Sirprakuline aneemia - geneetiliselt põhjustatud haigus, millele on iseloomulik häiritud tootmist normaalse chains hemoglobiini punaseid vereliblesid. See on kõige levinum pärilik vorm hemoglobinopaatiatega.
Haigus on lisatud ilmnemist, mis mõjutab negatiivselt võimet teostada täieõiguslik elu. In ravi puudumisega suunatud patoloogilise seisundi võib lõppeda surmaga, t. k. mitmeid sirp erütrotsüüdid kiiresti kasvab, mõjutades seeläbi määra kudede hapnikuga küllastatuse.
põhjustel
Serpopodobnaya raku haiguse - pärilik kõrvalekalle. Haigust põhjustab geneetiline mutatsioon, mis põhjustab asjaolu, et inimese keha on suurenenud mitmeid tüüpe hemoglobiini S asemel A-versiooni aine. Tingituna geneetilise mutatsiooni punastes verelibledes, mille hulka hemoglobiini, muutuvad sirp-kujuline.
Pärilikust käesoleva patoloogiat esineb autosoomne retsessiivne viisil. Samal ajal, sõltuvalt genotüübiga erinevate heterosügootsete ja homosügootsed vormid aneemia. Mõningatel juhtudel sirprakuline toodetud koos normaalse ja muu - muundatud erütrotsüüdid number jõuab 90% kogumassist, mis viib välimus omaste sümptomite.
Arvatakse, et see mutatsioon ilmus Eesti tulemusena kohanemist kohalike elanike malaaria. Inimesed, kellel on patoloogia või kandjatest sirprakud erinevad immuunsuse patogeeni nakkushaigus.
kliinilised ilmingud
Sümptomaatilise ilminguid sirprakuline aneemia võib erineda sõltuvalt patsiendi vanusest, elukoha tingimustest, elustiili, samuti juuresolekul omandatud patoloogiate. Enamikul juhtudel haiguse ei vii välimus väljendunud kliinilised sümptomid lastel kui 6 kuud.
Esimesed märgid haiguse
Esimesed märgid haiguse on klassikalised sümptomid hemolüütiline aneemia. Patsient kurdavad väsimuse, tumedad ringid silmade all, kahvatu nahk, jne Samal ajal on need sümptomid on peaaegu mingit mõju üldisele patsiendi seisundist. Mis ebasoodsa haiguse kulgu võib tekkida Aneemia tunnustega:
- turse väikeste ja suurte liigeste;
- häireid väikeste kapillaaride;
- liigeste hellus liikumisel;
- palavik;
- külmavärinad;
- kollasust naha ja kõvakesta;
- kuivuse.
Sageli tingitud kahjustused väikeste veresoonte algusjärgus aneemia arendab aseptilise läbikukkumist reieluupeanekroos.
Teine faas
Teine etapp iseloomustab tohutu kaotus punaseid vereliblesid ja arengu hemolüütiline kriis. Haiguste üleminekufaasis eelneb infektsioon. Luuüdis kompenseerida surnud punaste vereliblede on kasvanud nende rakkude tootmise.
Sageli see efekt viib hüperplaasia, st pikenemine jalad ja käed, samuti selgroo kõverus ja muutuva kuju kolju. Laps areneb aeglasemalt kui eakaaslased. On langus, hematokriti langus. Sümptomid, mis ilmub selle etapi aneemia kuuluvad:
- palavik;
- ülierutuvuses;
- aneemiline kooma.
Patsiendil on laienenud maksa ja põrna. Sageli taustal lüüasaamisega nende elundite arendada tsirroosi, südamelihase hüpertroofia, millega kaasneb suurenenud südame löögisagedust ja patoloogilised muutused EKG-le. Tegemist võib olla märke veresoonte tromboos neeru ja neerupuudulikkus. Teises faasis on aneemia ja neuroloogiliste sümptomite, sealhulgas.:
- peavalu;
- uimane ilm;
- krambid;
- paresteesia;
- halvatus kraniaalnärve.
Sageli selles faasis ilmneda võrkkestairdumust aneemia, verejooksu ja teiste häirete viib halvenemist kuni pimedus. Lisaks välimusele veenihaavandid.
Harvadel juhtudel esineb kõhu tekkivatele alates mesenteerilised veresoonte tromboos. See rikkumise kaasneb tugev valu ja šokk. Areng selline kriis võib lõppeda surmaga. Raske patsiendi seisund halveneb veelgi, sagedased infektsioonid ja haigused tserebraalvereringe.
pikaleveninud vormi
Ilma suunatud ravi SIRPRAKKANEEMIA voolab pikka vormi. Selle etapi haigus, mida iseloomustab tugevneva neuroloogiliste sümptomite ja maksatalitluse häired. Sageli selles etapis on komplikatsioone nagu sepsis.
Mees mures valu tingitud häired ummistust veresooni. Sümptomid selle haiguse võimendatakse faasivoolude taustal mõju madalatel temperatuuridel, stress, väsimus ja muudest teguritest.
diagnoosi-
Selgitada sirprakuline aneemia patsient vajab konsultatsioon hematoloog. Esimene hinnata olemasolevate isiku sümptomid ja perekonna ajalugu. Pärast seda, järgmised uuringud on määratud:
- üld- ja biokeemiline vereanalüüsid;
- Ultraheli kõht;
- Röntgen;
- luuüdi punktsiooni;
- uurida vereproovist puhvrid;
- hemoglobiini elektroforees.
Selline ebanormaalne seisund saab tuvastada isegi loote arengut laps.
sünnieelse skriiningu
Juhtida sünnieelse skriiningu abil saate määrata, mil määral esinemise tõenäosus laps kannatab selle haiguse. Tuleviku vanemad peavad läbima nende geneetilise materjali, et selgitada vedaja muteerunud geenide ja võimalust nende pärisosa. Lisaks sünnieelse skriiningu hõlmab koorioni hattude proovivõtu selgitada haiguse olemasolu lootele.
vastsündinute sõeluuring
Vastsündinute sõeluuring toob proovide geneetilise materjali beebi kohe pärast sündi täiendavat analüüsi. See uurimistöö paljudes riikides on must. Venemaal läbi vastsündinute skriinimine toimub ainult palvel vanemad.
haiguse ravi
Ravil sirprakuline aneemia ägedas faasis, et enamikel juhtudel läbi viia haiglas. Et kõrvaldada ilminguid haiguse väljakirjutajate vereülekande protseduure ja taastava raviga. Pärast stabiliseerimist patsiente julgustatakse hooldusravi.
ravimid
Ettevalmistused on valitud, võttes arvesse olemasolevaid sümptomaatiline ilmingud. Et suurendada hemoglobiini ja punaste vereliblede on määratud Hüdroksüuureat. Et kõrvaldada valu kohaldatakse:
- Tramadol.
- Promedolum.
- Morfiin.
Mõnel juhul nõutakse raua tase veres korrektsioon. Ravimite, mis aitavad vähendada selle mikroelement, on järgmised:
- Desferaal.
- Eksidzhad.
- Deferoksamiin.
Arvestades, et patsientidel on sageli täheldatud immuunsuse kahanemine, mis on valitud ravimitega, mis pärsivad patogeene. Antibiootikumid, mida kirjutatakse sageli välja aneemia kuuluvad:
- Amoxicillin.
- Erütromütsiin.
- Tsefuroksin.
Selleks, et vältida trombide moodustumist ja antikoagulante võib olla määratud desagregants. Lisaks sagedamini kasutatavad multivitamiinide ja foolhapet preparaadid, mis võimaldab säilitada üldine tervislik patsiendile.
vereülekanne
Leevendada seisukorda põdeva patsiendi sellise haiguse, nagu sirprakuline aneemia, lasta punaliblede transfusiooni. See protseduur aitab parandada kudede hapnikuga. Vereülekannet kasutatakse ainult rasketel juhtudel, kuna on oht tüsistusi.
taastava ravi
Taastav ravi võimaldab säilitada normaalset taset patsiendi seisundit. Selleks et vähendada riski nakkusliku patoloogiate soovitatakse vaktsineerimine pneumokokke. Me peame olema regulaarselt läbivaatuse varaseks avastamiseks bakteriaalsete infektsioonide.
profülaktilist antibiootikumravi võib soovitada. Mõningatel juhtudel kannatavate patsientide aneemia, see peab võtma doose foolhappe preparaadid ja hüdroksüuurea.
Prognoos ja tagajärjed
Kohtlemine inimesi, kes kannatavad selle meditsiinilise seisundi nagu sirprakuline aneemia, võib jõuda vanaduse. Raske, eluiga patsientide umbes 15-17 aastat. Surmlõpet enamasti esineb tulemusena järgmised tüsistused:
- kopsupõletik;
- sepsis;
- meningiit;
- isheemilise insuldi;
- südamepuudulikkus;
- neerupuudulikkus;
- retinopaatia;
- tsirroosi;
- pulmonaalhüpertoonia;
- müokardi isheemia;
- osteomüeliit, jne
Need rikkumised on negatiivne mõju üldisele patsiendi seisundist, nii nende arengut halvendab haiguse prognoosiga.
ennetamine
Vältimaks kiire areng sirprakuline aneemia mõju vältimiseks provotseerimise tegurid, sealhulgas ülepinge, infektsioonid, dehüdratsioon, temperatuuri muutused jne Sa pead olema korrapärane ja õigeaegne vaktsineerimisprotseduure saadaval raviks kroonilise patoloogiat. Inimesed, kes põevad seda haigust vajavad eluaegset all olemine järelevalve hematoloog.
