síndrome de Down - una anomalía genética, que se debe a la triplicación del cromosoma 21. Si una persona tiene 23 pares normales, o 46 cromosomas que se observa en el cromosoma 21 de agudos del síndrome de Down en lugar de los dos.
Por primera vez la enfermedad fue descrita por el doctor John Downey en 1866 y llamado así por el autor.
El síndrome de Down - bastante una condición común, se observa en un niño nacido entre 700-800. Es imposible decir quién tiene más probabilidades de sufrir de esta anomalía genética: niños o niñas, el porcentaje de niños enfermos es el mismo que en eso, y en otros casos.
Las manifestaciones típicas del síndrome de Down es un retraso en el desarrollo mental y física (especialmente de poca altura).
tipos
Hay tres formas de anomalías cromosómicas en el síndrome de Down:
- trisomía - se produce en el 90% de los casos. Trisomía - es la presencia del cromosoma 21 extra en lugar de los dos de los tres. ¿Qué ocurre en caso de violación de la división celular en el desarrollo del óvulo o el espermatozoide. Un fenómeno similar se observa en todas las células humanas;
- mosaicismo - sólo algunas de las células tienen un cromosoma 21 adicional, que se parece a un mosaico de células normales y anormales. Este defecto está asociada con una alteración de la división celular después de la concepción. La incidencia es de 2-3%;
- Translocación - reordenación de los cromosomas en el par 21. Es decir, sólo hay dos cromosomas, como debe ser, pero sólo una parte de un cromosoma en el par 21a está unido a la otra (hombro extra). tasa de diagnóstico es del 4%.
razones
Hasta la fecha, sólo dos encontraron la causa del síndrome de Down.
En primer lugar - esto es la edad de la madre, y cuanto mayor sea una mujer recibe, mayor es el riesgo de un parto determinada patología (después de 30 años es de 1: 1000, y después de 42 años - 1:60). Esto es debido al envejecimiento de ovocitos: como es sabido, se establece su número, incluso durante la formación del feto.
Otra, la causa más rara es la herencia (Abajo síndrome tipo translocación par de cromosomas 21). Es comprensible que una cierta importancia y matrimonios estrechamente relacionados, así como la presencia de una familia en relación con el síndrome de Down. Además, los investigadores observaron una relación entre la abuela era en la que dio a luz a una hija, y una oportunidad de obtener un nieto con síndrome de Down. La mayor era una abuela, mayor es el riesgo de que el nacimiento de su nieto con esta anomalía. No niega el valor de la edad de su padre (factor de riesgo - los hombres mayores de 45 años).
El diagnóstico de riesgo de síndrome de Down
El diagnóstico de síndrome de Down gastar más durante el embarazo, en la etapa de gestación.
Una indicación importante es la edad de la mujer (30 años y mayores). En el primer trimestre de conducta ecografía fetal (10-14 semanas de gestación) para la determinación de la anchura del cuello-nucal (norma 2 mm) y la presencia / ausencia del hueso nasal. Estos síntomas no son típicos, y no dan una garantía del 100% de la enfermedad. Entonces llevado a cabo un análisis de sangre para los niveles de hCG.
En el segundo trimestre, en el tiempo de prueba triple realizaron 16-18 semanas: determinación de hCG, alfa-fetoproteína (AFP) y estriol. Cuando el descenso de una mujer se gastará de alto riesgo y recomendar métodos de examen invasivos:
- (Toma de muestras de vellosidades coriónicas en el momento de alrededor de 13 semanas) horiontsentez;
- amniocentesis (El análisis del líquido amniótico después de 18 semanas con alto riesgo de aborto encuesta e infección);
- cordocentesis (Análisis de la sangre del cordón fetal, realizado después de 18 semanas).
Después de dar a luz, el diagnóstico se basa en características clínicas y la determinación del cariotipo.
Los síntomas en los recién nacidos
Se sospecha síndrome de Down, el médico puede inmediatamente después del nacimiento de un niño sobre la base de rasgos característicos. Sin embargo, el diagnóstico preciso se hace después de la determinación del cariotipo (cromosomas).
"Daunyata", en su mayor parte, tiene una cara plana con los ojos en forma de Mongoloid y una forma redonda acortado cráneo (braquicefalia). En frente observado presencia del pliegue cutáneo vertical, que cubre la esquina interna del ojo (epicanthus).
Hay un aumento de la movilidad articular y la hipotonía muscular, a través del cual extendieron la boca del niño ligeramente abierta y la lengua.
niños nuca aplanados, cuello corto con la cabeza del pequeño tamaño y fijan verticalmente orejas con lóbulos firmemente unidos, hay anomalías dentales.
A la edad de 8 años a menudo desarrollan enfermedades de los ojos (catarata, glaucoma). Puente de la nariz en el "abajo" también se aplana, a menudo se lleva a cabo estrabismo y una nariz corta.
En la palma tiene un pliegue transversal y meñique acortado y skrivlen.
enfermedad a menudo se identifican estos niños congénita del corazón y el tracto digestivo, sintomática epilepsia y la deformidad del pecho.
Los niños enfermos pueden llegar a altura media, pero a menudo su desarrollo físico va a la zaga debido a violaciónes de desarrollo esquelético.
Todos los pacientes con esta enfermedad está marcado retraso mental en diversos grados.
Tratamiento del síndrome de Down
Tratamiento del síndrome de Down para la vida, no es para deshacerse de la patología cromosómica, y el tratamiento de enfermedades oportunistas y malformaciones. Por ejemplo, la operación se realiza en defectos congénitos del corazón.
En el tratamiento de "abajo" que participan un grupo de diferentes especialistas médicos: un pediatra, un psiquiatra y un psicólogo, cardiólogo, gastroenterólogo, endocrinólogo, un terapeuta del habla, optometrista, dentista y otros.
Los padres de niños con síndrome de Down tienen que entender y saber que esta anomalía - no es una frase, y, por otra parte, culpa de uno en el nacimiento de este niño no lo es.
El principal tratamiento está dirigido a la adaptación social y familiar. Con el cuidado cuidado y paciencia, los niños aprenden las habilidades humanas simples (sentarse, caminar, hablar). Se puede caminar en las escuelas secundarias y especiales (preferiblemente ambos). En un niño normal de la escuela aprende a comunicarse con otros niños, desarrolla y trata de imitar a los compañeros de clase. Posteriormente, estos niños pueden recibir educación profesional. Importante en el cuidado de un niño especial - es la atención y el amor de los padres.
Con el fin de apoyar el sistema nervioso central "daunyatam" prescribir fármacos que mejoran la circulación de cerebros:
- Cerebrolysin;
- piracetam;
- vitaminas B;
- aminolone.
Complicaciones y pronóstico
Las complicaciones del síndrome de Down incluyen:
- cardiopatía congénita;
- enfermedad infecciosa;
- leucemia;
- demencia temprana (la enfermedad de Alzheimer);
- cese de la respiración durante el sueño;
- obesidad.
La esperanza de vida de las personas con este trastorno es baja, alrededor de 49-50 años, pero en los últimos años se ha incrementado: incluso en el siglo XX, estos pacientes vivían cerca de 25 años. Ellos son capaces de crear una familia, pero los hombres no pueden tener hijos. Por regla general, las personas con síndrome de Down reciban la educación secundaria y el empleo.
