Klippel-Feili sündroom - haruldane lülisamba anomaalia

Kaks Prantsuse neuroloog M. Klippel Feil A. ja 1912. aastal suutsid kirjeldada loote väärarengu emakakaela-rindkere, millest on saanud levinud sündinud laste sugulus tema vanemad.

On teada, et keskajal võib lähedased sugulased olla abikaasad. See funktsioon ning tänu sellele on levimus kõrvalekaldeid, mis ikka veel suur kiirus ilming - üks juhtum 42000 sünni kohta.

Mis deformatsioon on esitatud ja kas see on murelik noortele vanematele?

Iseloomustus

kõrvalekalded lülisamba, kuhu kuuluvad arvukad segmendid, see võib anda kõige ootamatu üllatusena. Teadlaste kirjeldatud sündroom on emakakaela selgroolülide ühendamine.

See olukord võib esineda ühe selgroolüli või mitmega. Mis määrab ühendatud segmentide arvu, pole teada.

Eripära haiguse ja sisaldama:

• lühendatud kaela - pea nagu "istub" õlad, lõug puudutab rindkere ja abaluude asuvad eespool võrreldes tavalise positsiooni( näiteks sümptomid võivad olla tingitud kompensatsiooni puuduv arv põhjustatud selgroolülide rindkere segmendid);
• näitab mitte ainult selgroolülide liitmist, vaid ka nende väikest suurust;
• -le diagnoositakse sageli vähem emakakaela selgroolüli.

Lisaks kirjeldatud sündroomile diagnoositakse patsiendil ka mitmeid teisi spinaalseid kõrvalekaldeid.

põhjustel ilmingud

sündroom Nagu juba sätestatud sündroom on kaasasündinud märk, mis määratleb sisemisi muutusi keha moodustamisel üsasiseselt.

Klipeli tõbi Vigastus võib tuleneda

• segmendist;
  

  foto tüdruk Klippel Feil sündroom

• aplaasia;
• lükkas kinni paardunud selgroolüli moodustumisest;
• hüpoplaasia;
• vaskularisatsiooni kahjustus.

Riskirühma kuuluvad laste ebasoodsa pärilikkus, mis võib täheldada:

1. geneetiline defekt, vang 12, 5 või 8 kromosoomi .Tekkimise ajal keha, seda puudust põhjustada rikkumise teket kasvu diferentseerumise, mis omakorda oma jälje jätnud edasiarendamist skelett. Kell 3-8 rasedusnädalal embrüo esineda rikkumisi teket selgroolülide lülisamba kaelaosa ja ei saa välistada muutusi moodustamise piirid liigesed ja luud.
2. autosoomne retsessiivne säilitamisega, kus tema vanemad ja muud sugulased, kellel on sugulased vähemalt üks patsient, risk sündroomi vastsündinud( tõenäosus ulatub 0-50%).
3. dominantne autosoomne tüüp - kui üks vanematest kannatab haiguse esinemise tõenäosus haiguse vastsündinul kasvab 50-100%.

Kui plaanite lapse vanemad peavad täielikult selgitada nende genotüüp, et vältida hädasolevat pärand.

liiki haiguste

Klippeli-Feil anomaalia võib esineda patsiendi kolmes vormis, mis sisaldavad:

1. emakakaela sektsioonide arvu vähenemine, mis kasvavad koos ja visuaalselt lühendavad kaela. See vorm põhjustab ka pea pea liikumist.
2. emakakaelaosa sünostoos südame limaskestal luustikuga. Sellisel juhul patsient ei saa oma pead keerata, sest nüüd on tema emakakaelurühmad ja kuklakülg esindavad üht monoliitset moodustumist.
3. Kolmas vorm sisaldab kahte esimest, mis võivad samuti olla märgistatud luuliidusest ja nimmepiirkonna segmendid nizhegrudnogo kaardile.

Kindlat vormi moodustamise põhjused patsiendil pole täpselt selgitatud.

sündroomi sümptomid vastsündinutel on peaaegu kohe võimalik määrata esitatud haiguse olemasolu. Siin võivad noored vanemad märgata beebi pea rasket liikumist ja neuroloogile viitamisel diagnoosib spetsialist lühikese kaela sündroomi.

Vaadates vastsündinut, võib arst ja vanemad märkida juuste alumise piiri madalat asendit kaela suhtes.

Diagnostics

ebanormaalsuse diagnoositakse haigus kirjeldatud abil mitmeid meetodeid läbivaatus ja selgitust geneetilise eelsoodumusega.

Seega diagnoosi viiakse läbi järgmises järjekorras:

1. Alustuseks arst kuulab kaebusi noored lapsevanemad ja avastab, et nad on sündroom juhtudel sugulased.
2. Seejärel tehakse eksam neuroloogiga, kes hindab kaela liikuvust ja selgitab selgroo kumerust.
3. Thoracic on ette nähtud emakakaela ja ülemise rindkere osade röntgenograafia. Snapshauad võimaldavad teil täielikult hinnata kliinilist pilti. Võimalik on läbi viia mitmeid eksamente pea erinevatel ametikohtadel.
4. Seejärel antakse lapsele siseorganite ultraheliuuring, mille hulgas on eriti oluline süda ja neerud.
5. Tehke elektrokardiogramm, mis võimaldab teil südame löögisagedust täielikult mõista.
6. Päriliku eelsoodumuse selgitamine - rääkides sugulastega ilmnevad sündroomi esinemise juhtumid lähistel ja kaugetel sugulastel. Vestlusse võib kaasata mitu esindajat mõlemast vanemast.
7. Pärast vestlust tehakse geneetilisi uuringuid, mille käigus osalevad mitmed sugulased ja tuvastavad geneetilised defektid.
8. Vajadusel konsulteerige teiste kitsa spetsialistiga.

Kas haigus on ravitav?

Kaasasündinud pärilikke haigusi ei ole sageli võimalik ravi lõpetada, kuid seda on võimalik osaliselt peatada.

Klippel-Feili anomaaliumi puhul kasutatakse sümptomite leevendamiseks ja edasiste komplikatsioonide vältimiseks mitmeid meetodeid.

Konservatiivsed ravimeetodid

Massaaž ja füsioteraapia. Sageli on need meetodid on ebaefektiivsed, mistõttu patsient hakkab kannatavad valuliku sümptomite ilmnemist radikulaarsete sündroom( kinnijäämise selgroolülid).

Sellisel juhul kasutatakse meditsiinilist ravi erinevate valuvaigistavate, põletikuvastaste ja mittesteroidsete ravimitega.

Surgery

eemaldab patsient top neli ribi ja luuümbrise, mis on tingitud nihke asuvad ka üle normi ja survet siseorganeid ja süda, mis viib häireid oma töö.Loomulikult kulub sellel ravimeetodil pikka aega, sest ribide eemaldamine toimub kahes etapis - kõigepealt eemaldage ribid ühelt küljelt, seejärel teisele pärast täielikku restaureerimist.

Taastumisaeg võtab ka pikka aega. Lisaks sellele on inimene sunnitud seisma jääma.

tüsistused ja prognoosid

patsientidel pärast operatsiooni ja taastumist võib patsient vabalt liikuda oma pea ja elada tavapärast elu. Tema kael pikeneb mõnevõrra, mis on esteetilist seisukohta soodne.

puhul kergemeelne tuleb kohelda kui patsiendil tekivad mitte ainult haiguste siseorganite, kuid seal on palju valu seoses teket rikkumise närvijuure, mis raskematel juhtudel võib viia täieliku liikumatuse kaela ja jäsemeid.

Degradatiivsete muutuste käigus on võimalik jälgida jäsemete tuimus ja lihaste atroofia.

Spetsialistide sõnul ei ole selgroolülide ühendamine oht, välja arvatud esteetilised ebamugavused.

Tähelepanu tuleks pöörata komplikatsioone, sest nad võivad oluliselt lühendada eluiga inimene, provotseerida pöördumatuid protsesse selliste haiguste siseorganite, samuti juhtima teket patoloogiate hingamisteid ja südamehaigused.