Beetatalasseemia: väike vorm, kiirituse, üliõpilased, arhitektuuri, põhjused, sümptomid, ravi

Beetatalasseemia - geneetiline haigus, mille puhul ehitus laguneb beeta-ahela hemoglobiini. haiguse sümptomid ilmuvad esimesel eluaastal. Talasseemia viib arengut ohtlik tüsistusi, nii patsient vajab pidevat hooldust ravi.

Põhjuste haigus

Põhjus beetatalasseemia geenimutatsiooni vastutab tootmiseks hemoglobiini komponente. Pärandi- esineb ebanormaalne geen ühelt vanemalt ning mõlemad. Beetaahela hemoglobiini patsiendile thalassemia toodetakse väiksemates kogustes või ei tooda üldse. Seega sünteesi muud osad ei häiri. Moodustati ebastabiilne valgu ühend, mis kaasneb aktiivne erythrocytolysis. Vähendatud hemoglobiini tase veres, raud hakkab kogunema siseorganeid.

kliiniline pilt

sümptomid

Põhilised sümptomid on:

• kollatõbi naha ja limaskestade (nt ilming seostatakse kogunemine bilirubiini organismis moodustunud lagunemine erütrotsüütide);
• valu ja naha haavandumine alajäsemete;
• sapikivitõbi, põhjustatud ladestumine bilirubiini kivid sapipõis;
• lag füüsilist arengut (patsiendid on madal kasv);
• hilja suguküpseks;
insta story viewer
• vähendatud lihastoonust;
• väsimus;
• sagedased nakkushaigused (herpeseohatise, äge respiratoorne ja Sooleinfektsioonide gripp);
• vesipea (sarnase sümptomite ilmub loote arenguetapp, kogunemine tserebrospinaalvedelik vatsakestes aju).

tõend

Välised märgid haiguse erinevad. Nende välimus on määratud vormis Talasseemia. Laste põevad seda geneetiline haigus, mida iseloomustavad:

• erikuju kolju (luud moodustavad tornikonstruktsiooni, mille tõttu pea muutub ruudukujuline);
• lapik nina silla (sadul nina);
• Mongoloid silmade kuju (ahenevad panustab haiguse silmanurgas);
• väljaulatuvaid ülemise lõualuu.

Juba märk Talasseemia peetakse laienenud maksa ja põrna. See on hõlbustanud hemosiderosis ning rikutakse vereloomet. Paljudes kudedes hoiule hemosideriiniks - pigmendi jooksul toodetud hävitamine hemoglobiini.

diagnostika

Selgitada haiguse vastu, kasutades:

• Patsiendi läbivaatust. See aitab kindlaks välised märgid haiguse ja teha esialgse diagnoosi.
• Vereanalüüs. Leitud tähistatud vähenemine hemoglobiinitaseme (30-50 g / l), juuresolekul halvasti värvunud punaseid vereliblesid. Küllastusastet hemoglobiini punaste vereliblede oluliselt vähendada. Järjest rohkem retikulotsüütide - rakkude moodustatakse järgnevalt erütrotsüütidega. Leiti olevat kõrgenenud Seerumiraua.
• Blood laiali. Sellised uuringud on suunatud avastamine punalibled nõrk värvi ja väiksus. Proov sisaldab mishenevidnye rakud (punalibled helepunane keskusest kahvatu perifeerias). Rakud on erineva suuruse ja kujuga (tuvastasime ovaalse või sirbikujuliste erütrotsüüdid).
• Biochemical vereanalüüsil. Selgus suurenemine sisu Piiranguteta bilirubiini ja rauda. Vähendatud Seerumiraua sidumisvõime.
• Hemoglobiin elektroforeesi kasutades reaktiive. See aitab mõõta hemoglobiini komponente. Homosügootsetel kujul patoloogia ebaküpsed hemoglobiinitaseme täiskasvanud patsiendi veres suureneb.
• Uuring hemoglobiini sünteesi in vitro.
• luuüdi punktsiooni. Proov käigus saadud selle protseduuri kasvanud mitmeid sideroblastid (erütrotsüütide lähteainete millel suurte nucleus).
• X-kiirte luud. Kui beetatalasseemia kolju tuvastasime portsjonite piiratud luutihedust ja hüpertrofeerunud regioon (suurenenud paksus ja tihedus). Meditsiinis selliseid sümptomeid nimetatakse siili või harjaga. Väikesed luud alumise ja ülemise jäsemete on põiki triibud.
• Molecular analüüsi. Kasutades etappidega avastamiseks mutatsioonid beetaahelast hemoglobiini, takistades normaalset arengut komponente.
• Konsulteerimine geneetika ja hematoloogia.

Talasseemiat väikeste muudatuste tegemise laboratoorsete analüüside tulemused olla madalam tõsidusest kui hetkel suures haiguse vormi.

klassifikatsioon

Madal beetatalasseemia

Madal haiguse kuju soodustab kerge aneemia (Arv punaliblede hemoglobiini sisaldus veres väheneb veidi). Seal on peidetud tüüpi madala beetatalasseemia, millel ei ole mingeid sümptomeid. Avastati ebanormaalsust geneetiline uuring riskirühma patsientidel.

suurem

See Raske haiguse vorm, mida iseloomustavad sellised sümptomid nagu:

• tsirroosi (terveid kudesid järkjärgult asendatakse ühendava keha, maksas on katki, mis viib mürgistuse ja surma);
• troofiliste haavandite (tekivad rikkumise tõttu pehmete kudede verevarustus);
• lüüasaamisega kõhunäärme (pankrease koe asendumist sidekude, mis sageli lõpeb soodustab diabeedi teket);
• sagedased patoloogilised luumurrud;
• Levinud bronhiidi, kopsupõletiku ja sepsis;
• lükata füüsilise arengu.

vahepealne

See vorm thalassemia on soodsam prognoosiga kui enamik. Haiguse sümptomid ilmuvad noorukieas ja on vähem väljendunud. Laste vahe thalassemia ei mahajäämusele arengus luud kolju ja kuju silmad on normaalne. Peamiseks patoloogilised tunnused on sagedased luumurrud ja splenomegaalia, kaasneb suurem keha aktiivsust.

ravi

vereülekanne

Rasketel haiguse vereülekandeid täisverd või erütrotsüütide. Need meetmed toovad ajutist leevendust. Kõrvaltoimeid protseduur on taseme tõstmiseks pigmendi, mis sisaldab raudoksiidi. Efektiivsem viis stabiliseerida patsiendi seisund loetakse manustamist ravitud erütrotsüütidega. Protseduur ei põhjusta vähem negatiivset mõju. Tuleb koos kasutamise raudkelaatide.

ravimitele

Raviks beetatalasseemia kasutatakse:

• Raudkelaat. Ravimit manustatakse naha aeglaselt (lähemal 3-6 tundi). Selleks, pumba abil, on kinnitatud riideid. Kõrgetel lahust haiguse vorm tuleb manustada mitu korda nädalas. Ravi on määratud elu. Selleks, et vältida infektsiooni või kahju pehmete kudede süstid kohti vahetada.
• Glükokortikoidid (prednisoloon). Neid kasutatakse arengus hemolüütiline rünnakuid. Abi ajutiselt kõrvaldada sümptomid, mis ilmnevad taustal kokkuvarisemist vereliblesid.
• Maksa kaitsjatega (CARS). Ettevalmistused taastada maksarakud, aeglustab tsirroosi. Pidev vastuvõtt aitab vältida arengus hüperbili ja pikendada patsiendi elu.
• C-vitamiini Narkootikumide Askorbiinhape kiirendab eemaldamist tasuta raua kehast.

Luuüdi siirdamine

Luuüdi siirdamist - kõige tõhusam ravimeetod haigus. Doonor materjali vallandab terve vereliblede ning aitab püsivalt tutvustada haiguse taandumist. Meetodi puuduseks hulka kõrge hind operatsiooni ja raske leida doonor.

Splenektoomiale

In märgatav tõus põrna eemaldatakse. Operatsioon ei ole näidustatud lastele alla 5 aastat. See on kõige parem teha seda 8-10 aastat. See ravimeetod on ajutine mõju. Patsiendi seisund paranes, kuid aasta hiljem märke haiguse taasteket. Lisaks Splenektoomiale suurendab riski nakkushaigusi.

folk õiguskaitsevahendeid

need looduslikud tooted saab kasutada raviks Talasseemia:

• Maitsetaimi foolhapet sisaldavat. Aine on kaasatud DNA sünteesi ja arengu vereloome ja immuunsüsteemi. Talasseemia on soovitatav võtta Keetmine nõges lehtedega või ristik. 1 spl. l. Toorainet keedeti 200 ml vees 10 minutit. Means tarbida 100 ml 3 korda päevas.
• Taimed rohkesti tsinki. See mineraal on hädavajalik küpsemiseks vererakud, säilitamist tavalistes luutihedust. Aine sisalduvad petersell, kibuvitsa, võilill lehed. Valmistamiseks puljongit puusad nõuavad 100 g kuivatatud puuvilju ja 1 liitri vee kohta. Tähendab hautatud 15 minutit ja juua teed asemel. Petersell ja võilille ekstraktide valmistamisel (50 g lähteainet valatakse 0,5 liitrit keedetud vett 3 tundi). Võtke 50 ml 3 korda päevas.

ennetamine

Haiguse ennetamiseks sisaldab:

• Sünnieelne diagnostika. Inimesed, kes põevad haiguse raseduse planeerimise peaks uurima geneetik.
• Fetoscopy ja amniogentees. Need katsed viiakse läbi siis, kui on thalassemia mõlemalt vanemalt. Kasutades valmistati punktsiooni loote koeproovide et testitud Geeniuuringu. Protseduuri teostatakse ultraheliaparaadi. Meetodid on kõrvaltoimed, nad suudavad tekitada spontaanne abort, emakasisene nakatumine või enneaegse sünnituse. Kättesaamisel positiivseid tulemusi naine soovitatav raseduse katkestamist.

prognoos

Talasseemia väiksemaid on soodne prognoosiga. Ohtlikud esinevad harva, enamik patsiente ei vaja pidevat hooldust. See on hea prognoosiga ja vahepealsete haiguse tüübist, kuid patsiendid peavad vereülekannete ja konstantse ravimi manustamist ja väljastamiseks raudasiduva. Kõrge surmajuhtumite arvu seda haigust ladestumisega seotud Elemendi kudedega siseorganeid.

Rasketel thalassemia enamik patsiente harva ellu jääda kuni täiskasvanuks saamiseni, surma võib tekkida paari esimese elukuu jooksul.