Hoy en día, hay una serie de enfermedades huérfanas( raros) que no son capaces de manejar la medicina moderna. La oportunidad está ahí sólo para apoyar estos pacientes, en cierta medida, mejorando su calidad de vida, pero para derrotar la enfermedad es imposible.
enfermedad de Pompe( glucogénesis generalizada) actualmente no pertenecen a la lista de estas enfermedades, aunque maneras de tratar esta enfermedad, la ciencia no ha encontrado hasta el momento. Sin embargo, los pacientes rusos tienen la oportunidad de ser tratado en su propio país y en determinadas condiciones, para recibir asistencia del estado, organizaciones públicas y fundaciones de caridad.
contenido
- Características generales
- Historia y Estadística
- causas y el mecanismo de desarrollo
- Herencia
- síntomas de clasificación modernos
- y la clínica en función de la edad
- etapas de diagnóstico
- búsqueda ¿Qué hacer cuando se diagnostica
- ¿Qué puede ofrecer la medicina moderna pronóstico y la prevención
Características generales del síndrome de
Pompe afecta las células nerviosas y musculares del cuerpo. Esto ocurre debido a la falta de alfa-glucósidos, que es un resultado de los cambios mutacionales en el nivel genético.
Si el paciente no recibe el tratamiento adecuado, los cambios de la estructura del tejido muscular, después de lo cual ya no es capaz de funcionar normalmente.con el tiempo, el proceso avanza, el daño se extiende a otros grupos musculares, que se acompaña de dolor intenso.
En estadios graves, los pacientes pierden la capacidad de moverse de forma independiente y, a expensas de las lesiones musculares en el sistema respiratorio puede hacerse dependiente de máquinas para la ventilación mecánica.
Historia y Estadística
revelaron que la enfermedad era relativamente poco tiempo - en los años 30 del siglo pasado. Por primera vez fue descrito por un científico de Holanda, I. Pompe.enfermedad
capaz de golpear con la misma probabilidad de ambos sexos, no es predominantemente masculino o femenino. La forma temprana de la enfermedad se produce en 1 de cada 140.000 a los niños por nacer y la enfermedad de Pompe de adultos afecta a 1 de cada 60.000 personas.
En 2006, la metodología permite a apoyar este tipo de pacientes, y para el año 2013 maneras eficaces para encontrar y científicos rusos se ha desarrollado en los Estados Unidos. Pero, por desgracia, permitirse el lujo de ser tratada no puede cada paciente, como el costo del tratamiento es muy alto.
causa y el mecanismo de desarrollo de la enfermedad
se desarrolla debido a glucógeno depósitos en el músculo esquelético y el miocardio. Este proceso se debe a mutaciones en el gen de GAA, debido a que el músculo afectado, músculo del corazón, el sistema nervioso y el hígado. El proceso avanza y en las células hay varios tipos de daños, incluido un carácter distrófico.
La enfermedad de Pompe es generalizada y muscular. En el primer caso hay cambios en órganos tales como el hígado y los riñones, también afectadas por el sistema muscular. Además, las manifestaciones de insuficiencia cardíaca y la violación del reflejo de deglución no son infrecuentes.
Cuando los síntomas forma del músculo no son tan graves, y la enfermedad se manifiesta trastornos del tono muscular y la postura reducidos. Con este tipo de dolencia, los pacientes viven tranquilamente hasta la vejez.la enfermedad de Pompe
Herencia
se considera que es hereditaria y se transmite de forma autosómica - tipo recesivo. Un niño cuyos padres son portadores de un gen mutacional hereda la enfermedad. 
La probabilidad de que dichos padres puedan tener un hijo con síndrome de Pompe es del 25%.Sin embargo, hay grandes posibilidades de dar a luz a niños sanos.
La ciencia ya sabe lo que está pasando en el cuerpo humano, que sufre el síndrome, pero averiguar la causa aún no ha tenido éxito.
Se desprende de lo anterior, en los individuos de riesgo que tienen las personas con enfermedad similar entre los parientes de sangre, y cuanto más cerca el parentesco, mayor es el riesgo.clasificación moderna enfermedad
Pompe convencionalmente divide en 4 grupos de acuerdo con la edad en la cual primario manifiesta síntomas:
- Early infantil tipo .La forma más grave de la enfermedad, que se manifiesta desde los primeros meses de vida, afecta al hígado y al corazón. Como regla general, los niños no viven hasta un año, muriendo de insuficiencia cardíaca o respiratoria.
- tipo infantil tardío .Se manifiesta en los primeros 3 años de vida y se desarrolla no tan rápido. Los pacientes mueren más cerca de la adolescencia, y la causa más frecuente es la insuficiencia cardíaca.
- Tipo juvenil .Los primeros síntomas aparecen de 6 a 10 años, y el resultado letal se acerca a los 20 años.
- Tipo de enfermedad en adultos .Se manifiesta de 20 a 40 años, se desarrolla lentamente y el paciente tiene suficientes oportunidades de vivir hasta la vejez.
Estudiar la enfermedad con más detalle es bastante difícil, ya que se considera relativamente raro.
Sintomatología y clínica según la edad
A diferentes edades, la enfermedad se manifiesta con varios síntomas. El más severo y fugaz es el tipo de enfermedad infantil temprana.
Síntomas de la enfermedad en los primeros meses de vida: debilidad muscular
- ;
- baja actividad motriz;
- retrasó el desarrollo físico;
- excitabilidad y llanto frecuente sin razón aparente;Trastornos
- en el sistema respiratorio;
- agrandamiento del hígado y proliferación de los músculos cardíacos;
- violación de los reflejos de deglución y succión, un aumento en la lengua.
Síntomas de la forma tardía infantil y juvenil( de 3 a 10 años):
- disminuyó el tono muscular en las extremidades inferiores con una transición gradual a otros músculos;
- problemas de coordinación de movimientos;Problemas
- por parte del sistema respiratorio;
- falta de peso;Aumento de
- en el tamaño del corazón, el bazo y el hígado.
Síntomas de una forma adulta o tardía de la enfermedad( a partir de los 20 años): insomnio
- o aumento de la somnolencia;
- dolores de cabeza frecuentes;
- debilidad muscular y falta de aliento severa;Escoliosis
- .
Esta forma de la enfermedad se considera la menos peligrosa, y la tasa de mortalidad es mucho más baja aquí que con el desarrollo de la enfermedad en la infancia.
Estadios de búsqueda de diagnóstico
La detección de la enfermedad se lleva a cabo en varias etapas.
Primero, siguen los principales métodos de diagnóstico, y luego se pueden asignar estudios adicionales según el tipo y la etapa de la enfermedad.
Los principales métodos para detectar la glucogenosis tipo 2 incluyen:
- anamnesis;
- pruebas de laboratorio de suero sanguíneo;
- evaluación de los síntomas clínicos;
- MRI de los músculos de las extremidades inferiores y otras partes del cuerpo;
- Radiografía de tórax ECG y EchoCG.
Después de realizar las principales actividades de diagnóstico, se asigna 
- para estudiar el ADN en busca de defectos genéticos;
- biopsia y análisis microscópico del tejido muscular;Prueba de sangre
- para determinar el nivel de actividad de la alfa-glucosidasa.
Cuando se trata de la forma tardía de la enfermedad, aplique estos métodos: polisomnografía
- ;
- determinación de la capacidad pulmonar;
- electromiografía de los músculos esqueléticos.
Según los resultados de los estudios realizados y la evaluación del estado general del paciente, se prescribe el tratamiento.
Qué hacer cuando se realiza el diagnóstico
Entonces, se realiza un diagnóstico desalentador y no hay duda.¿Qué hacer después? En este caso, es necesario seguir el siguiente algoritmo de acciones:
- prepara un paquete de los siguientes documentos: un extracto de la tarjeta médica, que debe contener información sobre el diagnóstico, los medicamentos recomendados y el modo de su introducción;protocolos de comisiones médicas;referencia para discapacidad;
- para transferir la lista indicada al médico tratante para la preparación de la solicitud de tratamiento;
- visita a las autoridades de salud con una solicitud para la compra de los medicamentos necesarios;
- escribe una solicitud a una organización pública para asistencia;
- si la solicitud fue rechazada, es necesario notificar al Ministerio de Salud y solicitar asistencia legal.
Lo que la medicina moderna puede ofrecer
Como se mencionó anteriormente, es imposible curar la enfermedad de Pompe. Sin embargo, la ciencia ha estado lidiando con este problema durante varios años y se han logrado ciertos logros. Hoy, puede ralentizar el proceso y aliviar la condición del paciente.¿Qué ofrece la medicina moderna en Rusia?
El único medicamento disponible para los ciudadanos rusos es Mayozaim para administración intravenosa. Este es un remedio de por vida, su acción está dirigida a restaurar las funciones de los órganos y sistemas que se vieron afectados por la enfermedad.
El medicamento se puede usar a cualquier edad y en todas las formas de la enfermedad. Los siguientes efectos positivos se observan como resultado de su uso:
- mejora la condición de los huesos y los músculos;
- estabiliza el trabajo del sistema respiratorio;
- aumenta la actividad motora.
La aplicación de Mayozeim reduce el riesgo de muerte en un 99% y mejora el trabajo del sistema respiratorio en un 92%.Sin embargo, en algunos pacientes, se pueden observar los siguientes efectos secundarios del medicamento:
- , vómitos y náuseas;
- manifestaciones alérgicas en la piel;
- falta de aliento y taquicardia.
La desventaja del medicamento es su alto precio. Si no hay posibilidad de llevar a cabo el tratamiento con él, los médicos corrigen la condición del paciente con la ayuda de medicamentos más baratos y menos efectivos.
Pronóstico y prevención de
El pronóstico de la enfermedad de Pompe depende de la forma de la enfermedad. En el tipo infantil temprano, los niños mueren antes de llegar a la edad de un año. La causa de la muerte es la insuficiencia cardíaca.
La forma tardía infantil y juvenil permitirá que el paciente alcance la edad de 20 años. La muerte ocurre como resultado de insuficiencia cardiopulmonar.
El pronóstico más favorable para aquellos con quienes se diagnosticó la enfermedad después de 20 años. Estas personas pueden vivir hasta la vejez, pero casi todos tienen una discapacidad.
En cuanto a la prevención, no existe. Esta es una enfermedad genética, y no hay garantía de que un niño sano nazca en una familia donde haya habido casos similares de enfermedad. Solo puede determinar el grado de probabilidad del nacimiento de un bebé enfermo al pasar por un examen apropiado.
