Sirprakuline aneemia. Põhjuste, sümptomite ja ravi, pärilikku, see on, biokeemia

Sirprakuline aneemia liik - on krooniline haigus vere, mis on seostatud rikkumise struktuurse valgu struktuuri hemoglobiini. Uurides bioloogilist materjali mikroskoobi all mulje, et nad koosnevad paljudest väikestest kristallid.

Hematoloogiaalased haiguse nimetati veel meditsiiniline termin - hemoglobinopaatiatega. Haigus on geneetiline etioloogia ja edastatakse laste geneetilise informatsiooni ema või isa.

Patsiendid, kellel on sirprakuline aneemia ka ebatavalise kujuga vererakkude - punaliblede mis ülesandeid täidab transpordivad hemoglobiini. Nad on kuju poolkuu või sirp haiguse ja sai oma nime.

SIRPRAKKANEEMIA seostatakse tüüpi mutatsiooni protsesse HBB geen. Sellepärast patoloogia inimkehas hakkab sünteesivad hemoglobiini S ja tuleb toota valku tasemega, mis toimib kõrgekvaliteetsest kohaletoimetamise molekulide hapnikku.

Mõjul kahjulikud tegurid keskkonnale, või muidu seotud survekoormusest kehal vedaja muteerunud geeni esineb hemoglobiini polümerisatsiooni Klass S.

See valgulise ühendit vormid piklikule ahelaid, kusjuures vere rakud moodustavad rakus pikliku poolkuu kuju. Pärilikkus sirprakuline aneemia esineb autosoom retsessiivne viisil, kuid ilma täieliku domineerimise geen, mis viidi läbi mutatsiooniline muutusi.

liiki haigused

Sirprakuline aneemia on sõltumatu tüüpi hematoloogiliste haigus, mis on seotud struktuuri muutumist punaste vereliblede ja valguühendeid vormis hemoglobiini. Patoloogia ei jaotatud eraldi alatüüpide või liikide mitmekesisuse.

Stage ja hinne

Sirprakuline aneemia võib juhtuda täiesti asümptomaatiliselt, häirimata kandjat muteerunud geen või ilmse krooniline hüpoksia kuju tunnet hapnikupuudus esimesest elupäeval inimene. Raskusest selle haiguse sõltub peegeldub geenimutatsioonid NVV ja maht saadud geneetiline informatsioon vanemad.

Allolevas tabelis raskusest sirprakuline aneemia:

Raskusaste	Kliiniline pilt haigusilmingutest
esimene	Patsient ei kogemusi patoloogilise puudusest tingitud sümptomite modifitseeritud punaliblede ja hemoglobiini S. Haigus avaldub ainult aeg-ajalt treeningu ajal täitma raskest füüsilisest pingutusest seotud kõrgendatud koormust, aktiivne liikumine.
teine	Isik, kellel on sirprakuline aneemia esineb krooniline väsimus ja langus füüsilist jõudu. Selle sõltumatu liikumise vahemaa kaugemal kui 200 m ei ole võimalik tänu sellele, et on tunne, väsinud kiiresti ja vähese õhuliikumise. Et taastada normaalseks varustamiseks siseorganeid, lihaskiud ja kudede ajurakkude vaja pikka puhkamiseks ja taastumiseks.
kolmas	Kroonilise väsimuse sündroom ja püsiv aneemia, liitudes pehmete kudede turse. Patsient kannatab kroonilise liigesepõletikku ülemiste ja alumiste jäsemete, kellel on sümptomid autoimmuunne artriit. Suurenenud kalduvus nohu ja nakkushaigused, et kõige sagedamini mõjutada patsiendi kehas sügisel ja kevadhooajal.
neljas	Kõige raskem vorm määral käigus sirprakuline aneemia. Patsient arenenud radikaalseid muutusi biokeemilisele koostisele veres. Seal on mitu tromboosi veresoontes siseorganeid. Vähendatud nende funktsionaalse võime. Seal on mitu sisemine verejooks ja koekahjustuse. Enamikul juhtudel patsient põeb raskekujulist hüpoksia, kõik samal ajal kogevad puudust õhku ja on voodihaige.

SIRPRAKKANEEMIA, mis asub 3 või 4 raskusest patsiendi võib viia puude ja isegi põhjustada algusega surma.

Haigus 1 ja 2 tõsidusest annab suhteliselt hea prognoosiga säilitamiseks optimaalne elukvaliteet, kuid ainult tingimusel, et inimkeha ei allutata raske füüsilist koormust.

sümptomid

Sümptomid sirprakuline aneemia avalduvad kaks põhitüüpi patoloogiliste seisundite. Esimesel juhul haiguse sümptomid võivad olla ainult hapnikupuudust ja õhupuudus väsimus, näidates langust transpordi funktsiooni hematoloogiliste rakud - erütrotsüüdid.

Teist tüüpi haigussümptomeid seostatakse hävitamise punaste vereliblede tänu nende paremale haprust. Sel juhul on mitu tromboosi ja veritsev kudedega siseorganeid.

Kokeneimmista hematoloogidele kes on spetsialistid diagnoosimises ja ravis sirprakuline aneemia, ei saa kirjeldada standardsete sümptomid, mis esinevad patsiendil seda haigust. Haigus on laia biokeemiline märke, hematoloogia muudatusi ja üldine häire siseorganite ja keha süsteeme.

Alljärgnevas tabelis andmed sümptomid SIRPRAKKANEEMIA kõik, kes vastasid praktikas hematoloogiline ja kirjeldab nende kliinilisi ilminguid.

nimi sümptom	Iseloomulikud kuva
aneemia	Patsientidel, kellel on sirprakuline aneemia 5-10 ühikut vähendatud hemoglobiini. Ajal hemolüütiline kriis, kui kontsentratsioon vereliblede langeb kriitiline näitajad, liitub parandada kehatemperatuuri (38-39 kraadi Celsiuse), värvitoone suur uriini looduslikud kollasest pruunini või küllastunud kõik must. Kõrvaldamiseks aneemia sümptomite võtab patsient ravimid, täiendavad rauapuudus.
Rünnakute tugevat valu lihastes ja luudes	Muutus verekeemiale ja struktuur hemoglobiini valguühendeid tekitada bouts valuna ja valud kehas. Enamik kõik see sümptom mõjutab lihaskiud ja alajäsemete luud. Mõjutatud ala on luu- ja sidekoe liigesehaigus.
Bakteriaalsete, viirus- ja seeninfektsioonid	Muutuste tõttu kvalitatiivse koostise valgevereliblede, langeb hemoglobiini tase ja üldine nõrgenemine keha, vähendades kaitsefunktsioon immuunsüsteemi. Patsient saab sagedasi bakteriaalsete, viirus- ja seennakkusi. Isegi pärast kerget hüpotermia sümptomid nohu, suureneb kehatemperatuuri, paiksed põletikulised protsessid arenevad kõri, ülemise ja alumise hingamisteede viisil. Üleminek bakteriaalse infektsiooni kulg krooniline.
Trombi moodustumist kudedega maksa ja põrna	Erütrotsüüdid millel on korrapäratu struktuurivormis lisaks sellele erinevad suurenenud haprust. Vigastatud vererakud kitsas veresoonte kaablikanalisatsioonidega maksa ja põrna vereklompidesse koguneda ja moodustada tiheda trombe. Pärast esinemist see sümptom koheselt häiritud kõik elundid seedetraktis. Düsfunktsioon maksakoe tulemused kollatõbi naha isupuudus ja nõuetekohast toimimist seedesüsteemi.
südame ja kopsu vigastuse	Töötamise ajal kopsude ja südame lihaste suurendab riski ummistumist kapillaarid. Kui see juhtub, kude, kus kahju tekkis erütrotsüütide sirp-kujuline, moodustunud kohaliku hemorraagia. Juhul nakatumine bakteriaalsed patogeenid kudedes nende elundite võib esineda koldeid krooniline nakkus. Sellised vigastused võivad põhjustada surma, arengu kopsu või südamepuudulikkus
Tekkimist haavandid alajäsemete	Vigastatud erütrotsüüdid ebakorrapärase kujuga tulemusel moodustuvad verehüüvete alajäsemete. See toob kaasa asjaolu, et langenud kohaliku vereringe jalad. Arendab Raske veenipuudulikkus. See patoloogiliseks seisundiks vigastab suuremate veresoonte nende seinte, lümf kaotus ja moodustumise troofiliste haavandite. Haavad seda tüüpi ei parane, isegi kui eeldada, et patsient saab erilist ravi. Haavandid kipuvad suurendada suuruse ja katta sügavamale kudedesse alajäsemete.
Nekroos, konjugeeritud kiire areng sepsise	Kudedesse ja veresoontesse, mis on kahjustatud sirprakuline, allutati tromboosi ja ilma toiduta, järk-järgult hakkavad surema. Nekroos algab faasi, mis kiiresti läheb samm tugeva joobe ja veremürgitus. See sümptom võib tekkida 1-3 päeva ajal trombide moodustumist mitmuse arvust või siseorganite mass kahjude koe kapillaarid. Juuresolekul käesoleva sümptom sirprakuline aneemia näitab halva prognoosiga taaskasutatavate ja suurem tõenäosus surma.
Kõrvalekalded elundi nägemise	Kui sirprakuline aneemia on häiritud verevarustus võrkkesta, samuti teisi elemente silmamuna. Vereklombid ja organite kahjustusi võib viia osaline alandamine nägemisteravus või põhjus täielik pimedus.
Kõrvalekalded füüsilise arengu	Inimesed, kes pärivad sirprakuline aneemia oma sugulaste ei ole kohe tunda märke haiguse ilmingud. Vastsündinud kuni 3 kuud. saab arendada ilma selge kõrvalekaldeid. Siis võib olla kumerust luud üla- ja alajäsemete ja selg. Ei ole välistatud, deformatsiooni koljuluu ja lõualuu seade. Kogu ülejäänud elu, patsientide sirprakuline aneemia, maha füüsilise arengu. Noorukid algab hilja puberteeti. Keskmiselt lag on 3 aasta jooksul.

Sõltuvalt sellest, millist muud muteerunud geenide, mis häirivad vereloomes süsteemi, päritud võib patsiendi teisi sama ohtlikud sümptomid. Kõik ülaltoodud haiguse sümptomeid on kehtestatud raviarst on statsionaarse Ward.

põhjused

Sirprakuline aneemia - geneetiline haigus, mis on pärilikud päritolu. See võib tekkida tingimuste 1 ja 2 raskusest minemata samm hemolüütiline kriis või ilma olemasolu teiste raskemad sümptomid.

Tekkimist ulatuslikum haigusnähte võib põhjustada järgmised tegurid:

• raske füüsiline töö;
• sportlikud harjutused;
• alkoholi kuritarvitamise, suitsetamise, siseneva narkootiliste
• See tõuseb, mille kõrgus on üle 1500 m, kus on hapnikupuudus;
• dehüdratsioon;
• Pikajalise otsese päikesevalguse eest
• konfliktsituatsioone ning psühho-emotsionaalne pinge.

Iga stressi võib olla tõuke haiguse ägenemist, tekkimist hemolüütiline Kriza kahjustusega siseorganeid, trombide moodustumist ja pikaajaline düsfunktsiooni süsteemid keha.

diagnostika

Sirprakuline aneemia on ohtlik patoloogia vere ja vereloomesüsteemi mis nõuab täielikku diagnoosi kogu organismi.

Patsient, kes on selle haiguse sümptomeid, peaksid läbima järgmised katsed:

• esmane ülevaatus arst kuulab praeguse kaebuste ja sümptomite täita Kõhu palpatsioon õõnsuse, luud rinnal ja jäsemete on suund instrumentaalne ja laboratoorsete diagnostika;
• Ettemaks veeniverd tema biokeemia;
• Kapillaarveres kogumise kliiniliste uuringute ja valik punaseid vereliblesid;
• Ettemaks hommikust uriini teha kindlaks üldise patsiendi tervisele;
• EKG stabiilsuse tagamiseks südamelihase;
• Vererõhu mõõtmiseks;
• MRI kogu keha, et hinnata tervislikku seisundit veresooni ja sisemise kudedes organid, mis võiks kahjustada tulemusena vere hüübimist ja suurenenud hapruse erütrotsüüdid.

Tulemuste kohaselt diagnostilise uuringu arsti kinnitab juuresolekul sirprakuline aneemia või lükkab patoloogilist seisundit vere- ja vereloomesüsteemi. Riiklikes haiglates on uuring tasuta. Meditsiini rajatise kinnistu keskmine maksumus diagnoosi saab 4000-6000 rubla.

Millal näha arsti

Appeal profiili ekspert toimub esimene 1-2 päeva pärast mees leidis end sümptomid sirprakuline aneemia. Selle haiguse raviks on hematoloogi.

Kui kliinikus ei ole arst seda profiili, siis pangu terapeut. Viivitus visiit arsti on tulvil arengu suur hulk komplikatsioone toimimisega seotud südame-veresoonkonna, seedeelundite, immuunsüsteemi ja hingamiselundkonna.

ennetamine

Ennetamine sirprakuline aneemia võib läbi viia kaks peamist suunda. Esimesel juhul - kohaletoimetamise vere mehed ja naised, kes soovivad last eostada. Laboris läbi DNA analüüs bioloogilise materjali võimalikku esinemist muteerunud geeni tüüpi RGR ja potentsiaalne oht sirprakuline aneemia nende lapsed koos.

Teine suund on haiguse vältimine inimeste jaoks, kes on juba ajalugu sirprakuline aneemia, kuid ilma hemolüütiline kriiside ja ägenemisi.

Patsiendid selles kategoorias peab vastama järgmistele eeskirjadele ennetamine:

• kõrvaldada raske füüsilise töö;
• vältida stressi ja psühho-emotsionaalne tõus;
• iga 6 kuu järel. Sissepääs pass vitamiine muidugi mineraalid ja immunostimulatoorsete ained;
• loobunud kasutamast alkoholi, tubaka ja narkootikumide;
• väsimuse vältimiseks keha;
• magada vähemalt 8 tundi päevas;
• tasakaalustatud toitumine lisada liha, kala, piimatooted, värsked köögiviljad, puuviljad ja maitsetaimed.

Elu diagnoosiga sirprakuline aneemia on pidev jälgimine biokeemilisele koostisele veres. Patsiendid selles kategoorias nägema arst, hematoloog ja igakuine take-purpose analüüs arsti.

teraapiad

Teraapia sirprakuline aneemia hõlmab rakendades sümptomaatilise ravimeid, mis nõuavad kui esinevad konkreetsed kliinilisi ilminguid haigus.

ravimitele

Sõna Segusid võib kasutada raviks sirprakuline aneemia:

• erütromütsiini - antibakteriaalse ainega, mida kasutatakse infektsioonide raviks tungisid patsiendi kehas tulemusena oluliselt nõrgestatud Immuunsuse on määratud 1-2 tabletti kolm korda päevas kaks tundi enne või pärast sööki koos ravikuuri - 14 päeva (väärtus ravimi - 110 rubla) .;
• foolhape - see parandab vere kvaliteedi, vähendades patoloogiliseks aneemia sümptomite vastu võetud 5 mg 1 kord päevas käigus 1 kuu. (Hind ravimi - 95 RUB.);
• aspiriini Aeroobne - määratud riski vähendamiseks trombide teket ja organkahjustusi võetud kudede 1 1 tablett üks kord päevas 30 minutit. enne sööki (kulu ravimi - 180 hõõruda.);
• Gemoferon - vedelat suspensiooni, mis sisaldab oma koostiselt rauda, ​​foolhapet ja abiaineid, võimaldades lihtsust aneemia sümptomite, sai 1 kord päevas kuni 20 ml ühe 30 min. enne sööki (ravi 2-3 kuud ja hind ravimi -. 420 hõõruda.).

Eesmärk ülaltoodud ravimeid, lõppravimvormides ja ajastamise tuleks määratakse raviva hematologist.

traditsioonilised meetodid

Decoctions, leotised ja ravimtaimede ekstraktide ei saa olla positiivne mõju käigus sirprakuline aneemia. Kasutades retseptid traditsioonilise meditsiini võib halvendada patsiendi üldine tervislik seisund ja põhjustada tüsistusi.

muud meetodid

Kombinatsioonis medikamentoosse ravi pärast ravi meetodeid saab kasutada:

• vereülekanne - vereülekannet võtta vastu lühiajalisi paranemine selle rakuline koostis;
• intravenoosse rehüdratatsioonist - vähendada tõenäosust kahju veresooni ja tromboosi profülaktikaks;
• tüvirakkude siirdamine - radikaal ravimeetod, mida kasutatakse patsientide raviks, kellel on raske erinevaid haigusi.

Ülaltoodud ravimeid kasutatakse ainult spetsialiseeritud kliinikute vere instituudid, haiglad, et ravida hematoloogiliste haiguste.

võimalikke tüsistusi

Vähene õigeaegse diagnoosimise ja ravi kvalifitseeritud, suudab põhjustada arengu need tüsistused ja kahjulikku mõju patsiendi tervisele:

• maksa- ja neerupuudulikkus;
• südame rütmihäired;
• müokardiit
• tromboos kopsuarteri;
• aju insult;
• vistseraalne koenekroos;
• põletik sidekoe ja luukoe liigeste nende edasise deformatsiooni;
• kopsu- ja südamepuudulikkus;
• veremürgitus;
• surma tõttu tromboosi suurte laevade või sisemine verejooks.

Sirprakuline aneemia tüüp - on pärilik geneetiline haigus, mis on ohtlik suure hulga negatiivseid tagajärgi ja tüsistusi. Haigus peaks olema pideva järelevalve all ning arst-hematoloog. Aneemia 1 ja 2 vähendab raskust patsiendi elukvaliteeti kuid ei vii pöördumatute muutustega organismis.

Tarneaeg 3 ja 4 haiguse tõsidusest on aluseks teket ebasoodsa prognoosi taastamise ja varajase surma noores eas.

Registreerimine artikkel: Vladimir Suur

Video sirprakuline

Malõšev räägivad sirprakuline: