El síndrome de Gilbert (enfermedad de Gilbert) es una disfunción hepática benigna, que consiste en la limpieza que indirecta bilirrubinaQue se genera por la descomposición de la hemoglobina.
El síndrome de Gilbert - unas características hereditarias constitucionales, por lo que esta patología por muchos autores no se considera una enfermedad.
Una anomalía similar ocurre en el 3-10% de la población, con mayor frecuencia se diagnostica entre las personas en África. Se sabe que los hombres son 3-7 veces más probabilidades de padecer esta enfermedad.
Las principales características del síndrome descrito incluyen el aumento periódico de bilirrubina en la sangre y la relacionada ictericia.
razones
El síndrome de Gilbert - una enfermedad hereditaria causada por un defecto en un gen localizado en el cromosoma y la segunda es responsable de la producción de una enzima hepática - glyukoroniltransferazy. bilirrubina indirecta está ligada en el hígado debido a esta enzima. Esto conduce a un exceso hiperbilirrubinemia (contenido de bilirrubina aumentó en la sangre), y como resultado, a la ictericia.
Los factores que provocan el agravamiento del síndrome de Gilbert (ictericia)
- enfermedades infecciosas y virales;
- traumatismos;
- la menstruación;
- violación de la dieta;
- el ayuno;
- la insolación;
- la falta de sueño;
- deshidratación;
- ejercicio excesivo;
- el estrés;
- tomar ciertos medicamentos (rifampicina, cloranfenicol, fármacos anabólicos, sulfonamidas, hormonas, ampicilina, cafeína, paracetamol, etc.);
- el consumo de alcohol;
- la cirugía.
Los síntomas de la enfermedad de Gilbert
Un tercio de los pacientes con patología no se manifiesta. Los niveles elevados de bilirrubina en la sangre fue desde el nacimiento, pero para poner este diagnóstico a los lactantes es difícil a causa de la ictericia neonatal. Como regla general, el síndrome de Gilbert se define en los hombres jóvenes de 20-30 años en el momento de la encuesta en otra ocasión.
La característica principal del síndrome de Gilbert es ikterichnost (amarillez) esclerótica y, a veces la piel. La ictericia en la mayoría de los casos es periódica y tiene un grado leve.
Alrededor del 30% de los pacientes durante nota aguda de los síntomas siguientes:
- dolor en el cuadrante superior derecho;
- ardor de estómago;
- sabor metálico en la boca;
- pérdida de apetito;
- náuseas y vómitos (especialmente en la forma de productos dulces);
- flatulencia;
- una sensación de plenitud del abdomen;
- estreñimiento o diarrea.
No excluidos y de los signos característicos de muchas enfermedades:
- debilidad y malestar general;
- de fatiga crónica;
- dificultad para concentrarse;
- mareos;
- palpitaciones del corazón;
- insomnio;
- escalofríos (sin fiebre);
- dolores musculares.
Algunos de los pacientes se quejan de la enfermedad en la esfera emocional:
- depresión;
- tendencia a actos antisociales;
- el miedo y el pánico irracional;
- irritabilidad.
labilidad emocional está conectado, lo más probable, no con niveles elevados de bilirrubina, y una autosugestión (colección permanente de la probeta, visitando diferentes clínicas y médicos).
diagnósticos
Confirmar o refutar el síndrome de Gilbert ayudado por varias pruebas de laboratorio:
- CBC - marcado sangre reticulocitosis (aumento del contenido de eritrocitos inmaduros) y anemia leve - 100-110 g / l.
- análisis de orina - no hay desviaciones de la norma. La presencia en la orina urobilinógeno y bilirrubina evidencia de enfermedad hepática.
- análisis bioquímico de la sangre - glicemia - normal o algo reducida, proteínas de la sangre - en el rango normal, la fosfatasa alcalina, AST, ALT - normal, timol prueba negativa.
- bilirrubina en la sangre - niveles normales de bilirrubina total igual 8,5-20,5 mmol / l. Cuando el síndrome de Gilbert se produce un aumento de la bilirrubina total indirecta.
- coagulación de la sangre - relación de protrombina y tiempo de protrombina - dentro de la gama normal.
- marcadores la hepatitis viral - no.
- ecografía hepática.
Tal vez un ligero aumento de tamaño del hígado durante una exacerbación. El síndrome de Gilbert se combina a menudo con colangitis, cálculos biliares, crónica pancreatitis.
También se recomienda para investigar la función de la tiroides y llevar a cabo un análisis de sangre para el hierro en suero, transferrina, la capacidad de hierro total (TIBC).
Además, para confirmar el diagnóstico se lleva a cabo pruebas especiales:
- Prueba con hambre.
El ayuno durante 48 horas o restricción de la ingesta calórica (hasta 400 kcal por día) conduce a un fuerte aumento (2-3 veces) de la bilirrubina libre. bilirrubina no unida se determina con el estómago vacío para el primer día de la prueba y en dos días. El aumento de la bilirrubina indirecta 50-100% indica una muestra positiva. - Prueba con pentobarbital.
Recepción de fenobarbital a una dosis de 3 mg / kg / día durante 5 días reduce el nivel de bilirrubina no unido. - Ensayo con ácido nicotínico.
La inyección intravenosa de ácido nicotínico en una dosis de 50 mg aumenta la cantidad de bilirrubina en sangre no unido de 2-3 veces más de tres horas. - Prueba con rifampicina.
Introducción 900 mg rifampicina provoca un aumento de la bilirrubina indirecta.
También le permite confirmar el diagnóstico de la punción percutánea del hígado. El examen histológico de la punción no muestra signos de hepatitis crónica B y cirrosis del hígado.
Otra investigación adicional, pero costoso es el análisis genético molecular (Sangre de la vena) por medio de la cual se determina por el ADN defectuosa implicada en el desarrollo síndrome Gilbert.
El tratamiento del síndrome de Gilbert
El síndrome de Gilbert, no existe un tratamiento específico. monitoreo de la condición y el tratamiento de los pacientes lleva a un gastroenterólogo (en su ausencia - el terapeuta).
Dieta con el síndrome
Recomendadas para la vida, y en períodos de exacerbación - sobre todo a fondo, dieta.
se excluyen:
- alimentos dulces;
- pastelería;
- cremas grasosas;
- chocolate.
La dieta debe prevalecer verduras y frutas, cereales, se da preferencia harina de avena y trigo sarraceno. Se concede permiso para bajo en grasa queso cottage, 1 huevo por día, quesos duros suaves, leche en polvo o condensada, una pequeña cantidad de crema agria. La carne, pescado y aves de corral deberían ser variedades bajas en grasa, está contraindicado el uso de alimentos picantes o alimentos con conservantes. El alcohol, especialmente fuerte, debe ser abandonada.
Viendo consumo excesivo de alcohol. El té negro y café deseable sustituir el té verde y jugo de fruta sin azúcar de las bayas (arándanos agrios, arándanos, cerezas).
Meal - por lo menos 4-5 veces al día, porciones moderadas. El ayuno, como comer en exceso puede dar lugar a una exacerbación del síndrome de Gilbert.
Además, los pacientes con este síndrome deben evitar la exposición al sol. Es importante informar a los médicos sobre la presencia de esta enfermedad para el médico fue capaz de recoger un tratamiento adecuado por cualquier otra razón.
terapia con medicamentos
En períodos de exacerbación nombrado recepción:
- hepática (Essentiale forte karsil, geptral silimarina);
- vitaminas (B6);
- enzimas (Festalum, mezim);
También se muestran los cursos cortos de fenobarbital, que se une la bilirrubina indirecta.
Para restaurar la motilidad cuando se expresa y náuseas o vómitos uso metoklopromid (Reglan), domperidona.
perspectiva
en el síndrome de Gilbert previsión es favorable. Con dieta y reglas de conducta esperanza de vida de estos pacientes no es diferente de una vida de las personas sanas. Por otra parte, el mantenimiento de un estilo de vida saludable contribuye a su aumento.
Las complicaciones de la hepatitis crónica y cirrosis del hígado son posibles con el abuso del alcohol, el entusiasmo excesivo "pesada" comida, que es muy posible, y en las personas sanas.
