Strympeli spastiline parapleesia: sümptomid, diagnoos, ravi

haiguse, mida nimetatakse ka perekondliku spastilise parapleegia, krooniline degeneratiivne pärilik müelopaatiast, kus mõjutatud ja küljelt Selgrookontide.

Haigus on krooniline, heterogeenne, omab erinevaid pärimismehhanisme. Pärand võib olla autosoomne valitsev, autosomaalne retsessiivne ja X-seotud tüüp.

Haigus domineerivas vormis areneb lapsepõlves, retsessiivses vormis - hiljem. Kõige sagedamini esineb haigus vanuses 10. .. 30 aastat. Haiguse peamine sümptom on alajäseme halvatus.

ajaloo avastamist diagnoosi

esmakordselt haiguse kirjeldatakse Saksa neuroloog Adolf Zeligmyulerom 1876.Kuid Adolf Strumpel uuris seda üksikasjalikumalt ja kirjeldas seda 1883. aastal, kus täheldati haiguse pärilikku olemust.

1888. aastal jätkas uuringut prantsuse neuropatoloog Maurice Lauren. Auks maadeavastajad haiguse see sai nimeks Adolph Strümpelli haiguse-Laurent, tänapäeva tava kasutatakse sageli nime "Adolf Strümpelli haigus."

Mis põhjustab haiguse arengut

Haigus on geneetiline pärand. Pärandi- võib esineda mitut liiki:

• autosoomne dominantne - juhul kui üks vanematest kandja geen, on 50% -100% tõenäosusega haiguse lastel;
• autosoomne retsessiivne - kui mõlemad vanemad kannavad muteerunud geeni, on 25% -50% tõenäosusega haiguse lastel;
• X-seotud tüüpi - naised on geeni kandjad ja ainult meestel haige.

2012. aastal Cambridge'i ülikooli teadlased ja Miami University on kindlaks geeni, mis põhjustab haiguse Adolph Strümpelli. Haigus on põhjustatud mutatsioonist geeni kromosoomis 19 retikulon 2. On leitud, moodustavad kolm mutatsioonid geenis retikulon 2, mis viivad haiguse ilmnemist.

teadlased näitavad, et haigus võib olla põhjustatud defektid osad 17. kromosoomi puhul valitseva režiimi pärandist, 29 portsjonitena retsessiivne pärilikkus ja 4 kruntide X-seotud pärandist.

Modern klassifitseerimise

Adolph Strümpelli On mitmeid klassifikatsioone haiguse, mille puhul võetakse arvesse mitmeid aspekte.

mehhanismi kohta pärandist jaguneb alljärgnevalt:

• autosoom domineeriv tüüp;
• on autosoomne retsessiivne tüüp;
• X-seotud tüüp.

Sõltuvalt kliinilised nähud ja kulgu spetsiifilisust sellise eraldatud kujul:

• tüsistusteta - madalam spastilise paraparesis tegemata teiste häirete;
• keeruline vorm - lisaks madalam paraparesis käesoleva nägemisnärvi atroofia, düsartria, retinopaatia, väikeaju ataksia, epilepsia, vaimne alaareng, kuulmishäired, väärarendid südames, suu deformatsioonid).

Nagu Objekte Adolph Strümpelli pärilik haigus jagunevad:

• pere - haigus on edastatud vanem nooremale põlvkonnale;
• idiopaatiline - haiguse perekonna ajalugu pole dokumenteeritud.

Sõltuvalt vanusest, millal haigus hakkas arenema, eristada kahte tüüpi:

• tüüp 1 - haiguse arendab enne vanus 35 aastat, spastilisus alajäsemete on täheldatud sagedamini kui nõrkus, kõndides vähem raske;
• 2. tüüpi - haigus esineb eluaasta järel 35 aastat esineb sagedamini lihasnõrkus, probleemid kuseteedes, lihasnõrkus, haiguse progresseerumise on kiirem kui esimest tüüpi.

Haigus liigitatakse ka vastavalt geneetilisele defektile. Tüübid on toodud vormis rahvusvahelise lühendeid geeni perekondlik spastilise paraplegia( SPG), millele järgnes numbrid 1-76( numbrid näitavad loci milles mutatsioon toimuda).Praegu arvatakse, et 4 SPG on kõige levinum( rohkem kui kolmandik juhtudest).

kliiniline pilt Adolph Strümpelli

Haigusesümpomitele ilmnevad järk-järgult ja ei arene kiiresti. Alguses haiguse arengule lapsepõlves on peamised märgid õpiraskused jalgsi, moodustamise see harjumus, kõndides kikivarvul.

paraplegics - klassikaline välimus mehe haiguse Adolph Strümpelli

Kui haigus areneb vanemas eas sümptomid algavad raskused kõndimisel, väsimus jalad, krambid, probleeme painutamine põlvili ja puusaliigesed, sagedaste kukkumistega.

Siis sümptomid muutuvad intensiivsemaks, liikumine muutub raskemaks, on patsientidel raske oma jalgu liigutada.

Alajäsemete lihasnõrkus tekib pärast pikka aega pärast haiguse algust. Kui retsessiivne vormid haiguse ajal võimsuse vähendamise lihastes paar aastat, ja domineeriv vorme Selle aja esineb palju hiljem kui retsessiivne.

Lihastoonust suurenenud alates haiguspuhangut, lihased samal ajal ei saa täielikult lõdvestuda ja pinges kogu aeg.

spastilisuse on täheldatud sügavaim osa kolme-headed vasika lihaseid( tallalihase), mille tulemuseks on reie ja selja lihaseid.

spastilisuse võib olla asümmeetriline ja ainult ühel jäseme, kuid kontrolli käigus selgus, suurenenud toon mõlemale poolele, on hüperrefleksiaks nii alajäsemete.

kaasas hüperrfleksia sirutajakõõluse ja fleksor stopnye patoloogilisi reflekse( tuleneda kahjustuse püramidaalse süsteem, mis näeb liigutuste).

hilisemas etapis haiguse atroofiline toimuvad muutused lihastes jalad põhjustatud osalise või täieliku aktiivsuse vähenemine tingitud parees. Kui haigus

SPG SPG 10 ja 17 liiki lihaste atroofia ülajäsemete.Äärmuslikes haigusetappe on esinemise tõenäosus spastilise halvatus ülajäsemete häirete VAAGNAELUNDITE, uriini tahtmatu tilkumine. Kui

haiguse vormi SPG 19 uriinipidamatuse Täheldati alguses, kuid haiguse teistes vormides iseloomulikum vanematel patsientidel.

Kui Adolph Strümpelli keeruline vormid haigus on neuroloogilised sümptomid paraplegics esitlevad:

• kognitiivne häire( vähenenud intellektuaalse võime, vaimne alaareng, dementsus);
• epilepsia;
• düsartria;
• retinopaatia;
• optiline neuropaatia;
• ekstrapüramidaalsündroomid;
• kuulmise kahjustus;
• pseudobulbar sündroom.

diagnoosikriteeriume

esimene diagnostika samm on õppida ajaloost( kui neid oli perekonnas on esinenud sarnaseid kaebusi), patsiendi uuringu piirangud sümptomid( lihastoonuse tõus, nõrkus alajäsemete jäikus jalad, kõneraskusi).

neuroloogiaekspert peab hindama tugevust lihastele üla- ja alajäsemete, lihastoonust, olemasolu määramiseks patoloogiliste reflekside. Stupumpeli lihase toonarütmia korral väheneb korduvate liikumistega.

seljaaju uuringud( kompuutertomograafia ja magnetresonantstomograafia) suudab tuvastada rikkumisi püramiidikujulise süsteemi, stratifitseeritult uuring seljaaju. Kuid seljaaju muutuste tuvastamise tõenäosus ei ole suur.

Elektroonne-sõrmograafia abil teostatav uurimine aitab tuvastada neuropaatiat ja selle arengutaset. Uuringute abil sensoorse esilekutsutud potentsiaalid on võimalik tuvastada viivituse hoides impulsside taga sammast seljaaju.

ajukoore erutuspotentsiaalide aitab tuvastada impulsside madal edastuskiiruse teel saadud ajukoores seljaajusse.

Haiguse keerukate vormide korral toimub diferentsiaaldiagnostika. Neuroteadlane peaks välistama haigused nagu amüotroofiline lateraalskleroos, seljaaju hulgiskleroos, seljaaju kasvaja, neurosüüfilise, vaskulaarne müelopaatiast. Magnetresonantstomograafia aitab eristada Stryumpeli paraplegeoloogiat leukodüstroofiast.

Mida ravim pakub?

Praegu puuduvad ravimeetodid, mis võivad Stryumpeli tõve ära hoida, aeglustada või peatada. Olemasolevate ravimeetodite eesmärk on leevendada sümptomite intensiivsust, parandada füüsilist ja psühheemoidset seisundit. Patsiendid ettenähtud vastuvõtu

lõõgastid( Mydocalm, Skutamila baklofeen), rahustid( seduksen, tazepama), B vitamiinide

Ravi algab soodsat annused ja seejärel järk-järgult annust suurendades. Pärast spastilisuse vähendamist ei suurene annus.

Kõrvaltoimete korral peatatakse annuse suurendamine ja vajadusel vähendatakse seda järk-järgult. Kui tablettide võtmine on võimatu või ebaefektiivne, tuleb ette kirjutada süsti, sealhulgas endulumbalno. Rasketel juhtudel

spastilisus määratud konstantse intratekaalse infusiooni baklofeen( manustamist Tserebrospinaalvedelikku).Botuliinis toksiini süstitakse ka vasika ja jäsemete lihased puusad.

Lisaks arstiabile soovitatakse kasutada füsioteraapiat, füsioteraapiat. Füsioterapeutilistest meetoditest, ravivannidest, massaažist, parafiiniravist on välja kirjutatud. Patsiente tuleb jälgida ortopeedil.

Vajadusel kandke kopsudes passiivsete piirangute ortoose ja kirurgilist ravi.

tagajärjed ja haiguse prognoosiga

Adolph Strümpelli ei kujuta endast ohtu elule, kuid vähendab elukvaliteeti ja patsiendi töövõime. Pärilik spastiline parapleegia võib edeneda ja sümptomite raskusaste on erinev. Haiguse arengu prognoos on iga juhtumi puhul individuaalne.

Kõige tõsisem haigus esineb varases eas. Puberteeti ajal võib komplikatsioonivormidega patsientide seisund muutuda stabiilseks.

Enamikul juhtudel patsiendid on võimelised kõndima, kuid võimalik ja täielik võimetus liikuda.

Sageli on patsientide normaalne eeldatav eluiga.