Kaasaegne vaade Anghelmani sündroomile: patogenees, põhjused, sümptomid, ravi

Angelmani sündroom( "õnnelikud nuku" sündroom, "Petersell sündroom") - on haruldane närvisüsteemi seotud kromosoomanomaaliad.

Ligikaudu tuhandel vastsündinuil on see patoloogiaga üks laps. Kui patsiendil tekib füüsilise ja vaimse arengu mahajäämus, unehäired, krambid, krambid, tõmblused, era põhjendamatu naeru.

Selle patoloogiaga lapsed näevad alati välja väga õnnelikuna.

Ajaluguõpib haiguste

haiguse nime pärast Harry Angelmani, Briti lastearst, kes esimese diferentseeritud sündroom 1965. Seejärelja ta sai nimeks õnnelik nuku sündroom, kuid täna ei kasutata mõistet, kuna seda peeti halvustav.

Dr. Angelman osales mitmete sarnaste sümptomitega laste ravimisel ja soovitas üldist diagnoosimist. Diagnostika tõestamine ja täpsete andmete saamine sel ajal ei olnud tänu täna kättesaadavate tehnoloogiate puudumise tõttu võimalik. Tema teooriaid arutles kajastus artiklis "Laste nukud".

Sel ajal ei avaldanud avaldamine palju avalikke huvisid ja oli varsti unustatud. Taas mäletati seda ka kaheksakümnendatel, kui ilmnesid vajalikud uurimismeetodid. Teadlased leidsid, et enamikul sündroomiga lastel pole 15 kromosoomist väikest osa.

patogenees ja Põhjustab

See ilmneb viga deletsiooni tõttu( faasi kadumise geneetilise materjali) segmendi kromosoomi 15.Muude põhjuste hulgas, mida sageli nimetatakse odnoottsovskuyu Dis( paternal päritavuse kaks koopiat kromosoomi asemel koopiaid mõlemalt vanemalt), translokatsioon või mutatsioon üksiku geeni.

sündroom ka saab tekkida geeni mutatsioon metabolismis osalev ubikitiinotsaliste.

Enamik patsiente käesoleva patoloogiat perepärimuslugu ole geenihäired. Siiski on teatud protsent patsientidest see sündroom päritud. Riskid on suuremad, kui vanematel on kromosomaalsed kõrvalekalded. Huvitav fakt - kui pere oli laps selle sündroomiga, siis on tõenäosus sündi teise lapse sama patoloogia, on 1%.

välimus Angelmani sündroom üsna spontaanselt, ja peaaegu iga pere võib olla laps selle haigusega. Sellel sündroomil olevate laste arvu kohta pole spetsiifilisi statistilisi andmeid.

Erinevate hinnangute kohaselt arvu väikelastele sündroom nukud ulatuvad 1-10000 et üks kakskümmend tuhat. Teadlased viitavad sellele, et tegelikult on see arv palju suurem.

geneetilisi mutatsioone suurendavad riski tekkimist haiguste

Angelmani sündroomi seostatakse juuresolekul vanematest erineva kromosoomanomaaliad. Selliste kõrvalekallete hulka nimetatakse tavaliselt:

• trisoomia kromosoome - esinemine ühe või mitme täiendava kromosoomide kromosoomide komplekti;
• inversioon - ümberpööramine üks kromosoomid portsjonite 180 kraadi, osa kromosoomist jäetakse ära ning sellised geenid paigutatud vastupidises järjekorras;
• mikrodeletsioonid , mis on tingitud reguleeritav ja Y-kromosoomi segmentide vahel kromosoomide vahetamist, on olemas väike kromosoomide arvu ning ei pruugi olla üks geenide;
• kustutamine - ühe kromosoomi sektsiooni puudumine;
• translokatsioon - ühe kromosoomi piirkonna ülekandmine või kinnitamine teise kromosoomi;
• dubleerimine - kromosoomide osa kopeerimine, mille tulemuseks on liigse geneetilise materjali tekkimine;
• rõngakujuline kromosoom - kromosoomi lõpptulemus ühenduseta geneetilist materjali, vastloodud otsad on ühendatud tsükli.

Grupid Tavaliselt diagnoosi Angelmani sündroom pannakse vanuses 3 ja 7 aastat vana, kui sümptomid muutuvad väljendunud. Vastsündinud beebi sündroom ei erine tervete laste, aga esimese elukuu on probleeme toitmist, lapsed aeglaselt kaalus, on unehäired, Motoorsete arengut.

Kõik peterselli sündroomi sümptomid on jaotatud mitut tüüpi. Nad on suhted närvivalu, vaimse ja füüsilise seisundi patsiendi:

1. füüsilised sümptomid hulka nägemishäired( STRABISM, nägemisnärvi atroofia), väljaulatuvad keele, suu lai suur vahemaa hambad, pea suurus proportsionaalselt väiksem võrreldes teiste kehaosadega suurus, albinismiga ja hüpopigmentatsiooni, nesgibanie liigesed kõndimisel jalad( seega tekkis võrreldes nukke), skolioosi.
2. jälgida värin jäsemetes, erinevaid unehäirete, hüsteeriline rünnakud, mille intensiivsus on kõrge aastaselt kolm aastat, ja järk-järgult väheneb, kuna nad kasvavad vanemad, probleemid protsessis( kõne arengu mahajäämus), hüperaktiivsus ja tähelepanu puudulikkuse hulgas neuroloogilised sümptomid.
3. Psühholoogiline sümptomid on tavaliselt väljendatud liiga emotsionaalne käitumine( pidev õnnelik välimus, sõbralikkus), vaimne alaareng, raske haigus.

Kliiniline pilt üksikasjalikult

Erinevatel patsientidel võivad esineda erinevad sümptomid. See erinevus sõltub kromosomaalse häire tasemest ja tüübist.

võib jagada sümptomid sagedusega nende välimust lastel Angelmani sündroom:

1. sümptomid, mis esinevad kõigis patsientide .Nendeks raske funktsionaalne arengupeetus, käitumisprobleemid( naerab ja naeratab, ilma põhjuseta õnneseisundis, ärrituvus, kontsentratsioonivõime langus tähelepanu).Samuti absoluutselt kõik patsiendid on motoorsete funktsiooni tasakaalu häire, värisemine, ülekaal mitteverbaalse oskusi verbaalse, kõnehäired.
2. Sümptomid, mis on tüüpilised 80% -le patsientidest. Kasvule viivitus viib pea pea ebaproportsionaalselt võrreldes teiste kehaosadega. Sageli põhjustab see mikrotsefaasi arengut. Alla kolme aasta vanustel lastel esinevad sageli epilepsiahooge, siis muutuvad nad vähem levinud või kaovad üldse. Elektroenergeetikafalogrammi tulemused on sageli anomaalsed, madala tasemega lainedel on suurenenud amplituud ja ajaline dünaamika.
3. Sümptomid, mis esinevad vähem kui 80% -l patsientidest. Need ilmingud hõlmavad STRABISM, vähenenud võime kontrollida keele liigutused, neelamisraskused, hüpopigmentatsiooni naha ja silmade, albinism, paljud patsiendid on kasvanud aktiivsus kõõlusreflekside. Varases lapsepõlves on paljudel probleeme toitumise ja magamisega. Manifestatsioonide seas võib nimetada ka salivatsiooni, keelest väljapoole, pidevat janu. Välised funktsioonid hõlmavad lamedat nape ja siledad peopesad.

Vanemaks saades

sündroom ilmingud erineda. Unehäired, hüperaktiivsus, krampide sündroom on vähem levinud. Täiskasvanud, kellel on Angelmanni sündroom, näevad nooremad kui nende eakaaslased.

Puberteet toimub veidi hiljem kui üksikisikute ilma haiguse. Patsientidel võib olla laste oma, kuid kõrge riski haigust edasi anda järglastele.

Paljud täiskasvanud patsiendid kannatavad kontrollimatu urineerimise all. Sageli leidis ta, et esines raskusi seoses motoorika, mistõttu on vaja kanda riideid ilma lukuga, nööbid. Hulgas täiskasvanud patsientidel on probleem ülekaalust, nii et see on vajalik, et kontrollida vastavust spetsiaalse dieedi.

Lapsed on vastuvõtlikumad lausutud sõna, ja mõista sisu peaaegu kõik vestlused, kuid harva kohtuda. Nad keelduvad sageli osaleda vestluses, ning kasutada oma kõnes mõnikümmend sõnu.

diagnoosi ja õigeaegselt tuvastada

sündroom Doll võimalik diagnoosida enne sündi kaudu geeniuuringute viieteistkümnendal kromosoomi.

diagnoos võib olla invasiivne ja mitteinvasiivne. Invasiivsed uuringud meditsiinis on pikka aega, kuid on üsna riskantne, kui vajate tungida emaka ja lootevesi tarbimist.

mitteinvasiivse meetod hõlmab analüüs ema verest, millesse imik viiakse läbi DNA analüüsi. Selle uuringu põhjal, järeldusi olemasolu või puudumine teatud mööndustega.

Diagnostika pidada ka vastsündinud, kes märkis rikkumise lihastoonust, arengupeetus kõne ja motoorsed oskused.

on vaja jälgida lapse nägu, tema käitumine, ilming emotsioone, liikumist. Kui lapsel on raskusi jäsemete painutamisel, on värin, kaootiline ja järsk liikumine jäsemete, siis peaks küsima nõu ja abi spetsialistid.

Sageli diagnoosi Angelmani sündroom pannakse vanuses 3 ja 7 aastat, kui märkad ergas ilming haiguse sümptomeid. Sõltuvalt kahjustuste ulatust kromosoomi 15 ilmingud võivad olla erinevad raskus: Mõnedel patsientidel on raskusi isegi kõne, samas kui teised võivad elada iseseisvat elu.

Foto ja video materjale teemal

Video, samuti galerii fotod lastele ja täiskasvanutele diagnoositud Angelmani sündroom:

parandamine seisukorras ja patsientide elu

Angelmani sündroom on geneetiline haigus, kaugeltpäeval puudub taastamise meetodid kromosoomanomaaliad ning ravi ei ole võimalik. Kuid seal on palju viise, kuidas vähendada sümptomeid, mis muudab lihtsamaks märkida need inimesed.

Igal juhul rehabilitatsiooniprogrammi on individuaalselt kujundatud vastavalt ja sümptomid konkreetsele patsiendile. Eksperdid selgitada neli peamist ravi:

1. vastuvõtt epilepsiavastaste ravimitega ja krambivastaste .Need ravimid aitavad kontrollida ja vähendada sagedus rünnakud põhjustatud haigus.
2. ravivõimlemine - aitab arendada peenmotoorikat ja lahendada muid probleeme lihasluukonna. Lapsed kromosoomianomaaliatega arendada aeglasem kui nende tervislik eakaaslased, ja see nõuab kannatlikkust osa perekonnas.
3. viipekeel .Nukkude sündroomiga patsiendid räägivad vähe, kuid kasutavad suhteliselt edukalt viipekeelt. Koolitus peaks algama väga noorelt.
4. Käitumisravi .See programm võimaldab meil anda õige ja tõhus laste hariduse, kellel on kõrvalekaldeid aidata hüperaktiivsus ja tähelepanu defitsiit.

Paljud arstid märgivad autismi ja Angelmani sündroomiga laste sarnasust. Ameerika teadlased on teinud ravile edusamme, nimelt intravenoossete süstide kasutamist hormooniga Secretin. Positiivset mõju väljendatakse soovimatu käitumise märke, samuti kommunikatiivsete oskuste parandamist.

Omadused hariduse ja kohandamine

Kuna laps kasvab üles koos selle patoloogia sümptomid muutuvad, muutub vähem intensiivne, või ees intensiivsem, võivad kaduda vana ja uus. Patsiendi seisundi väljavaated sõltuvad suuresti patsiendi ümbritsevatest tingimustest.

Heaolu keskkond, kiindumishäire atmosfäär annab patsiendile võimaluse saada vähemalt osaliselt iseseisev inimene. Hoolikalt jälgides muutuvad haiguse tunnused aja jooksul kergemaks. Elundi pikkus Anghelmani sündroomiga inimestel on keskmine. On vaja meeles pidada regulaarseid uuringuid, õiget toitumist ja ravi tingimuste järgimist.

Lapse õpetamine koolis nõuab kaasavate programmide kasutamist. Kuid Venemaal ja SRÜ riikides pole neid programme laialt levinud. Sellistele lastele on vaja erilist lähenemisviisi, mis hõlmab tähelepanu keskendumist. Oluline nõue on ka haridusasutuse võimalus anda meditsiinilist abi sobivuse korral.

Meie praeguses ühiskonnas on kromosomaalsete häiretega inimesed ettevaatlikud ja ettevaatlikud. Viimastel aastatel on aktiivselt läbi viidud mitmesuguseid tegevusi, mille eesmärk on levitada teadmisi selliste haiguste kohta ning luua sallivus ühiskonnas.