Kliinikot totesi, että tämä häiriö on diagnosoitu useammin miehillä kuin naisilla. akuutti huippu ikäryhmässä kahdesta Kolmessatoista vuodessa mutta voi esiintyä missä iässä tahansa, koska tauti on krooninen.
Tullut laukaiseva tekijä on tunnusomaisia oireita voi olla useita altistavia tekijöitä, kuten ylläpitäen epäterveellisten elämäntapojen, liiallinen liikunta, summittaiset vastaanotto huumeet ja monet toiset.
Mikä on se yksinkertaisin sanoin?
Yksinkertaisesti sanottuna Gilbertin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka on ominaista heikentynyt hyödyntäminen bilirubiini. Maksa potilaat kunnolla neutraloimaan bilirubiini, ja hän alkaa kerääntyä kehoon, aiheuttaen erilaisia sairauden oireita. Se kuvattiin ensimmäisen kerran Ranskan gastroenterologi - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) ja hänen kollegansa vuonna 1901.
Koska tämä oireyhtymä on vain vähän oireita ja merkkejä, sitä ei pidetä tauti, ja useimmat ihmiset eivät tiedä, että heillä on tämä patologia, kunnes verikoe esittää tehostetun bilirubiini.
USA noin 3%: sta 7% väestöstä on Gilbertin oireyhtymä, mukaan National Institute of Health - gastroenterologeista Joidenkin mielestä esiintyvyys voi olla suurempi ja jopa 10%. Oireyhtymä ilmenee useimmiten miehillä.
syitä
Oireyhtymää esiintyy ihmisiä, jotka ovat molemmilta vanhemmilta sai toisen vika kromosomi paikoissa vastuussa muodostumista maksan entsyymi - uridiinidifosfaatti glukuronyyli (tai bilirubiini-UGT1A1). Tämä aiheuttaa sisällön vähentymistä entsyymin 80%, minkä johdosta sen tehtävä - muutetaan myrkyllinen epäsuoran bilirubiinin aivoissa liittyy fraktio oli - suoritetaan paljon huonompi.
Geneettinen vika voidaan ilmaista eri tavoin: sijainti-UGT1A1- bilirubiini havaittu insertio kaksi ylimääräistä nukleiinihappojen, mutta se voi esiintyä useammin kuin kerran. Tämä riippuu sairauden vakavuutta esiintyminen, niin kauan kuin hänen jaksot pahenemista ja hyvinvointia. Sanoi kromosomipoikkeavuus usein tekee itsensä tiedossa vasta vuodesta nuoruusiässä, kun bilirubiiniarvot ovat aineenvaihdunta muuttuu vaikutuksen alaisena sukupuolihormonien. Johtuen aktiivisen vaikuttaa tähän prosessiin on androgeeni, Gilbertin oireyhtymän tallennetaan useammin miehillä.
Kutsutaan voimansiirtomekanismi - autosomaalinen peittyvästi periytyvä. Tämä tarkoittaa seuraavaa:
- Ei yhteyttä X- ja Y-kromosomeja, että on, epänormaali geeni voi ilmaista henkilö kumpaakin sukupuolta;
- Jokaisella on pari välein kromosomissa. Jos hän toista viallisia kromosomissa 2, Gilbert syndrooma ilmeinen. Kun pariksi kromosomeja samassa lokuksessa on terve geeni taudista ole mahdollisuutta, mutta mies on geneettinen poikkeavuus tulee operaattorin ja voi välittää niitä lapsilleen.
Todennäköisyys, että suurin osa liittyvät sairaudet peittyvästi genomiin, ei kovin Se on merkittävä, koska läsnä määräävän alleelin toisen kromosomissa tällaisten henkilöiden on vain vika tukea. Tämä ei koske Gilbert syndrooma: Jopa 45% väestöstä on geeni on viallinen, joten mahdollisuuksia läpäistä sen molemmilta vanhemmilta on riittävän suuri.
Oireita Gilbertin oireyhtymä
Oireet tämä häiriö on jaettu kahteen ryhmään - pakollinen ja ehdollinen.
Pakolliset ilmenemismuotoja Gilbertin oireyhtymä ovat:
- yleinen heikkous ja väsymys ilman näkyvää syytä;
- silmäluomet muodostetaan keltainen plakkeja;
- unihäiriöt - siitä tulee matala, ajoittainen;
- vähentynyt ruokahalu;
- toisinaan esiintyvät iho keltainen värisävy, jos bilirubiini pienennetään jälkeen pahenemisvaiheen sitten alkaa kellastua sclera silmät.
Ehdollinen oireita, jotka voivat olla tai olla olematta läsnä:
- kipu lihaskudoksen;
- lausutaan kutinaa;
- määräajoin tapahtuvat värinää yläraajojen;
- liiallinen hikoilu;
- oikeassa yläneljänneksen tuntui raskaus riippumatta ruokailu;
- päänsärkyä tai huimausta;
- uneliaisuus, ärtyneisyys - häiriöt henkistä ja emotionaalinen tausta;
- turvotus, pahoinvointi;
- rikkomukset tuoli - vakavasti huolissaan ripuli.
Aikana remissiojaksoista Gilbert syndrooma on joitakin tavanomaisia oireita voi olla poissa, ja yksi kolmasosa potilaista katsoa taudista ovat poissa, vaikka jaksot pahenemista.
diagnostiikka
Vahvistaa tai kumoaa Gilbertin oireyhtymä autettava eri laboratoriokokein:
- bilirubiini veressä - normaalin kokonaisbilirubiini yhtä 8,5-20,5 mmol / l. Kun Gilbertin oireyhtymä on kasvua kokonaisbilirubiini epäsuoralla.
- CBC - veri merkitty retikulosytoosi (lisääntynyt pitoisuus punasolujen esiasteiden) ja lievä anemia - 100-110 g / l.
- biokemiallinen analyysi veren - verensokeri - normaali tai hieman vähennetty, veren proteiinit - normaalitasolle, alkalinen fosfataasi, AST, ALT - normaali, tymoli testi negatiivinen.
- virtsa - ei poikkeamat normi. Läsnäolo virtsassa urobilinogeeni ja bilirubiini merkkejä maksasairaudesta.
- veren hyytymistä - protrombiini suhde ja protrombiiniaika - normaalin rajoissa.
- markkereita virushepatiitti - ovat poissa.
- Ultraääni maksan.
Differentiaalinen diagnoosi Gilbertin oireyhtymän, oireyhtymä Dubin-Johnson ja Roottori:
- Lisääntynyt maksan - tyypillisesti, yleensä merkityksetön;
- Bilirubinurian - puuttuu;
- Kasvata uroporfyriinit, koproporfyriinit virtsassa - no;
- Aktiivisuus glukuronyylitransferaasien - vähentäminen;
- Kasvu perna - ei;
- Kipu oikeassa ylä Quadrant - harvoin, jos on - kipeä;
- kutiava iho - puuttuu;
- Cholecystography - normaali;
- Maksabiopsian - normaali tai laskeuma lipofuskiinin, lihasdystrofia;
- Bromsulfaleinovaya näyte - usein normi, joskus hieman pienentynyt puhdistuma;
- Kasvu bilirubiinin veren seerumin - lähinnä välillinen (liity).
Lisäksi diagnoosin varmistamiseksi toteutetaan erityisiä testejä:
- Testi nälkään.
- Paasto 48 tunnin tai rajoittaminen kalorien saanti (enintään 400 kcal päivässä) johtaa voimakkaaseen kasvuun (2-3 kertaa) vapaan bilirubiinin. Sitoutumattoman bilirubiini määritetään tyhjään vatsaan ensimmäisen päivän tutkimus ja kahdessa päivässä. Kasvu epäsuoran bilirubiinin 50-100% osoittaa positiivisen näytteen.
- Testi pentobarbitaalilla.
- Vastaanotetaan fenobarbitaali annoksella 3 mg / kg / vrk 5 päivä vähentää sitoutumattoman bilirubiini.
- Määritys nikotiinihapon kanssa.
- Suonensisäinen injektio nikotiinihappoa annoksella 50 mg lisää sitoutumattoman veren bilirubiini on 2-3 kertaa kolmen tunnin aikana.
- Testi rifampisiinin.
- Johdanto 900 mg rifampisiinia aiheuttaa lisää epäsuoran bilirubiinin.
Voit myös vahvistaa diagnoosin ihon läpi punktio maksan. Histologinen tutkimus paljastaa pistemäinen mitään merkkejä krooninen hepatiitti ja maksakirroosi.
komplikaatioita
Kun itse, oireyhtymä ei aiheuta komplikaatioita eikä vaurioittaa maksaa, mutta on tärkeää aika erottaa yksi laji toisesta keltaisuus.
Tämän ryhmän potilaista yliherkkyys maksasolujen havaittiin maksatoksisille tekijät, kuten alkoholin ja huumeiden, tietyt antibiootit. Näin ollen, jos edellä mainitut tekijät tason kontrolloimiseksi maksan entsyymejä.
Hoito Gilbertin oireyhtymän
Remissiossa, joka voi kestää kuukausia, vuosia tai jopa eliniän, erityiskohtelua ei tarvita. Täällä, päätehtävänä - uusiutumisen estämiseksi. On tärkeää noudattaa ruokavaliota, työn ja levon, eikä supersiistin ja ylikuumenemisen välttämiseksi kehon, ilman suuria kuormia ja hallitsematon lääkitys.
lääkitys
Gilbertin tauti hoito keltaisuutta kehitykseen liittyy huumeiden käyttöä ja laihduttaminen. Lääkkeistä käytetään:
- Albumiini - vähentää bilirubiini;
- antiemetic - jos ilmoitettu, kun läsnä on pahoinvointi ja oksentelu.
- barbituraatit - alentaa bilirubiinin veressä ( "Surital", "Fiorinal");
- gepatoprotektory - suojaa maksan solujen ( "Geptral", "Essentiale forte");
- cholagogue - vähentää ihon keltaisuuden ( "Karsil", "Holenzim");
- diureetit - erityksen bilirubiinin virtsassa ( "Furosemidi", "Veroshpiron");
- kelaattorit - vähentää bilirubiinin käyttäen sen erittymistä suolesta (aktiivihiili, "Polyphepanum", "Enterosgel");
On tärkeää huomata, että diagnostinen toimenpide, potilas on tapahduttava säännöllisesti seurata taudin kulkua ja tutkia elimistön reaktio lääkitystä. Ajoissa testejä ja säännölliset vierailut lääkäri ei vain lievittää oireita, mutta myös varoittaa mahdolliset komplikaatiot, joita ovat niin vakavia somaattisia sairauksia kuten hepatiitti ja sappikivien sairaus.
remissio
Vaikka peruuttamista, potilaat eivät missään tapauksessa voi olla "rento" - varmistaa, että ei tapahdu seuraavan pahenemista Gilbert syndrooma.
Ensinnäkin on välttämätöntä saada suojeluksessa sappiteiden - se estää pysähtyminen sapen ja muodostumista sappikivet. Hyvä valinta tällaisen menettelyn ansiosta cholagogue ruoho Uroholum huumeita Gepabene tai Ursofalk. Kerran viikossa, potilas on tehtävä "sokea intubaatiossa" - paasto on tarpeen juoda ksylitoli tai sorbitoli, sitten täytyy olla oikealla puolella ja lämpimän alueen anatominen sijainti sappirakon lämmitin puoli tuntia.
Toiseksi, sinun täytyy löytää toimivaltainen ruokavaliota. Esimerkiksi, muista sulkea valikosta tuotteita, jotka palvelevat saostamalla tekijä kyseessä paheneminen Gilbertin oireyhtymä. Kukin potilas joukko yksittäisiä tuotteita.
ruoka
Ruokavalion tulisi noudattaa, paitsi ajan sairauden pahenemisen, mutta remissiojaksoista.
On kiellettyä käyttää:
- rasva liha, siipikarja ja kala;
- munat;
- kuuma kastikkeet ja mausteet;
- suklaa, leivonnaiset;
- kahvi, kaakao, vahvaa teetä;
- alkoholi, virvokejuomia, mehuja Tetra Pakin pakkauksia;
- terävä, suolainen, paistettu, savustettu, säilykkeet;
- täysmaitoa ja maitotuotteet rasvaisen (kerma, smetana).
Saa käyttää:
- kaikenlaisia viljaa;
- hedelmät ja vihannekset missä tahansa muodossa;
- ei rasvaa maitotuotteet;
- leipä, galetnoe pechente;
- liha, siipikarja, kala ei ole rasvaa lajikkeita;
- Tuoreita mehuja, hedelmiä juomia, teetä.
näkymät
Sää suotuisa, riippuu siitä, miten tauti etenee. Hyperbilirubinemia jää elämään, mutta ei liity lisääntynyttä kuolleisuutta. Progressiivinen muutoksia maksassa ei yleensä kehittyä. Kun vakuuttaa elämään tällaisten ihmisten ne liittyvät tavanomaiset riskin. Hoidettaessa fenobarbitaalin tai Kordiamin bilirubiini alenee normaaliksi. On tarpeen varoittaa potilaita, että keltaisuus saattaa ilmetä, kun toistuvien infektioiden, toistuvaa oksentelua, ja jäi aterian.
Suuri potilaiden herkkyydestä eri hepatotoksiset vaikutuksia (alkoholi, huumeet, ja monet muut.). Ehkä kehittäminen tulehdus sappiteiden, sappikivet, psykosomaattisia sairauksia. Lasten vanhemmat kärsivät tästä oireyhtymästä tulisi neuvotella geneetikko ennen suunnittelee uutta raskautta. Samoin tulisi edetä jos sukulaisia parit, jotka aikovat hankkia lapsia diagnosoitu oireyhtymä.
ennaltaehkäisy
Gilbertin tauti esiintyy seurauksena peritty geeni vikoja. Estävät kehitystä oireyhtymä ei ole mahdollista, koska vanhemmat eivät voi olla kantajia merkkejä ja poikkeamat niistä eivät näy. Tästä syystä tärkein ehkäisevät toimenpiteet, joilla pyritään ehkäisemään uusiutuminen ja pidentää remissiojakso. Tämä voidaan saavuttaa poistamalla tekijöitä, jotka laukaisevat patologisia prosesseja maksassa.
