Brachydactyly - jäsemete kaasasündinud anomaaliate tunnused

Suu falangee patoloogilist arengut nimetatakse brachidactylyks.

haigused on pärilikud defektid, mida iseloomustab vähendatud joonmõõtmed käte, jalgade ja Varbalülid jalgadel ja käed.

Puudus viitab luude sellise patoloogilise arengu põhijoontele.

Vanemate brahidaktiilsed geenid läbivad lapsi ja põhjustavad jäseme anomaaliine. Inimesed, kellel on vähearenenud phalangid ja lühendatud sõrmed, elavad normaalset elu, kuid elukutse valik on erinev.

Sarnase sagedusega meestel ja naistel esineb jäsemete kaasasündinud kõrvalekalle. Selle esinemine on võimalik mitte ainult sõrmede suuruse vähenemisega, vaid ka nende täieliku puudumisega. Patoloogia sünonüümid hõlmavad hüpofalangeaarsust ja mikrodaktiilsust.

põhjustel

defekti uuringute põhjal leiti, et peamine põhjus vähearenenud lülide ja lühendada sõrme jäsemed on pärilikkus.

Brachydactyly pärilik domineeriv tunnus.

Arengu geneetiliste defektide diagnoosimise üldises struktuuris on jäsemete anomaalia üsna kõrge esinemissagedus.

toime välisteguritest lootele heterosügootsed mutatsioonid Türosiinkinaasse retseptori geeni viib ebanormaalse arengu käte, jalgade, varvaste ja käed.

See geen on eksisteeriv osteoblastides ja kondrotsüüdis ning osaleb nende paljunemise ja küpsemise protsessis.

liiki

jäseme kõrvalekalded Tänapäeval on mitut liiki anomaaliad, mis määratleb patoloogiliste arengut brachydactyly.

Esitatud kliiniline pilt võimaldab klassifitseerida haigust ja eristada foonangide kooniliste muutuste põhivariante.

Defektse geeni pärilik ülekandmine põhjustab mitut peamist anomaaliat.

anomaalia tüüp "A", eristavatele tunnustele millest hõlmavad kuluva aja vähendamine keskmise sõrme, hälvet Varbalülid ja ka väljendunud düsplastilise muutused küüneplaadi defektsed sõrmi.

Lõppude haigus võib olla erineva raskusastmega, mis määratleb viis manifestatsiooni varianti.

Nende hulka kuuluvad:

1. Tüüp "A1» eri kõigi viivitus sõrmed kasvu taustal muutunud struktuur algeline lülide keskmise sõrme. Lisaks tekib defekt kombineeritult käte ja jalgade pöialt peamistest falangeenide pikendatud pikkusega.
2. Tüüp "A 2" diagnoositakse keskmise sõrme põhjal. Seda eristab nii mõlema käe kui ka kõigi falangete palju väiksem suurus.Ülemise ja alaosa jäsemetel ei ole ebanormaalset arengut. Defektne sõrme falanki pikendatud pikkus võib lisaks tekkida ka rhomboodilise kujuga radiaalse hälbe. Selliste muutustega kaasneb luude patoloogiline areng.
3. Tüüp "A 3" erineb sõrme phalanxi kõveras või moonutatud asendis viie numbriga. Anomaalia määratakse mõlema käe ja seda nimetatakse klinodaktiiliseks. Moonutused võivad areneda mediali või külgsuunas.
4. Tüüp "A 4" diagnoositakse teise ja viienda sõrme patoloogilise arengu alusel mõlema käe käes. Anomaalia on esindatud nende väiksema suuruse ja keskmise falanxi vähearenemisega. Kui tuvastatakse suu probleemid, saab diagnoosida koerajalghaaval ja näha valguskõrmust.
5. Tüüp "A 5" määratakse kindlaks, kui puuduvad keskmised falanxid puudulikele teisele ja viiendale randmekõrgusele. Vähendades nende välimust, viitab küüneplaatide düsplaasia sellele kliinilise pildi eripärale.

eristatakse ka:

1. Tüüp "B" viitab kaasasündinud väärarengule, mis avaldub teise ja kolmanda sõrme osalise või täieliku liitmisega. Peamisteks erinevusteks on küünefalangee patoloogiline areng ning käte ja jalgade üheaegne ebanormaalsus. Selle tüüpi Brachydactylyga kaasneb selgroo, kolju ja hambaravi üksuste patoloogia. Sidusus toimub embrüonaalse arengu ajal ja see edastatakse ainult isaseliini kaudu.
2. Tüüp "C" on rasket sissetungivate defektide tekkimine sõrmejälgedes. Põhiliste falangete lühenemisega täheldatakse nende fusiooni, samuti metakarpide luude samaaegset arenemist. Selle diagnoosi alla kuuluvaid lapsi iseloomustab väike kasv ja vaimse arengu probleemid.
3. Tüüp "D" on diagnoositud patoloogiliste nähtuste abil käte ja jalgade esimestel sõrmedel. Teiseks nimetatakse selle tüübi kõrvalekaldeks brachimegalodaktyly.
4. Tüüp "E" viitab pärilikule defektile, mida kliinilises praktikas harva esineb. Seda eristatakse metakarpaalse ja metatarsaalsete luude isoleeritud anomaaliumina. Patsioloogiaga kaasneb süvendite sümmeetriline nõrgenemine.

Millised haigused võivad põhjustada põlveliigese artralgia. Mida peate teadma valu mõjust?

Geneetiline haigus ulatub jäsemete polydaktiilisse jäsemete suurenenud arvu varvaste hulka. Siit leiate ravimeetodid.

Ebanormaalse sõrmejälje sümptomid

Kui diagnoositakse lapsi, kellel on isoleeritud brahidaktiilse arengu, on patoloogia sümptomid minimaalsed ja viitavad kosmeetiline defekt.

Kuid enamikul juhtudel ilmneb sõrme arengu kõrvalekalle tugevamate geneetiliste haiguste taustal, mille hulgas on vaja märkida:

• Downi sündroom;
• kaela lühenemine;
• rinnakorvi lehtteras;Brachycephalic tüüpi kolju
• ;
• ribi deformatsioon;
• liigeste ebastabiilsus;
• vaimne alaareng;
• takistas tugi- ja mootorite funktsiooni;
• falangee ja sõrmede puudumine;Küünteplaatide
• düsplastiline kahjustus;
• lühikeste sõrmede ebatavaline konfiguratsioon.

Falangilise fusiooni puudumisel ja polüdaktiilselt ei ole haige lapsed käte ja jalgade liikumisel piiratud.

Defekti diagnoosimine

Brachydactyly Megan Foxi

fotol Viiruse arengu kaasasündinud defekti diagnoosimine võib toimuda erinevatel etappidel. Kui perekonnas brahydaktiilselt on patsiendid, on soovitatav teostada loote kolmemõõtmelist ultraheli.

Rasedusaeg peab olema 20. .. 24 nädalat. Kui leidub isoleeritud liigi anomaaliat, ei ole kunstlikku abort soovitatav.

ja tuvastatud kromosomaalsed sündroomid annavad alust abordiks.

Diagnostiliseks tegevuseks lapse sündimise järel on:

• visuaalne ja kliiniline läbivaatus;
• sõrmede ja luukude röntgenuus kätel, jalgadel;
• DNA diagnostika, mille tulemused on õige diagnoosi kindlaksmääramisel väga olulised.

Uuringute tulemused kinnitavad või välistavad kaasasündinud defekti käte ja jalgade luukoe kahjustuse diagnoosimisel.

Ravi ja ennetamine

Praeguseks on kirurgilised meetodid ainus efektiivne viis, kuidas ravida luude ebanormaalsusi ülemiste ja alumiste jäsemete sõrmede falasaladel.

Kirurgiline sekkumine võimaldab tõhusalt lahendada interfalangeaarset fusiooni probleeme, suurendades käte ja jalgade suurust, samuti kaotada lühiajalist.

Operatsioonide põhieesmärk on jäsemete toetamise ja motoorse funktsiooni restaureerimine. Esteetika ja kosmetoloogiafunktsiooni probleemide lahendamine viitab kirurgilise meetodi teisestele ülesannetele.

Konservatiivsed ravimeetodid hõlmavad füsioteraapiat, massaaži ja füsioteraapiat.

Neid kasutatakse käte funktsiooni taastamiseks, peatus, lihasraku ja sidemete töö parandamiseks, samuti jäsemete motoorse aktiivsuse suurendamiseks.

Need on ette nähtud ka traumatoloogide - ortopeedide jaoks - käte ja jalgade liigeste deformeerumise vältimiseks. Geenitehnoloogia kiire areng annab lootust sõrmede falangee patoloogilise arengu peamise põhjuse käsitlemisel.

Brachydactyly ennetamine näeb ette meditsiinilise geneetilise nõustamise külastamist, kus vanemad saavad teada saada haige lapse perekonnas tõenäosusest.

Nad aitavad peredel selle patoloogia anamneesi teha õige otsuse tulevaste järeltulijate ja tagajärgede planeerimisel.

Spetsiaalse abi ajutine pöördumine aitab lahendada jäsemete kaasasündinud anomaaliatega seotud probleeme ja vältida korvamatuid tagajärgi.