Gallervordena-Spatzi tõbi( progresseeruva jäikusega ) - haruldane pärilik neurodegeneratiivne haigus, mille puhul esineb kadu juttkeha ja raua kuhjumist neid.
Akumulatsiooniprotsessid toimuvad musta aine ja kahvatu õhupalli all. Samuti on ajukoores täheldatud muutusi närvirakkudes, pigmenteerunud neuroglia väljanägemist ja gliaalseid rakke, mis sarnanevad Gliaga Alzheimeri tõve korral.
Esimest korda kirjeldasid haigust Saksa teadlased Julius Gallervorden ja Hugo Spatz, kelle nimed on nimetatud.
Kuid kaasaegses rahvusvahelises meditsiinipraktikas nimetatakse seda haigust neurodegeneratsiooniks aju aurude ladestamisega( NBIA).Originaalnime keeldumine tuleneb asjaolust, et Julius Gallervorden viis fašistlikus Saksamaal läbi eutanaasia uurimise.
Haigust peetakse harvaks, 1 miljonil inimesel on haigusega kuni 3 inimest. See neurodegeneratsioon võib põhjustada parkinsonismi, düstooniat, dementsust ja surma.
Geneetilise tõrke omadused
Gallervorden-Spatz'i haigus on pärilik geneetiline patoloogia. Haigus võib olla nii perekondlik kui ka juhuslik( juhuslik), kuid see on alati pärilik. Haigus viitab autosomaalsele retsessiivsele pärilikule tüübile.
Haiguse edasikandmiseks peavad mõlemad vanemad olema haiguse heterosügootseteks kandjateks ja neil peab olema üks muteerunud alleel.
poolt põhjustatud haiguse geeni mutatsiooni pantoteenhappe kinaas( PANK2), mis asub kromosoomis 20 locus 20r12.3-p13.Pantoteenhappe kinaasi geen vastutab kodeeriv pantoteenhappe kinaasproteiin 2, mis omakorda pärsib kogunemine aminohappetsüsteiini ja panteteiini. 
Tulemuseks on moodustamine keemilised ühendid rauaioonide millel on negatiivne mõju valkude ja pakkuda käivitamisprotsesside peroksüdatsiooni, mis viib rakkude programmeeritud surm neuroneid. Surnud neuronite asemel kasvab gliaalkude( närvikoe abiained).
Pallide sfääris, punastes tuumades ja mustas aines( nigra ained) esinevad patoloogilised protsessid. Nad koguvad raua sisaldavat rohekaspruuni värvi ainet. Lisaks valgeaines aju ajukoorde, perifeerne närvitüvedesse ja seljaaju täheldatud neyroaksonalnye spheroid moodustumisel( laiendada kasvuga aksonid ja torukujulise membraani struktuurid).
Patoloogia vormid
Gallervordeni-Spatzi sündroomi puhul eristatakse kolme vormi. Jaotumine põhineb haiguse arengu vanusel:
- pediaatriline vorm .Haiguse areng algab kuni 10-aastasena.
- alaealiste( nooruklass) vorm. Haigus areneb 10 kuni 18 aastat.
- täiskasvanute( atüüpiline) vorm .Haigus ilmneb pärast 18 aastat. Omadused
kliinilisi tunnuseid haigus võib varieeruda kõigil juhtudel ja sümptomite avaldumist sõltub haiguse vormi indiviidil.
Gallervorden Spat'i pediaatriline vorm ilmub vanuses 5 kuni 10 aastat. Seda peetakse haiguse klassikaks vormiks.
Enamikul juhtudest( 90%) algab haigus torsiooniaalse düstooniaga, mis mõjutab jalgade lihaseid. Patsiendil on lihaste kontraktsioon, jalutuskäik on keeruline, jalgade muutused. Siis on mõjutatud näo, neelu ja pagasiruumi lihased.
Blefarospasmi, kätehäirete, spastiline tortikollisuse, näo hemispasmide võimalik esinemine.Ühel kolmandikul patsientidest on lihaste jäikus, hüpokineesia, treemor( parkinsonismi sündroomi nähud).
Haiguse infantiilse vormi tüüpilised tunnused hõlmavad ka:
- epilepsia sündroomi;
- agressiivsus;
- vaimne alaareng( müra ja tähelepanu tõttu);
- asotsiaalsus;
- nägemishäired( optilise atroofia, võrkkesta degeneratsioon);
- vaimuhaigused.
Noortevorm areneb ja kulgeb aeglasemalt. Alguses haiguse avalduvad: 
- fookuskaugus vääne düstoonia( kõige sagedamini mõjutab lihaseid jäsemete ja lõualuu-oraalsel lihased);
- neuropsühholoogilised häired;
- käitumishäired;
- intellektihäired.
ebatüüpiliste haiguse vorm - kõige sagedamini( 15% juhtudest) ja voogude täiesti kahe esimese vorme. Sel kujul kõige tüüpilised sümptomid:
- Parkinsoni sündroom võimetus säilitada tasakaalu seistes;
- tahtmatud liigutused eri kehaosad, düstoonia, atetoos ja korea( tõmblused ja aegluubis), tiki( pühkimine resolutsiooni), müokloonus( ei pikendata lihasspasmid);
- dementsus;
- epilepsia sündroom;
- depressiivsus, agressioon;
- patoloogilisi reflekse mis tekib tänu hävitava protsesse ajus neuroneid.
diagnoosikriteeriume ja meetodid
Diagnoos "Gallervordena-Spatzi haigus" võib olla problemaatiline neuroloogide tingitud polümorfismi sümptomeid.
peamine diagnoosimine:
- haiguspuhangut kuni 30 aastat;
- on tüüpiline pilt MRI tulemustes;
- sümptomite püsiv areng;
- ekstrapüramidaalsündroomid;
- püramiidi märgid;
- epileptilised krambid;
- kognitiivne häire;
- võrkkesta pigmendi degeneratsioon;
- on haiguse esinemine perekonna ajaloos.
«Eye of the Tiger" MRI kontrastaine - tüüpiline muster haiguse Gallervordena
Spatz haigus tuleb eristada teiste haiguste eest, on sarnased kliinilise pildi: Huntingtoni tõbi, Wilsoni tõbi, horeoakantotsitozom, Machado-Josephi haigus.
diagnoosimiseks patsiendil on suunatud nende vaatluste:
- Study neuroloogiliste staatuse neuroloog Neuropatoloog.
- Elektroencephalograafia .
- Konsultatsioon oftalmoloogiga .On võimalik läbi viia otsene oftalmoskoopia, nägatugevuse kontroll.
- geneetilised uuringud , et teha kindlaks, millist tüüpi pärandist.
- Research DNA ( PANK2 avastamiseks mutatsioonid geenis).
- ajutine positronheideograafia tomograafia .Detekteerimine viiakse läbi vähendamiseks verevoolu frontaal-Kiirusagar, juttkehas, kahkjaskera.
- Aju aju magnetresonantstomograafia .Nõutav tuvastada "tiiger silma" - hüperintensiivset ovaalne osa sisse hüpointensiivse ala, mis on põhjustatud raua kuhjumist. Ei ole olemas ühte teooria "Eye of the Tiger" arengut, on spekulatsioonid tema välimus enne algust kliinilisi ilminguid haigus ning selle välimus aastatel pärast haiguspuhangut. Samuti võimaldab MRI tuvastada sferoidseid neuro-aksiaalseid mooduseid.
Kuidas kaasaegsed arstid aitavad?
Kaasaegse meditsiini ei ole ravi, mis võib takistada või peatada haiguse Gallervordena-Spatz.
Therapy on suunatud leevendust ja võõrutusnähud osatähtsus:
- Parkinsoni sündroom manustada dopamiiniagoniste ( pronoran, pramipeksooli, Mirapex, piribediili), amantadiin
( Symmetrel, Midantan).Siiski on sageli täheldatud sündroomi resistentsust ravi suhtes. Tursete - hüperkinees kasutamise valproaadi ( Konvuleks, Depakinum, Enkorat), bensodiasepiinide ( clonazepam, diasepaam).
- eemaldada spastilisus, lihaslõõgastid kasutada ( Mydocalm baklofeen).
- epilepsiahood on eemaldatud valproaadi , Tomapaksom.
- Kui kognitiivne häire kohaldatakse Gliatilin, Neuromidin .
- Sest psüühikahäirete raviks soovitatakse vastuvõtt neuroleptikumid ( clonazepam Quetiapine, Rispolenta), antidepressandid ( Dapoksetiin, tsitalopraam, venlafaksiin).
Uuritakse haiguse ravimeetodeid. Need hõlmavad ravi pantoteenhappe kasutuselevõtmisega, aju magnetilist stimuleerimist( kahvatu pall).
kurb, kuid mitte lootusetu
Kui haigus Gallervordena-Spatz sümptomid pidevalt arenev. Kõige raskem on lapse haigusvorm. Inimese täieliku puude saab 10-15 aasta jooksul alates kliiniliste ilmingute esmakordsest ilmnemisest.
Haiguse täiskasvanud kujul ennustatakse haiguse kõige soodsamat arengut. Eriti kerge dementsuse korral.
teraapia võimaldab säilitada patsiendi suhteline elukvaliteet ja tema enesetäiendamise võime. Oodatav eluiga ebatüüpiliste haiguse vormi Gallervordena-Spatz võib olla rohkem kui 20 aastat.
