El síndrome de Gilbert es una de las variedades de hepatosis pigmentaria hereditaria. Se asocia con una alteración en el metabolismo de la bilirrubina en el hígado y la enfermedad se denomina condicionalmente. Es más correcto considerarlo una característica genéticamente condicionada del organismo.
La patología recibió su nombre del médico francés Augustine Gilbert, que fue el primero en descubrir el síndrome. La enfermedad se transmite de padres a hijos; la fuente puede ser la madre o el padre. Este tipo de herencia se denomina autosómica dominante.
La enfermedad es más común en los hombres y ocurre en el 2-5% de la población mundial. Contenido
- 1 síndrome de Gilbert
- lo que es en palabras sencillas
- 1.1 Síndrome causar síntomas Gilbert
- 2 del síndrome de Gilbert, una foto
- 3 síndrome de Diagnóstico Gilbert
- 4 El tratamiento del síndrome de Gilbert
- 5 Dieta para el síndrome de síndrome de Gilbert
Gilbert - lo que es en palabras sencillas
síntomas
fotosEsta es una enfermedad crónica congénita, en la que se interrumpe la utilización de bilirrubina libre en las células hepáticas: los hepatocitos. Otros nombres son ictericia familiar benigna, no hemolítica, hiperbilirrubinemia constitucional.
- ¿Qué es el síndrome de Gilbert? términos simples pueden describir como un proceso de acumulación de bilirrubina en la sangre, que normalmente se convierte en el hígado y se excreta en la bilis.
- ¿Cuál es el peligro del síndrome de Gilbert? tiempo favorable de la enfermedad - no es fatal, y, que fluye principalmente en forma crónica, no trae dolor y el malestar.
Muchos a lo largo de la vida ni siquiera sospechan de la presencia de una enfermedad hasta que la sangre no muestra un aumento en la bilirrubina.
Pero no dieta, el modo o debido a una sobredosis de drogas, y debido a otros factores de la enfermedad se agrava, ya veces desarrollan complicaciones - colelitiasis, pancreatitis, colangitis, hepatitis crónica, y rara vez - insuficiencia hepática. En pocas palabras, no se puede sospechar la enfermedad( especialmente cuando no hay síntomas visibles de "amarillamiento") hasta cruzar un umbral determinado en la dieta o tratamiento.
- E80.4.- Código del síndrome de Gilbert según ICD 10( Clasificación Internacional de Enfermedades).
Gilbert síndrome de bilirrubina razón se forma por la descomposición de la hemoglobina, la forma primaria y no unido de esta sustancia tóxica. Normalmente, su metabolismo consiste en varios pasos: transporte de
- en el plasma sanguíneo al hígado;
- captura de sus moléculas por hepatocitos;Transformación
- en una forma ligada no tóxica( conjugación);
- excreción biliar, o en palabras simples: entrar en el secreto de la bilis;
- es la destrucción y excreción final en los intestinos, donde la bilis proviene de la vesícula biliar.
La causa del síndrome de Gilbert radica en la mutación del gen UGT 1A1.Él es responsable del trabajo de la enzima, que transforma la molécula de bilirrubina en una forma no libre. Cuando la enfermedad, su actividad se reduce en alrededor de un tercio de la norma. Esto también acompaña a:
- Disminución de la capacidad de los hepatocitos para capturar bilirrubina;
- Fracaso en el funcionamiento de la enzima, que lo transporta a las membranas de las células del hígado.
Como resultado de las tres primeras etapas del metabolismo de la bilirrubina se violan, se acumula en la sangre y en las exacerbaciones conduce al desarrollo de los síntomas de la enfermedad de Gilbert, que se mencionará más adelante. Los síntomas
del síndrome de Gilbert, una foto
síndrome de Gilbert foto manifestación
En el síndrome de remisión no se manifiesta. Los primeros síntomas en la mayoría de los casos se encuentran durante la pubertad, de 13 a 20 años. A una edad más temprana, la enfermedad se manifiesta en el caso de la infección del niño con hepatitis viral aguda.
Los signos y síntomas de la enfermedad de Gilbert se desarrollan solo con exacerbación, y en la gran mayoría de los casos es ictericia leve.
Se manifiesta al teñir la piel, las membranas mucosas y la esclerótica en amarillo, la llamada "máscara hepática".La gravedad del tono es claramente visible cuando el nivel de bilirrubina en la sangre alcanza 45 μmol / l o más. A la ictericia se agrega la apariencia de xantelasma: inclusiones granulares amarillas debajo de la piel de los párpados superior e inferior, que se asocia con la displasia del tejido conectivo.
Aproximadamente la mitad de los pacientes se queja de molestias en el tracto gastrointestinal:
- náuseas;
- disminuyó el apetito;
- eructos;
- acidez estomacal;
- flatulencia;Trastorno de las heces
- .
Síntomas adicionales: debilidad de
- , mareos;
- malestar en el hígado;
- sabor amargo en la boca;
- hinchazón de los pies;
- disminución de la presión arterial;
- dificultad para respirar y dolor de corazón;Ansiedad
- , irritabilidad;
- dolores de cabeza.
Cuando la exacerbación del síndrome a menudo cambia el color de la secreción, la orina adquiere un tono más oscuro y las heces se vuelven incoloras.
Durante la vida de los provocadores, las exacerbaciones de la enfermedad son:
- Violación de la dieta de apoyo, inanición;
- Beber alcohol o drogas;
- Actividad física alta;
- Estrés, exceso de trabajo;
- Infecciones virales( influenza, herpes, VIH y otras);
- Formas agudas de patologías crónicas existentes;
- Sobrecalentamiento del cuerpo, hipotermia.
La ingesta de grandes cantidades de ciertos medicamentos también afecta la exacerbación del síndrome genético de Gilbert. Estos incluyen: Aspirina, Paracetamol, Estreptomicina, Cafeína, Glucocorticosteroides, Levomicetina, Cimetidina, Rifampicina, Cloranfenicol.
Diagnóstico del síndrome de Gilbert
Después del examen y la recopilación de anamnesis( quejas, historial médico), se lleva a cabo un examen de laboratorio. El médico tratante envía pruebas para el síndrome de Gilbert, entre las cuales hay pruebas de diagnóstico especiales:
- Fasting. La primera muestra de bilirrubina se toma con el estómago vacío por la mañana antes de la prueba, la segunda - después de 48 horas, durante la cual una persona recibe con comida no más de 400 calorías por día. Cuando el nivel de la enfermedad de la bilirrubina durante dos días aumenta en un 50-100%.Prueba
- con fenobarbital. Si se produce el síndrome de Gilbert, tomar este medicamento durante cinco días conduce a una disminución de la bilirrubina en la sangre.
- Prueba con ácido nicotínico.40 mg de sustancia se administra por vía intravenosa, y si el porcentaje de bilirrubina aumenta, el resultado se considera positivo.
Otros métodos de diagnóstico: prueba de orina
- para la presencia de bilirrubina;
- prueba de sangre bioquímica y general;
- diagnóstico molecular de ADN;
- análisis de sangre para la presencia de hepatitis viral;Análisis
- para la estrobobilina: en el síndrome de Gilbert, este producto de la descomposición de la bilirrubina en las heces no se detecta;Coagulograma
- - evaluación de la coagulación de la sangre.
El diagnóstico del síndrome de Gilbert incluye métodos como la ecografía y la tomografía computarizada de la cavidad abdominal, la biopsia hepática y la elastografía( el estudio del tejido hepático para la detección de la fibrosis).
Tácticas para el tratamiento del síndrome de Gilbert
Durante la remisión, que puede durar muchos meses, años e incluso durante toda la vida, no se requiere un tratamiento especial. Aquí la tarea principal es evitar un agravamiento. Es importante seguir la dieta, el régimen de trabajo y descanso, no enfriar demasiado y evitar el sobrecalentamiento del organismo, excluir las altas cargas y la toma incontrolada de drogas.
El tratamiento de la enfermedad de Gilbert con el desarrollo de ictericia implica el uso de medicamentos y dieta. De los medicamentos que se usan:
- Barbitúricos: reducen la concentración de bilirrubina en la sangre;
- Hepatoprotectores( Essentiale, Ursosan, Karsil, extracto de cardo): función hepática de soporte;
- Preparaciones de colagogo( Hofitol, sal de Karlovy Vary, Holosas) y hierbas con una acción similar: aceleran el movimiento de la bilis;
- Enterosorbents( Polysorb, Enterosgel, carbón activado): ayuda a eliminar la bilirrubina del intestino;
- Medios para la prevención de colecistitis y colelitiasis.
A los adolescentes se les puede recetar flumecinol en lugar de fuertes barbitúricos. Se toma en pequeñas dosis y al acostarse, ya que causa somnolencia y letargo.
Las medidas de fisioterapia incluyen el uso de la fototerapia, en la que los bulbos azules destruyen la bilirrubina acumulada en la piel.
Los procedimientos térmicos en el área del estómago y el hígado son inadmisibles.
Si es necesario, tratamiento sintomático de vómitos, náuseas, acidez estomacal, diarrea y otros trastornos del sistema digestivo. Es necesario tomar vitaminas, especialmente el grupo B. En el camino, se lleva a cabo la sanación de todos los focos de infección en el cuerpo y la terapia de la patología de los conductos biliares.
Si el nivel de bilirrubina en la sangre alcanza un nivel crítico( por encima de 250 μmol / l), se recomienda la transfusión de sangre y la administración de albúmina.
Dieta en el síndrome de Gilbert
La dieta terapéutica incluye el uso del menú de la tabla №5, en el que se permiten los siguientes tipos de grañones:
- ;
- carne magra y pescado;
- frutas y verduras: frescas y hervidas;
- yogurt descremado, requesón, yogur, leche horneada fermentada;
- galletas secas, pan de trigo;
- zumos no ácidos recién hechos, té débil, compota;
- sopas de verduras.
Prohibido:
- bollos;
- grasa, carne grasa;Espinaca
- ;
- mostaza, pimienta, otras especias y especias;Café
- ;
- espinaca y acedera( ya que contienen ácido oxálico);
- chocolate, cacao;Huevos
- ;
- bebidas alcohólicas y carbonatadas;
- helado, leche grasosa, crema agria, queso.
Vegetarianism está contraindicado.
El cumplimiento de la dieta en el síndrome de Gilbert no solo alivia la condición durante la ictericia, sino que también reduce el riesgo de exacerbaciones.
