Haigus Pompe - kas on võimalus kaasaegses Venemaal elavatele patsientidele?

Tänapäeval on olemas mitmeid omanikuta( harva) haigused, mis ei ole suuteline käitlema kaasaegne meditsiin. Võimalus on olemas ainult toetada nende patsientide teatud määral parandada oma elukvaliteeti, kuid võita haigus on võimatu.

Pompe tõbi( üldistatud glükogeneesiga) praegu ei kuulu nimekirja nende haiguste, kuigi võimalusi selle haiguse ravimiseks, et teadus pole veel leitud. Kuid Vene patsientidel on võimalus ravida oma riigi ja teatud tingimustel saada riigilt abi, avalike organisatsioonide ja sihtasutustele.

ennetamiseÜldised karakteristikud

Pompe sündroom mõjutab närvide ja lihaste keharakkudesse. See juhtub puudumise tõttu alfa-glükosiidid, mis on tingitud mutatsiooniline muutusi geneetilisel tasemel.

Kui patsient ei saa õige ravi, muutused lihaskoe struktuur, mille järel see ei ole enam võimeline normaalselt funktsioneerida. Aja jooksul edenedes kahju levib teistesse lihasgruppe, mis kaasneb tugev valu.

Rasketel etapid kaob patsientide võimet iseseisvalt liikuda ja kulul lihaste kahjustusi hingamiselundeid võivad muutuda sõltuvalt masinad mehaanilise ventilatsiooniga.

Ajalugu ja statistika

näitas haigus oli suhteliselt hiljuti - 30s eelmise sajandi. Esimest korda kirjeldas seda Hollandi teadlane I. Pompe.

haiguse võimalik tabas võrdse tõenäosusega mõlemast soost, ei ole valdavalt mees või naine. Alguses haiguse vorm esineb 1 140000 sündimata lastele ja täiskasvanutele Pompe tõbi mõjutab 1 60000 inimest.

2006. metoodika võimaldab toetada selliste patsientide ning aastaks 2013 tõhusamaid viise leida ja Vene teadlased on välja töötatud Ameerika Ühendriigid. Aga kahjuks saa kohelda ei saa iga patsiendi ravi maksumus on väga kõrge.

põhjustab ja mehhanism arengu

haiguse arendab tõttu glükogeeni hoiused skeletilihastes ja südamelihases. See protsess on tingitud mutatsioonidest GAA geeni, mille tõttu kahjustatud lihase, südamelihas, närvisüsteemi ja maksas. Protsessi edenedes ja esinevad rakkudes erinevaid kahjustusi, sealhulgas düstroofsete.

Pompe'i haigus on üldistatud ja lihaseline. Esimesel juhul on muutusi organite nagu maks ja neerud, mõjutavad ka lihaskonda. Lisaks esinevad sümptomid südamepuudulikkuse ja kahjustatud neelamisfunktsioon.

Kui lihase kuju sümptomid ei ole nii tõsised, ja haigus avaldub vähendatud lihastoonuse kehahoiaku häired. Sellise haiguse korral elavad patsiendid rahulikult vanadusse.

Pärandi-

Pompe haiguse peetakse pärilikku ja edastatakse autosoom - retsessiivne tüübist. Laps, kelle vanemad on mutatsioonse geeni kandjad, pärandab haigust.

tõenäosus, et need vanemad saavad lapse Pompe sündroom, on 25%.Siiski on suurepärased võimalused tervislike laste sünnitamiseks.

Science juba teab, mis toimub inimese organismis, kannatavad sündroom, kuid välja selgitada põhjus ei ole veel õnnestunud.

Sellest järeldub eeltoodust, ohus inimesed, kes on inimesi sarnaste haiguste seas sugulaste ja lähemale sugulust, seda suurem on risk. Modern klassifikatsiooni

Pompe haiguse tavapäraselt jagatakse 4 gruppi vastavalt vanusele, milles primaarne avaldub sümptomid:

1. Varasem infantiilne tüüp .Kõige tõsisem haiguse vorm, mis avaldub esimestel elukuudel, mõjutades maksa ja südant. Reeglina ei ela lapsed kuni aasta, surevad südame- või hingamispuudulikkusest.
2. Hilinenud infantiilne tüüp .See avaldub esimesel kolmel eluaastal ja ei arene nii kiiresti. Patsiendid surevad noorukieale lähemale ja nende põhjuseks on kõige sagedamini südamepuudulikkus.
3. Noorte tüüp .Esimesed sümptomid ilmnevad 6-10 aastale ja letaalne tulemus on lähemal kui 20 aastat.
4. Täiskasvanud haiguse tüüp .See ilmneb 20-40-aastaselt, areneb aeglaselt ja patsiendil on piisavalt võimalusi elada väga vanaks.

Üksikasjalikumalt haiguse uurimiseks on üsna raske, sest seda peetakse suhteliselt haruldaseks.

Sümptomatoloogia ja kliinikud sõltuvalt vanusest

Erinevates vanustes esineb haigus erinevate sümptomitega. Kõige tõsisem ja kiirem on varajase infantiilse haiguse tüüp.

Haiguse sümptomid esimestel elukuudel:

• lihasnõrkus;
• madala motoorse aktiivsusega;
• lükkas füüsilise arengu;
• on erutatav põhjus ja sagedane nutt;
• häired hingamissüsteemis;
• maksa suurenemine ja südame lihaste proliferatsioon;
• neelamis- ja imemisreflekside rikkumine, keele suurenemine.

sümptomid hilja infantiilne ja alaealiste vormis( 3 kuni 10 aastat):

• vähenes toon lihaseid alajäsemete järkjärgulist üleminekut teiste lihaste;
• liigutuste koordineerimine on halvenenud;
• probleemid hingamisteede poolt;
• kehakaalu puudumine;
• suureneb südame, põrna ja maksa suurus.

Täiskasvanu või haiguse hilise vormi sümptomid( alates 20-aastasest):

• unetus või suurenenud unisus;
• sagedased peavalud;
• lihaste nõrkus ja raske õhupuudus;
• skolioos.

See haigusvorm peetakse kõige vähem ohtlikuks ja suremus on siin palju madalam kui lapseeas haiguse arenguga.

Diagnostilised otsingu astmed

Haiguse avastamine toimub mitmel etapil.

Esiteks järgitakse peamisi diagnostilisi meetodeid ja seejärel võidakse määrata täiendavad uuringud sõltuvalt haiguse tüübist ja staadiumist.

Peamised meetodid 2. tüüpi glükogeense tuvastamiseks on:

• anamnees;
• vereseerumi laboratoorsed testid;
• kliiniliste sümptomite hindamine;Alajäsemete ja muude kehaosade lihaste
• MRI;
• EKG ja EchoCG röntgenkiirgus.

Pärast põhiliste diagnostiliste tegevuste läbiviimist on

• määratud geneetiliste defektide DNA uurimiseks;
• biopsia ja lihaskoe mikroskoopiline analüüs;
• vereanalüüs, et määrata alfa-glükosidaasi aktiivsuse tase.

Kui tegemist on haiguse hilinenud vormiga, siis rakendage järgmisi meetodeid:

• polüsomnograafia;
• kopsu mahu kindlaksmääramine;
• skeletilihaste elektromüograafia.

Läbiviidud uuringute tulemuste ja patsiendi üldise seisundi hindamise põhjal on ravi ette nähtud.

Mida teha, kui diagnoosi tehakse

Seega on pettumus diagnoositud ja pole kahtlust. Mida teha järgmisena? Sellisel juhul on vaja järgida järgmist toimingute algoritmi:

• valmistab ette järgmiste dokumentide paketi: väljavõte meditsiinikaardilt, mis peaks sisaldama teavet diagnoosi, soovitatavate ravimite ja nende kasutuselevõtuviisi kohta;meditsiinikomisjonide protokollid;puude suunamine;
• , et edastada raviarsti ettekirjutatud nimekiri raviarsti ettevalmistamiseks;
• külastab tervishoiuasutusi taotlusega vajalike ravimite ostmiseks;
• kirjutab taotluse avalik-õiguslikule organisatsioonile abi saamiseks;
• , kui taotlus lükati tagasi, tuleb teavitada tervishoiuministeeriumit ja taotleda õigusabi.

Milline kaasaegne meditsiin võib pakkuda

Nagu eespool mainitud, pole Pompe'i haigust võimatu ravida. Kuid teadus on selle probleemiga tegelenud juba mitu aastat ja teatud saavutused on tehtud. Täna saate protsessi aeglustada ja patsiendi seisundit leevendada. Mida pakub kaasaegne meditsiin Venemaal?

Ainsaks ravimiks, mis on saadaval Venemaa kodanikele, on Mayozaim intravenoosseks manustamiseks. See on eluaegne ravimeetod, mille eesmärk on taastada haiguse poolt mõjutatud elundite ja süsteemide funktsioone.

Seda ravimit võib kasutada igas vanuses ja igas haigusvormis. Selle kasutamise tulemusena on täheldatud järgmisi positiivseid efekte:

• parandab luude ja lihaste seisundit;
• stabiliseerib hingamisteede tööd;
• suurendab motoorset aktiivsust.

Mayozeimi kasutamine vähendab surmaohtu 99% võrra ja parandab hingamisteede tööd 92% võrra. Siiski võib mõnedel patsientidel täheldada ravimi järgmisi kõrvaltoimeid:

• oksendamine ja iiveldus;
• allergilised nähud nahal;
• õhupuudus ja tahhükardia.

Ravimi puuduseks on selle kõrge hind. Kui seda ei ole võimalik ravida, parandavad arstid patsiendi seisundit odavamate ja vähem efektiivsete ravimite abil.

prognoosimine ja ennetamine Prognoos Pompe tõve jaoks sõltub haiguse vormist. Varasel lapsevoolusel surma lapsed surevad enne, kui nad jõuavad ühe aastani. Surma põhjuseks on südamepuudulikkus.

Hiljutine infantiilne ja alaealine vorm võimaldab patsiendil jõuda 20-aastaseks saamiseni. Surma esineb kardiopulmonaarse puudulikkuse tõttu.

Kõige soodsam prognoos neile, kellega haigus diagnoositi pärast 20 aastat. Need inimesed saavad elada vanaduse järgi, kuid peaaegu kõigil on puue.

Mis puudutab ennetust, seda ei ole. See on geneetiline haigus ja ei ole mingit garantiid, et terve laps sündis peres, kus on olnud sarnaseid haigusjuhtumeid. Saate kindlaks määrata haige beebi sündimise tõenäosuse astme, läbides vastava eksami.