor;
- epilepsia;Hipotensión
- ( disminución del tono muscular);Retraso mental
- ;
- espasmos infantiles;Microcefalia
- ;Control muscular bajo
- ;
- dificultad para tragar, problemas para comer.
Agirov aparece a 3-5 meses de vida, al menos durante 8-9 meses, el síntoma principal de la enfermedad se expresa en la rápida rezagado detrás del niño en el desarrollo físico y mental.
La anomalía también puede presentar los siguientes síntomas: microcefalia
- ( tamaño de cabeza proporcionalmente pequeño);
- retraso en el crecimiento, en el habla y el desarrollo motor;Estado perezoso general
- del niño;
- gran distancia entre los ojos, ojos desproporcionadamente pequeños, labio superior delgado, frente alta, nariz corta, orejas bajas;
- epilepsia, síndrome convulsivo;Retraso mental
- ;
- aumentó el tono muscular, debido a la falta de control inhibitorio del sistema nervioso central sobre las neuronas de los cuernos anteriores de la médula espinal;
- aumento de la distancia entre los pulmones, los riñones;
- desarrollando rápidamente demencia;
- falta de control sobre los órganos pélvicos( enuresis, incontinencia fecal);Distrofia muscular
- .
Foto cerebral en sección y en una resonancia magnética de un niño con un diagnóstico de agiria
El diagnóstico para el diagnóstico de malformaciones cerebrales se aplica este tipo de investigación:
- CT ( determina trastornos en la materia gris y blanca del cerebro);
- análisis genético ;
- imágenes de resonancia magnética ( ayuda a determinar el tipo de enfermedad);
- electroencefalografía ( ayuda a determinar la naturaleza de la actividad eléctrica del cerebro).Cuando
polimicrogiria corteza anormalmente finas, espacios subaracnoideos agrandados y ventrículos del cerebro. La derrota de 
se puede ubicar en uno o dos lados, puede ser local o extensiva. La corteza puede verse anormalmente gruesa debido a la gran cantidad de pequeñas convoluciones que se fusionan y forman masas gruesas y profundas.paquigiria
determinados por los resultados de MRI, que son engrosamiento visible de la corteza cerebral, los pequeños meandros y cisura de Silvio subdesarrollados.
En el período prenatal, las malformaciones del cerebro se pueden determinar mediante el uso de ultrasonido del feto. Si las sospechas de anomalías en el desarrollo se envían a estudios adicionales( resonancia magnética, análisis genético de genes candidatos).
La medicina es prácticamente impotente.
Los métodos efectivos para tratar las malformaciones cerebrales están ausentes en la medicina moderna. La terapia tiene como objetivo aliviar los síntomas y mantener el funcionamiento del cuerpo a un nivel aceptable. Cuando
polimicrogiria y paquigiria recomienda tales métodos aliviar la condición de los pacientes: fisioterapia
- , incluyendo el tratamiento de agua;
- métodos de terapia del habla;
- usando ortesis;
- terapia ocupacional( para trastornos de la función motora);
- recepción de anticonvulsivos;Métodos quirúrgicos
- .
Con la adherencia, los métodos clásicos de terapia se consideran ineficaces: tomar medicamentos nootrópicos, masajes, fisioterapia.
La mayor efectividad muestra el tratamiento con anticonvulsivos y relajantes musculares de la acción central, lo que puede reducir el tono en los músculos esqueléticos.
epilepsia a menudo acompaña a la patología del desarrollo del cerebro, es resistente al tratamiento, y entonces se recomienda utilizar una combinación de los dos fármacos.
Se están realizando estudios para tratar estas anomalías mediante el trasplante de células madre, el trasplante de factores de crecimiento.
Pronóstico y esperanza de vida de
Los pacientes con polimicrogiria con patología leve pueden sobrevivir hasta la edad adulta. En casos severos, la muerte ocurre a una edad temprana y temprana debido a neumonía o convulsiones.
No hay un pronóstico único para pacientes con pahigiria. Puede variar en cada caso y depende de la gravedad de la patología del cerebro y de la intensidad de los síntomas. Pero, por lo general, los niños con pahigirie no viven más de 20 años.
El subdesarrollo del cerebro en niños con agiria es irreversible y el pronóstico es desfavorable. La mayoría de los pacientes no sobreviven hasta la edad de 5 años. Todos los pacientes tienen una discapacidad completa.
Debido a los reflejos de deglución deprimidos, a menudo requiere la alimentación con sonda. El resultado letal puede ocurrir debido a enfermedades que ocurren en el contexto de la patología principal: paresia intestinal, insuficiencia cardiovascular, insuficiencia respiratoria, atrofia de los músculos respiratorios, neumonía hipostática.
