Anemia de Fanconi - es un raro trastorno en el que existe un defecto genético que conduce a la fragilidad de los cromosomas, que cuando son dañadas por no restaurar la estructura se produce... Sin tratamiento, la mayoría de los pacientes a los 40 años mueren a causa de complicaciones, incluyendo tumor maligno común.
Causas y factores de riesgo
La enfermedad se hereda. Rara - un promedio de 350 mil. bebés 1 bebé nace con anemia de Fanconi; causas de la enfermedad son a una mutación genética.
En la mayoría de los casos, la transmisión de la enfermedad se produce en un tipo de herencia autosómica recesiva. Dicho método implica que un niño puede enfermar, sólo si ambos padres son portadores de la mutación genética. En este caso, la probabilidad de ocurrencia de la enfermedad en niños - 1 a 4. Los padres de un niño al mismo tiempo no puede estar enfermo.
Y mucho menos una patología causada por una mutación en un gen que está ligado al cromosoma X. En este caso, las mujeres no se enferman, pero son portadores de la mutación; sus hijos en la mitad de los casos son la patología congénita.
La enfermedad es genética, por lo que la probabilidad de un diagnóstico no está afectado por causas externas - en el medio ambiente no tienen factores de riesgo que pueden desencadenar una violación. El riesgo de problemas aumenta con los matrimonios entre parientes.
Síntomas y diagnóstico
La mayoría de los pacientes, aproximadamente el 60-70% tienen signos de parto de la enfermedad, que se producen debido a violaciónes del desarrollo fetal. La presencia de anemia de Fanconi puede indicar:
- estatura corta;
- cabeza pequeña;
- estrabismo;
- la falta de desarrollo de un ojo o dos;
- omisión del siglo;
- nistagmo;
- violación de los genitales;
- estructura de violación o de la función del riñón;
- enfermedades del corazón;
- el pequeño tamaño del pulgar en la mano o la falta del mismo;
- dislocación de la cadera;
- presencia de costilla cervical;
- subdesarrollo del radio;
- pie zambo;
- subdesarrollo de la mandíbula.
Puede haber irregularidades en la pigmentación de la piel - en el cuerpo son puntos de luz o de color marrón. A veces la enfermedad es retrasado mental.
En otros casos, los síntomas aparecen cuando la enfermedad progresa, porque hay más irregularidades en el funcionamiento de la médula ósea. Muy a menudo, los síntomas comienzan a aparecer en la infancia, en el período de 5 a 10 años.
Para los pacientes que se caracterizan por sangrado excesivo: es posible que observe contusiones en el cuerpo, la sangre no se coagula durante mucho tiempo cuando la piel está dañada, tener hemorragias nasales.
El niño puede diferir debilidad y fatiga, para ser sujeto a enfermedades infecciosas frecuentes. En casos raros, la anemia de Fanconi no se manifiesta y no se diagnostica hasta que las complicaciones en forma de cáncer.
Para el diagnóstico del médico interroga al paciente y su familia para averiguar si esta patología ocurrió con los familiares. Examina al paciente para identificar trastornos del desarrollo, que se pueden ver a simple vista. A partir de estudios de laboratorio administrados análisis de sangre, células de prueba genética y mielografía.
Para los pacientes con anemia de Fanconi análisis general de la sangre caracterizados por disminución del número de células rojas de la sangre, leucocitos o plaquetas. Cuando este fallo puede estar presente todos los tipos de células de la sangre, o sólo algunos de ellos. Estudio citogenético muestra la presencia de cambios en la estructura del cromosoma. El análisis genético molecular de las células puede detectar mutaciones en los genes que son responsables para el desarrollo de la anemia de Fanconi. Mielograma muestra composición de células de la médula ósea.
tratamiento
Para mantener los procesos de formación de la sangre utilizados terapia hormonal. Asignar la recepción de factores de crecimiento hematopoyéticos, fármacos inmunosupresores y hormonas sexuales masculinas. Los medicamentos ayudan a mantener la calidad de vida del paciente, pero con el tiempo aparecen la eficacia del tratamiento y efectos secundarios reducidos. Al cancelar los cambios positivos drogas desaparecen.
El método más eficaz de tratamiento - un trasplante de médula ósea. Los mejores resultados se producen cuando la operación en los niños (hasta 10 años), y utilizando como donantes hermanos sanos. En el funcionamiento de un mayor riesgo de desarrollar complicaciones, ya los pacientes con anemia de Fanconi, debido a la fragilidad de los cromosomas no toleran el acondicionamiento requerido para el trasplante.
Si hay contraindicaciones, transfusiones de componentes de la sangre a la terapia médica y el trasplante de médula ósea.
Para las lesiones y heridas que administrar correctamente los primeros auxilios a los pacientes con anemia debido a la mala coagulación de la sangre.
prevención
Debido a factores genéticos en la causa de la enfermedad no se puede evitar mediante la adhesión a un estilo de vida saludable y mantener una dieta adecuada.
Usted puede pre-determinar el riesgo de la enfermedad en la descendencia, que tiene el diagnóstico prenatal. Se recomienda a las parejas que están en riesgo. Hay personas que han encontrado casos de la enfermedad en la familia, y aquellos que están planeando tener un hijo de una persona que se celebrarán en la relación.
Las posibles complicaciones y el pronóstico
¿Cuántas vivirá pacientes con anemia de Fanconi, dependiendo del grado de la médula ósea. En promedio, los hombres viven a 30-40 años. El pronóstico es más favorable, si se realizó un trasplante de médula ósea del niño.
Cuando la enfermedad es a menudo surgen complicaciones: la adhesión de las infecciones, el aumento de la hemorragia. La presencia de una patología genética contribuye al desarrollo del cáncer, la leucemia más común, que causa la muerte de la mayoría de los pacientes.
