Trisoomia 13 (Patau sündroom). Normaalsed näitajad, mida see tähendab rasedatel, lootel, risk, põhjused, dekodeerimine

Trisoomia 13 ehk Patau sündroom on geneetiline häire, mida iseloomustab 13 DNA kromosoomi paari kolmekordistumine.

Tavaliselt on lapsel ja täiskasvanul 23 paari kromosoome, mille abil saab määrata geneetikat, tulevaste laste tõenäolisi kõrvalekaldeid ja muid tunnuseid. Erinevate rikkumiste tagajärjel muutuvad normaalsed näitajad, mis põhjustab mitmesuguseid tüsistusi.

Näidustused uurimiseks

Tavaliselt sisaldab iga paar ainult 2 kromosoomi. See näitaja ei sõltu inimese vanusest, soost ja muudest omadustest. Seetõttu nimetatakse geene paarisgeenideks. Erinevate kõrvalekalletega normist räägitakse erinevatest geneetilistest häiretest, mis enamikul juhtudel kujutavad endast ohtu inimeste tervisele ja elule.

Ametisse nimetamise põhjuseks on teatud märgid ema raseduse või vastsündinu vere geneetiline testimine:

• Vanemad, kes elavad ebasoodsas sotsiaalses ja ökoloogilises keskkonnas. Sellisel juhul peetakse elutingimusi oluliseks punktiks.
• Vanemad on üle 35 aasta vanad. Uuringut näidatakse isegi juhul, kui sellesse vanusesse on jõudnud ainult üks vanematest.
• Kaalus pärilikkust. Samal ajal on oluline arvestada peres juhtumitega, kui lapsed sündisid geneetiliste kõrvalekalletega.
• Vanemate halvad harjumused. Eriti oluline on välistada narkootikumide võtmise fakt. Kui see nii on, peetakse geneetilist testimist vajalikuks.
• Ema raske raseduse kulg võib olla sellise uuringu määramise põhjus.
• Abielud lähisugulastega võivad olla ka põhjuseks diagnostika määramiseks, mis on seotud geneetiliste kõrvalekallete tekke riski olulise suurenemisega.
• Loote arengu kõrvalekallete avastamine ultraheli diagnostika ajal.
• Vastsündinu kolju ja aju struktuuri rikkumine.
• Märgid geneetilistest kõrvalekalletest, mis avalduvad mitte ainult kesknärvisüsteemi, vaid ka siseorganite häiretes.

Selliseid näidustusi peetakse geneetilise testimise põhjuseks, et teha kindlaks kõrvalekallete oht või elundikahjustuse aste. Diagnostika määrab kitsa profiiliga geneetik, kes on spetsialiseerunud just sellistele kõrvalekalletele. Uuring on vere- või platsentarakkude kogum karüotüüpide määramiseks ja kõrvalekallete avastamiseks.

Diagnostika ettevalmistamine ja rakendamine

Trisoomia 13 (normaalväärtused ei sõltu patsiendi vanusest) tuvastatakse raseda või vastsündinu vererakkude kariotüüpide määramisega.

Diagnoosimiseks ei ole vaja spetsiaalset ettevalmistust, kuna välistegurid ei suuda tulemust mõjutada. Toidu ja jookide söömine on lubatud uuringule eelneval päeval ja päeval. Sellest hoolimata peaks rase naine piirama tugeva kohvi ja tee kasutamist.

Alkoholi võtmine ja suitsetamine on kategooriliselt vastunäidustatud. Diagnoosimise päeval ei tohiks naine mingeid ravimeid võtta. Vastsündinute puhul ei ole vaja spetsiaalset ettevalmistust, verd võetakse igal päeval ja kellaajal, kuid proovide võtmiseks peetakse hommikut paremaks.

Naise protseduur viiakse läbi järk -järgult pärast 20 rasedusnädalat:

1. Patsient asetatakse operatsioonitoas selili. Varem pani ta selga ühekordselt kasutatava steriilse kleidi, mütsi ja kingakatted.
2. Kõhu eesmise seina nahka süstitakse lokaalanesteetikumi, mis leevendab endoskoopiliste instrumentide kasutuselevõtuga kaasnevat valu.
3. Pärast seda tehakse punktsioon, et pääseda ligi nabanöörile.
4. Sellest võetakse väike vereproov, mida kasutatakse geneetilisteks uuringuteks.
5. Pärast seda töödeldakse kõiki pindu antiseptiliste lahustega, õmblustööd pole tavaliselt vajalikud.

Kõik manipulatsioonid viiakse läbi ultraheli masina kontrolli all, mis välistab komplikatsioonide ohu. Mõnel juhul põhjustab see minimaalselt invasiivne operatsioon raseduse katkemise või loote vigastuse.

Selliseid juhtumeid esineb aga väga harva. Saadud materjal saadetakse laborisse, kus seda uuritakse polümeraasi ahelreaktsiooni või värvimise abil, loendatakse iga paari kromosoomide arv.

Väärib märkimist, et raseduse teisel poolel on protseduur palju lihtsam, kuid kuni 12 nädala jooksul on see ette nähtud ka juhul, kui naisel on koormatud pärilikkus.

Protseduur on ka minimaalselt invasiivne operatsioon kohaliku anesteesia all, kuid materjalina uuringu jaoks võetakse platsenta kude, mis on juba moodustunud ja sisaldab vajalikku fliisi rakke.

Kudede uurimine viiakse läbi vastavalt standardsele skeemile, tulemus aitab diagnoosi kinnitada või ümber lükata. Vaatamata lihtsustatud protseduurile pärast 20 rasedusnädalat soovitavad eksperdid uuringu läbi viia kuni 12 nädalat. Selle põhjuseks on võimalus patoloogia diagnoosimise korral rasedus kunstlikult katkestada sel ajal.

Vastsündinutel võetakse vajadusel verd sõrmest või veenist. Venoosset verd peetakse eelistatud diagnoosimaterjaliks, kuid kui seda on võimatu võtta, sobib sõrme veri. Protseduur viiakse läbi hommikul vastavalt standardsele skeemile, pärast mida saadetakse bioloogiline materjal laborisse.

Vastsündinu vere uurimine viiakse läbi sama skeemi järgi, mis rasedalt võetud materjali diagnoosimine, see tähendab värvimise või polümeraasi ahelreaktsiooni abil. Väärib märkimist, et materjali saab võtta isegi surnud beebilt, et kinnitada või ümber lükata sarnaste kõrvalekallete tekkimise tõenäosus teatud vanemate teiste laste puhul.

Tulemuse dekodeerimine

Trisoomia 13 on üsna ohtlik geneetilist päritolu haigus. Ainult geneetik teab täpselt normaalseid näitajaid, nii et väike osa tavalisi patsiente saab analüüsi tulemuste põhjal iseseisvalt rikkumiste olemasolu kindlaks teha.

Andmeid uurides peaks tavaliselt paaris 13 olema ainult 2 kromosoomi. Kui selles seerias on osaline või täielik kolmekordistumine, võime rääkida Patau sündroomi arengust.

Selle tähelepanuta jätmise määra määravad juba välised märgid, kui uuring viidi läbi aastal vastsündinu, samuti vastavalt ultraheli diagnostika tulemustele, kui protseduur viidi läbi rase naine.

Sündroomi tunnused

Patau sündroom võib avalduda võrdselt eri soost lastel. Paaril 13 on kromosoomide täielik ja osaline värisemine. Esimesel juhul esineb kolmekordistumine ainult mõnes kromosoomi osas, teisel - kolmekordistumine. Siseorganite patoloogia osalise rikkumisega on need vähem väljendunud, täieliku komplikatsiooniga ähvardavad tüsistused patsiendi elu.

Lisaks on olemas keeruline ja tüsistusteta haigus. Esimesel juhul halveneb lapse seisund pärast sündi järk -järgult ja surm saabub esimestel elunädalatel või -kuudel. Tüsistusteta kursusel on lapsel võimalus elada kuni 3-5 aastat. Teist tüüpi kõrvalekaldeid esineb palju vähem.

Lisaks kulgeb haigus, olenemata tüübist, kolmes etapis:

Haiguse staadium	Kursuse tunnused
esialgne etapp	Esialgsel etapil tekivad lapsel kõrvalekalded närvisüsteemist, samuti psüühikahäired. Need häired sunnivad spetsialisti otsima häire põhjust. Lastearstid määravad täiendava diagnostika koos siseorganite uurimisega
Progressiivne aste	Selles etapis arenevad siseorganite patoloogiad. Laps ei arene, on tüsistusi südamest, veresoontest, seedetraktist
Terminal või täiustatud etapp	Selles etapis süvenevad kõik sümptomid, mis põhjustab seisundi olulist halvenemist. Reeglina pole selles staadiumis võimalik patsienti päästa, ta sureb mõne päeva või nädala jooksul

Oluline on meeles pidada, et haiguse mis tahes etapis on ravi peaaegu ebaefektiivne, kuna see ei aita ilminguid kõrvaldada ega isegi nõrgendada.

Trisoomia 13 (normaalseid näitajaid pole raske meeles pidada isegi inimesel, kes pole meditsiiniga seotud) avaldub paljude erinevate sümptomitega. Raseduse ajal ultraheli abil loote uurimisel näete põie suurenemist ja aju struktuuri rikkumist. Lisaks on 70% -l lootel raske tahhükardia.

Pärast sündi on haiguse diagnoosimine üsna lihtne, kuid alati on vaja täiendavat vereanalüüsi koos karüotüpiseerimisega, mis aitab oletust selgitada. Vastsündinutel avaldub trisoomia 13 kolju luude struktuuri rikkumise ja aju vähearenemise kujul.

Samal ajal esineb esiosa kolju tugev kitsendamine koos järkjärgulise patoloogilise laienemisega kuklaosa suunas. Võimalikud välised vead "suulaelõhe" või muude kõrvalekallete kujul.

Tüdrukute siseorganite uurimisel leitakse emaka struktuuri rikkumine, mis väljendub selle hargnemises. Sellist orelit nimetatakse "kahe sarvega". Käte ja jalgade uurimisel täheldatakse nende ebanormaalset struktuuri ja isegi mitut sõrme. Viimast ei esine nii tihti, kuid sellist riski ei saa välistada.

Lapse kaela lühendamist peetakse üsna tavaliseks häireks. Silmade uurimisel näete palpebilõhe patoloogilist kitsenemist ja silmakoopade lähedast asukohta. Mõnel lapsel puudub iiris ja mõnikord puudub silmamuna.

Kõrvaklapid võivad paikneda asümmeetriliselt, samuti on rikkunud väliskõrva struktuuri. Teine levinud väline sümptom on ninasilla ebanormaalne vajumine.

Lisaks välistele ilmingutele on Patau sündroomiga lastel seedetrakt vähearenenud, mis tuvastatakse ultraheli diagnostika abil. Nende patsientide neerud on sageli laienenud ja vales kohas ning kusiti eesmine sein puudub. Poistel on pärast sündi krüptorhidism, see tähendab laskumata munandid munandikotti.

Uuringu käigus on võimalik tuvastada südame ja koronaararterite arengu rikkumine, mis põhjustab tõsiseid tüsistusi.

Patau sündroomiga lapsed on arengust väga maha jäänud, võivad olla väga rahutud või apaatsed, kannatavad kehakaalu puudumise all, mis on seotud seedesüsteemi häiretega. Igal juhul võib sümptomite kogum olla erinev, sõltuvalt elundikahjustuse astmest.

Välimuse põhjused

Trisoomia 13 (normaalseid näitajaid saab kontrollida geneetiku juures) tekib muna viljastamise protsessi rikkumise tagajärjel. Eksperdid märgivad, et enam kui 80% juhtudest esineb emasloomade sugurakkude mutatsiooniga.

Haigust diagnoositakse umbes 1 vastsündinul 7-14 tuhandest. Poisid ja tüdrukud on selle haiguse suhtes võrdselt vastuvõtlikud. Põhjused ei ole rikkumise tüübi järgi jagatud.

Sellised geneetilised kõrvalekalded võivad põhjustada järgmised provotseerivad tegurid:

• Ebasoodne pärilikkus, mis suurendab mitu korda häire tekkimise riski. Sellisel juhul ei ole anomaalia tüüp oluline. Kui selline asi avastatakse lapseootel emal või isal, on trisoomia tekke oht sama.
• Suitsetamine, alkoholi ja narkootikumide tarvitamine ema poolt enne rasestumist. Väärib märkimist, et halvad harjumused raseduse ajal ei saa kõrvalekaldeid esile kutsuda, kuna geneetiline kood pannakse eostamise ajal.
• Ebasoodsad keskkonnatingimused, mis võivad põhjustada mutatsioone mehe või naise sugurakkudes.
• Tulevaste vanemate kokkupuude mürgiste ja mürgiste ainetega kutsetegevuse tõttu.
• Muude geneetiliste kõrvalekallete kerged vormid tulevastel vanematel. Mõned neist haigustest ei avaldu ägedas vormis, ei häiri inimese elu, kuid võivad provotseerida sugurakkude mutatsiooni.

Arstid juhivad vanemate tähelepanu asjaolule, et Patau sündroom ei kuulu pärilike haiguste hulka. See tähendab, et kui üks haige laps sünnib, ei ole sama beebi teist korda saamise oht nii suur.

Millal pöörduda arsti poole

Reeglina ei ole arsti külastamine vajalik, kuna haigus avastatakse raseduse ajal või vahetult pärast sündi.. Seetõttu teavitab geneetik vanemaid diagnoosist, räägib prognoosist ja tüsistustest.

Selliste laste järelevalvega tegeleb geneetik või lastearst, mis sõltub asukohast, kus see asub.

Profülaktika

Trisoomia 13 (normaalsed näitajad on igal vanusel ja sool alati samad) on geneetiline haigus, seega ei saa selle arengu riski täielikult välistada.

Mõne reegli järgimine vähendab aga selliste rikkumiste tõenäosust veidi. Rasedust planeerivad naised peaksid juhtima tervislikku eluviisi, mis hõlmab alkoholi, narkootikumide ja suitsetamisest loobumist.

Lisaks on oluline kohandada dieeti, et see sisaldaks rohkem köögivilju, puuvilju, pähkleid ja muid vitamiinirikkaid toite. Kui peres esineb geneetiliste haiguste juhtumeid, tuleb enne raseduse planeerimist läbida eksam. Samal ajal on oluline, et tulevane isa ja ema külastavad arsti.

Tänapäeval on palju meetodeid, mis suure täpsusega aitavad tuvastada geneetiliste kõrvalekallete tõenäosust konkreetse paari sündimata lapsel.

Kui naist ei saanud enne rasedust uurida, tasub 1. trimestril külastada geneetilist keskust ja esitada materjal uurimiseks. Kui esineb trisoomia 13 oht või diagnoos, on võimalik rasedus katkestada.

Pideva kokkupuute korral mürgiste ainete, toksiinidega peaksite järgima kõiki ohutuseeskirju, kandma kaitseülikonda, maski ja kindaid. See minimeerib mürgistuse taustal geneetiliste kõrvalekallete tekkimise riski. Rasedad naised peaksid sellisest tööst üldse loobuma, et kaitsta ennast ja sündimata last.

Kuidas tagasi põrgata

Praeguseks pole eksperdid välja töötanud abinõusid, mis võiksid patoloogiat ravida. Selle põhjuseks on suutmatus mõjutada sündimata lapse või tema vanemate geneetilist koodi.

Kui haigus on kerge ja siseorganite kahjustus on ebaoluline, tehakse operatsioon üldanesteesia all. Reeglina tehakse operatsioon seedetraktile, südamele ja pärgarteritele, samuti kuseteede organitele. Väiksemaid väärarenguid saab parandada operatsiooniga, mis pikendab lapse elu.

Operatsiooni saab igal juhul läbi viia vastavalt erinevatele skeemidele, mis sõltub konkreetsest lapsest. Taastumisperioodil on patsient arstide range järelevalve all, taastusravi võib kesta mitu nädalat või isegi kuud.

Pärast taastumist ei vabane laps kõigist sümptomitest, tema areng on väga aeglane ja tema seisund on tõsine. Selliseid toiminguid tehakse väga harva, kuna need ei anna oodatud tulemust. Sageli viib sekkumine operatsioonilaual oleva lapse surmani.

Kuna sellise diagnoosiga laste eeldatav eluiga on lühike, on teiste meetodite, ravimite või füsioteraapia kasutamine ebapraktiline. See on tingitud terapeutilise toime puudumisest isegi kompleksse ravi korral mitmete meetoditega. Lisaks on paljudel patsientidel neelamisvõime halvenenud, mistõttu on ravimite võtmine keeruline.

Võimalikud tüsistused

Patau sündroomiga lapsed surevad tavaliselt esimestel päevadel või kuudel pärast sündi. Mõnikord elavad nad kuni 1 aasta. Ainult erandjuhtudel saavad lapsed elada 3-5 aastat.

Väärib märkimist, et isegi selle vanuseni elades ei arene nad vaevalt, jäävad füüsilises arengus maha ega suuda õppida.

Nende kehakaal ei suurene, luu- ja lihaskonna süsteem ei arene ning liigeste liigeste struktuur on rikutud. Selle diagnoosiga lapsed ei ela üle 5 aasta. Patoloogia kõige raskemat komplikatsiooni peetakse surmaga lõppenud tulemuseks.

Trisoomia 13 on tõsine ja ohtlik geneetiline haigus, mille puhul 13 paari kromosoomi kolmekordistumise tagajärjel tekivad mitmesugused siseorganite ja süsteemide defektid.

Haigust ei peeta pärilikuks, kuid normaalsed näitajad on paremini teada igale rasedust planeerivale abielupaarile.. Praeguseks pole haigus mitte ainult ravimatu, vaid puuduvad ravimid, mis selle kulgu leevendaksid. Puuduvad ka meetmed häire ennetamiseks, mis välistaks täielikult selle arengu riski.

Patau sündroomi videod

Patau sündroomi genoomne mutatsioon: