Tüüp ja kogus melaniini toodetud inimkeha määrab värvi naha, juuste ja silmade. Enamik inimesi albinism on tundlikud päikese käes ja on suurenenud risk haigestuda nahavähki.
Vanemad peaksid olema ümbritsetud armastuse ja tähelepanu lapse albinism ja kaitsta rünnakute eakaaslased. Albiinod suhtes stress, depressioon ja psühhoos.
Põhjused albinism
Albinism esineb inimestel puudumise tõttu või blokaadi ensüümi tyrosinase. On äärmiselt oluline, melaniini tootmist (nimi pärineb kreeka sõnast "melanos", mis vene vahenditega "must"). Naha värvus määratakse summa melaniini ta. Mis see on, seda tumedam nahk. Neil juhtudel, kui probleeme põlvkonna tyrosinase ei täheldatud, põhjuseks albinism peetakse mutatsiooni geenides.
Albinism on päritud vanematelt. Ta ilmub lapse, kui mõlemad vanemad on kandjad defektne geen. Kui defektne geen esineb ainult üks vanem, albinism ei arene lapsi, kuid keha on ikka muteerunud geen, mis saab edasi järgmisele põlvkonnale. Kogu protsessi nimetatakse autosoom retsessiivne pärilikkus.
funktsioonide haiguse
Albinism on kaasasündinud patoloogia esitatud. See haigus esineb võrdse sagedusega poisid, tüdrukud.
Selle välimus on käivitanud puudumine blokaadi tyrosinase ensüüm. Türosinaasiga reguleerib sünteesi eriline pigment - melaniini kehaosad nagu dermis, juuksed, silma vikerkesta. Patoloogias võib olla täielik või osaline.
Tavaliselt albiinod ei ole palju erineb tavalised inimesed (arengu), kuid mitte välistatud, ja juhul, kui selliseid inimesi on täheldatud patoloogia:
- viljatus;
- vaimne alaareng;
- rikkumise nägemisteravus.
Mis on kõige huvitavam, peetakse seda haigust tuleb leida kõigis maailmajagudes, erinevate etniliste rühmade. See kuulub pärilik patoloogia.
Esimene albiinod, fotod
Alates sünnist, inimesed albiinod on väike või puudub pigment nahas, silmad ja juuksed (okulokutanny albinism) või ainult silmad (silma albinism). Astmest pigmentatsiooni suur kõigil juhtudel. Mõned inimesed saavad veidi pigmentatsiooni juuksed või silmad koos vanusega. Teised on moodustatud värvi värvitud freckles nahal. Üksikisikute täielik puudumine melaniini nimetatakse albiinod. Albinoidy - rahvast väga väike kogus melaniini. Aga see on võimatu mitte pöörata tähelepanu levinud albiinod silmahaigusi ja nahka.
- Naha probleemid. Dark pigment melaniini aitab kaitsta nahka ultraviolettkiirguse eest päikesevalgust. Albiinod pigmendipuudus, et nende nahk on väga tundlik otsese päikesevalguse eest. Te peate võtma ettevaatusabinõud, et vältida naha põletust, nimelt kasutada päikesekaitsekreemi, kindlasti kandma kübarad ja eririietus.
- Nägemishäired. Nad on tingitud ebanormaalse arengu võrkkesta (lohus hüpoplaasia) ja ebanormaalne süsteem närvi seost silma ja aju: täielik ületamine silmanärvide samas OK - osaline. Kui albinism saab tuvastada: nüstagm ja läbipaistvuse iirise, samuti nägemisteravuse langus, STRABISM, halvenenud binokulaarvaade, suurenenud valgustundlikkus kokkupuude - fotofoobia.
Inimesed albinism on kahvatu piisavalt, nad on väga heledad juuksed ja luitunud silmad. Mõnikord nende silmad muutuvad punaseks või isegi lilla värv, mis sõltub pigmendi. See on tingitud asjaolust, et Iris on peaaegu mingit värvi ja silmad punased või roosad tõttu poolläbipaistev läbi vikerkesta laevade silma sees. Kuid inimesed albinism muidu nii terved kui ülejäänud elanikkond.
Kuidas on diagnoos?
Meetod diagnoosi albinismiga sisaldab järgmisi tegevusi:
- Välised patsiendi läbivaatust;
- Uuring pigmentatsiooni muutused;
- Läbi üksikasjaliku silmauuring;
- Kollektsioneerimine pere ajalugu.
Läbi viidud küsitluse põhjal vajalikud konsultatsioonid silmaarst. See aitab selgitada muutusi nagu STRABISM, valguskartus, nüstagm (tahtmatud silmaliigutused). Kui albinism on alati võita mõlema silma. Kui kontrollimine näitab muutusi ainult ühe silmaga, siis peaks kaaluma teisi võimalusi diagnoosi.
Hetkel määramise meetod kohalolekul defektne geen põhjustab albinismiga. See analüüs näitab mingi haiguse enne sündi. Koorioni hattude uuring võimaldab meil selgitada märke mutatsioon geenide lootele on veel viies rasedusnädalast.
albinism ravi
Avastamise korral albinism eritöötlemine Praeguseks on välja töötatud ainult ennetavaid meetmeid, mis parandavad patsiendi elukvaliteeti. Et säilitada olemasolevat taset vaja silmade kaitse päikesevalguse - see saavutatakse seljas erilist päikeseprillid või kontaktläätsed.
Välimus eredas päikesevalguses, et vältida või, mis kaitseb nahka spetsiaalsete kreemid ja vedelikud. Kui te järgivad neid soovitusi, üldiselt albinism soodne prognoos - patsiendid saavad elada kaua ja täisväärtuslikku elu. On vaja korrapäraselt konsulteerida nahaarst ja silmaarst - tüsistuste vältimiseks, nagu näiteks nahavähk või võrkkesta irdumine.
ennetavaid meetmeid
Abi laps või pereliige albinism võib õpetada neid reegleid eneseabi, nimelt:
- nõutav kasutamise päikesekaitset päikesekaitsefaktor vähemalt 30, ning UVA, UVB ja talad;
- Vältida kokkupuudet päikese kõrgperioodil soojuse (11 tundi kuni 16 tundi);
- peate kasutama vahendeid, et suurendada nägemisteravuse (prillid, spetsiaalsed luubid, pikksilmad);
- Riietus peaks olema suletud - särgid varrukad, pikad seelikud või kleidid, püksid, mütsid brims, päikeseprillid;
- vajalikud, et kaitsta silmi ultraviolettkiirguse, näiteks kandes tumedaid prille või üleminekuperioodi läätsed, mis tumedamaks eredas valguses.
On ainult üks viis vältida arengu mägironimine. Koosneb läbiviimisel geneetilise uuringu paarid planeerite rasedust. Tänapäevaste oleks lihtne tuvastada olemasolu defektsete geenide ja hinnata riski, et laps selle patoloogia.
Inimestel albinismiga pärandatakse autosomaal retsessiivsel
Inimestel albinism on päritud autosoom retsessiivne tunnus ja värvipimedus märgiks, mis on seotud X-kromosoomis. Määrata genotüüpide vanemad, samuti võimalikku genotüüpi ja fenotüübid järglaste ja nende osakaal abielu heterosügootne esimene märk terve naine, kes ei ole vedaja geeni värvipimedus ja meeste - ja värvipime albiino. Mida seaduste pärandist kuvatakse sel juhul?
- A - normaalne pigmentatsioon
- ja - albiino
- X (B) - normaalse nägemisega
- X (c) - daltonism
Vastavalt tingimus ema heterosügootne geeni albinismiga ja millel normaalne nägemine - ACX (B) X (V)
- Isane albiino Värvipimedate ja ACX (c) Y
- ♂aaH (a) Y x ♀AaH (B) X (V) = Cx (C) Y - poiss normaalse pigmentatsiooni, normaalne nägemine, ACX (B) Y - poiss albiino normaalne nägemine, ACX (B) X (a) - Girl normaalse pigmentatsiooni, normaalne nägemine, ACX (B) X (a) - Girl albiino normaalne nägemine.
Ilmselge seaduste pärandist suguliiteline ja lõikamise.
