Visión moderna sobre el síndrome de Anghelman: patogénesis, causas, síntomas, tratamiento

Síndrome de Angelman

( síndrome de "marioneta feliz", "Síndrome de Perejil") - es un raro trastorno del neurodesarrollo relacionado con anomalías cromosómicas.

Aproximadamente mil recién nacidos tienen un hijo con esta patología. En los pacientes, hay un retraso físico e intelectual en el desarrollo, trastornos del sueño, convulsiones, movimientos violentos y risa privada sin causa.

Los niños con esta patología siempre se ven muy felices.

Historiaenfermedades que estudian

la enfermedad lleva el nombre de Harry Angelman, un pediatra británico que primero diferenciarse del síndrome en 1965. Entonces,y recibió el nombre del síndrome de un títere feliz, pero hoy este término no se usa, ya que se consideró despectivo.

El Dr. Angelman estuvo involucrado en el tratamiento de varios niños con síntomas similares y sugirió un diagnóstico general. Para demostrar el diagnóstico y obtener datos precisos en ese momento no fue posible, debido a la falta de tecnologías que están disponibles en la actualidad. Sus teorías reflejadas por el doctor en un artículo titulado "Niños títeres".

En ese momento la publicación no despertó mucho interés público, y pronto fue olvidada. Una vez más, fue recordado en los años ochenta, cuando aparecieron los métodos de investigación necesarios. Los científicos descubrieron que la mayoría de los niños con el síndrome no tienen una pequeña parte de los 15 cromosomas.

Patogénesis y Causas

surge Este defecto debido a la deleción( pérdida de fase de material genético) segmento del cromosoma 15.Entre otras razones, a menudo llamados odnoottsovskuyu Dis( herencia paterna de dos copias del cromosoma en lugar de copias de ambos padres), translocación o mutación de un solo gen.

Además, el síndrome puede aparecer como resultado de la mutación del gen implicado en el metabolismo de la ubiquitina.

La mayoría de los pacientes con esta patología en la historia familiar no tienen anormalidades genéticas. Sin embargo, para un cierto porcentaje de pacientes, este síndrome es hereditario. Los riesgos son más altos si los padres tienen anomalías cromosómicas. Un hecho interesante es que si un niño con este síndrome nace en una familia, la probabilidad de tener otro hijo con la misma patología es del 1%.

La aparición del síndrome de Angelman es bastante espontánea, y en casi todas las familias puede nacer un niño con esta enfermedad. No hay datos estadísticos específicos sobre la cantidad de niños con este síndrome.

Según diversas estimaciones el número de niños con síndrome de las muñecas van de uno a diez por mil a uno de cada veinte mil. Los científicos sugieren que, de hecho, este número es mucho más grande.

mutaciones genéticas aumentan el riesgo de aparición de enfermedades

síndrome de Angelman se asocia con la presencia de los padres de las diferentes anomalías cromosómicas niño. Entre tales desviaciones se suelen llamar:

• trisomía de los cromosomas - la presencia de uno o más cromosomas adicionales en el conjunto de cromosomas;
• inversión - inversión de una de las porciones cromosomas 180 grados, la porción del cromosoma se omite, y los genes están dispuestos en el orden opuesto;microdeleciones
• , que es el resultado de los segmentos de ajuste y del cromosoma Y entre intercambio cromosomas, hay un pequeño número de cromosomas, y no puede ser no uno de los genes;
• eliminación de - falta de una de las secciones de cromosomas;Translocación
• de - transferencia o unión de una región de un cromosoma a otro cromosoma;
• duplicación de - copiando parte de los cromosomas, lo que resulta en exceso de material genético;
• cromosoma anular - en el cromosoma termina material genético fuera de línea, los extremos recién formadas están conectados en un anillo.

Grupos Por lo general, se pone el diagnóstico Síndrome de Angelman entre las edades de 3 y 7 años de edad, cuando los síntomas se vuelven pronunciados. El síndrome del niño recién nacido no difiere de los niños sanos, pero durante los primeros meses de vida, hay problemas con la alimentación, los niños adquieren poco a poco peso, tienen problemas para dormir, retraso en el desarrollo motor.

Todos los síntomas del síndrome de perejil se dividen en varios tipos. Tienen una relación con la condición neurálgico, mental y física del paciente:

1. Los síntomas físicos incluyen problemas de visión( estrabismo, atrofia óptica), la lengua que sobresale, de boca ancha, gran distancia entre los dientes, tamaño de la cabeza proporcionalmente menor en relación con otras partes del tamaño corporal, albinismo y hipopigmentación, articulaciones nesgibanie al caminar piernas( de ahí surgieron compararon con marionetas), escoliosis.
2. observar temblor en las extremidades, una variedad de trastornos del sueño, ataques de histeria, la intensidad de los cuales es elevada a la edad de tres años, y gradualmente disminuye a medida que se hacen mayores, los problemas en el proceso de la comunicación( retardo del desarrollo del habla), la hiperactividad y déficit de atención Entre los síntomas neurológicos .síntomas psicológicos
3. se expresan por lo general en un comportamiento excesivamente emocional( constante de apariencia feliz, amabilidad), retraso mental, enfermedad grave.

Imagen clínica en detalle

Diferentes pacientes pueden presentar diferentes síntomas. Esta diferencia depende del grado y tipo de anomalía cromosómica.

puede dividir los síntomas con la frecuencia de su aparición en los niños con síndrome de Angelman: síntomas

1. que se producen en todos los pacientes .Estos incluyen grave retraso funcional del desarrollo, problemas de comportamiento( riendo y sonriendo, sin razón, el estado de felicidad, irritabilidad, disminución de la concentración de la atención).También, absolutamente todos los pacientes presentan alteraciones en la función motora, trastorno del equilibrio, temblores, predominio de habilidades no verbales de los trastornos del habla, verbales.
2. Síntomas típicos para el 80% de los pacientes con .Demora en el crecimiento, lo que lleva a una desproporción de la cabeza en relación con otras partes del cuerpo. A menudo esto conduce al desarrollo de microcefalia. En niños menores de tres años, las crisis epilépticas a menudo aparecen, luego se vuelven menos frecuentes o desaparecen por completo. Los resultados del electroencefalograma a menudo son anómalos, las ondas de bajo nivel tienen una mayor amplitud y dinámica temporal.
3. Síntomas que ocurren en menos del 80% de los pacientes con .Estas manifestaciones incluyen estrabismo, disminución de la capacidad para controlar los movimientos de la lengua, dificultad para tragar, hipopigmentación de la piel y los ojos, albinismo, muchos pacientes no hay aumento de la actividad de los reflejos tendinosos. En la primera infancia, muchos tienen problemas con la nutrición y el sueño. Entre las manifestaciones también se puede llamar a la salivación, asomando fuera de la lengua, sed constante. Las características externas incluyen la presencia de una nuca plana y palmas lisas.

A medida que creces, las manifestaciones del síndrome cambian. Los trastornos del sueño, la hiperactividad y el síndrome convulsivo son menos comunes. Los adultos que tienen el síndrome de Angelmann se ven más jóvenes que sus pares.

La pubertad se produce un poco más tarde que en los individuos sin la enfermedad. Los pacientes pueden tener hijos propios, pero con alto riesgo de transmitir la enfermedad a su descendencia.

Muchos pacientes adultos sufren de micción incontrolada. A menudo se encontró la existencia de dificultades con las habilidades motoras, lo que resulta en la necesidad de llevar ropa sin cremalleras, botones. Entre los pacientes adultos tienen el problema de exceso de peso, por lo que es necesario vigilar el cumplimiento de una dieta especial.

niños son receptivos a la palabra hablada, y comprender el contenido de casi todas las conversaciones, pero rara vez se encuentran. A menudo se niegan a participar en la conversación, y utilizar en un discurso pronunciado unas pocas docenas de palabras.

diagnóstico e identificación oportuna

síndrome de muñeca posible diagnosticar antes del nacimiento, a través de la investigación genética XV cromosoma.

El diagnóstico puede ser invasivo y no invasivo.estudios invasivos de la medicina no es mucho tiempo, pero es bastante arriesgado como sea necesario para penetrar en el útero y la ingesta de líquido amniótico.método no invasivo

implica el análisis de sangre de la madre, en la que el bebé se lleva a cabo el análisis de ADN.Con base en este estudio, se sacan conclusiones sobre la presencia o ausencia de ciertas anormalidades.

Diagnóstico también tienen un recién nacido, que observa una violación del tono muscular, retraso en el desarrollo de las habilidades motrices y del habla.

es necesario vigilar la cara del bebé, su comportamiento, una manifestación de las emociones, los movimientos. Si el niño tiene dificultad para flexionar las piernas, hay un temblor, movimientos caóticos y bruscos de las extremidades, se debe buscar el consejo y la ayuda de profesionales.

A menudo, el diagnóstico de Síndrome de Angelman se coloca entre las edades de 3 y 7 años, cuando se dará cuenta de una clara manifestación de los síntomas de la enfermedad. Dependiendo del grado de daño del cromosoma 15, las manifestaciones pueden ser de diferente gravedad: algunos pacientes tienen dificultades incluso en el habla, mientras que otros pueden llevar una vida independiente.

Fotográfico y de materiales de vídeo sobre el tema

vídeo, así como una galería con fotos de niños y adultos diagnosticados con síndrome de Angelman: muñecas síndrome

síndrome de mejorar la condición y la vida de los pacientes

síndrome de Angelman es una enfermedad genética, con mucho,día no hay métodos para restaurar anormalidades cromosómicas, y el tratamiento es imposible. Sin embargo, hay muchas maneras de reducir los síntomas, lo que hace que sea más fácil de indicar estas personas.

En cada caso, el programa de rehabilitación está diseñado de forma individual, respectivamente, y los síntomas de un paciente en particular. Los expertos identifican cuatro áreas principales de tratamiento:

1. Recepción fármacos antiepilépticos y anticonvulsivos .Estos medicamentos ayudan a controlar y reducir la frecuencia de los ataques causó la enfermedad. El ejercicio terapéutico
2. - ayuda a desarrollar habilidades motoras finas y resolver otros problemas de sistema músculo-esquelético. Los niños con cromosomas anormales se desarrollan más lentamente que sus pares sanos, y requiere paciencia por parte de la familia. Lenguaje de signos
3. .Los pacientes con el síndrome de marioneta hablan poco, pero usan con bastante éxito el lenguaje de señas. La capacitación debe comenzar desde una edad muy temprana.
4. Terapia conductual .Este programa nos permite dar una educación correcta y efectiva de los niños que tienen anormalidades para ayudar con la hiperactividad y déficit de atención.

Muchos doctores notan la similitud entre los niños con autismo y el síndrome de Angelman. Los científicos estadounidenses han progresado en el tratamiento, a saber, el uso de inyecciones intravenosas con la hormona Secretin. El efecto positivo se expresa en la reducción de los signos de comportamiento indeseable, así como en la mejora de las habilidades comunicativas.

Características de la educación y la adaptación

A medida que el niño crece con esta patología, los síntomas cambian, se vuelven menos intensos o, por el contrario, los más antiguos y más intensos pueden desaparecer y aparecer otros nuevos. Las perspectivas en la condición del paciente dependen en gran medida de las condiciones que rodean al paciente.

Un ambiente benevolente, la atmósfera de afecto afectivo le brinda al paciente la oportunidad de convertirse, al menos parcialmente, en una persona independiente. Con la atención adecuada, los signos de la enfermedad se vuelven más fáciles con el tiempo. La esperanza de vida en personas con síndrome de Anghelman es promedio. Es necesario recordar acerca de los exámenes regulares, la nutrición adecuada, así como la observancia de las condiciones de la terapia.

La enseñanza de un niño en la escuela requiere el uso de programas inclusivos. Sin embargo, en Rusia y los países de la CEI en la actualidad, estos programas no están incluidos en una amplia práctica. Esos niños necesitan un enfoque especial, que incluye el entrenamiento en la concentración de la atención. Un requisito importante es también la posibilidad de que la institución educativa brinde asistencia médica en caso de ataque.

En nuestra sociedad en este momento, las personas con anomalías cromosómicas son cautos y cautos. En los últimos años, diversas actividades se han llevado a cabo activamente con el objetivo de difundir el conocimiento sobre tales enfermedades, así como crear tolerancia en la sociedad.