Lesch-Nihani sündroom on tõsine pärilik haigus, millel on kesknärvisüsteemi kahjustus

Leschi-Nyhani sündroom on pärilik haigus, mis avaldub suurenenud kusihappe sünteesi. See on tingitud ensüümi hüpokatiin-guaniini fosforibosüültransferaasi puudusest.

Haigus on näha meeste ja on kõige sagedamini väljendatud aeglustamist psühhomotoorne areng, neuroloogiliste häirete ja ainevahetushäired.

Mis põhjus on pärimise tüüp?

Naised on päriliku geneetilise häire kandjad, kuid nemad ise ei kannata.

Lesha Nayhani sündroomiga inimeste keskmine eluiga on kolmkümmend aastat. Selle sündroomi ilmnemise muutuste sagedus ei ole teada. Tänaseks on teada rohkem kui 600 GFRT-geeni tagasipööramist.

peamiseks põhjuseks sündroom - on vähene guaniini fosforibosüültransferaasi. Selle tagajärjel tekib pürolüüs( lagunemine) ja puriinide eritumine kusihappe kujul. Puriinide kadu kompenseerimiseks on need kiirendatud biosüntees.

puriini biosünteesi kiirust ületab kiirust nende lagunemisel mis viib tootmise rohket kusihape. Vereplasma üleküllastunud naatriumi uraaditaset, mis lõpuks kristalliseerub erinevate kudede ja organite, moodustades tophi( podagrahooga moodustumine).

Kui kristallid migreeruvad liigestele, tekib koheselt artriit ja põletik. Esinemise tõttu sündroomi võivad põhjustada ka kohalolekul liiva ja kivid neerudes, mis katavad Uriinieritus ja põhjustest infektsiooni ja hematuuria.

kliiniline pilt

haiguse hakkab edu isegi imikueas ja avaldub sümptomid nagu: raskendavatel refleks erutuvus, asukoha lapse enesevigastamine( mis on põhjus, miks see haigus on ka samokannibalizma sündroom), lihaste lihaspinge, vaimne alaareng.

tõttu ilming kõik eespool sümptomid, mõnikord imikud ekslikult diagnoositud ajuhalvatus.Üldiselt Leschi Nyhani sündroom sümptomid liigitatakse mõned rühmad( triaad sümptomid):

1. Vale vahetuse aineid - mitu urineerimine, janu, seksuaalse hiljem moodustumine, kasvupeetuse, artriit, Kristalluuria.
2. ebatüüpilise käitumise - meeleolu muutused, halvenemine agressiivsed ise kahju keha.
3. düsfunktsionaalne närvisüsteemi - sagedased põhjendamatu oksendamine, lihaste lihaspinge, hüperkineesia, krampidega valmisolekut, füüsilise ja vaimse alaarengu, halvatus ülemise või alajäsemete, düsartria.

algul haiguse arenemisel täheldatakse psühhomotoorne pidurdus, edasise arenguga lihase hypertonus. Pärast süstimist muutuvad patsiendid enesestmõistetavaks.

ka märkida autoaggression kus patsiendid on hammustamine sõrme, küüned, huuled ja nägu kuni nullist veres. Patsiendid võivad olla agressiivsed, mitte ainult endale, vaid ka inimesed, loomad ja teised. Valutundlikkuse patsientidel ei muutu, seega enesevigastamine on lisatud hüüded alates nuhtlus valu.

tüübi definitsioon sündroom Leschi-Nihena sõltub ensüümi hüpoksüksantiin-guaniinfosforibosüültransferaas.

Development sündroom võib põhjustada selliseid tagajärgi:

• arengu paljude neuroloogiliste ja psühhiaatriliste häirete, mis viib halva sotsiaalse kohanemise;
• arengut nakkusliku tüsistusteks nakkus- ja põletikuliste neeruhaiguste ja püelonefriit;
• vähendas oodatavat eluiga.

diagnoosikriteeriume ja diagnoosimeetodite

Leschi-Nyhani sündroom pannakse põhjal kliinilisi ilminguid selliseid elemente:

• neuroloogilised häired;
• kognitiivsed ja käitumishäired;
• suurendas kusihappe produktsiooni.

Selle sündmuse varajases staadiumis on peaaegu võimatu tuvastada sündroomi olemasolu, kuna kõik eespool nimetatud tunnused ei ole kohe nähtavad. Selle haiguse diagnoosimiseks on esmajoones läbi viidud biokeemilised uuringud, mis määravad puriini metabolismi muutusi:

• on kusihappe sisalduse suurenemine uriinis ja veres;
• lämmastikupeetus( haiguse progresseerumisel diagnoositakse kroonilist nefriiti).

viisid läbi ka sellised hematoloogilised uuringud:

• luukoe punktsioon. Näitab medulloblasti arvu.
• Hemoleukogram .Määrab megaloblastilise aneemia olemasolu.

Kontrollitakse patsiendi füüsilist arengutaset. Sellel kontrollilahmadel leitakse väga tihti armid, traumade jäljed. Patsientidel on märgitud sobimatu käitumine, mis muutub agressiivsuseks ennast ja teistele inimestele ja objektidele.

Diagnoosi kinnitamiseks on määratud veri ja uriinianalüüs. Samuti tehakse neerude ultraheliuuringuid. Diagnoosi täpselt kinnitamiseks tehakse geneetiline uuring, mis määrab GFURi taseme ja selle geeni mutatsioonide äratundmise.

Mis kaasaegne ravim pakub

Lesha-Nihani sündroomi diagnoosimisel kasutatakse järgmisi ravimeetodeid:

1. Kusihappe koguse vähendamine. Antud juhul on välja kirjutatud ravimid, mis võivad vähendada kusihappe sisaldust veres ja kõige sagedamini allopurinool. Selle ravimi keskmine päevane annus on 100-300 mg. Ravi tuleb alustada annusega 100 mg päevas, pärast seda suurendatakse seda 600 mg-ni. Tõsiste neeru- ja maksahaiguste esinemisel ei ole seda ravimit välja kirjutatud. Allopurinooli talumatuse korral antakse probenitsiid koos manustamissagedusega kaks korda päevas( 250 mg korraga).
2. neuroloogiliste häirete sümptomaatilise ravi juhtimine, mis põhineb sümptomite ilmnemisel.
3. Neerukivide operatiivne ja meditsiiniline eemaldamine.
4. Mittesteroidsed põletikuvastased ravimid , liigesepõletiku korral.
5. vastuvõtu tasakaalustada soolasegude ( Polycitra) ka määratud säilitanud patsientide pH väärtusel 7. uriini kiirendades seega lüüsi ajal kusihappe. Ravimiteraapia on kombineeritud puhastamata toiduga. On vaja juua palju puhast vett.
6. depressiooni leevendamise leevendamiseks on patsiendil ette nähtud Alprazolami või samalaadsete ravimite manustamine. Selle tagajärjel patsiendid tunnevad vähem kardet ja ärevust ning stabiliseerivad emotsionaalset seisundit.

prognoos ja tagajärjed Selle sündroomiga patsientide keskmine eeldatav eluiga on 30-40 aastat. Enamik patsiente sureb aspiratsioonipineemiatest või kroonilise neeruhaiguse ja neerupuudulikkuse halvenemisest. Ka teaduslikel põhjustel sureb märkimisväärne hulk patsiente ootamatult.

Mõnel juhul arstid diagnoosivad tähelepanuta jäetud neerukivist põhjustatud haiguste vorme. Samuti on võimalik arendada kiiresti düsfaagiat ja surma kopsupõletikku ja aspiratsiooni. Surma põhjuseks võib olla ka arvutuslik püelonefriit.